Sindromul Rett – cauze, simptome, tratament
Sindromul Rett este o boala neurologica rara, care se manifesta prin dizabilitati fizice si psihice. Boala este provocata de o mutatie genetica si afecteaza predominant fetele. Aflati care sunt simptomele maladiei Rett, cum se stabileste diagnosticul si ce posibilitati de tratament exista.
Cuprins:
- Ce este sindromul Rett?
- Cauze si factori de risc
- Simptome
- Diagnostic
- Cum se trateaza?
- Complicatii
- Prevenire
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este o afectiune genetica neurologica rara si de dezvoltare care afecteaza procesul de dezvoltare a creierului, determinand o pierdere progresiva a abilitatilor motorii si de vorbire. Aceasta tulburare afecteaza in primul rand fetele.
Majoritatea bebelusilor cu sindrom Rett par sa se dezvolte normal in primele 6-18 luni, apoi incep sa-si piarda abilitatile pe care le aveau anterior – cum ar fi capacitatea de tarare, de a merge, de a comunica sau de a-si folosi mainile.
Probleme de coordonare, convulsii, handicap intelectual
De-a lungul timpului, copiii cu sindrom Rett au probleme tot mai mari in a-si utiliza muschii folositi pentru miscare, coordonare si comunicare. Sindromul Rett poate provoca, de asemenea, convulsii si handicap intelectual. Utilizarea intentionata a mainilor poate fi inlocuita de miscari anormale ale acestora, cum ar fi frecarea repetata sau aplaudarea.
Desi nu exista niciun remediu pentru sindromul Rett, potentialele tratamente sunt studiate. Tratamentul actual se concentreaza pe imbunatatirea miscarii si a comunicarii, tratarea convulsiilor si oferirea de ingrijiri si sprijin copiilor si adultilor cu sindrom Rett si familiilor lor.
Cauze si factori de risc
Sindromul Rett este o tulburare genetica rara. Sindromul Rett clasic, precum si alte multe variante cu simptome mai usoare sau mai severe, pot aparea pe baza mutatiei genetice specifice.
Mutatia care provoaca boala se produce la intamplare, de obicei in gena MECP2. Aceasta boala genetica este mostenita numai in cateva cazuri. Mutatia pare sa provoace probleme in productia de proteine esentiale pentru dezvoltarea creierului. Cu toate acestea, cauza exacta nu este pe deplin inteleasa si este inca studiata.
Sindromul Rett la baieti
Deoarece au o combinatie cromozomiala diferita de cea a fetelor, baietii care au aceasta mutatie care determina sindromul Rett sunt afectati intr-un fel devastator. Cei mai multi dintre ei mor inainte de nastere sau la inceputul copilariei.
Un numar foarte mic de baieti au o mutatie diferita care provoaca o forma mai putin distructiva a sindromului Rett. La fel ca fetele cu sindrom Rett, acesti baieti vor trai probabil pana la varsta adulta, insa sunt in continuare in pericol de a avea o serie de probleme intelectuale si de dezvoltare.
Factori de risc
Sindromul Rett este rar. Mutatiile genetice cunoscute care ar cauza boala sunt aleatorii si nu au fost identificati factorii de risc. In cateva cazuri, factorii mosteniti – de exemplu, cei care au membri apropiati ai familiei care sufera de aceasta maladie – pot juca un rol.
Simptome
Bebelusii cu sindrom Rett, de obicei, se nasc dupa o sarcina si dupa o nastere in conditii normale. Majoritatea sugarilor cu sindrom Rett par sa creasca si sa se comporte normal in primele 6 luni. Dupa aceea, semnele si simptomele incep sa apara.
Cele mai pronuntate modificari apar in general la varsta de 12-18 luni, pe o perioada de cateva saptamani sau luni. Simptomele si gravitatea lor pot varia foarte mult de la copil la copil.
Printre semnele si simptomele sindromului Rett se numara:
Dezvoltare lenta
Dezvoltarea creierului incetineste dupa nastere. Un cap mai mic decat dimensiunea normala (microcefalie) este de obicei primul semn ca un copil are sindromul Rett. Pe masura ce copiii incep sa creasca, dezvoltarea intarziata a anumitor parti ale corpului devine evidenta.
