Ereditatea si genele

Ereditatea si genele – iata ce sunt genele, cum determina caracteristicile unui organism si de ce apar uneori mutatii genetice.

Cuprins:

1. Ce este ereditatea?
2. Ce sunt genele?
3. Ereditatea si trasaturile
4. Mutatiile genetice
5. Anomaliile genetice
6. Testarea genetica
7. 6 lucruri interesante privind genetica si ereditatea

Ce este ereditatea?

Te-ai intrebat vreodata de ce oamenii seamana cu parintii lor? Raspunsul la aceasta si la alte intrebari privind ereditatea se afla intr-o ramura specializata a biologiei, numita genetica. Ereditatea este procesul prin care informatiile genetice sunt transmise de la parinte la copil. Tocmai de aceea, membrii aceleiasi familii tind sa aiba caracteristici similare.

Majoritatea celulelor noastre contin doua seturi a cate 23 de cromozomi (diploide). Exista o exceptie de la aceasta regula, si anume celulele sexuale (ovocite si spermatozoizi), care au cate un set de cromozomi fiecare (haploide). In cadrul reproducerii sexuale, celula sexuala masculina se combina cu cea feminina pentru a forma prima celula a unui nou organism prin procesul de fertilizare. Ovulul astfel fertilizat are 2 seturi de 23 cromozomi si setul complet de informatii pentru a produce mai multe celule. Fiecare celula din noua organism care se dezvolta contine astfel material genetic de la ambii parinti.

Daca examinam caracteristicile membrilor unei familii (inaltime, culoarea ochilor, forma nasului etc.), vom vedea ca sunt de obicei similare, tocmai datorita trecerii materialului genetic.

De asemenea, daca este prezenta o mutatie genetica in materialul genetic, aceasta poate fi transmisa la copil – boli ereditare.

Cum este determinat sexul unei persoane?

Un cromozom este format dintr-o secventa foarte lunga de ADN si contine multe gene (de la sute pana la mii). Genele de pe fiecare cromozom sunt aranjate intr-o anumita secventa.

Sexul unei persoane este determinat de cromozomii sexuali (gonozomi sau heterozomi) numiti cromozomul X si cromozomul Y. Femeile au doi cromozomi X (XX), iar barbatii au un cromozom X si un cromozom Y (XY). Celula sexuala feminina are intotdeauna un cromozom X, iar spermatozoidul poate purta X sau Y. Cand un ovocit se uneste cu un spermatozoid care contine un cromozom X, rezultatul este o fata. Daca se uneste cu un spermatozoid care contine un cromozo Y, rezultatul este un baiat.

Cariotipul este setul complet de cromozomi din celulele unei persoane.

Genotip și Fenotip

Genotipul este o descriere a materialului genetic unic al unui individ. Poate fi folosit pentru a descrie un intreg genom sau doar o gena individuala si alelele sale. De exemplu, daca vorbim despre genotipul pentru culoarea ochilor, putem spune ca un individ are o alela de ochi caprui (B) si o alela de ochi albastri (b). Ca rezultat, fenotipul va fi de ochi caprui, datorita faptului ca alela de ochi caprui este alela dominanta, iar alela pentru ochi albastri este alela recesiva.

Fenotipul este o descriere a caracteristicilor fizice ale unui organism. De exemplu, daca vorbim despre culoarea ochilor, fenotipul unui individ poate insemna ochi albastru, caprui sau verzi.

Ereditatea mendeliana

Multe minti stralucite au contribuit la intelegerea moderna a geneticii si in ceea ce priveste ereditatea. Cea mai simpla forma de ereditate a fost descoperita din lucrarile unui calugar austriac numit Gregor Mendel (1822-1884) in 1865, studiile fiind comparabile cu cele ale lui Charles Darwin (1809-1882) in domeniul studiilor evolutive.

Acesta a studiat planta de mazare si a reusit sa descrie modul in care caracteristicile genetice erau transmise de la o generatie la alta. Pentru fertilizare a transferat polenul de la o planta la alta cu o mica pensula – autofertilizare (de la aceeasi planta) sau fertilizare incrucisata (de la alte flori ale unei alte plante). Din constatarile sale, Mendel a concluzionat o distinctie intre genotip si fenotip care este inca aplicata de oamenii de stiinta care studiaza genetica. Genotipul poate fi definit ca suma tuturor intrarilor genetice la un anumit individ sau grup, in timp ce fenotipul defineste proprietatile observabile ale acelui organism.

Principiile ereditatii

Rezultatele acestui experiment au facut ca Gregor Mendel sa stabileasca 3 principii cheie privind ereditatea:

1. Ereditatea pentru fiecare trasatura este determinata de gene (numite de el atunci „factori”) care sunt transmise de la o generatie la alta.
2. Persoanele mostenesc astfel un „factor” de la fiecare parinte pentru fiecare trasatura.
3. Desi o trasatura poate sa nu apara la o persoana, poate fi transmisa in continuare generatiei viitoare.

