Miastenia gravis – cauze, simptome, tratament

Miastenia gravis este o tulburare neuromusculara care cauzeaza slabirea muschilor scheletici. Acestia sunt muschii prin care corpul se misca. Aflati din materialul urmator care sunt cauzele, simptomele si tratamentul pentru aceasta afectiune.

Cuprins:

1. Ce este miastenia gravis?
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Sfaturi privind stilul de viata

Ce este miastenia gravis?

Miastenia gravis este cea mai frecventa afectare primara a transmiterii neuro-musculare. In general, este o boala autoimuna dobandita, dar uneori poate fi consecinta unei anomalii a jonctiunii neuro-musculare. Maladia poate afecta orice grupe de muschi, insa mai predispusi sunt cei oculari (miastenia gravis oculara).

Epidemiologie

Prevalenta bolii in Statele Unite este de 14 cazuri la 100.000 de locuitori. S-a demonstrat o incidenta mai mare la femei decat la barbati.

Varsta la care apare cel mai frecvent este in decadele 2-3 la femei si 7-8 la barbati.

Fiziopatologie

In mod normal, impulsul nervos ajuns la nivelul jonctiunii neuro-musculare transmite informatia la muschi prin eliberarea de cuante de acetilcolina care determina miscarea fibrei musculare respective. In miastenia gravis, acest proces este perturbat prin reducerea receptorilor pentru acetilcolina ai membranei musculare ceea ce determina scaderea sensibilitatii membranei musculare la acest mediator si deci la impulsul electric.

Cauze

Anticorpii

In miastenia gravis, sistemul imunitar produce anticorpi care blocheaza sau distrug multe dintre locurile receptorilor musculari ai acetilcolinei. Avand mai putine zone pentru receptori disponibile, muschii primesc mai putine semnale nervoase, ducand la slabiciune.

Anticorpii pot bloca, de asemenea, functia unei proteine numite tirozin-kinaza, specifica muschiului receptor. Aceasta proteina este implicata in formarea jonctiunii nervoase-musculare. Cand anticorpii blocheaza functia acestei proteine, aceasta poate duce la miastenia gravis. Cercetarile continua sa studieze modul in care anticorpii care inhiba aceasta proteina sunt legati de dezvoltarea acestei afectiuni.

Glanda timus

Cercetatorii considera ca glanda timus, un organ a sistemului imunitar situata in pieptul superior, sub stern, poate declansa sau mentine productia de anticorpi care blocheaza acetilcolina.

Timusul este mai mare la copii si mai mic la adultii sanatosi. Cu toate acestea, la unii adulti cu miastenia gravis, timusul este anormal de mare. Unii oameni care sufera de miastenia gravis pot dezvolta, de asemenea, tumori ale timusului (timoame). De obicei, timmoamele nu sunt canceroase (maligne).

Alte cauze

La unele persoane, miastenia gravis nu este declansata de anticorpii care blocheaza acetilcolina sau receptorul tirozin-kinazei specific muschilor. Anticorpii care lucreaza impotriva unei alte proteine, numita proteina 4, pot juca un rol in dezvoltarea acestei afectiuni.

De asemenea, factorii genetici pot influenta dezvoltarea bolii.

Rareori, mamele cu miastenia gravis nasc copii cu aceasta afectiune (miastenia gravis neonatala). Cu toate acestea, daca sunt tratati prompt, copiii se recupereaza, in general, in termen de doua luni de la nastere.

Unii copii se nasc cu o forma rara, ereditara de miastenie, numita sindrom miastenic congenital.

Factorii care pot agrava miastenia gravis

• Oboseala
• Stres
• Unele medicamente – cum sunt beta-blocantele, gluconatul de chinidina, chinidina sulfat, chinina, fenitoina, anumite anestezice si unele antibiotice.

Complicatii

Complicatiile miasteniei gravis sunt tratabile, dar unele pot pune viata in pericol.