Pierderea miscarii normale si a coordonarii
In prima faza, copilul isi controleaza cu greu mainile si are o capacitate mica de a se tari sau de a merge normal. La inceput, aceasta pierdere a abilitatilor apare rapid si continua apoi treptat. In cele din urma, muschii devin slabiti sau pot deveni rigizi sau spastici, iar miscarile si pozitia corpului devin anormale.
Pierderea abilitatilor de comunicare
Copiii cu sindrom Rett incep, de obicei, sa-si piarda capacitatea de a vorbi, de a face contact vizual si de a comunica in alte moduri. Acestia pot deveni dezinteresati de alte persoane, jucarii si imprejurimi. Unii copii intampina modificari rapide, cum ar fi pierderea brusca a vorbirii. In timp, copiii isi pot recapata treptat contactul vizual si pot dezvolta abilitati de comunicare non-verbala.
Miscari anormale ale mainii
Copiii cu sindrom Rett, de obicei, dezvolta miscari repetitive si fara intentie ale mainii, care pot fi diferite pentru fiecare persoana. Acestia isi pot freca mainile sau pot aplauda.
Miscari neobisnuite ale ochilor
Copiii cu sindrom Rett tind sa aiba miscari neobisnuite ale ochilor, cum ar fi o privire fixa, clipit, ochi incrucisati sau inchiderea unui ochi la un moment dat.
Probleme de respiratie
Printre aceste probleme se numara respiratia anormal de rapida (hiperventilatie), eliminarea fortata a aerului sau a salivei si inghitirea aerului. Aceste probleme tind sa apara in timpul orelor de veghe, insa tulburarile de respiratie, cum ar fi respiratia superficiala sau respiratia periodica pot aparea in timpul somnului.
Iritabilitate si plans
Copiii cu sindrom Rett pot deveni din ce in ce mai agitati si mai iritati pe masura ce cresc. Perioadele de plans sau tipete pot incepe brusc, fara un motiv aparent si pot dura ore intregi. Unii copii pot avea frici si anxietate.
Alte comportamente anormale
Printre acestea se numara, de exemplu, expresii faciale subite, ciudate, rasete lungi, apucatul parului sau a imbracamintei.
Dizabilitati cognitive
Pierderea abilitatilor poate fi insotita de o pierdere a functionarii intelectuale.
Convulsii
Majoritatea persoanelor care au sindromul Rett se confrunta cu convulsii la un moment dat in timpul vietii. Pot aparea mai multe tipuri de convulsii.
Curbura anormala a coloanei vertebrale (scolioza)
Scolioza este frecventa la persoanele cu sindrom Rett. De obicei incepe intre 8 si 11 ani si inainteaza odata cu varsta. Operatia poate fi necesara daca problema este severa.
Batai neregulate ale inimii
Aceasta este o problema care pune in pericol viata pentru multi copii si adulti cu sindrom Rett si poate duce la moarte subita.
Tulburari de somn
Persoanele cu acest sindrom pot avea somn neregulat, pot adormi in timpul zilei si se trezesc noaptea sau se trezesc noaptea plangand sau tipand.
Alte simptome
Pot aparea o varietate de alte simptome, cum ar fi:
- oase subtiri, fragile, predispuse la fracturi
- maini si picioare mici, care sunt de obicei reci
- probleme la mestecare si inghitire
- probleme de functionare a intestinului
Stadializarea sindromului Rett
Sindromul Rett este impartit frecvent in patru etape:
Etapa I: debutul precoce
Semnele si simptomele sunt subtile si usor trecute cu vederea in prima etapa, care incepe intre 6 si 18 luni si poate dura cateva luni sau un an. In aceasta etapa, bebelusii pot manifesta mai putin contact vizual si vor incepe sa isi piarda interesul pentru jucarii. De asemenea, pot adopta pozitia stand sau incep sa se tarasca mai tarziu decat de obicei.
Etapa II: deteriorarea rapida
Intre 1 si 4 ani, copiii isi pierd capacitatea de a-si indeplini abilitatile pe care le-au avut anterior. Aceasta pierdere poate fi rapida sau mai treptata, aparand peste saptamani sau luni. Apar simptomele sindromului Rett, cum ar fi o crestere intarziata a capului, miscari anormale ale mainilor, hiperventilatie, tipete sau plans fara niciun motiv aparent, probleme de miscare si coordonare si pierderea interactiunii si comunicarii sociale.
