Talasemia – cauze, simptome, tratament

Talasemia reprezinta un grup de boli ale sangelui, transmise genetic. Aflati din materialul urmator care sunt cauzele, simptomele si tratamentul in cazul talasemiei.

Cuprins:

1. Ce este talasemia?
2. Tipuri de talasemii
3. Cauze
4. Simptome
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Complicatii
8. Talasemia poate fi prevenita?

Ce este talasemia?

Talasemia este o boala de sange care se trasmite ereditar si care se caracterizeaza printr-o scadere a numarului de celule rosii si a continutului de hemoglobina din sange.

Introducere

Hemoglobina este o molecula continuta de celulele rosii din sange, care le permite acestora sa  transporte oxigenul de la plamani la tesuturile din organism. O concentratie scazuta de hemoglobina si un numar scazut de celule rosii in sange poate provoca anemie.

In cazul unor forme usoare de talasemie, nu este nevoie de tratament, dar in cazurile severe se recomanda transfuzii de sange la intervale regulate de timp. Se pot lua si alte masuri, in afara tratamentului instituit de medici, cum ar fi alegerea unui regim alimentar sanatos si exercitii fizice regulate pentru combaterea senzatiei de oboseala.

Exista doua mari tipuri de talasemie – alfa si beta – functie de tipul de lant de hemoglobina afectat. Hemoglobina este o proteina din interiorul globulelor rosii ale sangelui cu rol in transportul de oxigen catre celule.

Cum se transmite talasemia?

Boala este mostenita de copil direct de la parintele purtator de mutatie. Copilul care mosteneste o singura gena cu mutatie devine purtator de tara – talasemie minora – majoritatea ducand o viata normala. In cazul in care copilul mosteneste de la fiecare parinte cate o gena cu mutatie, atunci apare boala propriu-zisa, putand fi o forma de talasemie intermediara – forma cu anemie moderata ce necesita sporadic transfuzii sanguine – sau una de talasemie majora – manifestata prin anemie severa ce necesita transfuzii sanguine regulate.

Cum se manifesta afectiunea?

Principalele semne ale talasemiei sunt: anemie, hipoxie tisulara, creste productia de eritropoietina, creste eritropoieza medulara si extramedulara, expansiunea cavitatilor medulare si a splinei, debutul manifestarilor clinice in primii doi ani de viata: paloare, icter, hepatosplenomegalie, tulburari de crestere.

Metode de combatere a bolii

Tratamentul talasemiei dureaza toata viata si se face cu transfuzii de sange si cu medicamente chelatoare de fier. Fara tratament, persoanele atinse de talasemie mor. Transfuziile periodice (la un interval de 2-6 saptamani) reduc riscurile produse de anemia cronica: tulburari de crestere, deformari osoase, crestere splina/ficat, tahicardie.

Alaturi de terapia transfuzionala, indepartarea excesului de fier este esentiala in managementul talasemiei majore. Organismul nu are un mecanism propriu de eliminare a fierului in exces. Consecintele supraincarcarii cu fier: depunerea excesului de fier in piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine cu producerea de multiple insuficiente de organ. Transplantul de maduva osoasa ar fi singura terapie care asigura vindecarea definitiva, dar este aplicabil unui numar redus de pacienti din cauza absentei unui donator compatibil si a costului ridicat.

Cum poate fi evitata afectiunea?

• Pentru purtatorii de talasemie minora care isi doresc sa aiba copii, testarea partenerului este obligatorie.
• Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parteneri, dupa conceptie, se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice.

Tipuri de talasemii

Exista mai multe tipuri de talasemie cum ar fi alfa talasemie, beta talasemie, anemia Cooley si anemie mediteraneana, insa cele mai importante sunt primele doua denumite in acest fel in functie de lantul de proteine afectat, hemoglobina continand doua lanturi diferite de proteine, numite alfa si beta. Cand gena care controleaza productia oricarei dintre aceste proteine lipseste sau sufera mutatii, se ajunge la alfa si beta talasemie.

Cauze

Talasemia este cauzata de mutatii in ADN-ul celulelor care produc hemoglobina – o proteina bogata in fier, din celulele rosii din sange, care transporta oxigenul in tot corpul. Aceste mutatii asociate cu talasemie sunt transmise de la parinti la copii.

Mutatiile care cauzeaza talasemia determina scaderea productiei de hemoglobina si o rata ridicata de distrugere a celulelor rosii din sange, provocand anemie. In aceasta situatie, sangele nu mai are suficiente globule rosii pentru a transporta oxigenul la tesuturi, aparand o stare permanenta de oboseala.

Talasemie mostenire

Tipul de talasemie depinde de numarul de mutatii genetice mostenite de la parinti si de partea din molecula de hemoglobina afectata de mutatii. Moleculele de hemoglobina contin doua lanturi de proteine alfa si beta, care pot fi afectate de mutatii.

