Sindromul Patau (trisomia 13) – cauze, simptome, tratament
Sindromul Patau este o afectiune cromozomiala asociata cu dizabilitati intelectuale si anomalii fizice grave. Aflati mai multe despre cauzele si diagnosticul pentru trisomia 13 din materialul urmator.
Cuprins:
Ce este sindromul Patau?
Vestea ca un bebelus nenascut are trisomia 13, cunoscuta si sub denumirea de sindromul Patau, poate fi tulburatoare pentru parinti. Probabil ca toti se intreaba ce anume provoaca aceasta maladie si daca poate fi sau nu tratata.
De aceea, este mai bine ca aceasta tulburare cromozomiala sa fie descoperita cat mai devreme in timpul sarcinii. In acest fel, parintii pot stabili impreuna cu medicul ce cale aleg in privinta copilului.
Divizarea anormala a celulelor
Trisomia 13 este o tulburare genetica pe care copilul o dezvolta din cauza faptului ca are un al 13-lea cromozom in plus. Cu alte cuvinte, are trei copii ale cromozomului 13 cand ar trebui sa aiba doar doua. Acest lucru apare atunci cand celulele se divid anormal in timpul reproducerii si creeaza un material genetic suplimentar pe cromozomul 13.
Cromozomul suplimentar poate proveni fie din ovul, fie din sperma, dar medicii considera ca riscurile ca o femeie sa aiba un copil cu orice anomalie cromozomiala cresc dupa varsta de 35 de ani.
Sindromul Patau caracteristici
Al 13-lea cromozom determina dezvoltarea unor probleme mentale si fizice grave. Din pacate, majoritatea bebelusilor nascuti cu sindromul Patau nu traiesc mai mult de prima luna sau primul an. In schimb, altii pot supravietui ani intregi.
Acest lucru se datoreaza faptului ca exista doua tipuri diferite de trisomie 13. Bebelusii pot avea trei copii ale cromozomului 13 la nivelul tuturor celulelor sau doar in unele dintre ele. Simptomele apar in functie de cate celule au un cromozom suplimentar.
Cauze
De obicei, fiecare ovul si celula de sperma contine 23 de cromozomi. In momentul fertilizarii, sperma si ovulul se unesc si creeaza o celula cu 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi. In acest fel, un copil primeste exact jumatate din materialul genetic de la fiecare parinte.
Uneori, apare o eroare in momentul formarii ovulului sau a spermatozoizilor, provocand dezvoltarea unui cromozom suplimentar. Cand aceasta celula apare la nivelul cromozomului 13 suplimentar, rezulta trisomia 13. Cromozomul 13 suplimentar poate proveni din ovulul mamei sau din celula spermei tatalui. Anomaliile observate la bebelusii cu sindromul Patau sunt cauzate de prezenta acestui cromozom 13 suplimentar in fiecare dintre celulele corpului. Incidenta acestei forme de trisomie 13 creste odata cu varsta materna.
Translocatia cromozomiala
Ocazional, cromozomul 13 suplimentar este atasat de un alt cromozom din ovul sau sperma. Aceasta poarta denumirea de translocatie. Aceasta este singura forma de trisomie 13 care poate fi transmisa mai departe copiilor. Uneori, un parinte poate avea o rearanjare cromozomiala echilibrata, in care cromozomul 13 este atasat de un alt cromozom. Cu toate acestea, intrucat parintele nu are niciun material cromozomial in plus sau in minus, se spune ca acestia au o ”translocatie echilibrata”, deoarece sunt normali si sanatosi.
Rareori, trisomia 13 in mozaic poate aparea atunci cand eroarea in diviziunea celulara apare dupa fertilizare. Acesti bebelusi au unele celule cu un cromozom 13 suplimentar si altele cu un numar normal. Acesti pacienti au simptome mai usoare ale maladiei.
Populatii afectate
Sindromul Patau a fost denumit dupa unul dintre cercetatorii (Patau K) care a identificat originea sindromului in anul 1960. Fetele sunt mai putin afectate decat baietii. Sindromul Patau apare la aproximativ 1 din 5.000 pana la 12.000 de nasteri vii.
Dovada sugereaza ca aproximativ un procent dintre toate avorturile recunoscute sunt cauzate de sindromul Patau. In plus, dupa cum s-a mentionat mai sus, frecventa bolii creste odata cu inaintarea in varsta a mamei.
Cercetatorii au sugerat, de asemenea, ca ar putea exista o posibila legatura intre preeclampsie si sindromul Patau. Preeclampsia este o afectiune care apare in timpul sarcinii, fiind caracterizata printr-o crestere rapida a tensiunii arteriale (hipertensiune arteriala), cantitati anormale de proteine in urina (proteinurie) si/sau retentie excesiva de lichide (edem).
