Malformatii congenitale cardiace – cauze, simptome, tratament

Malformatiile congenitale cardiace sunt probleme structurale care apar in urma formarii anormale a inimii sau a vaselor de sange majore. Aflati mai multe despre aceste malformatii congenitale cardiace din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce sunt malformatiile congenitale cardiace?
2. Tipuri de malformatii congenitale cardiace
3. Cauze si factori de risc
4. Semne si simptome
5. Cum pot fi depistate malformatiile cardiace congenitale?
6. Tratament
7. Prevenirea malformatiilor congenitale cardiace

Ce sunt malformatiile congenitale cardiace?

Aceste malformatii cardiace la fat sunt probleme cu care un bebelus se naste. Sunt cel mai frecvent tip de malformatii la nastere.

Aceste malformatii ale aparatului cardiac pot afecta:

• peretii inimii
• valvele inimii
• vasele de sange

Exista numeroase tipuri de malformatii la inima la nou-nascuti. Ele pot varia de la conditii simple care nu provoaca simptome pana la probleme complexe care produc simptome grave, care pot pune viata in pericol.

Conform Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor, in prezent exista 1 milion de adulti si 1 milion de copii in Statele Unite care traiesc cu boli congenitale ale inimii. Tratamentele si ingrijirile acestor malformatii congenitale cardiace s-au imbunatatit drastic in ultimele decenii, astfel incat aproape toti copiii cu defecte cardiace supravietuiesc la varsta adulta. Unii trebuie sa-si trateze in mod continuu malformatiile cardiace de-a lungul vietii. Cu toate acestea, multi continua sa aiba vieti active si productive, in ciuda starii lor.

Incidenta acestor malformatii congenitale

Malformatiile congenitale cardiace apar la 7-8 % din nou nascutii vii. Exista si nou-nascuti morti, din cauza malformatiilor de cord incompatibile cu viata. Unele malformatii pot fi depistate la varste mai inaintate.

Printre complicatii se numara endocardita infectioasa, TBC pulmonara, tulburari de dezvoltare a copilului, pierderea starii de constienta, convulsii, tahicardie extrema, accidente cerebro-vasculare, hipertermia, diverse infectii, hipoglicemia.

Tratamentul poate fi chirurgical, balnear si medicamentos. Se recomanda consultatie medicala de specialitate.

Tipuri de malformatii congenitale cardiace

Defectul septal (gauri in inima la adulti)

Acest lucru inseamna ca pacientul s-a nascut cu o gaura in perete, sau sept, cel care separa partea din stanga de partea din dreapta inimii. Gaura lasa sangele din cele doua parti sa se amestece.

Defectul septal ventricular

Defectul septal ventricular (DSV) este cea mai cunoscuta malformatie cardiaca, reprezentand 20 – 25% din totalul bolilor congenitale cardiace. Un copil cu aceasta afectiune are un orificiu intre cavitatile de jos ale inimii sale (ventriculi), ceea ce produce o crestere a fluxului de sange sub presiune mare catre plaman.

Simptomele DSV depind de marimea defectului. Problema ar fi descoperirea in timpul unui examen fizic de rutina, cand doctorul detecteaza un suflu cardiac. Copiii nascuti cu defect mare dezvolta hipertensiune pulmonara, se hranesc dificil, transpira putin, fac infectii pulmonare recurente  si insuficienta cardiaca in primii ani de viata. Copiii cu defecte ventriculare mici pot sa nu aiba niciun simptom. Defectul septal ventricular mic se poate inchide singur, fara tratament.

Tratamentul depinde de marimea defectului. Daca medicamentele nu dau rezultate, trebuie facuta o operatie de inchidere a defectului inainte de varsta de 1 an.

Defectul septal atrial

Defectul septal atrial (DSA) este un orificiu in partea de sus a inimii, intre cele doua cavitati (atrii), care produce un flux anormal de sange. E mai frecventa la copiii de sex feminin decat la cei de sex masculin si adesea apare la copiii cu sindrom Down. DSA reprezinta 8-13% din totalul bolilor congenitale cardiace. Copiii cu aceasta afectiune adesea nu au niciun simptom. Inchiderea chirurgicala este tratamentul recomandat. Aceasta se face pe la varsta de 4 ani.

