Acromegalia – ce este, cauze, simptome, tratament
Acromegalia este o afectiune rara care rezulta in urma productiei excesive a hormonului de crestere. Aflati mai multe despre acromegalie din materialul urmator.
Cuprins:
- Ce este acromegalia?
- Acromegalia si gigantismul
- Cauze
- Cum se manifesta acromegalia?
- Diagnostic
- Tratament
- Acromegalia poate fi prevenita?
Ce este acromegalia?
Este o boala cauzata de nivelul excesiv al hormonului de crestere pituitar, caracterizata prin largirea excesiva a capului, fetei, mainilor, picioarelor si toracelui. Acromegalia este foarte rara, patru cazuri noi la un milion de oameni pe an.
Acromegalia afecteaza de obicei adultii de varsta mijlocie, desi se poate dezvolta la orice varsta. La copiii care inca sunt in crestere, prea multi hormoni de crestere pot provoca o afectiune numita gigantism. Acesti copii au o crestere osoasa exagerata si o crestere anormala in inaltime.
Deoarece acromegalia este neobisnuita si modificarile fizice apar treptat, uneori conditia necesita mult timp pentru a fi recunoscuta. Daca nu este tratata prompt, acromegalia poate duce la boli grave si poate chiar sa puna viata in pericol. Dar tratamentele disponibile pot reduce riscul de complicatii si imbunatati semnificativ caracteristicile afectiunii, inclusiv extinderea membrelor.
Care sunt semnele acromegaliei?
Principalele simptome ale bolii sunt: schimbarea fizionomiei fata de vechile fotografii, trasaturile faciale devin mai colturoase, cresterea numarului la pantof (piciorul se largeste), cresterea dimensiunii mainilor, inelele nu mai intra pe degete, maxilarul inferior iese in afara provocand probleme dentare, nasul si limba se maresc, oboseala profunda, piele ingrosata, grasa, transpiratie abundenta, slabire a musculaturii, dureri ale articulatiilor, dureri de cap, tulburari de vedere (vedere dubla, vedere slaba). In plus, subproductia de alti hormoni pituitari cauzeaza menstre neregulate, impotenta si infertilitate.
De obicei, acromegalia se datoreaza unei tumori a glandei pituitare, cunoscuta sub numele de adenom hipofizar. Hormonul de crestere este produs in mod normal de glanda pituitara din creier. Cantitati excesive pot duce la aparitia unei tumori in glanda.
Acromegalia si gigantismul
Daca productia excesiva de hormon de crestere incepe in copilarie inainte ca placile cartilaginoase de crestere ale oaselor, numite epifize, (zonele de la capetele oaselor din care se produce cresterea osoasa) sa se inchida, afectiunea se numeste gigantism. Oasele lungi cresc extrem de mult. O persoana ajunge sa aiba o statura neobisnuit de mare, iar bratele si picioarele se prelungesc. Pubertatea poate fi amanata, iar organele genitale pot sa nu se dezvolte pe deplin.
In cele mai multe cazuri, productia excesiva de hormon de crestere incepe intre 30 si 50 de ani, cu mult timp dupa ce placile de crestere ale oaselor s-au inchis. Adultii afectati de productia excesiva a hormonului de crestere nu mai pot creste in lungime, insa poate aparea acromegalia, boala in care oasele devin mai degraba deformate decat alungite. Deoarece schimbarile apar lent, de obicei acestea nu sunt observate timp de ani buni.
Ce se intampla cu trasaturile faciale?
Trasaturile faciale ale persoanei devin grosiere, iar mainile si picioarele se umfla. Astfel, aceste persoane ajung sa aiba nevoie de inele, manusi, incaltaminte si palarii mai mari. Dezvoltarea excesiva a mandibulei poate provoca supramarirea maxilarului, afectiune cunoscuta sub denumirea de prognatism. Cartilajul laringelui se poate ingrosa, ceea ce face ca vocea sa fie adanca. Coastele se pot ingrosa, creand un piept in forma de butoi. Durerea articulara apare frecvent. Dupa multi ani, poate aparea artrita degenerativa inactiva.
