Amniocenteza – ce este, indicatii, beneficii si riscuri pentru sarcina

Amniocenteza este o procedura de diagnostic, utilizata in timpul sarcinii, pentru a depista unele anomalii congenitale, cum ar fi sindromul Down sau spina bifida, precum si alte probleme ale fatului. Afla totul despre amniocenteza, cum si cand se face, ce boli poate descoperi, ce riscuri si ce beneficii are acest test prenatal.

Cuprins:

1. Ce este amniocenteza?
2. Cand este indicata?
3. Cum se efectueaza procedura?
4. Interpretarea rezultatelor
5. Riscuri amniocenteza
6. Beneficii
7. Cat costa si unde se poate face amniocenteza

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedura medicala care consta in prelevarea unei mici cantitati de lichid amniotic, cu scopul de a obtine informatii despre starea de sanatate a fatului. Acest test prenatal este recomandat de medicul obstetrician, de obicei, la inceputul trimestrului al doilea de sarcina. Prelevarea de lichid amniotic (in care bebelusul pluteste toata perioada sarcinii) se face prin intermediul unui ac fin, introdus prin abdomenul mamei. Desi este un examen medical care provoaca teama multor mamici, el este de obicei un test destul de sigur.

In general, femeile peste 35 de ani, care au un istoric familial de anomalii congenitale de tip sindromul Down sau spina bifida, sau cele care au un nivel crescut de alfafetoproteina la dublu test sau triplu test sunt sfatuite sa efectueze o amniocenteza.

In prezent, se desfasoara cercetari pentru a pune la punct un test sangvin neinvaziv si precis de identificare a sindromului Down. Dar, deocamdata, singura metoda disponibila pe scara larga pentru a verifica daca fatul are sindrom Down sau alta anomalie genetica este amniocenteza.

Un test de screening prenatal neinvaziv disponibil in prezent inclusiv in Romania este Testul Panorama, insa acesta se poate face deocamdata doar in unele clinici private.

Cand este indicata?

Fiind o investigatie invaziva, amniocenteza se efectueaza doar la indicatia medicului. Nu este un test de rutina recomandat tuturor gravidelor.

Amniocenteza este indicata cel mai frecvent intre saptamanile 15 si 16 de sarcina, atunci cand rezultatele de la dublu test sau triplu test sugereaza ca exista riscul unor anomalii cromozomiale. Amniocenteza timpurie (inainte de saptamana 14 de sarcina) nu este de obicei recomandata din cauza cantitatii prea mici de lichid amniotic si a riscului crescut de avort spontan.

Daca este nevoie de un diagnostic precoce, exista un alt test care are poate oferi informatii similare. Este vorba despre o coriocenteza, care se efectueaza prin prelevarea unei probe din cordonul ombilical. Investigatia se poate face intre 10 si 12 saptamani de sarcina, in cazul unui risc major de anomalii la fat.

In trimestrul 2 sau in trimestrul 3 de sarcina

Amniocenteza la inceputul trimestrului 2 de sarcina permite urmatoarele:

• realizeaza un cariotip fetal pentru a depista anomalii cromozomiale (sindrom Down sau trisomia 21);
• cauta anomalii genetice sau ereditare;
• identifica anomalii biochimice, prezente spre exemplu in spina bifida.

Investigatia este indicata doar atunci cand medicul are elemente terapeutice care sustin posibila existenta acestor anomalii. Medicul iti poate recomanda sa faci amniocenteza daca observa anomalii in timpul ecografiei, daca ai deja un copil care s-a nascut cu anumite defecte, anomalii, daca ai in familie persoane care s-au nascut cu malformatii.

Amniocenteza in cursul trimetrului 3 de sarcina este indicata de obicei pentru a monitoriza evolutia unei sarcini cu risc (de exemplu, o sarcina cu incompatibilitate de Rh). De asemenea, mai poate fi folosita pentru a determina daca plamanii bebelusului sunt suficient de dezvoltati pentru a face fata unei nasteri premature.