Persistenta canalului arterial

Canalul arterial este un vas care pleaca din artera pulmonara spre aorta cand copilul este in uter. Acesta se inchide in mod normal imediat dupa nastere. Daca nu, sangele circula intre artera pulmonara si aorta. Persistenta canalului arterial (PCA) reprezinta cam 6-11% din bolile congenitale cardiace.

La prematuri, canalul arterial nu se inchide spontan. PCA apare mai des la copiii de sex feminin, la copiii nascuti la mare altitudine si la copii din mame care au avut pojarel (rubeola) in primele luni de sarcina.

Cand canalul arterial este mic, adesea nu este prezent niciun simptom. Un canal arterial mare produce suflu cardiac, hipertensiune pulmonara si deficit de crestere. La copilul prematur, canalul se inchide de la sine in saptamani sau luni. La copiii ale caror canale arteriale raman deschise poate fi necesara chirurgia. Aceasta se practica pe la varsta de 1-2 ani.

Coarctatia de aorta

Coarctatia de aorta duce la o presiune mare a sangelui deasupra obstructiei. Initial nu este evident niciun simptom. Obstructiile semnificative vor fi rezolvate chirurgical inainte de varsta de 6 ani. In cazurile severe, chirurgia poate fi necesara mai devreme.

Stenoza aortica

Stenoza aortica reprezinta ingustarea valvei prin care sangele paraseste inima pentru a intra in aorta. Stenoza severa, care se poate asocia cu dificultatile respiratorii, este, in general, depistata in copilarie. Stenoza mica sau moderata poate sa nu prezinte niciun simptom important, dar, in timpul unui examen fizic de rutina, doctorul poate detecta un suflu cardiac. Afectiunea este mai frecventa la sexul masculin.

Chirurgia este necesara in tratarea stenozei severe. Copiii cu obstructie mica sau moderata trebuie sa fie periodic examinati din cauza posibilitatii de crestere a obstructiei.

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot consta in: defect septal ventricular larg, obstructia fluxului de sange din ventriculul drept catre arterele plamanului (arterele pulmonare) si o modificare a pozitiei aortei in dreapta inimii. In plus, ventriculul drept este marit. Rezulta o scadere a fluxului de sange in plaman.

Principalul semn al afectiunii este o tenta albastruie a pielii (cianoza). Manifestarile tetralogiei Fallot apar lent in timpul primului an de viata. Uneori, problema este vizibila la nastere.

Scopul tratamentului este furnizarea unui flux crescut de sange spre plamani. O operatie pe inima este tratamentul uzual o data ce copilul a mai crescut, dar uneori se impune chiar mai devreme.

Stenoza pulmonara

Stenoza pulmonara este o obstructie a fluxului de sange de la inima catre artera pulmonara. Obstructia mica sau moderata poate sa nu produca simptome. Un nou-nascut cu o obstructie severa are o tenta albastruie a pielii si prezinta semne de insuficienta cardiaca.

In cazuri severe, insuficienta cardiaca de tip congestiv poate surveni in prima luna de viata. Copiii cu obstructie mica spre moderata pot duce o viata normala, dar ar trebui urmariti regulat de doctor. Cei cu stenoza mai severa pot necesita o procedura de deschidere a valvei.

Transpozitia marilor vase

Transpozitia marilor vase este o afectiune complexa in care doua artere care pleaca de la inima sunt inversate. Sangele care vine spre inima din corp este pompat inapoi in corp fara a trece prin plamani. Copiii cu aceasta boala sunt adesea de culoare albastru-inchis (cianoza severa) si au nevoie de ingrijire medicala imediata. Exista anumite proceduri chirurgicale pentru a trata problema.

Cauze si factori de risc

Aproximativ 1 din 125 de nou-nascuti are o cardiopatie congenitala. Defectele cardiace se intind de la forme minore la forme severe, cele mai multe fiind usoare. Riscul de a avea un copil cu boala cardiaca poate fi mai mare daca exista alti membri ai familiei care au sau au avut un copil cu o boala congenitala.

Cauza exacta a bolii congenitale cardiace este rareori gasita. Defectele genetice si anumite infectii virale din timpul sarciniii pot fi cauze.