Criza miastenica

Criza miastenica este o conditie care poate pune viata in pericol. Aceasta apare atunci cand muschii care controleaza respiratia devin prea slabiti pentru a mai functiona. Este necesara interventia de urgenta pentru a oferi asistenta mecanica de respiratie. Medicamentele si terapiile de filtrare a sangelui pot fi administrate pentru ca pacientii sa respire din nou pe cont propriu.

Tumori ale timusului

Aproximativ 15% din persoanele cu miastenia gravis dezvolta o tumora la nivelul timusului. Majoritatea acestor tumori, numite timoame, nu sunt canceroase (maligne).

Alte tulburari

Persoanele cu miastenia gravis pot dezvolta urmatoarele conditii:

Tiroida subactiva sau hiperactiva. Glanda tiroida, care se afla la nivelul gatului, secreta hormoni care regleaza metabolismul. In cazul in care tiroida este subactiva, ati putea intampina probleme cu cresterea in greutate sau cu gestionarea temperaturilor scazute. O tiroida hiperactiva poate provoca dificultati in gestionarea caldurii, pierdere in greutate sau alte probleme.

Boli autoimune. Persoanele care sufera de miastenia gravis pot prezenta mai multe riscuri de dezvoltare a afectiunilor autoimune, cum ar fi artrita reumatoida sau lupusul.

Simptome

Pacientii cu miastenia gravis se prezinta la medic acuzand in general slabiciune musculara. Ptoza palpebrala sau diplopia apar la circa doua treimi dintre pacienti, majoritatea prezentand ambele simptome la ambii ochi in decurs de doi ani. Mai apare dificultatea de a inghiti, de a mesteca sau de vorbi la aproximativ 1/6 dintre pacienti. Severitatea slabiciunii muculare variaza pe parcursul zilei, agravandu-se pe parcursul zilei, mai ales dupa folosirea indelungata a muschilor afectati.

Evolutia bolii

Evolutia bolii este variabila, dar in general e progresiva. Slabiciunea este localizata la muschii oculari la 10% dintre pacienti. Restul prezinta slabiciune progresiva in urmatorii doi ani care implica muschii faringelui si ai membrelor. Slabiciunea maxima apare pe parcursul primului an de evolutie a bolii la doua treimi dintre pacienti. Stadiul activ este urmat de un stadiu inactiv in care fluctuatiile slabiciunii musculare apar dar sunt atribuite oboselii, afectiunilor intercurente sau altor factori care pot fi identificati. Dupa 15-20 de ani de evolutie slabiciunea nu mai evolueaza iar muschii implicati sunt in general atrofici.

Simptome la nivelul muschilor gatului si ai membrelor

Miastenia gravis poate provoca slabiciune la nivelul gatului, bratelor si picioarelor, insa acest lucru apare de obicei daca sunt afectate si alte parti ale corpului, cum ar fi ochii si fata.

Maladia afecteaza mai mult mainile decat picioarele. In cazul in care picioarele sunt cele afectate, mersul ar putea fi clatinat si instabil. Daca muschii gatului sunt slabiti, puteti intampina dificultati in a va mentine capul drept.

Diagnostic miastenia gravis

Medicul va poate examina fizic, insa poate recomanda si efectuarea anumitor analize pentru a da un diagnostic de miastenia gravis.

Examen neurologic

Medicul va poate verifica starea neurologica in urma verificarii:

• reflexelor
• fortei musculare
• tonusului muscular
• simturilor de atingere si vedere
• coordonarii
• echilibrului

Testele de confirmare a diagnosticului pot include:

Testul cu edrofoniu

Se realizeaza prin injectarea edrofoniului chimic (Tensilon). Acest lucru poate duce la o imbunatatire brusca, desi temporara, a rezistentei musculare. Acesta este un indiciu ca pacientul poate suferi de miastenia gravis.

Edrofoniul chimic blocheaza o enzima care descompune acetilcolina.