Ce sunt genele?

Stiai ca oamenii au aproximativ 20 000 – 25 000 de gene?

Genele sunt segmente de acid dezoxiribonucleic (ADN) care contin codul pentru o proteina specifica ce functioneaza in unul sau mai multe tipuri de celule din organism. Genele sunt continute in cromozomi, care sunt in principal in nucleul celular.

O trasatura este orice caracteristica determinata de gene si este deseori determinata de mai multe gene. Unele trasaturi sunt cauzate de gene anormale care sunt mostenite sau care sunt rezultatul unei noi mutatii.

Sinteza proteinelor

Proteinele sunt cea mai importanta clasa de material din organism si nu sustin doar musculatura, tesuturile conjunctive sau alte structuri. Acestea sunt implicate si in productia de enzime.

Enzimele sunt proteine complexe care controleaza si efectueaza aproape toate procesele si reactiile chimice din organism. Sinteza proteinelor este controlata de gene.

Proteinele sunt compuse dintr-un lant lung de aminoacizi legati unul dupa altul. Exista 20 de aminoacizi diferiti care pot fi utilizati in sinteza proteinelor – unii trebuie sa provina din dieta (aminoacizi esentiali), in timp ce unii sunt produsi de enzime in organism. Instructiunile pentru sinteza proteinelor sunt codificate in ADN.

Ce este ADN-ul?

ADN-ul este o polinucleotida in care se tot repeta un set specific de macromolecule (nucleotide). Moleculele de ADN arata ca o scara in spirala care contine milioane de trepte – dublu helix. Aceasta scara este alcatuita din doua fire unite intre ele. Treptele sunt compuse din perechi de substante chimice in combinatii diferite. Fiecare gena din organism este o sectiune ADN cu set complet de instructiuni pentru a dirija formarea unei singure proteine particulare.

ADN-ul este format din sase parti: un glucid, un mineral (rest de acid fosforic) si patru substante chimice speciale numite baze. Aceste baze sunt reprezentate ca A (adenina), T (timina), C (citozina) si G (guanina). Glucidul si fosfatul formeaza lanturile scarii, iar bazele A, G, C si T formeaza treptele. Fiecare treapta este alcatuita din doua piese care sunt intotdeauna asociate in acelasi mod. Baza A se potriveste intotdeauna cu baza T, iar baza G se potriveste intotdeauna cu baza C. Fiecare pereche de baze este tinuta impreuna printr-o legatura hidrogen.

Transcrierea si translatia

Transcrierea este procesul in care informatiile codificate in ADN sunt transferate (transcrise) la acidul ribonucleic (ARN). ARN este un lant lung de baze, la fel ca o fasie de ADN, cu exceptia faptului ca uracilul (U) inlocuieste baza timina (T).

Cand se initiaza transcrierea, o parte din dublu helix al ADN se desparte si se desface. Unul dintre lanturile ADN-ului actioneaza ca un sablon pe baza caruia se formeaza o fasie complementara de ARN. Lantul complementar al ARN se numeste ARN mesager (ARNm). ARNm separa ADN-ul, paraseste nucleul si ajunge in citoplasma celulara unde se ataseaza la un ribozom.

In translatie, codul ARNm (din ADN) ii dicteaza ribozomului ordinea si tipul de aminoacizi care se leaga impreuna. Aminoacizii sunt adusi la ribozomi printr-un tip de ARN mult mai mic numit ARN de transfer (ARNt).

Expresia genelor – cum e controlata?

Expresia genelor depinde de tipul de tesut, de varsta persoanei, de prezenta semnalelor chimice specifice si de numerosi alti factori si mecanisme. Genele au markeri pentru a indica unde trebuie sa inceapa si sa se termine transcriptia.

Replicarea

Celulele se reproduc prin diviziunea in doua parti. Replicarea este oarecum similara cu transcriptia, cu exceptia faptului ca intreaga molecula de ADN se desface si se descompune in doua. Dupa aceasta separare, bazele de pe fiecare catena se leaga de bazele complementare (A cu T si G cu C) care se afla libere in apropiere. Cand se finalizeaza acest proces, exista doua molecule de ADN dublu-identice.

Ereditatea si trasaturile

O trasatura este orice caracteristica determinata de gene. Multe trasaturi sunt determinate de functia mai multor gene. De exemplu, inaltimea unei persoane este probabil sa fie determinata de multe gene, inclusiv cele care afecteaza cresterea, apetitul, masa musculara si nivelul de activitate, iar genele pot influenta personalitatea prin multe mecanisme. Totusi, unele trasaturi sunt determinate de functia unei singure gene.