Alfa-talasemie

Patru gene sunt implicate in afectarea lantului de proteine alfa, cate doua gene de la fiecare dintre parinti. Daca veti mosteni:

• O gena mutant, nu vor fi semne sau simptome de talasemie, dar sunteti un purtator al bolii si o puteti transmite copiilor.
• Doua gene mutante, semnele de talasemie si simptomele vor fi usoare, conditie care se numeste alfa-talasemie minora
• Trei gene mutante, semnele si simptomele vor fi moderate pana la severe, conditie care este numita boala hemoglobinei H.
• Patru gene mutante, boala se numeste fetalis majore sau hidrops-alfa talasemie. Aceasta situatie cauzeaza de obicei moartea unui fat inainte de nastere sau a unui nou-nascut la scurt timp dupa nastere.

Beta-talasemie

Doua gene sunt implicate in afectarea lantului beta, cate una de la fiecare dintre parintii. Daca ati mostenit:

• O gena mutant, veti avea semne si simptome usoare. Aceasta conditie se numeste beta-talasemie minora sau mentionata ca beta-talasemie tara.
• Doua gene mutante, semnele si simptomele vor fi moderate pana la severe. Aceasta conditie se numeste beta-talasemie majora, care este, de asemenea, cunoscuta sub numele de anemie Cooley. Copiii nascuti cu doua gene beta hemoglobina mutante, de obicei, sunt sanatosi la nastere, dar semne si simptome de talasemie apar in primii doi ani de viata. O forma mai usoara, numita beta-talasemie intermedia, poate sa apara in acest caz.

Simptome

Semnele si simptomele de talasemie includ:

• stare de oboseala
• slabiciune
• aspect palid
• culoare galbena a pielii (icter)
• deformari osoase faciale
• crestere lenta
• umflarea abdomenului
• urina inchisa la culoare.

O persoana bolnava de aceasta afectiune va prezenta acele semne si simptome in functie de tipul si de severitatea talasemiei. Unii copii prezinta semne si simptome de talasemie de la nastere, in timp ce altii pot dezvolta semne sau simptome in timpul primilor doi ani de viata. Persoanele care au doar o gena a hemoglobinei afectata nu vor prezenta niciun simptom de talasemie.

Impact

Printre factorii care cresc riscul de a avea aceasta afectiune sunt:

Istoric familial de talasemie

Talasemia este transmisa genetic de la parinti la copii prin intermediul genelor mutante ale hemoglobinei.

O anumita origine

Talasemia apare cel mai frecvent la persoanele originare din Orientul Mijlociu, Asia si Africa, iar din randul persoanelor europene cele mai predispuse sunt cele de nationalitate greaca sau italiana.

Diagnostic

Cei mai multi copii cu talasemie moderata pana la severa prezinta semne si simptome in primii doi ani de viata. Daca medicul suspecteaza prezenta talasemiei, pentru confirmarea diagnosticului poate cere efectuarea unor analize de sange care pot evidentia:

• un numar mic de celule rosii in sange
• dimensiunea celulelor rosii din sange, mai mici decat normal
• culoarea celulelor rosii din sange, pala
• celulele rosii sunt variate ca marime si forma
• celulele rosii din sange, cu hemoglobina distribuita inegal, ofera celulelor un aspect de ochi de taur la microscop.

Analizele de sange pot fi de asemenea folosite pentru a:

• masura cantitatea de fier din sange
• evalua hemoglobina (electroforeza hemoglobinei)
• efectua analiza ADN-ului in vederea diagnosticarii talasemiei sau pentru a determina daca o persoana este purtatoare de gene mutante la nivelul moleculei de hemoglobina.

Testarea se poate face si prenatal, inainte de a se naste un copil, pentru a afla daca are talasemie si a determina cat de grava ar putea fi. Testele folosite pentru a diagnostica talasemia la fetusi includ:

Biopsia vilozitatii coriale

Acest test se face de obicei in jurul saptamanii a 11-a de sarcina si implica prelevarea unei mici mostre de placenta pentru evaluare.

Amniocenteza

Acest test se face de obicei in jurul saptamanii a 16-a de sarcina si implica prelevarea unei probe din lichidul care inconjoara fatul.

O tehnologie noua de reproducere asistata, combina diagnosticul genetic cu fertilizarea in vitro pentru a ajuta parintii care au talasemie sau care sunt purtatori ai unei gene mutante de hemoglobina sa dea nastere la copii sanatosi. Procedura implica preluarea de ovule mature de la o femeie si fertilizarea acestora cu sperma unui barbat in vitro, in laborator. Embrionii sunt testati si numai cei fara defecte genetice sunt implantati in uterul femeii.

Tratament

Tratamente pentru talasemia usoara

Daca semnele si simptomele sunt usoare, in caz de talasemie minora, nu este nevoie de tratament. Ocazional, poate fi nevoie de o transfuzie de sange, in special dupa o interventie chirurgicala, dupa nasterea unui copil sau pentru tratarea complicatiilor talasemiei. Unele persoane cu beta-talasemie intermedia pot necesita tratament cu fier.

