Progeria – totul despre imbatranirea prematura
Progeria este o afectiune genetica rara care determina imbatranirea prematura a unei persoane. Aflati totul despre imbatranirea prematura din materialul urmator.
Cuprins:
Ce este progeria?
Progeria, sau boala imbatranirii premature, este o afectiune genetica rara care determina imbatranirea prematura a unei persoane. Copiii cu boala progeria apar sanatosi, dar pana la varsta de 2 ani, incep sa arate ca au imbatranit prea repede.
Exista diferite tipuri de progeria, dar tipul clasic este cunoscut sub numele de sindromul progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Este cauzat de o mutatie a genei lamin A (LMNA) si presupune intarirea severa a arterelor inca de la o varsta frageda.
Copiii cu aceasta afectiune traiesc in medie timp de 14 ani, din cauza probabilitatii de a dezvolta ateroscleroza.
Incidenta bolii la nivel mondial
In intreaga lume, se crede ca 134 de copii sufera de progeria in 46 de tari. Se crede ca afecteaza 1 din 4 milioane de nou-nascuti de ambele sexe si de toate etniile.
Acum treizeci de ani, nu se stia prea multe despre cauza progeriei. In 2003, insa, a fost descoperita o gena a progeriei. Acest lucru le-a dat specialistilor speranta ca intr-o zi poate fi gasita o cura.
Este numita in unele cazuri ”boala lui Benjamin Button”, dupa personajul fictiv al lui Scott Fitzgerald. Cu toate acestea, in ”Strania poveste a lui Benjamin Button”, personajul lui Fitzgerald imbatraneste. Persoanele cu progeria imbatranesc inainte, dar rapid.
Cauze si factori de risc
Maladia este produsa de o mutatie genetica unica. Gena, cunoscuta sub numele de lamin A (LMNA), produce o proteina care mentine intreg centrul (nucleul) unei celule. Cand aceasta gena sufera un defect (o mutatie), apare o forma anormala a proteinei lamin A, numita progerina, care face ca celulele sa fie instabile. Acest lucru pare sa conduca la procesul de imbatranire specifica progeriei.
Spre deosebire de multe alte mutatii genetice, aceasta maladie este rar transmisa intre membrii unei familii. Mutatia genetica este rara si intamplatoare, in majoritatea cazurilor.
Alte sindroame similare
Exista, insa, alte sindroame progeroide care se pot transmite in familii. Aceste sindroame mostenite provoaca o imbatranire rapida si o durata de viata scurta:
- Sindromul Wiedemann-Rautenstrauch, cunoscut si sub denumirea de sindromul progeroid neonatal. Acesta se dezvolta in pantece, cu semne si simptome ale imbatranirii care apar inca de la nastere.
- Sindromul Werner, cunoscut si sub denumirea de progeria adulta, incepe in adolescenta sau la varsta adulta timpurie, determinand imbatranirea prematura si dezvoltarea unor afectiuni tipice batranetii, cum ar fi cataracta si diabetul.
Factori de risc
Nu exista factori cunoscuti, cum ar fi stilul de viata sau problemele de mediu, care sa creasca riscul de a dezvolta progeria sau de a naste un copil cu progeria. Progeria este extrem de rara. Pentru parintii care au avut un copil cu progeria, riscurile de a avea un al doilea copil cu progeria sunt de aproximativ 2 pana la 3 la suta.
Simptome
De obicei, in primul an de viata, cresterea unui copil cu progeria incetineste semnificativ, dar dezvoltarea motorie si inteligenta raman normale.
Semnele si simptomele acestei tulburari progresive includ un aspect distinctiv:
- Crestere lenta, cu inaltimea si greutatea sub medie
- Fata ingusta, maxilar mic, buze subtiri si nasul cazut
- Capul disproportionat de mare in comparatie cu fata
- Ochi proeminenti si inchidere incompleta a pleoapelor
- Caderea parului, inclusiv a genelor si sprancenelor
- Piele subtire, spinoasa, incretita
- Vene vizibile
- Voce ascutita
Probleme de sanatate
Semnele si simptomele includ, de asemenea, anumite probleme de sanatate, cum ar fi:
- Boli progresive severe ale inimii si vaselor de sange (cardiovasculare)
- Intarirea pielii pe trunchi si extremitati (semne similare cu ale sclerodermiei)
- Formarea intarziata si anormala a dintilor
- Unele pierderi de auz
- Pierderea grasimii de sub piele si a masei musculare
- Anomalii scheletice si oase fragile
- Articulatii rigide
- Dislocarea soldului
- Rezistenta la insulina
Cand se recomanda vizita la doctor
Progeria este de obicei detectata in timpul prunciei sau la inceputul copilariei, adesea la controale periodice, cand un bebelus arata mai intai semnele caracteristice ale imbatranirii premature.