Putem mosteni caracteristicile in multe moduri diferite. O caracteristica poate avea mai multe forme diferite. Variatiile genei pentru acea caracteristica provoaca aceste forme diferite.

Gene dominante si recesive

Cele doua copii ale genelor continute in fiecare set de cromozomi trimit mesaje codate pentru a influenta modul in care functioneaza celula. Actiunile unora dintre aceste gene sunt insa dominante fata de altele. Nu toate genele sunt dominante sau recesive. Uneori, fiecare alela din perechea de gene are o importanta egala si va aparea ca o caracteristica fizica combinata.

Mutatiile genetice si ereditatea

Celulele dispun de un mecanism specific ce previne erorile in timpul replicarii, pentru a se asigura ca bazele sunt asociate corect. Cu toate acestea, anumite erori tot au loc uneori, deoarece sunt implicate miliarde de perechi de baze si procesul de sinteza a proteinelor este unul extrem de complex.

Astfel de erori pot aparea din numeroase motive (inclusiv expunerea la radiatii care poate creste riscul de cancer de piele, medicamente sau virusuri) sau fara vreun motiv aparent. Variatiile minore ale ADN-ului sunt frecvente si apar la majoritatea oamenilor. In general nu afecteaza alte copii ale genelor, dar erorile care sunt duplicate in copiile ulterioare sunt numite mutatii.

Mutatiile pot implica segmente mici sau mari de ADN. In functie de marimea si locatia sa, mutatia nu poate avea efect aparent, poate altera secventa de aminoacizi intr-o proteina sau poate scadea cantitatea de proteina produsa. Daca proteina are o secventa de aminoacizi diferita, ea poate functiona diferit sau deloc. Lipsa unei proteine sau o proteina nefunctionala este adesea daunatoare sau chiar fatala.

Ereditatea si selectia naturala

Selectia naturala se refera la faptul ca mutatiile care afecteaza supravietuirea intr-un anumit mediu sunt mai putin susceptibile de a fi transmise copiilor (si, astfel, devin mai putin frecvente la populatie), in timp ce mutatiile care favorizeaza supravietuirea au tendinta de a progresa. Astfel, mutatiile benefice, desi initial rare, devin in cele din urma comune. Schimbarile lente care au loc in timp cauzate de mutatii si selectia naturala intr-o populatie incrucisata colectiv se numesc evolutie.

Numar anormal de cromozomi

O persoana poate avea un numar anormal de cromozomi sau poate avea zone anormale pe unul sau mai multi cromozomi. Multe astfel de anomalii pot fi diagnosticate inainte de nastere.

Numere anormale de cromozomi nonsex conduc de obicei la anomalii severe. De exemplu, un cromozom nonsex suplimentar poate fi fatal pentru un fat sau poate duce la anomalii precum sindromul Down, care rezulta in mod obisnuit de la o persoana care are trei copii ale cromozomului 21.

Absenta unui cromozom nonsex este fatala pentru fat. De asemenea, anumite zone de pe un cromozom pot fi anormale, de multe ori deoarece o sectiune intreaga a fost stearsa sau plasata in mod eronat intr-un alt cromozom (numita translocatie).

Anomaliile genetice

Anomaliile genelor sunt destul de frecvente. Oamenii poarta o medie de 100 pana la 400 de gene anormale. Totusi, de cele mai multe ori, gena corespunzatoare de pe celalalt cromozom din pereche este normala si previne orice efecte daunatoare. In populatia generala, riscul unei persoane care are doua copii ale aceleiasi gene anormale (si, prin urmare, o tulburare) este foarte mica.

Cele trei moduri in care pot sa se dezvolte bolile genetice sunt:

• mutatia are loc spontan in procesul de formare a ovocitului sau a spermatozoidului, sau la conceptie;
• gena defecta este transmisa de la un parinte si poate cauza direct o problema ce afecteaza copilul de la nastere sau ulterior pe parcursul vietii
• gena defecta este transmisa la copil si poate cauza susceptibilitate genetica – factorii de mediu, cum ar fi dieta si expunerea la substante chimice, se combina cu aceasta susceptibilitate si pot declansa aparitia tulburarii.

Cele mai multe tulburari genetice sunt tulburari ce tin de ereditatea multifactoriala, adica sunt cauzate de o combinatie de mutatii mostenite in mai multe gene, care actioneaza adesea impreuna cu factori de mediu. Exemple de astfel de boli includ multe afectiuni frecvente, cum ar fi bolile cardiace si diabetul, care sunt prezente la multi oameni din diferite populatii din intreaga lume.