Unele anomalii cromozomiale, ca acelea care produc sindromul Down, se asociaza cu defectele cardiace. Infectii ca pojarelul (rubeola) contractate de mama in primele 2 luni de sarcina, de asemenea cresc riscul de defect congenital cardiac. Datorita progreselor recente din chirurgia cardiaca, multe dintre defectele cardiace pot fi tratate cu succes.

Factori declansatori

Necunoscuti

In mod frecvent nu exista un factor cauzator.

Orice fel de agresiune

Malformatiile congenitale cardiace pot fi provocate de o agresiune virala asupra mamei in primele 3 luni de sarcina (gripa, rubeola), toxica sau alt tip de infectie. Nu exista o relatie clara intre infectie sau viroza si aparitia sau nu a malformatiilor congenitale de cord. De exemplu, o gravida cu febra 39 – 40°C (frecvent din cauza unei gripe) poate naste un copil perfect sanatos, fara malformatii congenitale de cord. Iar o mama mai firava, dar care nu a facut nicio infectie in timpul sarcinii, naste un copil cu malformatii congenitale de cord.

Sindroamele genetice

Prezenta unei cardiopatii face parte din diagnostic (trisomia 21).

Semne si simptome

O malformatie congenitala cardiaca este adesea detectat in timpul unei ecografii de sarcina. Daca medicul aude batai cardiace anormale, de exemplu, poate investiga in continuare problema efectuand anumite teste. Printre aceste analize se pot numara o ecocardiograma, o radiografie toracica sau o scanare RMN. Daca este pus un diagnostic, medicul se va asigura ca specialistii necesari sunt prezenti in timpul nasterii.

In unele cazuri, simptomele unor malformatii congenitale cardiace pot sa nu apara decat la scurt timp dupa nastere. Nou-nascutii cu defecte cardiace pot prezenta:

• buze, piele, degete de la maini si de la picioare de culoare albastruie
• lipsa respiratiei sau probleme cu respiratia
• dificultati de hranire
• greutate scazuta la nastere
• dureri in piept
• crestere intarziata

Cand mai pot aparea simptomele

In alte cazuri, simptomele unei malformatii congenitale cardiace pot sa apara abia dupa multi ani de la nastere. Odata ce simptomele se dezvolta, acestea pot include:

• ritmuri cardiace anormale
• ameteala
• probleme de respiratie
• lesin
• umflaturi
• oboseala

Cum pot fi depistate malformatiile cardiace congenitale?

Cardiologul poate efectua o serie de teste pentru a evalua problema cardiaca.

In timpul vizitei, cardiologul va dori sa afle istoricul medical si va efectua un examen fizic. De asemenea, doctorul poate recomanda o electrocardiograma (EKG), o radiografie toracica sau o ecocardiograma (verificarea inimii cu ajutorul ultrasunetelor). Analizele de sange sunt deosebit de importante pentru pacientii cu cianoza si pentru cei cu un singur ventricul al inimii tratati prin procedura Fontan.

Diagnosticarea copiilor

Problemele severe ale inimii devin in general evidente in primele luni dupa nastere. Unii bebelusi au o culoare albastruie sau au tensiune arteriala foarte mica la scurt timp dupa nastere. Alte malformatii cauzeaza dificultati de respiratie, probleme de hranire sau o acumulare lenta in greutate.

Defectele minore sunt adesea diagnosticate in timpul unui control medical de rutina. Malformatiile minore provoaca rareori simptome. In majoritatea cazurilor, murmurul inimii la copii este normal, insa el poate fi cauzat si de anumite defecte.

Daca problema cardiaca este semnificativa, medicul pediatru sau medicul de familie vor apela la ajutorul unui cardiolog pediatru. Cardiologii pediatri sunt antrenati pentru a diagnostica si trata problemele cardiace la sugari, copii si adultii tineri.

Tratament

O malformatie congenitala cardiaca poate sa nu aiba efecte pe termen lung asupra sanatatii copilului. In unele cazuri, astfel de defecte dispar fara tratament. Anumite malformatii, cum ar fi gaurile mici in inima, pot sa se vindece pe masura ce copilul creste.