Daca observati anumite schimbari la copil care ar putea fi semne si simptome ale progeriei sau aveti probleme cu privire la cresterea sau dezvoltarea acestuia, programati o intalnire cu medicul.
Diagnostic
In prima faza, medicii pot suspecta ca este vorba despre progeria pe baza semnelor si simptomelor caracteristice sindromului. Testarea genetica a mutatiilor LMNA poate confirma diagnosticul de progeria.
Un examen fizic complet al copilului presupune:
- Masurarea inaltimii si a greutatii
- Amplasarea pragurilor atinse in dezvoltare intr-un grafic de crestere
- Testarea auzului si a vederii
- Verificarea si masurarea semnelor vitale, inclusiv a tensiunii arteriale
- Verificarea semnelor si simptomelor vizibile, care sunt tipice pentru progeria
Nu ezitati sa puneti intrebari. Progeria este o boala foarte rara, iar medicul poate fi nevoit sa stranga mai multe informatii inainte de a stabili urmatorii pasi ai planului de ingrijire a copilului. De aceea, intrebarile si ingrijorarile parintilor il pot ajuta pe medic sa dezvolte o lista de subiecte de investigat.
Tratament
Nu exista remediu pentru progeria, dar monitorizarea regulata a bolii cardiace si vaselor de sange (cardiovasculare) poate ajuta la gestionarea starii copilului.
In timpul vizitelor medicale, greutatea si inaltimea copilului dvs. sunt masurate si reprezentate pe un grafic al valorilor normale de crestere. Pot fi recomandate de catre medic evaluari periodice suplimentare, inclusiv electrocardiograme si examene dentare, oftalmologice si auditive, pentru a descoperi eventualele modificari.
Anumite terapii pot usura sau intarzia unele dintre semne si simptome. Tratamentele depind de starea si simptomele copilului. Printre acestea se numara:
Aspirina in doze mici
O doza zilnica de aspirina poate ajuta la prevenirea atacurilor de cord si a atacului cerebral.
Alte medicamente
In functie de starea copilului, medicul poate prescrie alte medicamente, cum ar fi statinele pentru scaderea colesterolului, medicamente pentru scaderea tensiunii arteriale, anticoagulante care ajuta la prevenirea cheagurilor de sange si medicamente pentru tratarea durerilor de cap si convulsiilor.
Terapie fizica si ocupationala
Aceste terapii pot ameliora rigiditatea articulatiilor si eventualele probleme de sold atat de necesare pentru ca micutul sa ramana activ.
Nutritie
Alimentele si suplimentele nutritive, bogate in calorii pot ajuta la mentinerea unei nutritii adecvate.
Ingrijire dentara
Problemele dentare sunt frecvente in cazul pacientilor cu progeria. Se recomanda consultarea unui dentist pediatru care are experienta in tratarea copiilor cu progeria.
Potentiale tratamente viitoare
Cauza progeriei a fost identificata de curand, insa specialistii lucreaza intens pentru a incerca sa inteleaga aceasta maladie.
Un posibil tratament pentru progeria este cel cu inhibitori de farnesiltransferaza (FTI). Acestea sunt medicamente utilizate in prezent pentru tratarea cancerului, insa oamenii de stiinta cred ca ar putea inversa anomaliile structurii nucleare despre care se crede ca ar provoca progeria.
Studiile efectuate pe soareci care aveau semne si simptome asemanatoare progeriei sugereaza ca aceste medicamente pot oferi unele imbunatatiri. In septembrie 2012, au fost lansate rezultatele unui prim tratament clinic cu medicamente pentru copiii cu progeria, in cadrul caruia au fost utilizati inhibitori de farnesiltransferaza (FTI).
Rezultate
Rezultatele au aratat imbunatatiri semnificative privind structura osoasa, cresterea in greutate si sistemul cardiovascular.
In 2014, un alt studiu a indicat ca un inhibitor de farnesiltransferaza cunoscut sub numele de lonafarnib poate creste durata de viata cu o medie de 1,6 ani.
Oamenii de stiinta incearca sa afle cat mai multe despre aceasta afectiune pentru a oferi noi perspective asupra procesului de imbatranire.
Stil de viata si remedii la domiciliu
Iata cativa pasi pe care ii puteti face acasa pentru a va ajuta copilul:
Asigurati-va ca micutul este bine hidratat
Deshidratarea poate fi mai grava in cazul copiilor cu progeria. De aceea, este bine sa va asigurati ca micutul bea multa apa, in special daca este bolnav, daca face sport sau daca temperaturile sunt prea ridicate.
