Sindromul Noonan – cauze, simptome, tratament

Sindromul Noonan este o maladie genetica manifestata prin anomalii in diverse zone ale corpului. De obicei, copiii nascuti cu sindrom Noonan au o dezvoltare intarziata, iar la maturitate raman mici de statura. Iata care sunt cauzele sindromului Noonan si cum poate fi gestionat. 

Cuprins:

1. Ce este sindromul Noonan?
2. Simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatii

Ce este sindromul Noonan?

Sindromul Noonan este o tulburare genetica in care diferite parti ale corpului se dezvolta anormal si asimetric. O persoana poate fi afectata de sindromul Noonan in mai multe feluri. Copilul poate avea trasaturi faciale neobisnuite, defecte cardiace, alte probleme fizice, posibile intarzieri in dezvoltare si poate fi mic de statura.

Sindromul Noonan este cauzat de o mutatie genetica si este dobandit atunci cand copilul mosteneste o copie a unei gene afectate de la un parinte (ereditate dominanta). Poate aparea, de asemenea, ca mutatie spontana, ceea ce inseamna ca nu exista antecedente familiale implicate.

Tratamentul pentru sindromul Noonan se concentreaza pe controlul simptomelor si al complicatiilor. Medicii pot oferi remedii cu hormoni de crestere pentru a-i trata pe pacientii mici de statura.

Simptome

Semnele si simptomele sindromului Noonan variaza foarte mult de la individ la individ si pot fi usoare pana la severe. Caracteristicile pot fi cauzate de gena specifica care contine mutatia.

Trasaturi faciale specifice sindromului Noonan

Aspectul facial este una dintre caracteristicile clinice cheie care duce la diagnosticarea sindromului Noonan. Aceste caracteristici pot fi mai accentuate la sugari si copiii mici, dar se schimba odata cu varsta. La adulti, aceste trasaturi distincte devin mai subtile.

• Ochii sunt indreptati in jos, iar pleoapele sunt lasate. Irisul este albastru pal sau verde.
• Urechile sunt intoarse invers.
• Nasul este coborat in partea de sus, are o baza larga si varful bulbucat.
• Gura are un sant adanc intre nas si gura si varfuri largi la nivelul buzei superioare. Cuta care se intinde de la marginea nasului pana la coltul gurii se adanceste odata cu varsta. Dintii pot fi strambi, cerul gurii poate fi foarte arcuit, iar maxilarul inferior poate fi mic.
• Trasaturile faciale pot avea un aspect brut, dar se schimba odata cu inaintarea in varsta. Fata poate fi lasata si lipsita de expresie.
• Capul poate fi mai mare, cu o frunte proeminenta si cu mai putin par in partea din spate a capului.
• Pielea poate parea subtire si transparenta cu varsta.

Probleme cardiace

Multe persoane cu sindrom Noonan se nasc cu o forma de defect cardiac (boli cardiace congenitale), reprezentand unele dintre semnele si simptomele cheie ale tulburarii. Unele probleme cardiace pot aparea mai tarziu in viata. Unele forme ale bolilor cardiace congenitale asociate cu aceasta tulburare sunt:

Tulburari valvulare

Stenoza valvei pulmonare reprezinta o ingustare a valvei pulmonare, clapeta tesutului care separa camera inferioara dreapta (ventriculul) a inimii de artera care transporta sange catre plamani (artera pulmonara). Este cea mai frecventa problema cardiaca vazuta la cei cu sindromul Noonan si poate aparea de una singura sau impreuna cu alte defecte cardiace.

Ingrosarea muschiului cardiac (cardiomiopatie hipertrofica)

Aceasta tulburare reprezinta o crestere anormala sau o ingrosare a muschiului cardiac. Problema le afecteaza pe unele persoane cu sindrom Noonan.

Alte defecte structurale ale inimii

Printre aceste defecte se pot numara prezenta unei gauri in peretele care separa cele doua camere inferioare ale inimii (defect septal ventricular), ingustarea arterei care transporta sange la plamani pentru oxigen (stenoza arterei pulmonare) sau ingustarea vasului sanguin major ( aorta) care transporta sange din inima catre corp (coarctatie de aorta).

Ritm cardiac neregulat

Ritmul cardiac neregulat apare la majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan.

Probleme de crestere

Sindromul Noonan poate afecta cresterea normala. Multi copii cu sindrom Noonan nu cresc intr-un ritm normal. Printre probleme se numara:

• Greutatea la nastere va fi probabil normala, dar cresterea incetineste in timp.
• Dificultatile alimentare pot duce la o alimentatie inadecvata si la o acumulare neadecvata in greutate.
• Nivelurile hormonilor de crestere pot fi insuficiente.
• Viteza de crestere care se observa de obicei in anii adolescentei poate fi amanata. Dar, din cauza faptului ca aceasta tulburare determina maturizarea intarziata a oaselor, cresterea continua uneori pana la adolescenta tarzie.
• Pana la varsta adulta, unele persoane cu sindrom Noonan pot avea o inaltime normala, insa de cele mai multe ori sunt de statura mica.

