Sindromul Lynch – cauze, simptome, tratament
Sindromul Lynch este o afectiune mostenita care creste riscul de dezvoltare a cancerului colorectal si a altor forme de cancer. Aflati mai multe despre acest sindrom din materialul urmator.
Cuprins:
- Ce este sindromul Lynch?
- Simptome
- Cauze si factori de risc
- Diagnostic
- Cum se trateaza sindromul Lynch?
- Complicatii
- Prevenire
Ce este sindromul Lynch?
Sindromul Lynch este o afectiune mostenita care creste riscul de cancer de colon, cancer endometrial si alte cateva tipuri de cancer. Sindromul Lynch a fost cunoscut in trecut drept cancer colorectal non-polipozic ereditar (HNPCC).
Neoplazie colon
Exista cateva sindroame mostenite care pot creste riscul de cancer de colon sau cancer endometrial. Cu toate acestea, sindromul Lynch este cel mai frecvent. Medicii estimeaza ca aproximativ 3 din 100 de cancere de colon sau cancere endometriale sunt cauzate de acest adenocarcinom colonic.
Familiile ai caror membri sufera de sindrom Lynch au, de obicei, mai multe cazuri de cancer de colon sau cancer endometrial decat se asteapta de obicei. Sindromul Lynch determina, de asemenea, aparitia cancerelor la o varsta mai mica decat in general.
Simptome
Persoanele cu sindrom Lynch pot prezenta:
- Un cancer de colon care apare la o varsta mai mica, in special inainte de 50 de ani
- Cazuri in familie de cancer de colon care a aparut la o varsta frageda
- Cazuri in familie de cancer care afecteaza uterul (cancer endometrial)
- Un istoric familial de alte tipuri de cancere conexe, printre care cancerul ovarian, cancerul renal, cancerul de stomac, cancerul de intestin subtire, cancerul de ficat, cancerul de glande sudoripare (carcinom sebaceu) si alte tipuri de cancer
Cauze si factori de risc
Sindromul Lynch apare in randul membrilor aceleiasi familii, fiind o afectiune autozomal dominanta. Acest lucru inseamna ca, daca un parinte are o mutatie genetica specifica sindromului Lynch, exista 50% riscuri ca mutatia sa fie transmisa fiecarui copil. Riscul de sindrom Lynch este acelasi, indiferent daca purtatorul mutatiei genetice este mama sau tatal sau daca micutul este fata sau bait.
Cum provoaca mutatiile genetice cancer
Genele anormale care provoaca sindromul Lynch sunt responsabile de corectarea modificarilor codului genetic (genele de reparare nepotrivite).
Genele contin ADN, care poarta instructiuni pentru fiecare proces chimic din corp. Pe masura ce celulele se dezvolta si se inmultesc, acestea produc copii ale ADN-ului lor si nu este neobisnuit sa apara unele greseli minore.
Cu toate acestea, celulele normale au anumite mecanisme prin care depisteaza si repara erorile din ADN. In schimb, insa, celulele oamenilor care mostenesc una dintre genele anormale asociate cu sindromul Lynch nu au capacitatea de a repara aceste greseli minore. O acumulare a acestor erori provoaca si mai multe anomalii genetice in celule si, in cele din urma, poate determina aparitia unor celule canceroase.
Diagnostic
Daca suspecteaza ca pacientul are sindrom Lynch, medicul va dori sa afle daca exista membri ai familiei care au suferit de cancer de colon, cancer endometrial si alte tipuri de cancer. Acest lucru il poate face pe doctor sa efectueze alte teste si proceduri pentru diagnosticarea sindromului Lynch.
Istoricul familial
Medicul poate decide efectuarea altor teste pentru diagnosticarea sindromului Lynch daca:
- Pacientul are mai multe rude care au tumori asociate sindromului Lynch, printre care cancerul colorectal. Celelalte tumori asociate cu sindromul Lynch sunt cele care afecteaza endometrul, ovarele, stomacul, intestinul subtire, rinichii, creierul sau ficatul.
- Pacientul are rude diagnosticate cu cancer la varste mai mici decat media pentru tipul lor de cancer.
- Exista mai mult de o generatie de familie afectata de un tip de cancer.
Analize pentru colon
Testarea tumorii
Daca pacientul sau un membru al familiei acestuia a fost diagnosticat cu cancer, pot fi facute anumite teste speciale care pot dezvalui daca tumora are caracteristici specifice ale cancerului provocat de sindromul Lynch. Medicii pot recolta probe de celule dintr-un cancer de colon si uneori din alte tumori pentru a testa tumora.
In urma testarii tumorii, doctorul poate dezvalui daca malignitatea a fost cauzata de prezenta unor mutatii genetice specifice sindromului Lynch. Printre testele tumorale se numara:
Testul de imunohistochimie (IHC)
Testul de imunohistochimie foloseste coloranti speciali pentru a colora probele de tesut. Prezenta sau absenta coloratiei indica existenta anumitor proteine in tesut. Daca proteinele lipsesc, analiza ii arata medicului care dintre mutatiile genetice a provocat cancerul.