Oferiti-i mese mici si frecvente
Deoarece nutritia si cresterea pot reprezenta o problema mare pentru copiii cu progeria, oferiti-le mese mai mici, insa mai frecvente, pentru a-i creste aportul de calorii. Adaugati alimente sanatoase, bogate in calorii si gustari sau suplimente, in functie de necesitati.
Ajutati-l sa faca miscare in mod regulat
Consultati medicul copilului pentru a afla ce activitati sunt potrivite pentru cel mic.
Cumparati-i incaltaminte speciala, cum ar fi cea pe baza de perne
Acest lucru este extrem de necesar pentru ca pierderea grasimii corporale la nivelul picioarelor poate provoca disconfort.
Folositi protectie solara
Utilizati o crema cu protectie solara cu spectru larg, care sa aiba un factor de protectie solara de cel putin 15. Aplicati crema cu protectie solara cu generozitate si aplicati-o din nou la fiecare doua ore – sau mai des daca micutul inoata sau transpira.
Asigurati-va ca micutul este la zi cu vaccinarile copilariei
Un copil cu progeria nu prezinta un risc crescut de infectie, dar la fel ca toti copiii, prezinta un mare risc daca este expus la boli infectioase.
Creati-i un mediu in care poate invata si socializa
Progeria nu ii va afecta intelectul copilului, asa ca poate fi inscris intr-o clasa cu un nivel adecvat varstei sale. In schimb, pot fi necesare unele adaptari specifice dimensiunilor si abilitatilor copilului.
Faceti unele ajustari
Poate fi nevoie sa faceti unele schimbari in casa care sa-i permita copilului sa aiba independenta necesara si sa se simta confortabil. Poate fi necesar sa faceti anumite modificari in casa, astfel incat micutul sa poata manevra articole precum robinete sau intrerupatoare de lumina, haine cu inchideri speciale sau de dimensiuni specifice. De asemenea, poate fi important sa folositi unele materiale suplimentare pentru scaune si paturi.
Ajutati-l sa faca fata situatiei
Un copil care sufera de progeria se va simti, cel mai probabil, din ce in ce mai diferit de ceilalti pe masura ce afectiunea avanseaza. In timp, frica si mahnirea vor fi si mai mari pe masura ce va constientiza ca progeria scurteaza durata de viata. De aceea, copilul va avea nevoie de ajutorul parintilor pentru a face fata schimbarilor fizice, acomodarilor speciale, reactiilor altor oameni si in cele din urma conceptului de moarte.
Copilul poate pune intrebari dificile, dar importante, despre afectiune, spiritualitate si religie. De asemenea, ar putea pune intrebari despre ce se va intampla in familia sa dupa ce el nu va mai fi. Aceleasi intrebari pot fi puse si de fratii sai.
Sfaturi
Pentru a face fata mai usor unor astfel de conversatii cu copilul:
- Rugati-l pe medic sau psihoterapeut sa va ajute sa va pregatiti pentru astfel de situatii.
- Incercati sa luati legatura cu membrii unor grupuri de asistenta care au impartasit aceasta experienta.
- Vorbiti deschis si sincer, dar adecvat varstei copilului, cu cel mic si cu fratii sai si incercati sa-i linistiti si incurajati.
- Recunoasteti momentele in care copilul sau fratii sai pot beneficia de o conversatie cu un terapeut sau chiar cu un preot.
Complicatii
Copiii cu progeria se confrunta de regula cu intarirea severa a arterelor (ateroscleroza). Aceasta este o afectiune in care peretii arterelor – vasele de sange care transporta nutrienti si oxigen din inima catre restul corpului – se rigidizeaza si se ingroasa, limitand circulatia sanguina.
Majoritatea copiilor cu progeria mor din cauza complicatiilor legate de ateroscleroza, cum ar fi:
- Probleme la nivelul vaselor de sange care alimenteaza inima (probleme cardiovasculare), care duc la atac de cord si insuficienta cardiaca congestiva
- Probleme la nivelul vaselor de sange care alimenteaza creierul (probleme cerebrovasculare), care duc la accident vascular cerebral
Alte probleme de sanatate asociate frecvent imbatranirii – cum ar fi artrita, cataracta si riscul crescut de cancer – de obicei nu se dezvolta ca parte a cursului progeriei.
Prevenire
Nu exista metode evidente de prevenire a bolii, deoarece progeria este si acum o boala relativ necunoscuta si misterioasa.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php
