Sindromul Down – cauze, simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri se prezinta ca trisomia 21, iar in 5% din situatii cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. Aflati din urmatorul articol cum se manifesta sindromul Down, ce tratament se recomanda, dar si cum se poate trai cu aceasta boala!

Cuprins:

1. Ce este sindromul Down?

2. Cauze si grupe de risc

3. Cum se depisteaza sindromul Down?

4. Simptome manifestate la copii cu sindromul Down

5. Sindromul Down: tratament

6. Viata cu sindrom Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afectiune in care o persoana are un cromozom in plus.

Ce inseamna sindrom Down

Sindromul poate afecta capacitatea cognitiva a unei persoane si cresterea fizica, poate cauza probleme de dezvoltare usoare pana la moderate si poate prezenta un risc mai mare de declansare a unor probleme de sanatate. Folosind o serie de proiectii si teste, profesionistii din domeniul sanatatii pot detecta sindromul Down inainte sau dupa nastere.

Cauze si grupe de risc

Sindromul down cauze

Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli, dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.

Sindromul down sarcina

Sindromul Down apare la aproximativ 1 din fiecare 700 de sarcini si este determinat de multi factori, dar cercetarile sugereaza ca exista o sansa mai mare de aparitie a acestei boli daca mama are varsta mai mare de 35 de ani cand ramane insarcinata. Inainte de varsta de 30 de ani, sindromul Down apare la mai putin, de exemplu 1 din 1.000 de sarcini. Dupa varsta de 40 de ani, aceasta cifra se ridica la aproximativ 12 din 1.000 de sarcini.

Sindromul down se mosteneste

Ceea ce este de retinut este faptul ca sindromul Down nu este o boala care se transmite genetic, mai precis parintii nu sunt bolnavi sau purtatori, transmitand boala copiilor lor. Prin urmare, un copil are cele mai minime sanse de a fi afectat de sindrom daca o ruda din familia voastra prezinta aceasta afectiune. Nu trebuie sa va faceti griji, insa pentru a fi siguri, specialistii recomanda sa va prezentati la cabinetul de genetica medical pentru a efectua analiza cariotip, care va evindetia numarul de cromozomi al fatului.

Cum se depisteaza sindromul Down?

Exista mai multe tipuri de teste de screening prenetale care sunt disponibile pentru a depista din timp sindromul Down la fat, si anume teste de screening combinate cu rezultatele a altor 2 tipuri de test cum ar fi:

Teste prenatale pentru sindromul Down

• Un test de sange efectuat in saptamanile 9 si 12 pana la sarcina in care se pot identifica orice modificari hormonale. Aceste analize va arata daca exista o problema cu cromozomii bebelusului.
• Un test cu ultrasunete efectuat in saptamanile 12 – 13 in care se efectueaza grosimea lichidului din spatele gatului bebelusului, numita translucenta nucala. Aceasta este adesea mai mare la copiii cu sindromul Down.
• Testele triplul screening si testarea alfafetoproteinei masoara cantitatea de diferite substante din sangele mamei si asociate cu varsta se poate estima probabilitatea fatului de a dezvolta sincromul Down. Acest test de efectueaza in saptamana 20 de sarcina.
• O ecografie detaliata se va efectua in functie de rezultatele testelor sangvine

Sindromul Down semne vizibile ecografie

La o ecografie , semnele vizibile ale unui copil care are sindromul Down includ:

• Excesul de piele in partea din spate a gatului
• Un os mai scurt decat in mod normal la femur (coapsa)
• Un os din nas lipsa

Aceste semne ii determina pe medicii specialisti sa recomanda o amniocenteza sau o esantionare de viloza corionice, atat teste prenatale care examineaza celulele prelevate din lichidul amniotic, respectiv placenta si care pot confirma diagnosticul de sindrom Down.

Simptome manifestate la copii cu sindromul Down

Simptome si caracteristici:

• tonus muscular scazut (hipotonie)
• laxitate ligamentara
• fata lata
• radacina nasului mai lata
• fantele palpebrale orientate in sus
• gura mica
• urechi mici
• diametrul capului redus
• gat scurt
• mana mai mica
• degete scurte
• dezvoltare intarziata
• retard mental

Majoritatea copiilor cu sindrom Down vor avea unele caracteristici, dar nu toate.

