Neonatologie

19 septembrie 2019
Fontanela la bebelusi

Fontanela la bebelusi – tot ce trebuie sa stii

Fontanela este o zona moale, acoperita de o membrana fibroasa, la nivelul craniului bebelusilor. Aflati mai multe despre fontanela la bebelusi din materialul urmator. Cuprins: Ce […]
28 august 2019
Hidrocefalie

Hidrocefalie – cauze, simptome, tratament

Hidrocefalia este acumularea de lichid in cavitatile aflate adanc in interiorul creierului. Aflati din materialul urmator care sunt cauzele, tratamentul si simptomele de hidrocefalie. Cuprins: Ce […]
2 august 2019
Malformatii congenitale cardiace

Malformatii congenitale cardiace – cauze, simptome, tratament

Malformatiile congenitale cardiace sunt probleme structurale care apar in urma formarii anormale a inimii sau a vaselor de sange majore. Aflati mai multe despre aceste malformatii […]
20 iunie 2019
colicii la bebelusi

Colicii la bebelusi – cauze si tratament

Colicii la bebelusi sunt o problema frecventa, iar cauza lor nu este pe deplin inteleasa. Iata cum recunoastem colicile si ce pot face parintii in aceasta […]
24 aprilie 2019
Crup laringian, neonatologie

Crup laringian – cauze, simptome, tratament

Crupul laringian este o inflamatie a laringelui si a traheei, care ii afecteaza mai ales pe copiii mici. Aflati din materialul urmator care sunt simptomele de […]

Ce este neonatologia?

Neonatologia este specialitatea medicala dedicata studiului, diagnosticarii, prevenirii si ingrijirii problemelor din perioadele fetale, intrapartum sau neonatale. Desi medicul pediatru poate trata cele mai multe probleme de sanatate ale nou-nascutilor, un neonatolog este instruit special pentru a trata cele mai complexe si riscante situatii. Daca nou-nascutul este prematur sau are o boala grava sau un defect la nastere, un neonatolog poate asista la momentul nasterii si la ingrijirea ulterioara a nou-nascutului.

Neonatologii ofera, in general, urmatoarele ingrijiri:

  • diagnosticarea si tratarea nou-nascutilor cu afectiuni cum ar fi tulburarile respiratorii, infectiile si defectele congenitale;
  • asigurarea ingrijirii si gestionarea medicala a nou-nascutilor prematur, bolnavi critic sau care necesita interventii chirurgicale;
  • monitorizarea nou-nascutilor privind alimentatia si cresterea;
  • acordarea de asistenta nou-nascutului la nastere;
  • tratarea nou-nascutilor pentru probleme de sanatate.

Neonatologii au pregatirea speciala necesara pentru evaluarea si tratarea problemelor medicale ale nou-nascutilor. In plus, neonatologii folosesc echipamente care sunt proiectate special pentru cei mai mici pacienti.

Despre screening-ul nou-nascutilor

Screening-ul unui nou-nascut este testarea pentru anumite tulburari grave sau potential letale care nu sunt evidente la nastere. Prin anumite teste de sange, medicii de multe ori pot spune daca nou-nascutii au anumite afectiuni care in cele din urma ar putea cauza probleme. Desi aceste probleme sunt rare, diagnosticul precoce si tratamentul adecvat pot uneori sa faca diferenta intre afectarea pe tot parcursul vietii si dezvoltarea sanatoasa.

Screening-ul unui nou-nascut variaza si este supus unor schimbari, in special datorita progreselor tehnologice. Totusi, tulburarile enumerate aici sunt cele incluse in general in programele de screening nou-nascuti:

  • fenilcetonuria (PKU);
  • hipotiroidism congenital;
  • galactozemie;
  • boala incluziunilor celulare;
  • deficit de biotinidaza;
  • hiperplazia suprarenala congenitala (CAH);
  • boala urinei cu miros de sirop de artar;
  • tirozinemia;
  • fibroza chistica (FC);
  • imunodeficienta combinata severa (SCID);
  • toxoplasmoza.
    Toti nou-nascutii vor avea, de asemenea, o examinare a auzului.

Fenilcetonuria (PKU)

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare metabolica. Metabolismul este procesul din organism care transforma nutrientii din alimente in energia necesara pentru numeroase procese din organism. O tulburare metabolica este orice boala cauzata de o reactie chimica anormala in celulele organismului. Copiilor cu fenilcetonurie le lipseste o enzima care este necesara pentru a procesa fenilalanina. Fenilalanina este un aminoacid necesar cresterii normale la copii si pentru utilizarea normala a proteinelor. Daca se formeaza prea mult fenilalanina, aceasta afecteaza tesutul cerebral si poate cauza intarzieri de dezvoltare.