Citeste si Sarcina pe saptamani

Boli ce pot fi detectate prin amniocenteza

Amniocenteza este recomandata, in general, pentru a afla daca bebelusul prezinta riscul unor boli congenitale precum:

• Spina bifida sau alte defecte de tub neural
• Sindromul Down (trisomia 21)
• Sindromul Patau (trisomia 13)
• Sindromul Edwards (trisomia 18)
• Sindromul Martin-Bell
• Talasemia
• Fibroza chistica
• Distrofia musculara

De asemenea, amniocenteza poate verifica daca:

• Fatul a fost infectat cu citomegalovirus.
• Exista incompatibilitate de Rh.
• Plamanii cu maturizati.
• Exista riscul ruperii premature a membranelor din cauza unor markeri inflamatori ai lichidului amniotic, cum ar fi lichid amniotic IL-6.

In plus, amniocenteza are cea mai mare precizie in depistarea sexului copilului sau este utila in testele de paternitate.

Cum se efectueaza procedura?

Pentru efectuarea amniocentezei, abdomenul gravidei este dezinfectat, apoi medicul introduce un ac subtire si lung, sub ghidaj ecografic, in uterul mamei. Acul punctioneaza sacul amniotic in care pluteste fatul. Se extrage o cantitate mica de lichid (in jur de 15-20 ml), dupa care se indeparteaza acul.

Procedura propriu-zisa dureaza in jur de 10 minute. Uneori poate dura mai mult, daca pozitia si miscarile fatului nu permit prelevarea. Medicul vizualizeaza miscarile bebelusului si placenta cu ajutorul ecografiei. Daca este vorba despre o sarcina multipla, se va preleva cate o proba din fiecare sac amniotic, pentru a analiza fiecare copil.

Gravida poate opta pentru anestezie locala, dar procedura poate fi facuta si fara anestezie. Uneori, este posibil ca anestezia sa fie mai dureroasa decat procedura in sine. Este adevarat poti resimti un disconfort, indiferent de varianta aleasa.

Recomandari dupa procedura de amniocenteza

Medicul iti poate recomanda ca dupa efectuarea amniocentezi sa te odihnesti timp de aproximativ 24 de ore. Pot aparea crampe abdominale usoare sau sangerari. Daca ai scurgeri vaginale intense, contractii uterine puternice, dureri abdominale, febra, este bine sa te adresezi de urgenta medicului.

Interpretarea rezultatelor

Lichidul amniotic este trimis la un laborator specializat in medicina fetala pentru a fi analizat. Lichidul amniotic contine informatie genetica valoroasa despre fatul in dezvoltare. Dupa ce este tinut cateva zile intr-un mediu de cultura, lichidul amniotic este analizat din punct de vedere biochimic si al distributiei cromozomiale.

Rezultatele amniocentezei se elibereaza in mod obisnuit in 2 saptamani de la efectuarea procedurii.

Test rapid si cariotip complet

Amniocenteza are un nivel ridicat de precizie (98-99%) in diagnosticarea unor anomalii cromozomiale, defecte de tub neural sau tulburari genetice. Exista doua tipuri de rezultate:

• Testul rapid detecteaza anomalii ale cromozomilor specifici si poate detecta cromozomii suplimentari care produc sindrom Down, sindrom Edward sau sindrom Patau. Aceste rezultate sunt gata dupa aproximativ 3 zile.
• Cariotipul complet analizeaza toate perechile de cromozomi. Celulele din lichidul amniotic sunt cultivate 10 zile in vitro, apoi sunt analizate la microscop. De aceea, rezultatele dureaza 2 saptamani.

Se analizeaza si se masoara urmatoarele elemente:

• alfa-fetoproteina din lichidul amniotic;
• celule vii ale fatului (celule care indica maturizarea tegumentelor);
• nivelul creatininei indica maturizarea rinichilor;
• raportul lecitina/sfingomielina sau acid palmitic/acid stearic indica maturizarea plamanilor.