Etapa III: crize repetate
A treia etapa incepe de obicei intre varsta de 2 si 10 ani si poate dura multi ani. Desi problemele cu miscarea continua, comportamentul poate avea o imbunatatire limitata, cu mai putin plans si iritabilitate si unele imbunatatiri in utilizarea si comunicarea cu ajutorul mainilor. Crizele pot incepe in aceasta etapa si, in general, nu apar inainte de varsta de 2 ani.
Etapa IV: deteriorarea motorie tardiva
Aceasta etapa incepe de obicei dupa varsta de 10 ani si poate dura ani sau decenii. Este marcata de o mobilitate redusa, slabiciune musculara, contracturi articulare si scolioza. Capacitatea de intelegere si abilitatile de comunicare raman in general stabile sau se imbunatatesc usor, iar convulsiile pot aparea mai rar.
Cand se recomanda vizita la doctor
Semnele si simptomele sindromului Rett pot fi subtile in stadiile incipiente. Parintii trebuie sa consulte imediat medicul daca incep sa observe probleme fizice sau modificari de comportament dupa o dezvoltare aparent normala, cum ar fi:
- O cresterea lenta a capului copilului sau a altor parti ale corpului
- Reducerea coordonarii sau a mobilitatii
- Miscari repetitive ale mainii
- Scaderea contactului vizual sau pierderea interesului pentru joaca si jucarii
- Dezvoltare intarziata a vorbirii sau pierderea abilitatilor de vorbire dobandite anterior
- Probleme comportamentale sau modificari semnificative ale dispozitiei
- Pierdere clara a reperelor castigate anterior in privinta abilitatilor motorii grosiere sau fine
Diagnostic
In primul rand, diagnosticarea sindromului Rett implica o observare atenta a cresterii si dezvoltarii copilului. Apoi, parintii vor fi rugati sa raspunda la o serie de intrebari despre istoricul medical si familial. De obicei, diagnosticul este stabilit atunci cand doctorul observa o incetinire in cresterea capului sau daca micutul prezinta pierderea unor abilitati sau repere de dezvoltare.
Pentru a pune diagnosticul de sindrom Rett, trebuie excluse alte afectiuni cu simptome similare.
Evaluarea altor cauze ale simptomelor
Deoarece sindromul Rett este rar, copilul poate fi supus anumitor teste pentru a identifica daca alte afectiuni cauzeaza unele dintre simptome similiare cu ale sindromului Rett. Unele dintre aceste afectiuni sunt:
- Alte tulburari genetice
- Autism
- Paralizia cerebrala
- Probleme de auz sau de vedere
- Tulburari metabolice, cum ar fi fenilcetonuria
- Tulburari care determina cedarea creierului sau a corpului (tulburari degenerative)
- Tulburari ale creierului cauzate de traume sau infectii
- Leziuni ale creierului produse inainte de nastere (prenatal)
Testele sunt alese in functie de semnele si simptomele specifice. Printre testele care pot fi efectuate se numara:
- Analizele de sange
- Testele de urina
- Testele de imagistica, cum ar fi imagistica prin rezonanta magnetica (IRM) sau tomografiile computerizate (CT)
- Testele auditive
- Examen ocular si de vedere
- Testele de masurare a activitatii creierului (electroencefalograma, numita si EEG)
Criterii de diagnosticare
Diagnosticul de sindrom Rett clasic cuprinde aceste simptome de baza:
- Pierderea partiala sau completa a miscarilor facute cu un scop ale mainilor
- Pierderea partiala sau completa a vorbirii
- Anomalii de mers, cum ar fi probleme de mers sau incapacitatea de a mai merge
- Miscari repetitive si fara sens al mainilor
Simptomele tipice suplimentare pot sustine diagnosticul.
Criteriile atipice de diagnosticare a sindromului Rett pot varia usor, insa simptomele sunt aceleasi, cu diferite grade de severitate.