Testul cu gheata

Acest test poate fi de ajutor in cazul celor cu pleoapele cazute. In cadrul acestui test, medicul plaseaza o punga plina cu gheata pe pleoape. Punga este indepartata dupa doua minute, moment in care medicul verifica o eventuala imbunatatire. Acest test poate fi efectuat in locul celui cu edrofoniu.

Analize de sange

Acestea pot demonstra prezenta anticorpilor care afecteaza zonele receptorilor.

Stimulare nervoasa repetetitiva

In cadrul acestui test, medicii monteaza electrozi pe piele, in dreptul muschilor care urmeaza sa fie testati. Medicii trimit impulsuri mici de electricitate prin intermediul electrozilor pentru a masura capacitatea nervului de a trimite un semnal catre muschi.

Pentru a diagnostica miastenia gravis, medicii vor verifica nervul de mai multe ori pentru a vedea daca abilitatea sa de a trimite semnale se agraveaza odata cu oboseala.

Electromiografia pe o singura fibra

Electromiografia (EMG) masoara activitatea electrica dintre creier si muschi. In cadrul acestui test, un electrod subtire este introdus prin piele intr-un muschi pentru a testa o fibra musculara.

Scanarile imagistice

Medicul poate comanda o scanare CT sau un RMN pentru a verifica daca exista o tumoare sau o alta anomalie la nivelul timusului.

Teste de functionalitate pulmonara

De asemenea, pot fi efectuate teste de functionalitate pulmonara pentru a evalua daca aceasta conditie afecteaza respiratia.

Tratament miastenia gravis

Nu exista nici un tratament specific pentru miastenia gravis. Metodele de tratament actuale sunt empirice si se aplica diferit fiecarui pacient in functie de evolutia bolii si de starea clinica a acestuia. Poate aparea o remisie spontana a bolii, fara terapie specifica, mai ales in stadiile initiale ale bolii.

In tratament se folosesc inhibitori de colinesteraza, timectomie, corticosteroizi, imunosupresoare, imunoglobuline intravenos.

Pe viitor, se preconizeaza elucidarea imunologiei moleculare a raspunsului receptorilor antiacetilcolinici cu scopul de a se dezvolta un tratament rational pentru aceasta afectiune.

Medicamente

Inhibitori de colinesteraza

Medicamente, cum ar fi piridostigmina, sporesc comunicarea intre nervi si muschi. Aceste medicamente nu vindeca starea de baza, dar pot imbunatati contractia musculara si puterea musculara.

Reactiile adverse posibile pot include:

• tulburari gastro-intestinale
• greata
• salivari excesive
• transpiratii.

Corticosteroizii

Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul, inhiba sistemul imunitar, limitand productia de anticorpi.

Utilizarea prelungita a corticosteroizilor poate duce totusi la efecte secundare grave, cum ar fi:

• afectarea osoasa
• cresterea in greutate
• diabetul zaharat
• cresterea riscului unor infectii.

Imunosupresoare

Medicul poate prescrie si alte medicamente care va modifica sistemul imunitar, cum ar fi azatioprina, micofenolat mofetil, ciclosporina, metotrexat sau tacrolimus.

Efectele secundare ale imunosupresoarelor pot fi grave si pot include:

• greata
• varsaturi
• tulburari gastrointestinale
• risc crescut de infectie
• leziuni hepatice
• leziuni renale.

Tratament intravenos

Plasmafereza

Aceasta procedura implica un proces de filtrare similar cu dializa. Sangele este trecut printr-un dispozitiv, astfel fiind eliminati anticorpii care blocheaza transmiterea semnalelor de la terminatiile nervoase catre locurile receptorilor musculari. Cu toate acestea, efectele benefice dureaza de obicei doar cateva saptamani.