Rezultate normale vs rezultate anormale

Majoritatea gravidelor care trec printr-o amniocenteza primesc rezultate negative. In acest caz, vorbim de „rezultate normale”, iar cel mai probabil, bebelusul nu are anomalii genetice sau cromozomiale. Daca rezultatul amniocentezei este pozitiv, este posibil ca bebelusul sa aiba tulburarea suspectata de medic. In caz de rezultate anormale poate fi vorba de o anomalie genetica sau cromozomiala. Decizia de a continua sarcina sau nu este intotdeauna extrem de dificila si trebuie analizate toate optiunile legate de starea fatului si de riscuri, tinand cont de consilierea genetica si recomandarile specialistilor.

Citeste si despre alte Analize necesare in timpul sarcinii

Riscuri amniocenteza

Efectuata in conditii de siguranta si cu indicatie corecta, amniocenteza este o investigatie relativ sigura pentru mama si copil. Insa, ca orice interventie invaziva, amniocenteza presupune anumite riscuri:

• Riscul de pierdere a sarcinii dupa procedura este de 0,5-0,1%.
• Efectuarea amniocentezei intr-un stadiu precoce al sarcinii se asociaza cu un risc de avort spontan de 1 la 200.
• Un alt risc il reprezinta infectia lichidului amniotic (1 la 1000).
• Exista de asemenea un risc de ranire a fatului cu acul de prelevare.

Complicatii

Printre complicatiile amniocentezei se numara:

• crampe/contractii
• sangerari sau scurgeri de lichid amniotic din vagin sau din locul prelevarii
• infectii.

Rareori poate aparea esecul in prelevarea probei (0,8% din cazuri). Imposibilitatea de a extrage lichid amniotic survine in conditii anatomice particulare: obezitate abdominala importanta, placenta anterioara globuloasa, fibrom anterior. In astfel de conditii dificile pot rezulta punctii albe, care nu extrag lichid, sau punctii cu sange, atunci cand se abordeaza calea transplacentara, care este de evitat.

Beneficii

Beneficiile amniocentezei constau in confirmarea/infirmarea diagnosticului unei anomalii a fatului, suspectata in urma altor teste. Asadar, amniocenteza:

• permite depistarea unei anomalii cromozomiale sau a defectelor de tub neural;
• confirma incompatibilitatea Rh-ului
• ajuta cuplurile sa planifice evolutia sarcinii si sa ia o decizie in cunostinta de cauza;
• prevede riscul unei nasteri premature si daca bebelusul va avea nevoie de ingrijiri speciale dupa nastere;
• uneori arata ca bebelusul are o malformatie ce poate fi tratata in interiorul uterului (de exemplu, un bebelus cu spina bifida poate fi operat, in anumite situatii, inca din viata intrauterina; astfel de operatii in utero sunt realizate si in Romania de dr. Hadi Rahimian).

Totusi, amniocenteza are anumite limitari, iar parintii ar trebui sa fie consiliati cu privire la toate aspectele ce tin de efectuarea procedurii si rezultate. Multe anomalii congenitale nu pot fi diagnosticate prin amniocenteza sau alte teste prenatale. Uneori, rezultatele testelor nu garanteaza 100% ca bebelusul este sanatos sau ca are o anomalie.

Cat costa si unde se poate face amniocenteza

Amniocenteza poate fi facuta atat in spitale de stat, cat si spitale private, in care exista un centru de medicina materno-fetala. La stat, amniocenteza este gratuita (decontata de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate), dar este nevoie de programare si bilet de trimitere de la medicul specialist.

Exista cateva centre private care au contract cu CNAS si unde poate fi decontata amniocenteza, cu bilet de trimitere, dar fondurile se epuizeaza rapid la inceputul lunii. De aceea, foarte putine gravide au acces la amniocenteza gratuita la privat. Altfel, la clinice private, pretul amniocentezei este variaza intre 1500-2000 lei.

Referinte:

http://www.doctissimo.fr/html/grossesse/pendant/consultations/risques-limites-amniocentese.htm

https://www.healthlinkbc.ca/health-topics/aa103080

https://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/test_procedures/gynecology/amniocentesis_92,P07762

https://www.babycentre.co.uk/a327/amniocentesis