Probleme musculo-scheletice

Printre acestea se numara:

• Un piept cu forma neobisnuita, avand sternul infundat (pectus excavatum) sau ridicat (pectus carinatum)
• Mameloane (sfarcuri) mari
• Gat scurt, adesea cu pliuri suplimentare ale pielii sau muschi proeminenti la nivelul gatului
• Coloana vertebrala deformata

Dificultati de invatare

Inteligenta nu este afectata la majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan. Cu toate acestea, persoanele pot avea:

• Dificultati de invatare si un usor handicap intelectual
• Mai multe probleme mentale, emotionale si de comportament, care sunt de obicei usoare
• Deficit de auz si de vedere care pot afecta capacitatea de invatare

Afectiuni oculare

Printre semnele frecvente ale sindromului Noonan se numara si anomaliile ochilor si pleoapelor, cum ar fi:

• Probleme la nivelul muschilor ochilor, cum ar fi strabismul (ochi incrucisati)
• Probleme de refractie, cum ar fi astigmatism, miopie sau hipermetropie
• Miscarea rapida a globilor oculari (nistagmus)
• Cataracta

Probleme de auz

Sindromul Noonan poate provoca deficiente de auz din cauza problemelor nervoase sau a anomaliilor structurale la nivelul oaselor urechii interne.

Probleme de coagulare

Sindromul Noonan poate provoca sangerare excesiva si formarea vanatailor din cauza defectelor de coagulare sau din cauza numarului mic de trombocite.

Probleme ale sistemului limfatic

Sindromul Noonan poate cauza probleme ale sistemului limfatic, cel care dreneaza excesul de lichide din organism si ajuta la combaterea infectiilor. Aceste probleme:

• Pot sa apara inainte sau dupa nastere sau sa se dezvolte in adolescenta sau la varsta adulta
• Pot aparea intr-o anumita zona a corpului sau pot fi raspandite
• In mod frecvent cauzeaza acumularea excesiva de lichid (limfedem) pe partea din spate a mainilor sau partea superioara a picioarelor

Afectiuni genitale si renale

Multe persoane, in special barbatii, cu sindrom Noonan pot avea probleme la nivelul organele genitale si rinichilor.

• Testiculele necoborate (criptorhidism) sunt frecvente la barbati.
• Pubertatea poate fi amanata atat la baieti, cat si la fete.
• Majoritatea femeilor dezvolta o fertilitate normala. Barbatii, in schimb, pot avea probleme de fertilitate din cauza testiculelor necoborate.
• Problemele renale sunt in general usoare si apar la un numar destul de mic de persoane cu sindrom Noonan.

Afectiuni ale pielii

Persoanele cu sindrom Noonan pot prezenta si afectiuni ale pielii, cum ar fi:

• Diverse probleme care afecteaza culoarea si textura pielii
• Par ondulat, gros sau subtire

Cand este necesara vizita la medic

Semnele si simptomele sindromului Noonan pot fi subtile. Daca banuiti ca puteti avea aceasta tulburare, consultati medicul de asistenta primara sau pediatrul copilului. Daca bebelusul nenascut este expus riscului de a dezvolta afectiunea din cauza antecedentelor familiale, pot fi disponibile teste prenatale.

Cauze si factori de risc

Sindromul Noonan este cauzat de o mutatie genetica. Aceste mutatii pot aparea la nivelul mai multor gene. Defectele din aceste gene determina producerea de proteine care sunt in permanenta active. Deoarece aceste gene joaca un rol in formarea multor tesuturi in intregul corp, aceasta activare constanta a proteinelor perturba procesul normal de crestere si divizare a celulelor.

Mutatiile care provoaca sindromul Noonan pot fi:

Mostenite

Copiii care au un parinte cu sindrom Noonan care poarta mutatia genetica (autozomal dominanta) au un risc de 50 la suta sa dezvolte tulburarea.

Aleatorii

Sindromul Noonan se poate dezvolta din cauza unei mutatii noi aparute la copiii care nu sunt predispusi genetic la dezvoltarea acestei tulburari (de novo).

Factori de risc

Un parinte cu sindrom Noonan are un risc de 50 la suta de a transmite gena defecta copilului sau. Copilul care mosteneste gena defecta poate avea mai putine sau mai multe simptome decat parintele afectat.