Hipotiroidismul congenital

Tiroida, o glanda aflata in partea din fata a gatului, elibereaza substante chimice speciale numite hormoni care controleaza metabolismul si cresterea. Acesti hormoni controleaza cat de repede organismul consuma energie si sunt, de asemenea, factori-cheie pentru a facilita cresterea copiilor.  Bebelusii cu hipotiroidism congenital nu au suficient hormon tiroidian. Problema aceasta poate provoca o crestere lenta si intarzierea dezvoltarii creierului.

Galactozemie

Copiii cu galactozemie nu dispun de enzima care transforma galactoza (unul dintre cele doua zaharuri gasite in lactoza) in glucoza, principala sursa de energie pentru celulele corpului. Pentru un copil cu galactozemie, laptele (inclusiv laptele matern) si alte produse lactate trebuie eliminate din dieta. In caz contrar, galactoza se poate acumula in organism si poate afecta celulele si organele, ducand la orbire, dizabilitati intelectuale severe, deficit de crestere si chiar deces. Multe forme mai putin severe de galactosemie nu pot necesita tratament.

Deficitul de biotinidaza

Bebelusii cu deficit de biotinidaza nu au suficienta biotinidaza, o enzima care recicleaza biotina (o vitamina B) in organism. Deficitul de biotinidaza poate cauza convulsii, control scazut al muschilor, probleme cu sistemul imunitar, pierderea auzului, dizabilitati intelectuale, coma si chiar deces.

Hiperplazia suprarenala congenitala (CAH)

Hiperplazia suprarenala congenitala (CAH) este un grup de tulburari care implica hormoni produsi de glandele suprarenale. Poate afecta atat baietii, cat si fetele. Face ca glandele suprarenale sa produca exces de androgeni (hormoni steroizi masculini) si, in unele cazuri, nu sunt suficienti hormoni care regleaza echilibrul sarii in organism. Hiperplazia suprarenala congenitala poate afecta dezvoltarea organelor genitale si poate provoca decesul din cauza pierderii de sare din rinichi.

Boala urinei cu miros de sirop de artar

Bebelusilor cu boala urinei cu miros de sirop de artar (MSUD) le lipseste o enzima necesara procesarii a trei aminoacizi necesari pentru cresterea normala a organismului. Cand acesti aminoacizi nu sunt procesati corect, se pot acumula in organism. Daca nu este detectata si tratata devreme, MSUD poate provoca dizabilitati intelectuale, dizabilitati fizice si chiar moarte. Duce la urina cu miros de sirop de artar sau zahar ars dulce. Bebelusii cu MSUD au de obicei putina pofta de mancare si sunt foarte iritabili.

Tirozinemia

Bebelusii cu tirozinemie au dificultati in prelucrarea tirozinei de aminoacizi. Daca tirozina se acumuleaza in organism, poate provoca dizabilitati intelectuale usoare, dificultati lingvistice, probleme hepatice si chiar decesul din cauza insuficientei hepatice.

Fibroza chistica (FC)

Fibroza chistica (FC) este o tulburare genetica ce afecteaza in principal plamanii si sistemul digestiv si face copiii mai vulnerabili la infectiile pulmonare. Nu exista niciun remediu cunoscut pentru fibroza chistica – tratamentul implica prevenirea infectiilor pulmonare grave (uneori cu antibiotice) si asigurarea unei alimentatii adecvate.

Deficitul de MCAD

MCAD (acil CoA dehidrogenaza cu lant mediu) este o enzima necesara pentru a descompune anumiti acizi grasi din organism. Acizii grasi sunt blocurile de grasime din corpul nostru si din alimentele pe care le consumam. In timpul digestiei, organismul descompune grasimile in acizi grasi, care pot fi apoi absorbiti in sange.

Toxoplasmoza

Toxoplasmoza este o infectie  cu un parazit (Toxoplasma gondii) care poate trai in interiorul celulelor oamenilor si animalelor, in special la pisici si animalele de ferma. Toxoplasmoza poate cauza probleme grave la un copil, incluzand convulsii si probleme severe ale ochilor (inclusiv orbire) si leziuni cerebrale sau dizabilitati intelectuale.

Testarea auditiva

In general se recomanda ca nou-nascutilor sa le fie testat auzul inainte de a fi externati din spital. Daca copilul nu este examinat atunci, asigurati-va ca cel mic va fi examinat in primele 3 saptamani de viata. Copiii dezvolta abilitati critice de vorbire si limbaj in primii cativa ani. O pierdere de auz care este depistata devreme poate fi tratata pentru a preveni problemele ulterioare grave.