Simptome
Simptomele si gravitatea acestora pot varia de la caz la caz. Cu toate acestea, sindromul Patau este adesea caracterizat prin defecte craniofaciale, neurologice, cardiace si / sau alte defecte.
Bebelusii afectati sunt de obicei neobisnuit de mici si au dificultati de hranire. Sunt prezente frecvent diverse malformatii craniofaciale, cum ar fi un cap anormal de mic (microcefalie) si o frunte inclinata, o latime neobisnuita a fontanelei, inchiderea incompleta a cerului gurii, maxilar mic. De asemenea, acesti copii mai prezinta ulceratii in partea superioara a capului si / sau urechi cu un aspect malformat. Alte caracteristici ale bolii:
- gat scurt
- pielea se pliaza pe partea din spate a gatului
- prezenta unei leziuni benigne sau a unui semn din nastere constand in grupuri anormale de vase de sange (hemangioame capilare), cel mai frecvent in centrul fruntii.
Sindromul Patau manifestari
In plus, pot aparea anomalii oculare, cum ar fi ochi neobisnuit de mici (microptalmie), absenta partiala a tesutului ocular din iris, dezvoltarea anormala a retinei (displazie retinala), piele care se pliaza peste colturile interioare ale ochilor (pliuri epicantale) si / sau alte defecte oculare. In plus, sprancenele pot fi rare sau absente.
Sindromul Patau este, de asemenea, frecvent caracterizat prin grade variabile de holoprozencefalie, o afectiune in care creierul nu reuseste sa se divida corect in timpul dezvoltarii embrionare. La cei cu sindromul Patau, holoprozencefalia poate produce diverse defecte faciale asociate, cum ar fi ochi apropiati (hipotelorism), un sant format in mijlocul si in lateralul buzei superioare, anomalii ale nasului. In rare cazuri s-a dezvoltat ciclopia, aceasta fiind caracterizata prin fuziunea cavitatilor oculare (orbite) intr-o singura cavitate care contine un singur ochi.
Defecte ale sistemului nervos central
Bebelusii afectati pot avea, de asemenea, anomalii suplimentare ale sistemului nervos central (creierul si maduva spinarii). Din cauza holoprozencefaliei, pacientii se pot confrunta cu episoade de incetare temporara si spontana a respiratiei (apnee) sau a activitatii electrice necontrolate in creier (crize). Multi sugari sunt considerati surzi, iar retardul mental profund este de obicei prezent. In plus, in unele cazuri, pot aparea si alte semne, cum ar fi subdezvoltarea cerebelului (hipoplazie cerebeloasa), hidrocefalie si / sau mielomeningocel.
Hidrocefalia
Hidrocefalia este o afectiune in care fluxul lichidului cefalorahidian (LCR) este blocat, lucru care provoaca o acumulare anormala a LCR in craniu. De obicei, acest lucru creeaza o presiune mare in creier. LCR este fluidul protector care circula prin cavitatile creierului, prin canalul in care care se regaseste maduva spinarii (canalul spinal) si spatiul dintre straturile membranelor de protectie (meningele) care inconjoara creierul si maduva spinarii (adica subarahnoidele). Mielomeningocelul apare atunci cand meningele si maduva spinarii ies prin spatiul intervertebral (herniaza) sub forma unui sac.
Aproximativ 80 la suta dintre sugarii cu trisomia 13 prezinta, de asemenea, defecte cardiace congenitale, cum ar fi defecte septale atriale sau ventriculare. In unele cazuri, pot aparea si alte defecte care implica artera si aorta pulmonara, anumite valve si / sau camere ale inimii. In plus, inima poate fi localizata in partea dreapta a pieptului si nu in partea stanga a pieptului, cum este normal (dextrocardie).
Sindromul Patau poate produce simptome renale
De asemenea, pot aparea defecte renale, sub forma unor chisturi multiple la rinichi, alipirea anormala a celor doi rinichi la baza (rinichi in potcoava) si / sau umflarea rinichilor din cauza blocarii sau ingustarii ureterelor (hidronefroza), cele care transporta urina in vezica. Acesti pacienti pot dezvolta si anomalii genitale. De exemplu, baietii se pot confrunta cu criptorhidism (testicule necoborate) si un scrot anormal format. Fetele afectate pot avea ovare subdezvoltate si un uter malformat (uter bicorn sau bicameral).
Anomalii ale membrelor
Copiii cu sindromul Patau prezinta, de asemenea, in mod frecvent anumite anomalii ale mainilor si picioarelor. Acesti copii pot avea mai multe degete la maini si / sau la picioare (polidactilie), pot prezenta o suprapunere a degetelor si unghii neobisnuit de rotunjite (hiperconvexe). Calcaiele picioarelor pot fi anormal de proeminente.