Unele defecte cardiace, insa, sunt grave si necesita tratament imediat dupa ce au fost descoperite. In functie de tipul malformatiei, medicii pot recomanda:

Proceduri care utilizeaza cateterismul

In cazul anumitor copii si adulti, malformatiile congenitale cardiace pot fi vindecate cu ajutorul unor tehnici de cateterism, care permit repararea fara a deschide chirurgical pieptul si inima. Aceste proceduri sunt adesea folosite pentru a repara gaurile sau zonele de ingustare.

In cadrul acestor proceduri, medicul introduce un tub subtire (cateter) intr-o vena a piciorului si il ghideaza spre inima cu ajutorul imaginilor cu raze X. Odata ce cateterul este pozitionat la locul defectului, sunt introduse unelte minuscule prin cateter catre inima pentru a repara malformatia.

Operatii pe inima

In functie de starea copilului, poate fi recomandata o interventie chirurgicala care sa repare defectul. Multe malformatii congenitale cardiace sunt corectate cu ajutorul operatiei deschise.

In unele cazuri, chirurgia cardiaca minim invaziva poate fi o optiune. Acest tip de interventie chirurgicala presupune efectuarea unor mici incizii intre coaste si introducerea de instrumente printre acestea pentru a repara defectul.

Transplantul de inima

Daca o malformatie cardiaca grava nu poate fi reparata, unica optiune este transplantul de inima.

Medicamente

Unele malformatii congenitale cardiace usoare, in special cele descoperite mai tarziu in copilarie sau la varsta adulta, pot fi tratate cu medicamente care ajuta inima sa functioneze mai eficient.

Anumite medicamente, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei, blocantele receptorilor de angiotensina II, beta-blocantele si medicamentele care provoaca pierderi de lichide (diuretice) pot usura stresul asupra inimii prin scaderea tensiunii arteriale, ritmului cardiac si a cantitatii de lichid in piept. Anumite medicamente pot fi, de asemenea, prescrise pentru a ameliora bataile neregulate ale inimii (aritmii).

In unele cazuri, poate fi recomandata folosirea unui stimulator cardiac.

Tratamentul pe termen lung in caz de malformatii congenitale

Unii copii cu defecte cardiace congenitale necesita multiple proceduri si interventii chirurgicale de-a lungul vietii. Desi rezultatele in cazul anumitor copiii cu defecte cardiace s-au imbunatatit spectaculos, majoritatea oamenilor, cu exceptia celor cu malformatii foarte simple, au nevoie de ingrijire continua, chiar si dupa o operatie de corectare.

Prevenirea malformatiilor congenitale cardiace

Aceste malformatii nu pot fi prevenite din cauza faptului ca nu se cunoaste cauza exacta a majoritatii defectelor cardiace congenitale. Cu toate acestea, viitoarele mamici pot sa ia anumite masuri care ar putea reduce riscul ca bebelusul sa se nasca cu malformatii. Printre aceste masuri se numara:

Vaccinarea impotriva rubeolei

O infectie cu rubeola in timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea inimii copilului. Asigurati-va ca va vaccinati inainte de a incerca sa ramaneti insarcinata.

Tratati-va afectiunile cronice

Daca aveti diabet, riscul de defect cardiac poate fi redus prin mentinerea glicemiei sub control. Daca aveti alte afectiuni cronice, cum ar fi epilepsia, care necesita utilizarea medicamentelor, discutati cu medicul despre riscurile si beneficiile acestor medicamente.

Evitati substantele nocive

In timpul sarcinii, nu intrati in contact cu produse cu miros puternic, cum ar fi vopseaua. De asemenea, nu luati medicamente sau suplimente alimentare fara sa va adresati mai intai medicului. Nu fumati si nu beti alcool in timpul sarcinii.

Luati multivitamine care contin acid folic

Potrivit cercetatorilor, consumul zilnic de 400 de micrograme de acid folic reduce riscul de defecte la nastere la nivelul creierului si maduvei spinarii si poate contribui la reducerea riscului de defecte cardiace.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-heart-defects-children/symptoms-causes/syc-20350074
2. https://www.healthline.com/health/congenital-heart-disease
3. https://www.webmd.com/heart-disease/types-congenital-heart-defects#1
4. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/symptoms–diagnosis-of-congenital-heart-defects
5. https://www.webmd.com/heart-disease/treatment-congenital-heart-defects#1