Genetica – sfaturi

Medicii geneticieni si consilierii pe probleme de genetica sunt solicitati pentru a ajuta unele persoane sa inteleaga afectiunile si tulbu¬rarile ereditare. Medicul genetician este un medic care a facut 2 sau 3 ani de specializare in gene¬tica medicala. Consilierul in genetica a facut 2 ani de specializare in genetica medicala dupa absolvirea colegiului. Cautati-i doar pe cei care sunt atestati. In trecut, oamenii se adresau medicilor geneticieni pentru evaluarea unor afectiuni relativ rare produse de anomaliile unei singure gene.

Astazi, medicii si cercetatorii si-au dat seama ca atatbolile complexe cat si cele comune sunt datorate in parte unor factorigenetici. De exemplu, o malformatie congenitala a unui organ major, cum ar fi un defect congenital de cord, este adesea datorat, cel putin in parte, unor factori genetici si poate fi rapid evaluat din punct de vedere genetic. Daca o persoana prezinta malformatii congenitale multiple, adesea este implicata o compo¬nenta genetica. Uneori, un individ are un istoric familial de boala ereditara cunoscuta, cum ar fi fibroza chistica, drepanocitoza sau hemofilia.

Beneficiile sfatului genetic

Daca va ganditi la o testare genetica pentru dumneavoastra sau pentru copilul dumneavoastra, sunt multe lucruri la care trebuie sa va ganditi. Va poate fi de folos sa vorbiti cu un medic genetician sau cu un consilier in genetica.

Acesti profesionisti in sanatate sunt specializati pentru a se ocupa de problemele complexe ale testarilor genetice. Ei nu va vor spune ce sa faceti, dar va pot oferi toate informatiile inainte ca dumneavoastra sa luati o decizie. Cerandu-le sfatul inainte de teas-tare, ei va pot ajuta sa interpretati rezultatele si va pot sprijini in saptamanile sau lunile urmatoare.

Iata cateva lucruri la care trebuie sa va ganditi:

  • Ce tratamente exista pentru afectiunea luata in considerare?
  • Ce impact vor avea rezultatele testelor asupra relatiilor dum¬neavoastra cu sotul (sotia), familia, copiii si prietenii? Pentru unele persoane, relatiile cu familia se imbunatatesc dupa testarea genetica, pentru altii incep sa devina mai complicate.
  • Testele genetice va vor produce temeri de a avea gene „bune” sau „rele”?
  • Uneori, rezultatele testelor genetice va pot da informatii neasteptate. De exemplu, pot arata nepaternitatea – adica tatal unui copil nu este tatal biologic.
  • Cine va va oferi sprijin emotio¬nal de-a lungul acestui proces?
  • Cum veti reactiona daca rezul¬tatele testului sunt neclare?
  • Care sunt planurile si sperantele dumneavoastra de a avea un copil?
  • Care este importanta profesiunii dumneavoastra si cum vor afecta testele alegerile dumneavoastra?
  • Care este costul testului si cum veti plati?
  • Doriti ca firma dumneavoastra de asigurari sa cunoasca rezultatele testelor? Pot fi utilizate aceste rezultate pentru a va discri¬mina, sau sunt privite ca o conditie preexistenta? Rezultatele testelor vor fi tre¬cute in fisa dumneavoastra?
  • Doriti sa vi se faca testele acum sau, mai bine, doriti sa le amanati?
10 martie 2020

Factorul V Leiden – totul despre aceasta mutatie

Factorul V Leiden este o mutatie care afecteaza unul dintre factorii de coagulare a sangelui, crescand riscul de aparitie a cheagurilor de sange. Aflati mai multe […]
21 februarie 2020

Sindromul Noonan – cauze, simptome, tratament

Sindromul Noonan este o maladie genetica manifestata prin anomalii in diverse zone ale corpului. De obicei, copiii nascuti cu sindrom Noonan au o dezvoltare intarziata, iar […]
11 februarie 2020

Boala von Willebrand – cauze si tratamente

Boala Von Willebrand este o tulburare ereditara de coagulare a sangelui. Aflati mai multe despre cauzele si tratamentele pentru aceasta afectiune din materialul urmator. Cuprins: Ce […]
3 februarie 2020

Sindrom Klinefelter – cauze, simptome, tratament

Sindromul Klinefelter este o tulburare care afecteaza dezvoltarea testiculelor si, drept urmare, productia de testosteron. Aflati mai multe despre simptomele de sindrom Klinefelter din articolul urmator. […]
21 ianuarie 2020

Sindromul Patau (trisomia 13) – cauze, simptome, tratament

Sindromul Patau este o afectiune cromozomiala asociata cu dizabilitati intelectuale si anomalii fizice grave. Aflati mai multe despre cauzele si diagnosticul pentru trisomia 13 din materialul urmator. […]
8 noiembrie 2019

Fenilcetonurie – simptome, cauze, tratament

Fenilcetonuria este o afectiune genetica rara care determina acumularea in organism a aminoacidului fenilalanina. Aflati mai multe despre fenilcetonurie din materialul urmator. Cuprins: Ce este fenilcetonuria? […]
6 noiembrie 2019

Progeria – totul despre imbatranirea prematura

Progeria este o afectiune genetica rara care determina imbatranirea prematura a unei persoane. Aflati totul despre imbatranirea prematura din materialul urmator. Cuprins: Ce este progeria? Cauze […]
11 septembrie 2019

Sindromul Down – cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri se prezinta ca trisomia 21, iar in 5% din situatii cauza genetica a bolii este […]
5 iulie 2019

Boala Wilson – cauze, simptome, tratament

Boala Wilson este o tulburare mostenita rara caracterizata de acumularea de cupru in ficat, creier si in alte organe vitale. Aflati mai multe despre boala Wilson […]
23 aprilie 2019

Fibroza chistica – simptome, cauze, tratament

Fibroza chistica este o boala genetica ce afecteaza in special sistemul respirator si sistemul digestiv. Iata care sunt cauzele, cum se manifesta si ce solutii de […]
21 martie 2019

Ataxia Friedreich – cauze, simptome, tratament

Ataxia Friedreich este o afectiune neurodegenerativa ce cauzeaza probleme de mers, probleme de vorbire, afectarea simturilor in maini si picioare etc. Iata care sunt cauzele si […]
21 februarie 2019

Ereditatea si genele

Ereditatea si genele – iata ce sunt genele, cum determina caracteristicile unui organism si de ce apar uneori mutatii genetice. Cuprins: 1. Ce este ereditatea? 2. […]
14 decembrie 2018

Genele si personalitatea – cum te influenteaza

Genele si personalitatea au o legatura foarte mica intre ele, potrivit specialistilor. In schimb, trasaturile fizice sunt mostenite de la predecesorii nostri. Mai multe despre gene […]
8 noiembrie 2018

Sindromul Crest – totul despre aceasta afectiune

Sindromul Crest este o boala cu simptome specifice afectiunilor autoimune, caracterizata de intarirea pielii. Puteti afla toate informatiile despre acest sindrom din materialul care urmeaza. Cuprins: […]
5 noiembrie 2018

Sindromul Sjogren – cauze, simptome, tratament

Sindromul Sjogren, descoperit de oftalmologul suedez Henrik Sjogren, al carui nume il si poarta, este o boala autoimuna care afecteaza, in principal, glandele exocrine (lacrimale si […]
5 noiembrie 2018

Polimiozita – boala muschilor slabiti

Polimiozita este o boala care intra in randul afectiunilor autoimune, in care sistemul imunitar ataca propriile celule ale corpului. Polimiozita este caracterizata de scaderea fortei musculare. […]