In unele cazuri, pot fi prezente si alte anomalii, cum ar fi coaste subtiri, un pelvis subdezvoltat, anumite anomalii musculare, hernii, dezvoltarea anormala a pancreasului si / sau alte anomalii.
Diagnostic
In unele cazuri, diagnosticul de trisomie 13 poate fi stabilit inainte de nastere (prenatal) prin teste de specialitate. Aici sunt incluse ecografia de morfologie fetala, amniocenteza si / sau esantionarea corionica de vilozitate (CVS).
Trisomia 13 ecografia
In timpul ultrasonografiei fetale, undele sonore reflectate creeaza o imagine a fatului aflat in curs de dezvoltare. Acest test poate dezvalui anumite semne care pot sugera o tulburare cromozomiala sau alte anomalii. De exemplu, ultrasunetele pot descoperi simptome sugestive ale trisomiei 13, cum ar fi holoprozencefalia, polidactilia si retardul de crestere.
Amniocenteza
In timpul amniocentezei, medicul recolteaza si analizeaza o proba de lichid amniotic, acesta fiind lichidul care inconjoara fatul aflat in curs de dezvoltare. CVS presupune eliminarea unor probe de tesut dintr-o parte a placentei. Studiile cromozomiale efectuate pe astfel de probe pot evidentia prezenta unui cromozom 13 suplimentar.
Confirmarea diagnosticului la nastere
Diagnosticul de sindrom Patau poate fi pus sau confirmat dupa nastere (postnatal) printr-o evaluare clinica amanuntita, prin detectarea semnelor fizice caracteristice si printr-o analiza cromozomiala. Testarea poate, de asemenea, sa releve persistenta neobisnuita a hemoglobinei embrionare si / sau fetale in sangele nou-nascutilor si sugarilor cu sindromul Patau. (Hemoglobina este componenta purtatoare de oxigen a globulelor rosii.)
Daca au fost diagnosticati cu aceasta afectiune, sugarii trebuie monitorizati atent si supusi anumitor teste de specialitate pentru ca potentialele afectiuni asociate cu sindromul Patau sa fie descoperite si abordate la timp.
Sindromul Patau cariotip
Trisomia 13 este diagnosticata prin determinarea cariotipului sau o alta procedura de examinare a tiparului genetic. Determinarea cariotipului implica separarea si izolarea cromozomilor prezenti in celulele prelevate de la pacient. Diagnosticul de sindrom Patau este comfirmat de prezenta a 3 , in loc de 2 copii ale cromozomului 13.
Tratament
Tratamentul pentru sindromul Patau este indreptat catre simptomele specifice care apar la fiecare individ. Un astfel de tratament poate necesita colaborarea intre mai multe tipuri de profesionisti din domeniul medical.
In unele cazuri, tratamentul recomandat poate include interventia chirurgicala de corectare a anumitor anomalii asociate cu tulburarea. Procedurile chirurgicale efectuate vor depinde de natura si gravitatea anomaliilor anatomice, de simptomele asociate acestora, dar si de alti factori.
De asemenea, copiii cu aceasta tulburare pot avea nevoie de ajutor din partea anumitor specialisti din domeniile fizioterapiei, serviciilor medicale si / sau serviciilor sociale. Consilierea genetica va fi de asemenea benefica pentru familiile copiilor cu sindromul Patau. Un alt tratament pentru aceasta tulburare este cel simptomatic si de sustinere.
Metode de prevenire
Cercetatorii nu stiu cum sa previna erorile cromozomiale care provoaca aceste tulburari. Nu exista lucruri pe care parintii le fac pentru a provoca sau preveni trisomia 13 sau trisomia 18 a copilului lor.
Daca aveti mai putin de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu trisomie 13 sau trisomie 18 creste usor in fiecare an pe masura ce imbatraniti. Dupa ce un copil se naste cu semne care ar putea indica trisomia 13 sau 18, doctorii recolteaza, de obicei, o proba de sange pentru a face o analiza cromozomiala (cariotip). Acest lucru poate confirma trisomia 13 sau 18. Acest test arata, de asemenea, problema cromozomiala care a provocat tulburarea. Aceste informatii sunt importante pentru ca, astfel, medicul poate evalua riscul privind sarcinile viitoare.
Consilierea genetica si importanta ei
Doctorul va poate face legatura cu un consilier genetic. Acest expert poate explica in detaliu rezultatele testelor cromozomiale. De asemenea, poate explica mai multe despre posibilele riscuri privind sarcinile viitoare. Consilierul va poate spune ce teste sunt disponibile pentru a diagnostica problemele cromozomiale inainte de nasterea unui bebelus.
Referinte:
- https://www.webmd.com/children/trisomy-13#1
- https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/
- https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