Atat in cazul gigantismului, cat si in cazul acromegaliei, limba se poate largi si poate deveni mai incovoiata. Parul de pe corp se poate ingrosa si poate capata o culoare mai neagra. In plus, creste pe masura ce pielea se ingroasa. Glandele sebacee si sudoripare ale pielii se maresc, producand transpiratie excesiva si adesea un miros puternic al corpului.
Inima de obicei se mareste, iar functia sa poate fi atat de grav afectata incat pacientul se confrunta cu o insuficienta cardiaca.
Cand a fost descoperita boala?
Descrisa in 1886 de catre Pierre Marie, acromegalia reprezinta un sindrom dismorfic dobandit, rezultatul unei hipersecretii cronice a hormonului somatotrop, caracterizat prin hipertrofia extremitatilor si organelor si dominat de complicatiile cardiovasculare.
Majoritatea cazurilor de acromegalie (95%) sunt cauzate de adenoame hipofizare hipersecretante de GH. Restul cazurilor sunt determinate de tumori maligne cu productie ectopica de GH sau GHRH.
Epidemiologie
Este o boala rara, cu 3-4 cazuri la 1 milion de subiecti, iar varsta medie este de 40 ani pentru barbati si 45 ani pentru femei. Nu exista diferente rasiale.
Fiziopatologie
Hormonul GH este secretat de hipofiza, iar secretia lui este reglata de 2 factori hipotalamici:
- GHRH, secretat de hipotalamus si transportat prin sistemul hipotalamo-hipofizar stimuleaza secretia de GH
- Diferite tesuturi (inclusive tesutul pancreatic) secreta somatostatina, cu rol in inhibarea secretiei de GHRH prin feed-back negativ
Ajuns in circulatie GH stimuleaza factorul de crestere IGF-1.
Cauze
Afectiunea este cauzata de o tumora. Cel mai frecvent tip de tumora este o tumora necanceroasa sau benigna care apare in glanda pituitara, cunoscuta sub numele de adenom hipofizar.
Din cauza tumorii, glanda hipofiza produce hormoni de crestere in exces, ceea ce duce la o dezvoltare anormala a organismului.
Acromegalia se mosteneste?
Tumorile hipofizare nu sunt mostenite genetic de la parinti. Acestea pot aparea la intamplare, din cauza unei mici modificari genetice a unei celule din interiorul glandei.
In timp, aceasta celula se reproduce si formeaza o tumora, numita adenom. Adenoamele nu sunt maligne, deoarece nu se raspandesc catre alte parti ale corpului. Cu toate acestea, pot cauza probleme din cauza dimensiunii si localizarii lor.
Pe masura ce tumora se dezvolta, poate pune presiune pe tesutul inconjurator al creierului. Deoarece craniul este un spatiu inchis, aceasta crestere poate aglomera tesutul ramas, ceea ce poate provoca dureri de cap si probleme de vedere.
Localizarea tumorii inseamna ca producerea altor hormoni poate fi, de asemenea, afectata.
Impact
Impactul poate fi diferit pentru barbati si femei, din cauza tipului de hormon afectat. Astfel, femeile se pot confrunta cu un ciclu menstrual dereglat, in timp ce unii barbati pot suferi de impotenta.
Se crede ca aproximativ 17 la suta dintre oameni au mici adenoame hipofizare care nu produc, de obicei, hormon de crestere in exces si nici nu provoaca simptome. Problemele apar abia cand tumora creste in dimensiuni.
De asemenea, este important de mentionat ca majoritatea adenoamelor hipofizare nu secreta niciun hormon. Cu toate acestea, dintre cele care fac acest lucru, adenoamele care secreta hormonii de crestere reprezinta o treime din cazuri.
Alte cauze
In cazuri rare, supraproductia de hormon de crestere poate fi provocata de o tumora aparuta in alta parte a corpului, cum ar fi plamanii, glandele suprarenale sau pancreasul, rezultand simptome de acromegalie.