Tratamentul talasemiei moderate pana la severa

Tratamentele pentru talasemie moderata pana la severa includ:

Transfuzii de sange frecvente

Formele severe de talasemie necesita transfuzii de sange frecvente, eventual, la fiecare cateva saptamani. In timp, acestea duc la o acumulare de fier in sange, care poate afecta inima, ficatul si alte organe. Pentru a ajuta organismul sa elimine fierul suplimentar, pacientului i se vor administra medicamente.

Transplant de celule stem

Numit de asemenea si transplant de maduva osoasa, el poate fi folosit pentru a trata talasemia severa in cazurile grave. Inainte de efecuarea transplantului de celule stem, se va distruge maduva osoasa bolnava prin iradiere sau doze mari de medicamente, dupa care pacientul va primi celule stem de la un donator compatibil. Cu toate acestea, deoarece aceste proceduri au riscuri mari, inclusiv moartea, ele se sunt rezervate doar pacientilor aflati intr-o forma severa, in momentul in care au un donator disponibil potrivit, de exemplu un frate.

Ingrijirea pacientului cu talasemie

Daca aveti talasemie, urmati umatoarele recomandari:

Evitati excesul de fier

Numai daca medicul va recomanda, luati vitamine sau alte suplimente care contin fier.

Dieta in talasemie

Pastrarea unei diete echilibrate, care contine o diversitatea de elemente nutritive va poate imbunatati starea de sanatate si va poate stimula energia. De asemenea, medicul poate recomanda administrarea de suplimente de acid folic pentru a ajuta organismul sa fabrice celule rosii din sange. De asemenea, pentru a mentine oasele sanatoase, asigurati-va ca dieta contine calciu si vitamina D.

Evitati infectiile

Protejati-va de infectii prin spalarea frecventa a mainilor si evitati persoanele bolnave. Acest lucru este important mai ales daca aveti splina eliminata. Veti avea nevoie, de asemenea, anual de vaccinare pentru gripa, meningita, pneumococ si hepatita B, pentru a preveni infectiile. Daca faceti febra sau aveti alte semne si simptome ale unei infectii, consultati medicul urgent pentru tratament.

Talasemia si sportul

Persoanele cu talasemie nu ar trebui sa astepte sa faca exercitii fizice pana cand simt ca au suficienta energie. Exercitiile fizice regulate vor crea energia care le va da putere sa continue. Beneficiile exercitiilor fizice pot fi de fapt mai mari in cazul talasemiei, deoarece studiile au aratat ca pacientii au o masa musculara redusa si prezinta un risc mai mare de osteoporoza. Exercitiile fizice pot stimula cresterea musculara si osoasa si pot creste rezistenta osoasa.

Complicatii

Posibile complicatii ale talasemiei includ:

Supraincarcare cu fier

Persoanele cu talasemie pot acumula prea mult fier in corp, fie din cauza bolii, fie in urma transfuziilor de sange frecvente. Prea mult fier poate duce la deteriorarea inimii, ficatului si sistemului endocrin.

Infectie

Persoanele cu talasemie prezinta un risc crescut de infectie. Acest lucru este valabil mai ales dupa eliminarea splinei.

In cazurile de talasemie severa, pot aparea urmatoarele complicatii:

Deformari osoase

Maduva osoasa sa poate extinde din cauza talasemiei, iar oasele incep sa se largeasca. Aceasta poate duce la o structura osoasa anormala, in special la nivelul fetei si a craniului.

Splina marita (splenomegalie)

Splina ajuta corpul sa lupte impotriva infectiei si sa filtreze materiile nocive, cum ar fi celulele vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea insotita de distrugerea unui numar mare de globule rosii. Acest lucru face ca splina sa se mareasca si sa lucreze mai mult decat in ​​mod normal. Splenomegalia poate agrava anemia si poate reduce viata globulelor rosii transfuzate. Daca splina se mareste prea mult, medicul va poate sugera o interventie chirurgicala pentru a o indeparta (splenectomie).

Probleme cu inima

Problemele cardiace – cum ar fi insuficienta cardiaca congestiva si ritmurile cardiace anormale (aritmii) – pot fi asociate cu talasemia severa.

Talasemia si leucemia

Coexistenta talasemiei cu cancere precum boala Hodgkin, limfom si leucemie a fost raportata in cateva cazuri. Aceasta coexistenta ar putea fi explicata prin interactiuni genetice sau de mediu sau poate fi considerata doar o coincidenta.

Talasemia si anemia

Talasemia este, practic, o forma de anemie congenitala. Talasemia trebuie suspectata la copiii care sufera de anemie microcitara care nu raspunde la tratamentul cu suplimente de fier.

Talasemia poate fi prevenita?

In cele mai multe cazuri, talasemia nu poate fi prevenita. Daca aveti talasemie sau daca aveti o gena a afectiunii, discutati cu un consilier genetic pentru a va orienta daca va ganditi sa aveti copii.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
2. https://www.healthline.com/health/thalassemia
3. https://www.medicalnewstoday.com/articles/263489.php
4. https://thalassemia.com/exercise-and-thalassemia.aspx#gsc.tab=0