Testarea genetica a instabilitatii microsatelitilor (MSI)
Microsatelitii sunt secvente ale ADN-ului. La persoanele cu sindrom Lynch, pot exista anomalii sau o instabilitate in aceste secvente, in celulele tumorale.
Daca rezultatele testelor IHC sau MSI sunt pozitive, acest lucru indica faptul ca pacientul are anomalii genetice asociate cu sindromul Lynch. Cu toate acestea, rezultatele nu pot spune daca pacientul sufera de sindrom Lynch, deoarece unele persoane dezvolta aceste mutatii genetice numai in celulele canceroase.
Persoanele cu sindrom Lynch au aceste mutatii genetice in toate celulele lor. Testarea genetica poate determina daca o persoana are aceste mutatii.
Din ce in ce mai des in ultimii ani, testele IHC sau MSI sunt efectuate persoanelor diagnosticate cu cancer de colon sau cancer endometrial cu scopul de a cauta sindromul Lynch. Medicii spera ca acest lucru va ajuta la identificarea familiilor cu sindrom Lynch care nu indeplinesc criteriile obisnuite de testare genetica.
Testare genetica
Testarea genetica este menita sa descopere eventualele anomalii genetice care indica faptul ca pacientul sufera de sindromul Lynch. Pentru ca testarea genetica sa fie efectuata, pacientului i se recolteaza o proba de sange. Cu ajutorul unor analize speciale de laborator, medicii verifica mutatiile genetice specifice care provoaca acest sindrom.
Testele genetice pot arata:
Un rezultat pozitiv al testarii genetice
Un rezultat pozitiv inseamna ca a fost descoperita o mutatie genetica. Nu indica, insa, faptul ca persoana sufera de cancer sau ca va dezvolta maladia in viitor. Inseamna, insa, ca riscul de a face anumite tipuri de cancer este ridicat.
Cat de mare este riscul depinde de mutatia genetica din familie. Pacientul are posibilitatea sa efectueze screening-uri pentru cancer sau operatii de reducere a riscului de cancer. Consilierul genetic ii poate spune pacientul ce risc are pe baza rezultatelor obtinute.
Un rezultat negativ al testarii genetice
Un rezultat negativ inseamna ca nu a fost descoperita nicio mutatie genetica. Acest lucru indica faptul ca persoana nu sufera de sindromul Lynch. Cu toate acestea, este posibil ca riscul de cancer sa fie crescut, daca persoana are cazuri de cancer in familie.
O variatie genica cu semnificatie necunoscuta
Testele genetice nu ofera intotdeauna un raspuns pozitiv sau negativ cu privire la riscul de cancer. Uneori, testarea genetica releva o variatie a genelor cu o semnificatie necunoscuta. Consilierul genetic poate explica implicatiile acestui rezultat.
Uneori, testarea genetica pentru depistarea sindromului Lynch face parte dintr-un test efectuat pentru descoperirea mai multor mutatii genetice legate de cancer. Consilierul genetic ii poate explica pacientului care sunt beneficiile si riscurile testarii genetice.
Cum se trateaza sindromul Lynch?
Tratamentul pentru cancerul de colon cauzat de sindromul Lynch este similar cu cel pentru alte tipuri de cancer de colon. Cu toate acestea, in timpul unei operatii pentru cancerul de colon cauzat de sindromul Lynch, medicul poate elimina o mai mare portiune din colon, deoarece persoanele cu sindrom Lynch au un risc ridicat de a dezvolta din nou cancer de colon in viitor.
Tratamentul este administrat in functie de stadiul si localizarea cancerului, precum si de starea de sanatate, varsta si preferintele personale ale pacientului. Printre variantele de tratament pentru cancerul de colon se numara interventia chirurgicala, chimioterapia si radioterapia.
Screening-ul cancerului pentru persoanele cu sindrom Lynch
Daca pacientul sufera de sindrom Lynch, insa nu a fost diagnosticat cu un cancer asociat, medicul poate pune la punct un plan de screening pentru cancer.
In urma cercetarilor, specialistii nu au stabilit care teste de screening pentru cancer sunt cele mai eficiente pentru persoanele cu sindrom Lynch. De aceea, specialistii variaza in functie de testele pe care le recomanda. Testele efectuate depind de istoricul familial si de gena care cauzeaza sindromul Lynch.
Ca parte a planului de screening pentru cancer, medicul poate recomanda:
Screening-ul cancerului de colon
Colonoscopia este procedura care ii permite medicului sa vada intregul colon si sa caute eventualele formatiuni anormale care pot indica prezenta cancerului sau a celulelor precanceroase. Screening-ul cancerului de colon reduce riscul de a muri de cancer de colon prin indepartarea formatiunilor precanceroase numite polipi. Persoanele cu sindrom Lynch efectueaza de obicei screening-ul prin colonoscopie la fiecare 1-2 ani incepand cu varsta de 20 de ani.