Acest hormon de crestere poate fi produs de tumori in sine sau pentru ca glanda hipofiza raspunde la un anumit stimul pentru a produce hormoni de crestere De exemplu, unele tumori hipotalamice pot secreta hormonul de eliberare a hormonului de crestere (GHRH). Acest lucru ii spune organismului sa produca hormoni de crestere.
Uneori, acromegalia este cauzata de supraproductia de hormoni de crestere din afara glandei hipofize, cum ar fi de la tumorile neuroendocrine precum cancerul pulmonar cu celule mici sau tumorile carcinoide.
Cum se manifesta acromegalia?
Unul dintre cele mai intalnite semne ale acromegaliei este reprezentat de maini si picioare marite. Oamenii cu aceasta tulburare observa adesea ca nu sunt capabili sa mai poarte inelele care altadata se potriveau si ca dimensiunile picioarelor au crescut progresiv.
Acromegalia poate provoca, de asemenea, modificari graduale ale formei fetei, cum ar fi maxilar si frunte inferioara proeminente, un nas mare, buze ingrosate si aparitia unor spatii mai mari intre dinti.
Deoarece acromegalia tinde sa progreseze incet, semnele timpurii pot sa nu fie evidente timp ani de zile. Uneori, oamenii observa starea doar comparand fotografiile vechi cu altele mai noi.
Acromegalia poate produce urmatoarele semne si simptome, care pot varia de la o persoana la alta:
-
Simptome produse de hipersecretia de hormon de crestere (GH)
Hipertrofie cutanata asociata cu hiperplazie a epidermului si a structurilor pilosebacee
- piele groasa, rugoasa, umeda, hipersudoratie
- hiperpigmentatie cutanata, pilozitate excesiva
- ingrosarea articulatiilor mainii/piciorului (se observa cresterea numarului la incaltaminte)
Modificari osoase
- marirea bazei/varfului falangelor, prezenta osteofitelor
- aspectul caracteristic al extremitatii cefalice: hipertrofie dominanta la nivelul masivului facial, cu alungirea fetei; proeminenta regiunii occipitale, a pometilor, a regiunilor sprancenoase; prognatism; marirea nasului, urechilor, buzelor
- modificari la nivelul arcadelor dentare, cu pierderea dintilor
- cifoza dorsala si hiperlordoza compensatorie; osteofitoza marcata
- la nivel toracic: proeminenta partii inferioare a sternului, alungirea coastelor (aspect “neanderthalian”)
- extremitati ingrosate, cu ingrosarea corticalei osoase si a interliniului articular
- expresia biologica a retentei osoase: fosfataza alcalina crescuta, calciurie, hiperfosforemie
Neuropatie periferica
Manifestari cardiovasculare
- hipertensiune arteriala (HTA)
- cardiomiopatie hipertrofica hiperkinetica (HVS), cardiomiopatie congestiva
- ateromatoza coronariana
Organomegalie
- plamani
- ficat
- splina
- colon (megadolicocolon si prezenta polipilor)
- tiroida
- organe genital externe etc.
Alte manifestari
Modificari metabolice
- cresterea tolerantei la glucoza, diabet
- lipoliza
-
Simptome cauzate de efectul tumoral local
- cefalee
- in dezvoltarea sa, adenomul comprima hipofiza sanatoasa, deconectand-o de la stimuli hipotalamici
- deficit al secretiei hipofizei anterioare (mai ales hormoni gonadotropi, dar si TSH si AcTH)
- prolactina normala
- hipersecretie asociata: prolactina, subunitatea α, TSH, FSH, LH , AcTH etc
- functia hipofizei posterioare normala
Alte modificari
- tulburari vizuale (comprima caile optice)
- hidrocefalie si HTIC (comprima orificiul Monro)
Diagnostic
Diagnostic diferential
- pseudoacromegalie
- osteopatie hipertrofica pneumica
- pahidermoperiostoza
- sindrom McCune-Albright
Diagnostic diferential acromegalie si gigantism
La copii, cresterea rapida poate sa nu para anormala la inceput. In cele din urma, insa, anomalia devine clara.