Diagnostic

De obicei, diagnosticul de sindrom Noonan este stabilit dupa ce medicul observa unele semne cheie, insa acest lucru poate fi dificil, deoarece unele trasaturi sunt subtile si greu de identificat. Uneori, sindromul Noonan este diagnosticat abia dupa varsta adulta, cand o persoana are un copil care este afectat mai clar de boala. Testarea genetica moleculara poate ajuta la confirmarea diagnosticului.

Daca exista semne ale unor probleme cardiace, un medic specializat in afectiuni cardiace (cardiolog) poate evalua tipul si severitatea lor.

Tratament

Desi nu exista nicio modalitate de a repara modificarile genetice care provoaca sindromul Noonan, efectele acestora pot fi diminuate cu ajutorul tratamentelor. De aceea, cu cat diagnosticul este pus mai devreme si se incepe tratamentul, cu atat beneficiile sunt mai mari.

Tratamentul simptomelor si complicatiilor cauzate de acest sindrom este acordat in functie de tip si de gravitate.

Printre abordarile recomandate se numara:

Tratamentul cardiac

Anumite medicamente pot fi eficiente in tratarea unor tipuri de probleme cardiace. Daca exista o problema cu valvele inimii, este posibil sa fie necesara interventia chirurgicala. De asemenea, doctorul poate recomanda ca functia inimii sa fie evaluata periodic.

Tratarea vitezei de crestere

Inaltimea trebuie masurata de 3 ori pe an pana la varsta de 3 ani si apoi o data in fiecare an pana la varsta adulta pentru a se asigura ca pacientul creste. Pentru a evalua alimentatia, medicul va solicita probabil analize de sange. Daca nivelul hormonilor de crestere al copilului este insuficient, poate fi recomandata terapia cu hormoni de crestere.

Abordarea dizabilitatilor de invatare

Daca micutul prezinta intarzieri de dezvoltare la inceputul copilariei, parintii il pot intreba pe medic daca exista programe de stimulare a acestuia. Fizioterapia si terapia de vorbire pot fi de ajutor pentru ca pot fi abordate mai multe probleme cu ajutorul lor. In unele cazuri, pot fi solicitate cursuri de predare individualizata.

Tratarea problemelor de vedere si auz

Examenele oftalmologice sunt recomandate cel putin o data la 2 ani. Majoritatea problemelor oculare pot fi tratate doar cu ajutorul ochelarilor. Operatia poate fi necesara in cazul anumitor afectiuni, cum ar fi cataracta. De asemenea, testele auditive sunt recomandate anual in copilarie.

Tratarea problemelor de sangerare si a vanatailor

Daca micutul se confrunta cu vanatai care apar usor sau sangerare excesiva, parintii trebuie sa evite produsele care contin aspirina. In unele cazuri, medicii pot prescrie medicamente care sprijina coagularea sangelui. Notificati medicul inaintea oricarei proceduri.

Tratarea problemelor limfatice

Problemele la nivelul sistemului limfatic pot aparea in mai multe feluri, insa unele nu au nevoie de tratament. Daca necesita tratament, doctorul poate propune anumite masuri adecvate.

Tratarea problemelor genitale

Doctorul poate propune interventia chirurgicala daca unul sau ambele testicule nu au coborat in pozitia corespunzatoare in primele luni de viata.

Pot fi recomandate si alte evaluari, in functie de problemele specifice. De exemplu, specialistii pot propune vizite stomatologice periodice. Copiii, adolescentii si adultii ar trebui sa respecte evaluarile periodice propuse de medici.

Speranta de viata sindrom Noonan

Speranta de viata depinde direct de severitatea problemelor cardiace.

Complicatii

Pot aparea complicatii care pot necesita o atentie speciala, cum ar fi:

Dezvoltare intarziata

Daca micutul are un nivel de dezvoltare afectat, acesta se poate organiza cu greu in timp si spatiu. Uneori, aceste probleme sunt suficient de semnificative incat este nevoie de un plan special care sa raspunda nevoilor educationale ale copilului.

Hemoragii si vanatai

Uneori, nimeni nu-si poate da seama ca o persoana are probleme de coagulare pana cand nu este supus unei lucrari dentare sau unei interventii chirurgicale in timpul careia sangereaza excesiv.

Complicatii limfatice

Printre acestea se numara, de obicei, acumularea excesiva de lichid care este depozitat in diferite locuri ale corpului. Uneori, lichidul se poate colecta in spatiul din jurul inimii si al plamanilor.

Complicatii urinare

Din cauza anomaliilor structurale la nivelul rinichilor, riscul de infectii urinare creste.

Probleme de fertilitate

Barbatii pot avea un numar mic de spermatozoizi si alte probleme de fertilitate din cauza testiculelor necoborate si care nu functioneaza corect.

Risc crescut de cancer

Poate exista un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, cum ar fi leucemia sau alte tipuri de tumori.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200