Persoanele cu sindrom Lynch tind sa dezvolte polipi pe colon care sunt mai dificil de detectat. Din acest motiv, pot fi recomandate tehnici de colonoscopie mai noi. Colonoscopia high-definition creeaza imagini mai detaliate, iar colonoscopia cu vizualizare in banda ingusta foloseste o lumina speciala pentru a crea imagini mai clare ale colonului. Cromoendoscopia utilizeaza coloranti pentru a colora tesutul colonului. Astfel, medicii au o posibilitate mai mare sa detecteze polipii care tind sa apara mai des la persoanele cu sindrom Lynch.
Screening-ul cancerului endometrial
Femeile cu sindrom Lynch pot efectua o biopsie endometriala in fiecare an sau doua.
Screening-ul cancerului ovarian
Medicul poate recomanda o ecografie anuala si un test de sange pentru a detecta cancerul ovarian.
Screening-ul cancerului sistemului urinar
Medicul poate propune un screening periodic al cancerului tractului urinar. Prin analizarea unei probe de urina, doctorul poate descoperi sange sau celule canceroase.
Screening-ul cancerului gastrointestinal
Medicul poate recomanda screening-ul prin endoscopie pentru cancerul la stomac si intestinul subtire. Endoscopia ii permite medicului sa observe stomacul si alte parti ale sistemului gastrointestinal.
Aspirina pentru prevenirea cancerului
Rezultatele studiilor sugereaza ca administrarea zilnica a unei aspirine poate reduce riscul aparitiei mai multor tipuri de cancer legate de sindromul Lynch. Mai multe rezultate sunt necesare pentru a confirma acest lucru. Discutati cu medicul despre potentialele beneficii si riscuri ale terapiei cu aspirina pentru a stabili daca aceasta poate fi o optiune.
Operatie de prevenire a cancerelor cauzate de sindromul Lynch
In anumite situatii, persoanele cu sindrom Lynch pot fi supuse unor interventii chirurgicale menite sa reduca riscul de cancer. Discutati cu medicul despre beneficiile si riscurile interventiei chirurgicale preventive.
Printre variantele de operatii pentru prevenirea cancerului se numara:
Chirurgia de indepartare a ovarelor si a uterului (ovariectomie si histerectomie)
Aceasta interventie chirurgicala preventiva de indepartare a uterului elimina riscul de dezvoltare a unui cancer endometrial in viitor. De asemenea, indepartarea ovarelor poate reduce riscul de cancer ovarian.
Spre deosebire de cancerul de colon, nu s-a demonstrat ca screening-ul pentru cancerul ovarian si cancerul endometrial reduce riscul de a muri de cancer. Din acest motiv, medicii recomanda, de obicei, interventia chirurgicala preventiva pentru femeile care au nascut.
Operatie de indepartare a colonului (colectomie)
In cadrul acestei operatii, medicii indeparteaza o mare parte sau sau chiar tot colonul pentru a reduce sau elimina riscurile de dezvoltare a cancerului de colon. Chirurgii pot efectua aceasta procedura astfel incat pacientul sa poata elimina in mod normal fecalele, fara a fi nevoie sa poarte o punga speciala in afara corpului.
Complicatii
Pe langa faptul ca produce complicatii privind sanatatea, o tulburare genetica, cum ar fi sindromul Lynch, poate provoca si alte probleme. In acest caz, consilierul genetic este instruit sa va ajute sa treceti peste eventualele probleme care pot aparea in urma diagnosticului:
Viata privata si confidentialitatea
Rezultatele testului genetic vor aparea in fisa medicala, iar acestea vor putea fi accesate de companiile de asigurari si angajatori. In acest caz, ati putea fi intrebati daca sindromul Lynch va poate afecta locul de munca. De aceea, consilierul genetic va poate explica care sunt legile care va pot proteja.
Copiii
Daca aveti sindromul Lynch, exista riscul ca urmasii sa mosteneasca mutatiile genetice. Daca un singur parinte are o mutatie genetica specifica sindromului Lynch, copiii au 50% riscuri de a mosteni acea mutatie. Consilierul genetic va poate ajuta sa abordati acest lucru cu cei mici.
Intreaga familie
Diagnosticul de sindrom Lynch poate afecta intreaga familie, din cauza faptului ca si alte rude de sange pot suferi de aceasta afectiune. Consilierul genetic va poate ajuta sa gasiti cea mai buna metoda de a le spune membrilor familiei ca trebuie sa se testeze genetic.
Prevenire
Nu exista nicio modalitate de a preveni total cancerul colorectal. Cu toate acestea, oamenii isi pot reduce riscul prin efectuarea de screening-uri periodice la nivel colorectal.
Potrivit specialistilor, poate dura 10-15 ani pana cand polipii precancerosi se transforma in cancerul colorectal. Screening-ul le poate permite oamenilor sa descopere acesti polipi si sa ia masuri din timp.
De asemenea, isi pot gestiona anumiti factori de risc, cum ar fi dieta si activitatea fizica, pentru a reduce riscul de dezvoltare a cancerului colorectal.
Potrivit cercetarilor, obezitatea este un factor de risc al mai multor tipuri diferite de cancer, cum ar fi cel:
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/326169.php