Testare genetica
Daca medicul copilului crede ca micutul are putea suferi de sindromul Rett in urma unei evaluari, acesta poate recomanda un test genetic (analiza ADN) pentru a confirma diagnosticul. Testul presupune extragerea unei cantitati mici de sange din vena unui brat. Sangele este apoi trimis catre laborator, unde specialistii examineaza ADN-ul copilului pentru a gasi eventualele anomalii si indicii cu privire la cauza si gravitatea tulburarii. Testarea mutatiei genei MEPC2 confirma diagnosticul.
Cum se trateaza?
Desi nu exista un remediu pentru sindromul Rett, tratamentele sunt directionate catre simptome si oferirea de sprijin, ceea ce poate imbunatati capacitatea de miscare, comunicare si implicare sociala. Nevoia de tratament si sprijin nu se termina dupa ce copiii cresc. Aceasta este de obicei necesara pe tot parcursul vietii. Tratarea sindromului Rett necesita o abordare in echipa.
Printre tratamentele care ii pot ajuta pe copiii si adultii cu sindrom Rett se numara:
Asistenta medicala regulata
Poate fi nevoie de o echipa multispeciala pentru a gestiona simptomele si problemele de sanatate. Este necesara monitorizarea regulata a modificarilor fizice, de exemplu a scoliozei si a problemelor cardiace si gastrointestinale.
Medicamente
Desi medicamentele nu pot vindeca sindromul Rett, ele pot tine sub control unele simptome ale tulburarii, cum ar fi convulsiile, rigiditatea musculara sau probleme cu respiratia, somnul, tractul gastro-intestinal sau inima.
Fizioterapie
Kinetoterapia ii poate ajuta pe copiii care au scolioza sau care au nevoie de sprijin pentru maini sau articulatii. In unele cazuri, fizioterapia poate ajuta, de asemenea, la mentinerea miscarii, la crearea unei pozitii de sedere adecvate si la imbunatatirea abilitatilor de mers, echilibru si flexibilitate. Dispozitivele ajutatoare pot fi utile.
Ergoterapie
Terapia ocupationala poate imbunatati capacitatea de utilizare a mainilor pentru activitati precum imbracarea si hranirea.
Terapia vorbirii
Terapia vorbirii poate imbunatati viata unui copil, invatandu-l modalitati non-verbale de comunicare si ajutandu-l sa interactioneze social.
Suport nutritional
Alimentatia corecta este extrem de importanta pentru cresterea normala a copilului si pentru imbunatatirea abilitatilor mentale, fizice si sociale. Poate fi recomandata o dieta echilibrata, bogata in calorii. Unii dintre ei au nevoie de ajutor pentru prevenirea sufocarii sau varsaturilor. Este posibil ca anumiti copii si adulti sa fie alimentati printr-un tub introdus direct in stomac (gastrostoma).
Interventia comportamentala
Practicarea si dezvoltarea bunelor obiceiuri de somn poate fi utila pentru ameliorarea tulburarilor de somn.
Servicii de suport
Serviciile scolare, sociale si de formare profesionala pot ajuta la integrarea in scoala, munca si activitatile sociale.
Complicatii
Complicatiile sindromului Rett sunt:
- Probleme de somn pentru pacient, dar si pentru membrii familiei
- Dificultati de hranire, ceea ce duce la o alimentatie slaba si o dezvoltare intarziata
- Probleme intestinale si urinare, cum ar fi constipatia, boala de reflux gastroesofagian (BRGE), incontinenta intestinala sau urinara si boli ale vezicii biliare
- Durere care apare concomitent cu alte probleme gastrointestinale sau fracturi osoase
- Probleme musculare, osoase si articulare
- Anxietate si probleme comportamentale care pot afecta viata sociala
- Pacientul are nevoie de ingrijire pe tot parcursul vietii si asistenta in timpul activitatilor zilnice
- Durata de viata redusa – desi majoritatea persoanelor cu sindrom Rett ajung la varsta adulta, este posibil sa nu atinga varsta medie de viata din cauza problemelor cardiace si a altor complicatii de sanatate
Prevenire
Medicii nu stiu cum poate fi prevenit sindromul Rett. In majoritatea cazurilor, mutatia care provoaca tulburarea apare spontan. In aceste conditii, daca anumiti parinti au un copil sau un alt membru al familiei cu sindrom Rett, ii pot cere medicului detalii despre testarea genetica.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
- https://www.rettsyndrome.org/about-rett-syndrome/what-is-rett-syndrome/