La adulti, deoarece modificarile induse de niveluri ridicate ale hormonului de crestere apar lent, acromegalia nu este diagnosticata adesea decat dupa multi ani de la aparitia primelor simptome. Un medic poate sa stabileasca diagnosticul in urma compararii fotografiilor facute de-a lungul timpului de pacient.
Imagistica craniului poate prezenta ingrosarea oaselor si marirea sinusurilor nazale. Radiografiile la nivelul mainilor arata ingrosarea oaselor de sub varful degetelor si umflarea tesutului din jurul oaselor.
Glicemia si tensiunea arteriala pot fi ridicate.
Diagnosticarea cu ajutorul CT sau RMN
CT sau RMN se fac de obicei pentru a descoperi formatiuni anormale la nivelul glandei hipofize. Deoarece acromegalia este de obicei prezenta de cativa ani inainte de a fi diagnosticata, la majoritatea oamenilor se observa o tumora in urma acestor analize.
Diagnosticul este confirmat de testele de sange, care arata de obicei niveluri ridicate atat ale hormonului de crestere, cat si ale factorului de crestere asemanator insulinei (IGF-1).
Acromegalie analize
Laborator: dozare GH, GHRH, IGF-1 (valori crescute); deficit al hormonilor tropi hipofizari;
Imagistica: Rgf sa turceasca, CT, RMN;
Evolutia spontana este spre accentuarea progresiva a distrofiei si a semnelor de compresie tumorala, cu aparitia complicatiilor cardiovasculare. Mortalitatea acromegalului este dubla fata de subiectul normal de aceeasi varsta. Sub tratament se observa:
- dezinfiltrarea pielii si a tesuturilor subcutane
- disparitia seboreei si hipersudoratiei
- ameliorarea HTA, cardiopatiei
- disparitia cefaleei, asteniei
Tratament
Interventie chirurgicala
Medicii pot elimina majoritatea tumorilor hipofizare folosind o metoda numita hipofizectomie transsfenoidala. Chirurgul lucreaza prin nas pentru a extrage tumora hipofizara.
Indepartarea tumorii poate normaliza productia de hormon de crestere si poate elimina presiunea asupra tesuturilor din jurul glandei pituitare, pentru a ameliora semnele si simptomele asociate.
Medicatie
Medicatia are ca scop scaderea concentratiei GH/GHRH si a efectului compresiv al adenomului:
- somatostatina, analogul ei sintetic Octreotid
- analogi ai dopaminei: Bromocriptina
- antagonisti si GH: Pegvisomant
Radioterapie
Medicul poate recomanda tratamentul cu radiatii atunci cand celulele tumorale nu dispar dupa operatie. Radioterapia distruge orice celule tumorale persistente si reduce lent nivelul de GH. Acest tratament poate dura ani pentru ca simptomele acromegaliei sa se imbunatateasca vizibil.
Tipurile de radioterapie includ:
Radioterapie conventionala
Acest tip de radioterapie este de obicei administrat in fiecare zi pe o perioada de patru pana la sase saptamani. Este posibil sa nu va dati seama de efectul complet al radioterapiei conventionale timp de 10 sau mai multi ani dupa tratament.
Terapia cu protoni
Terapia cu protoni asigura o doza mare de radiatii tintita catre tumora. Aceasta terapie reduce expunerea la radiatii a tesuturilor normale.
Radiochirurgia stereotactica
Radiochirurgia stereotactica ofera o doza mare de radiatii celulelor tumorale intr-o singura doza, limitand in acelasi timp expunerea la radiatii a tesuturilor sanatoase din jur. Acest tip de radiatii pot readuce nivelurile de GH la normal in cinci ani.
Acromegalia poate fi prevenita?
Acromegalia nu poate fi prevenita. Diagnosticul si tratamentul precoce reprezinta cel mai eficient mod de a trata sau de a gestiona acromegalia.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/acromegaly/symptoms-causes/syc-20351222
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/227796.php
- https://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/pituitary-gland-disorders/gigantism-and-acromegaly
- https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/acromegaly