Dupa efectuarea unor tratamente repetate, le poate fi dificil medicilor sa mai aiba acces la vene. De aceea, poate fi necesara implantarea unui tub lung, flexibil (cateter) in piept pentru ca procedura sa poata fi efectuata.

Alte riscuri asociate cu plasmafereza includ:

• scaderea tensiunii arteriale
• hemoragii
• probleme de ritm cardiac
• crampe musculare

Unii oameni pot dezvolta, de asemenea, o reactie alergica la solutiile utilizate pentru inlocuirea plasmei.

Terapia cu imunoglobuline pe cale intravenoasa

Prin intermediul acestui tratament sunt introdusi in organism anticorpi normali, ceea ce modifica raspunsul sistemului imunitar.

Imunoglubulina intravenoasa are un risc mai scazut de efecte secundare decat plasmafareza si terapia cu imunosupresoare. Cu toate acestea, efectele isi fac aparitia dupa o saptamana, iar beneficiile dureaza de obicei nu mai mult de trei pana la sase saptamani.

Efectele secundare, care de obicei sunt usoare, pot include:

• frisoane
• ameteli
• dureri de cap
• retentie de lichide.

Anticorpi monoclonali

Rituximab este un medicament intravenos utilizat in unele cazuri de miastenia gravis. Acest medicament epuizeaza anumite celule albe din sange, modificand sistemul imunitar si ameliorand simptomele bolii.

Rituximab este de obicei administrat prin perfuzii intr-un centru de perfuzie sau intr-un spital, pe baza de ambulatoriu. Perfuziile sunt deseori repetate la cateva saptamani. Ocazional, perfuziile sunt repetate luni mai tarziu.

Medicamente interzise in miastenia gravis

Medicamentele care pot agrava aceasta afectiune sunt:

• beta-blocantele
• gluconatul de chinidina
• chinidina sulfat
• chinina
• fenitoina
• anumite anestezice
• unele antibiotice.

Operatii

Chirurgii pot efectua o interventie chirurgicala minim invaziva pentru a elimina glanda timus, prin efectuarea unor incizii mai mici.

Timectomie toracoscopica

In cadrul acestei interventii chirurgicale, este efectuata o mica incizie la nivelul gatului. Apoi, se folosesc o camera subtire (endoscop video) si cateva instrumente mici pentru a vizualiza si indeparta glanda timus prin gat.

Alternativ, se pot face cateva incizii mici pe partea laterala a pieptului pentru a indeparta glanda timus.

Timectomie robotica

In cazul acestei operatii, de asemenea, chirurgii fac cateva incizii mici intr-o parte a pieptului. Acestia efectueaza procedura de indepartare a glandei timus folosind un robot, care este compus dintr-o camera si brate mecanice.

Aceste proceduri sunt benefice datorita pierderilor mici de sange, durerii reduse, ratelor scazute de mortalitate si perioadelor reduse de spitalizare in comparatie cu interventiile chirurgicale deschise.

Tratament naturist

• sucurile din fructe si legume pot fi de mare ajutor pentru ca intaresc muschii
• spirulina
• susan
• verbina.

Sfaturi privind stilul de viata

Exista cateva lucruri pe care le puteti face acasa pentru a va ameliora simptomele:

• Odihniti-va cat mai mult pentru a va imbunatati capacitatea musculara.
• Daca sunteti afectat de vederea dubla, intrebati-l pe medic daca puteti folosi un plasture pentru ochi.
• Evitati expunerea la stres si caldura, deoarece ambele pot agrava simptomele.

Referinte:

1. https://www.medicinenet.com/myasthenia_gravis/article.htm
2. https://www.healthline.com/health/myasthenia-gravis
3. https://www.healthline.com/health/myasthenia-gravis
4. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myasthenia-gravis/diagnosis-treatment/drc-20352040
5. http://www.simplygoodnaturalfoods.com/ns/DisplayMonograph.asp?StoreID=93ce98e27f85454199c7d84c20cda016&DocID=condition-myasthesniagravis