Sindromul Down poate include si:

• probleme cardiace
• probleme intestinale
• probleme de vedere
• probleme de auz
• probleme tiroidiene
• afectiuni ale sangelui, cum ar fi leucemia si riscul de infectii
• dificultatea de a invata

Comportamentul copiilor cu sindrom down

Primul pas in evaluarea unui copil cu sindrom Down care se confrunta cu o problema de comportament este de a determina daca exista probleme medicale acute sau cronice legate de comportamentul identificat. Iata o lista a problemelor medicale mai frecvente care pot fi asociate cu modificarile de comportament la copiii cu sindrom Down:

• vedere neclara
• deficiente de auz
• probleme cu glanda tiroidiana
• boala celiaca
• apnee de somn
• anemie
• reflux gastroesofagian
• constipatie
• depresie
• stari de anxietate

Comportamenul observat la copiii cu sindrom Down nu sunt, de obicei, atat de diferite de cele observate la copiii in curs de dezvoltare.

Atunci cand evaluam un comportament al unui copil sau adult cu sindrom Down, este important sa analizam comportamentul in contextul varstei de dezvoltare a individului, nu numai varsta lui cronologica. De asemenea, este important sa cunoastem nivelurile receptive si expresive ale abilitatii limbajului individului, deoarece multe probleme de comportament sunt legate de frustrarea cu comunicarea. De multe ori, problemele de comportament pot fi abordate gasind diferite modalitati de a ajuta persoana cu sindromul Down sa comunice mai eficient.

Manifestare sindrom Down

Uneori, atat copiii, cat si adultii cu sindrom Down pot avea un comportament prin care vor fi in opozitie cu toate lucrurile din jurul sau, iar acest lucru poate semnala faptul ca individul simte o frustrare sau o lipsa de intelegere din cauza problemelor de comunicare si de limbaj.

Probleme de atentie

Persoanele cu sindrom Down pot avea ADHD,  dar si tulburarile de anxietate, problemele de procesare a limbajului si pierderea auzului pot fi, de asemenea, prezentate ca probleme de atentie.

Comportamente obsesive / compulsive

De exemplu, un copil poate sa-si doreasca intotdeauna sa stea pe acelasi scaun sau sa aiba in jurul sau un obiect anume. Acest tip de comportament este observat mai frecvent la copiii mai mici cu sindrom Down. In timp ce numarul de comportamente compulsive la copiii cu sindrom Down nu este diferit de cei la copiii tipici la aceeasi varsta mentala, frecventa si intensitatea comportamentului sunt adesea mai mari. Nivelurile crescute de neliniste si ingrijorare pot determina copilul sau adultul sa se comporte intr-un mod foarte rigid.

Sindromul Down: tratament

Nu exista un tratament specific pentru sindromul Down. Persoanele care au afectiunea vor primi ingrijiri pentru orice probleme de sanatate, asa cum fac si alte persoane.

Viata cu sindrom Down

Speranta de viata a persoanelor cu sindrom Down

Copiii cu sindrom Down pot face, de obicei, majoritatea lucrurilor pe care orice copil mic le poate face. Se pot plimba, vorbi, se pot imbraca si pot fi pregatiti la toaleta. Dar, de obicei, fac aceste lucruri la o varsta mai tarzie decat alti copii. Varstele exacte ale acestor repere de dezvoltare sunt diferite pentru fiecare copil. Programele de interventie timpurie care incep cand un copil este mic il pot ajuta pe copil sa-si atinga potentialul.

Un copil cu sindrom Down poate merge la scoala. Programele speciale care incep in anii prescolari ii ajuta pe copiii cu sindrom Down sa-si dezvolte abilitatile cat mai pe deplin. Multi copii sunt ajutati cu interventie timpurie si educatie speciala. De asemenea, pot intra intr-o sala de clasa obisnuita. Multi copii vor invata sa citeasca si sa scrie. Ei pot participa la activitati din copilarie, atat la scoala, cat si in comunitatea lor.

Copilul poate avea nevoie de terapie fizica, ocupationala si logopedica pentru a ajuta la dezvoltarea lui. Discutati cu medicul specialist, cu alte familii si cu agentiile nationale de sprijin pentru sindromul Down pentru a afla diverse informatii si povesti de viata ale persoanelor cu sindromul Down. De asemenea, puteti afla ce poate fi de ajutor in cresterea unui copil cu sindrom Down.

