Factorul V Leiden – totul despre aceasta mutatie

Factorul V Leiden este o mutatie care afecteaza unul dintre factorii de coagulare a sangelui, crescand riscul de aparitie a cheagurilor de sange. Aflati mai multe despre cauzele, simptomele si tratamentele acestei boli hematologice. 

Cuprins:

1. Ce este factorul V Linden?
2. Cauze si factori de risc
3. Cum se manifesta?
4. Diagnostic
5. Tratament pentru mutatia factorului V Leiden
6. Complicatii

Ce este factorul V Linden?

Factorul V Leiden este o mutatie aparuta la nivelul unuia dintre factorii de coagulare ai sangelui. Din cauza acestei mutatii creste riscul de dezvoltare a cheagurilor de sange, cel mai frecvent la nivelul picioarelor sau plamanilor.

Majoritatea persoanelor cu factorul V Leiden nu se confrunta niciodata cu astfel de cheaguri. In schimb, in cazul persoanelor care dezvolta aceste semne, cheagurile anormale pot provoca probleme de sanatate pe termen lung sau le pot pune in pericol viata.

Atat barbatii, cat si femeile pot avea factorul V Leiden. Femeile care poarta mutatia factorului V Leiden pot avea o tendinta crescuta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau cand iau estrogen.

Daca o persoana are factorul V Leiden si a dezvoltat cheaguri de sange, poate lua anticoagulante pentru a reduce riscul de a dezvolta si mai multe cheaguri si pentru a evita eventualele complicatii care pot fi periculoase.

Cauze si factori de risc

Factorul V Leiden cauze

Persoanele care sufera de factor V Leiden au mostenit o copie sau, in cazuri mai rare, doua copii ale mutatiei genetice. Indivizii care au mostenit o singura copie au un risc scazut de a dezvolta cheaguri de sange. Cei care au mostenit doua copii – una de la fiecare parinte – prezinta, insa, un risc mult mai mare de a dezvolta semne ale bolii.

Factori de risc

Cei care au rude care sufera de aceasta afectiune au un risc crescut de a mosteni tulburarea. Boala apare cel mai frecvent la persoanele albe si de origine europeana.

Persoanele care au mostenit factorul V Leiden de la un singur parinte au un risc de 5% sa dezvolte un cheag de sange anormal pana la varsta de 65 de ani. Printre factorii care cresc acest risc se numara:

• Mostenirea a doua gene anormale. Cei care mostenesc mutatia genetica de la ambii parinti in loc de unul singur sunt mult mai predispusi la a dezvolta cheaguri de sange anormale.
• Cei care stau prea mult pe scaun, de exemplu in timpul unui zbor lung cu avionul, pot dezvolta cheaguri de sange la picioare.
• Contraceptivele orale, terapia de substitutie hormonala si sarcina cresc riscul de dezvoltare a cheagurilor de sange.
• Interventii chirurgicale sau leziuni. Riscul de aparitie a cheagurilor de sange poate creste din cauza interventiilor chirurgicale sau a leziunilor.
• Grupele de sange non-O. Cheagurile de sange anormale sunt mai frecvente la persoanele care au grupele de sange A, B sau AB, in comparatie cu cele care au grupa O.

Cum se manifesta?

Mutatia factorului V Leiden in sine nu provoaca niciun simptom. Persoanele cu factor V Leiden sunt in pericol sa dezvolte cheaguri de sange la nivelul picioarelor sau la plamani. De aceea, primul indiciu care arata ca o persoana poate avea aceasta tulburare poate fi dezvoltarea unui cheag de sange anormal.

Unele cheaguri nu afecteaza cu nimic si dispar de la sine. Altele, in schimb, pot pune viata pacientului in pericol. Simptomele unui cheag de sange apar in functie de zona corpului care este afectata.

Un cheag aparut la nivelul unei vene profunde

Aceasta afectiune este cunoscuta sub numele de tromboza venoasa profunda (TVP). Ea apare cel mai frecvent la nivelul picioarelor. TVP poate sa nu provoace niciun simptom. In schimb, daca semnele si simptomele apar, pot fi sub forma de:

• durere
• umflaturi
• roseata
• caldura

Un cheag care se deplaseaza catre plamani

Cunoscuta sub denumirea de embolie pulmonara (EP), aceasta afectiune apare atunci cand o portiune a unei tromboze venoase profunde se rupe si se deplaseaza prin partea dreapta a inimii catre plaman, unde blocheaza fluxul de sange. In aceasta situatie, viata persoanei afectate poate fi pusa in pericol. Semnele si simptomele emboliei pulmonare sunt:

• scurtarea brusca a respiratiei
• durere in piept in momentul respiratiei
• tuse care produce sputa sangeroasa sau cu sange
• batai rapide ale inimii

Cand se recomanda sa mergeti la medic

Solicitati imediat asistenta medicala daca aveti semne sau simptome ale unei tromboze venoase profunde sau ale unei embolii pulmonare.