Predispozitia genetica (susceptibilitatea mostenita)

In multe cazuri, daca o persoana se naste cu o gena defecta asociata cu o anumita boala nu inseamna ca persoana va dezvolta neaparat boala. Inseamna ca aceasta are un risc crescut de a dezvolta aceasta afectiune. Multe boli care implica susceptibilitate genetica, cum ar fi unele tipuri de cancer, trebuie sa fie declansate de factori de mediu cum ar fi dieta si stilul de viata. Evitarea acestor factori inseamna reducerea semnificativa a riscurilor, dar e important sa stim ca sunt numerosi factori implicati in dezvoltarea bolilor.

Parintii cu legaturi genetice

Multe culturi aproba casatoria intre rude, cum ar fi veri de gradul intai. O relatie intre persoanele inrudite se numeste consangvinitate – adica „sange comun” in latina.

Parintii care sunt rude apropiate au mai multe riscuri decat parintii care nu sunt rude sa aiba copii cu probleme de sanatate sau tulburari genetice. Acest lucru este dat de faptul ca cei doi parinti au in comun unul sau mai multi stramosi si astfel poarta anumite secvente din acelasi material genetic. Daca ambii parteneri poarta aceleasi gene modificate mostenite, copiii lor sunt mai susceptibili de a avea o tulburare genetica.

Testarea genetica

Testarea genetica utilizeaza metode de laborator pentru a analiza genele. Testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica riscuri crescute de probleme de sanatate, pentru a alege tratamente sau pentru a evalua raspunsurile la tratamente.

Testele genetice pot ajuta la:

• diagnosticarea bolilor;
• identificarea modificarilor genelor ce sunt responsabile pentru o boala deja diagnosticata;
• analiza severitatii unei boli;
• favorizarea deciziilor de tratament pentru anumite boli;
• identificarea modificarilor genelor care pot creste riscul pentru o afectiune;
• identificarea schimbarilor genetice care ar putea fi transmise copiilor;
• screening prenatal si neonatal pentru anumite boli tratabile – dublu test sau triplu test, de exemplu.

Testarea genetica poate fi benefica daca testul identifica sau nu o mutatie. Pentru unii oameni, rezultatele testelor elimina incertitudinea si reduc stresul cu privire la o eventuala boala. Aceste rezultate pot, de asemenea, ajuta medicii sa faca recomandari pentru tratament sau monitorizare si sa ofere mai multe informatii pentru luarea deciziilor cu privire la sanatatea lor si a familiei.

Testarea genetica poate avea insa si un impact emotional puternic in caz de rezultate nefavorabile si sunt destul de scumpe astfel de testari.

6 lucruri interesante privind genetica si ereditatea

1. Marea majoritate a cazurilor de cancer, aproximativ 90-95% dintre acestea, sunt date de factori de mediu, ereditatea fiind implicata in 5-10% dintre cazuri.

2. Oamenii cu ochi albastri se considera ca cel mai probabil au un singur stramos comun, care a avut o mutatie genetica in urma cu 10.000 – 6.000 de ani.

3. Oricat incercam sa oprim sau sa reducem imbatranirea biologica, teoretic, corpul uman se considera ca e incapabil sa traiasca mai mult de 120 de ani. Am putea fi programati genetic sa nu traim mai mult de 120 de ani. In teorie, oamenii de stiinta cred ca noi, oamenii, avem codificarea genetica ce poate limita numarul diviziunilor celulare. Cea mai lunga perioada de viata umana cunoscuta cu certitudine este insa cea a lui Jeanne Calment din Franta (1875-1997), care a decedat la varsta de 122 de ani si 164 de zile.

4. Toti oamenii poarta material genetic transferat de la cel mai vechi stramos de gen feminin, o femeie ipotetica, numita „Eva mitocondriala”.

5. Oamenii si cimpanzeii impart 98% din acelasi material genetic. De asemenea, avem 21% din material genetic similar cu al soarecilor si 7% cu al bacteriei E. coli.

6. Un cuplu (barbat si femeie) cu ochi negri/piele inchisa/ par negru este posibil sa aiba impreuna cu copil cu piele deschisa/ochi albastri /par blond, daca ambii parinti au un stramos care a avut una dintre aceste trasaturi.

Referinte:
(1) Genes and chromosomes, link: https://www.msdmanuals.com/home/fundamentals/genetics/genes-and-chromosomes
(2) Genes and genetics explained, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/genes-and-genetics
(3) Genetics, link: https://www.livescience.com/27332-genetics.html
(4) Heredity, genes and DNA, link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK9944/
(5) Heredity and environment, link: http://teachersinstitute.yale.edu/curriculum/units/1990/6/90.06.04.x.html
(6) Genetic testing, link: https://www.genome.gov/19516567/faq-about-genetic-testing/