Programe speciale de lucru sunt concepute pentru adultii cu sindrom Down. Multi adulti cu aceasta tulburare pot ocupa locuri de munca regulate. Tot mai multi adulti cu sindrom Down traiesc semi-independent in casele de grup comunitare. Ei au grija de ei insisi, fac treburile gospodaresti, leaga prietenii, fac activitati de agrement si lucreaza in comunitatile lor, iar unii oameni cu sindrom Down se casatoresc.

Ce drepturi au copiii cu sindromul Down

• Dreptul la educatie

Majoritatea copiilor cu sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale, insa s-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala. Parintii trebuie sa fie implicati permanent in educatia copilului. In plus, copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.

Integrarea in societate a persoanelor cu sindrom Down

Persoanele cu sindrom Down au capacitatea si libertatea de a lega prietenii, beneficiaza de o dezvoltare cognitiva aparte si pot termina fara probleme un liceu si chair pot urma cursurile un program de la o facultate. Reusita fiecarui individ cu acest sindrom depinde de modul in care a fost crescut si educat de catre parinti si de catre cei din jurul sau. Astfel, in mod normal, orice persoana cu sindrom Down se poate bucura de aceleasi drepturi si ca orice alt individ.

Povestea de viata a unei inotatoare

In viata de zi cu zi, Sandra Crottet lucreaza cu jumatate de norma la LaRosiere, in Estavayer-le-Lac. In urma cu 15 ani, ea lucra cu norma intreaga, insa, odata cu trecerea anilor si din cauza oboselii, ea si-a redus activitatea: ”Imi face placere sa merg la lucru. Dar imi face bine si cand stau. La finalul zilei, imi place sa imi zic ca munca s-a terminat.” In ateliere protejate, LaRosiere utilizeaza aproximativ 70 de adulti cu un handicap mental care indeplinesc tot felul de sarcini de prelucrare pentru industrie.

In acea zi de vineri, Sandra povesteste ca a facut ambalaje din carton pentru o intreprindere din regiune.

De obicei, pune in plic buletinele de vot din La Broye. Institutia ii ofera si posibilitatea de a participa la ateliere de calcat rufe, de cofetarie si de gatit. ”Este un progres”, recunoaste Carmen. In lipsa structurilor in LaBroye, fiica ei a facut – in fiecare zi, timp de 20 de ani – traseul pana la Fribourg, pentru a merge la Buissonnets si, apoi, la Farandole. La Rosiere, infiintata in 1988, dispune si de apartamente comunitare si protejate; este o solutie pe care Carmen nu o ia inca in calcul. La 62 de ani, ea spera sa ramanain forma cel putin inca zece ani. Fiica ei mai mica, mama a trei copii, dintre care cea mai mare este fina Sandrei ar putea si ea prelua stafeta pentru a avea grija de sora ei.

• Sandra Crottet – o buna inotatoare

Deocamdata, Sandra are tot timpul pentru a se dedica lucrului manual, cum ar fi cusaturile: ”Imi trebuie putin mai mult timp pentru a invata”, spune ea, mandra sa arate obiectele pe care le-a realizat. Ii plac si cursurile de inot: ”Apa este elementul meu”, spune – zambind – aceasta buna inotatoare, uitandu-se la fotografiile facute in vacanta petrecuta la mare. Familia ei merge, in fiecare an, in casa pe care o detine la Cap d’Agde localitate din Languedoc, Franta. In album se afla si toate amintirile din lumea teatrului, cu atelierul CREAHM si taberele de vara in strainatate. In 2008, cand LaRosiere va implini 20 de ani de existenta, Sandra va merge, de altfel, sa faca camping in Botswana si Namibia. Aceasta se bucura deja gandindu-se la lucrul acesta, conchide semnatara articolului din ziarul elvetian.

Referinte:

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
2. https://www.healthline.com/health/down-syndrome
3. https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554.php
4. https://www.verywellhealth.com/symptoms-of-down-syndrome-1120463
5. https://www.pregnancybirthbaby.org.au/screening-for-down-syndrome