Diagnostic

Doctorul poate diagnostica factorul V Linden cu ajutorul unui screening special si al analizelor de sange care confirma diagnosticul si care sunt specifice pentru a detecta prezenta mutatiei.

Factorul V Leiden pozitiv sau factorul V Leiden negativ

Cu toate ca FVL poate fi diagnosticat prin simple analize de sange, nu toate persoanele cu antecedente personale sau familiale de TVP sau EP trebuie sa faca aceste teste. Daca o persoana crede ca testarea poate fi necesara in cazul sau, este foarte important sa discute despre eventualele ingrijorari cu medicul inainte de a fi testata.

Tratament pentru mutatia factorului V Leiden

Medicii prescriu, in general, medicamente anticoagulante pentru a trata cheagurile de sange care apar in mod anormal. De obicei, aceste medicamente nu sunt recomandate persoanelor care au mutatia genetica specifica factorului V Leiden, dar care nu au avut cheaguri de sange.

Cu toate acestea, doctorul le poate sugera oamenilor sa ia masuri suplimentare de precautie pentru a preveni formarea cheagurilor de sange daca acestia au mutatia factorului V Leiden si urmeaza sa fie supusi unei interventii chirurgicale. Astfel, se recomanda sa:

• Urmati un tratament scurt cu anticoagulante
• Aplicati fase speciale pentru picioare. Acestea fase se umfla si se dezumfla pentru a mentine sangele in miscare la nivelul picioarelor
• Folositi ciorapi compresivi
• Efectuati plimbari la scurt timp dupa operatie

Stil de viata si remedii la domiciliu

De asemenea, puteti lua si alte masuri care sa va ajute sa reduceti riscul de aparitie a cheagurilor de sange. De exemplu, puteti sa:

Va mentineti picioarele intr-o constanta miscare

Daca picioarele nu sunt miscate ore intregi, muschii gambei nu se contracta, lucru care ajuta in mod normal sangele sa circule. Daca mergeti intr-o calatorie lunga cu avionul, miscati-va degetele de la picioare in sus si in jos si rotiti-va gleznele la fiecare ora. Beti cat mai multa apa pentru a preveni deshidratarea si evitati alcoolul. Daca plecati intr-o calatorie cu masina, faceti pauze periodice si plimbati-va.

Incercati ciorapii compresivi

Aceste tipuri de sosete, care ajung de obicei pana la genunchi, ajuta la imbunatatirea circulatiei sangelui in picioare. De aceea, este recomandat sa-l intrebati pe doctor daca acestia ar putea fi o solutie.

Aveti mare grija la tratamentul cu estrogen

Persoanele care iau contraceptive orale sau folosesc terapia de substitutie cu estrogen pot fi in pericol sa dezvolte cheaguri de sange. Din aceasta cauza, este bine sa discutati cu medicul despre riscurile si beneficiile administrarii medicamentelor care contin estrogen, in cazul in care aveti factorul V Leiden.

Preveniti hemoragiile puternice

Daca medicul prescrie tratament cu anticoagulante pentru o persoana cu factorul V Leiden, este recomandat ca aceasta sa urmeze acesti pasi pentru a preveni accidentarile si, implicit, sangerarile excesive:

• Nu practicati sporturi de contact si nu va implicati in alte activitati care ar putea duce la vatamari fizice. Exercitiile care nu presupun contactul fizic, cum ar fi mersul pe jos sau inotul, sunt inca recomandate pentru o stare de sanatate buna.

• Folositi o periuta de dinti moale si ata de ceara.
• Evitati taieturile cu lama de ras folosind un aparat de ras electric.
• Aveti mare grija in timp ce manevrati in casa sau la locul de munca foarfece, cutite si alte unelte ascutite.

Complicatii

In afara de riscul crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda (TVP) sau embolie pulmonara (EP), factorul V Leiden poate creste riscul de avort sau alte complicatii ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia si eclampsia, placenta abruptio (cand placenta se separa prea devreme de peretele uterului). De asemenea, o mama cu factorul V Leiden poate avea un fat care creste si se dezvolta mai lent decat de obicei. Avorturile spontane asociate cu FVL pot aparea mai tarziu in sarcina (dupa primul trimestru).

Cu toate acestea, exista multi factori de risc asociati cu dezvoltarea acestor complicatii ale sarcinii. De aceea, specialistii nu stiu inca sigur daca mutatia factorului V Leiden este o cauza sau doar un alt factor care contribuie la aceste complicatii ale sarcinii.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/symptoms-causes/syc-20372423
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17896-factor-v-leiden