Genetica

21 februarie 2019
ereditatea

Ereditatea si genele

Ereditatea si genele – iata ce sunt genele, cum determina caracteristicile unui organism si de ce apar uneori mutatii genetice. Cuprins: 1. Ce este ereditatea? 2. […]
14 decembrie 2018
genele si personalitatea

Genele si personalitatea – cum te influenteaza

Genele si personalitatea au o legatura foarte mica intre ele, potrivit specialistilor. In schimb, trasaturile fizice sunt mostenite de la predecesorii nostri. Mai multe despre gene […]
8 noiembrie 2018
sindromul CREST

Sindromul Crest – totul despre aceasta afectiune

Sindromul Crest este o boala cu simptome specifice afectiunilor autoimune, caracterizata de intarirea pielii. Puteti afla toate informatiile despre acest sindrom din materialul care urmeaza. Cuprins: […]
5 noiembrie 2018

Sindromul Sjogren – cauze, simptome, tratament

Sindromul Sjogren, descoperit de oftalmologul suedez Henrik Sjogren, al carui nume il si poarta, este o boala autoimuna care afecteaza, in principal, glandele exocrine (lacrimale si […]
5 noiembrie 2018
polimiozita

Polimiozita – boala muschilor slabiti

Polimiozita este o boala care intra in randul afectiunilor autoimune, in care sistemul imunitar ataca propriile celule ale corpului. Polimiozita este caracterizata de scaderea fortei musculare. […]

Genetica – sfaturi

Medicii geneticieni si consilierii pe probleme de genetica sunt solicitati pentru a ajuta unele persoane sa inteleaga afectiunile si tulbu¬rarile ereditare. Medicul genetician este un medic care a facut 2 sau 3 ani de specializare in gene¬tica medicala. Consilierul in genetica a facut 2 ani de specializare in genetica medicala dupa absolvirea colegiului. Cautati-i doar pe cei care sunt atestati. In trecut, oamenii se adresau medicilor geneticieni pentru evaluarea unor afectiuni relativ rare produse de anomaliile unei singure gene.

Astazi, medicii si cercetatorii si-au dat seama ca atatbolile complexe cat si cele comune sunt datorate in parte unor factorigenetici. De exemplu, o malformatie congenitala a unui organ major, cum ar fi un defect congenital de cord, este adesea datorat, cel putin in parte, unor factori genetici si poate fi rapid evaluat din punct de vedere genetic. Daca o persoana prezinta malformatii congenitale multiple, adesea este implicata o compo¬nenta genetica. Uneori, un individ are un istoric familial de boala ereditara cunoscuta, cum ar fi fibroza chistica, drepanocitoza sau hemofilia.

Beneficiile sfatului genetic

Daca va ganditi la o testare genetica pentru dumneavoastra sau pentru copilul dumneavoastra, sunt multe lucruri la care trebuie sa va ganditi. Va poate fi de folos sa vorbiti cu un medic genetician sau cu un consilier in genetica.

Acesti profesionisti in sanatate sunt specializati pentru a se ocupa de problemele complexe ale testarilor genetice. Ei nu va vor spune ce sa faceti, dar va pot oferi toate informatiile inainte ca dumneavoastra sa luati o decizie. Cerandu-le sfatul inainte de teas-tare, ei va pot ajuta sa interpretati rezultatele si va pot sprijini in saptamanile sau lunile urmatoare.

Iata cateva lucruri la care trebuie sa va ganditi:

  • Ce tratamente exista pentru afectiunea luata in considerare?
  • Ce impact vor avea rezultatele testelor asupra relatiilor dum¬neavoastra cu sotul (sotia), familia, copiii si prietenii? Pentru unele persoane, relatiile cu familia se imbunatatesc dupa testarea genetica, pentru altii incep sa devina mai complicate.
  • Testele genetice va vor produce temeri de a avea gene „bune” sau „rele”?
  • Uneori, rezultatele testelor genetice va pot da informatii neasteptate. De exemplu, pot arata nepaternitatea – adica tatal unui copil nu este tatal biologic.
  • Cine va va oferi sprijin emotio¬nal de-a lungul acestui proces?
  • Cum veti reactiona daca rezul¬tatele testului sunt neclare?
  • Care sunt planurile si sperantele dumneavoastra de a avea un copil?
  • Care este importanta profesiunii dumneavoastra si cum vor afecta testele alegerile dumneavoastra?
  • Care este costul testului si cum veti plati?
  • Doriti ca firma dumneavoastra de asigurari sa cunoasca rezultatele testelor? Pot fi utilizate aceste rezultate pentru a va discri¬mina, sau sunt privite ca o conditie preexistenta? Rezultatele testelor vor fi tre¬cute in fisa dumneavoastra?
  • Doriti sa vi se faca testele acum sau, mai bine, doriti sa le amanati?