Sindromul Gilbert – simptome, cauze, tratament
Sindromul Gilbert este o afectiune hepatica mostenita in care ficatul nu poate procesa complet un compus numit bilirubina. Aflati mai multe despre cauzele si simptomele sindromului Gilbert din articolul urmator.
Cuprins:
- Ce este sindromul Gilbert?
- Cauze si factori de risc
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament pentru sindromul Gilbert
- Complicatii
Ce este sindromul Gilbert?
Sindromul Gilbert este o afectiune hepatica inofensiva intalnita frecvent, in care ficatul nu proceseaza in mod adecvat bilirubina. Bilirubina este produsa in urma descompunerii globulelor rosii.
Persoanele care sufera de sindrom Gilbert – cunoscut si sub denumirea de disfunctie hepatica constitutionala si icter familial nonhemolitic – se nasc cu aceasta afectiune ca urmare a unei mutatii genetice mostenite. In plus, acestea ar putea sa nu stie ca au aceasta afectiune pana cand nu este descoperita din greseala, cand in urma unei analize de sange se descopera ca aceste persoane au niveluri ridicate de bilirubina.
Sindromul Gilbert nu necesita tratament.
Cauze si factori de risc
Acest sindrom este cauzat de o mutatie genetica mostenita de la parinti. Gena controleaza in mod normal o enzima care ajuta la descompunerea bilirubinei din ficat.
Bilirubina crescuta sindrom Gilbert
Daca aceasta gena este ineficienta, sangele ajunge sa contina cantitati excesive de bilirubina, deoarece corpul nu produce suficienta enzima.
Cum proceseaza organismul in mod normal bilirubina
Bilirubina este un pigment galbui produs atunci cand corpul descompune celulele rosii din sange. Bilirubina calatoreste prin fluxul sanguin catre ficat, unde enzima descompune pigmentul si il indeparteaza din fluxul sanguin.
Bilirubina ajunge din ficat in intestine prin intermediul bilei. Apoi este excretat in materiile fecale. In aceasta situatie, o cantitate mica de bilirubina ramane in sange.
Cum este transmisa gena anormala catre mostenitori
Gena anormala care provoaca sindromul Gilbert este intalnita in mod frecvent. Multe persoane poarta o copie a acestei gene. In cele mai multe cazuri, sunt necesare doua copii anormale pentru ca sindromul Gilbert sa se dezvolte.
Factori de risc
Desi sunt prezente inca de la nastere, simptomele afectiunii nu sunt de obicei vizibile pana la varsta pubertatii sau chiar mai tarziu, deoarece productia de bilirubina creste in perioada pubertatii. Riscul de sindrom Gilbert este mare daca:
- Ambii parinti poarta gena anormala care provoaca aceasta tulburare
- Copilul este de sex masculin
Simptome
Multe persoane cu sindrom Gilbert nu prezinta niciun simptom. De asemenea, aproximativ 30 la suta afla din intamplare ca sufera de aceasta tulburare prin intermediul testelor de rutina. Bilirubina este produsa atunci cand organismul descompune celulele rosii din sange.
In cazul sindromului Gilbert, ficatul nu proceseaza bilirubina in mod eficient, din cauza unei anomalii genetice mostenite. Din aceasta cauza, bilirubina se acumuleaza in organism.
Persoanele care au prea multa bilirubina in corp ajung sa dezvolte in cele din urma icter, o afectiune manifestata printr-o tenta galbena a albului ochilor. De asemenea, pielea poate capata o tenta galbuie, daca nivelurile acestui compus cresc si mai mult.
Nivelurile extrem de mari de bilirubina pot produce mancarime, insa acest lucru nu este specific sindromului Gilbert, deoarece nivelurile de bilirubina nu sunt atat de mari.
Factori care pot creste nivelul bilirubinei
Factorii care pot duce la o crestere usoara a nivelului de bilirubina si care fac simptomele mai evidente sunt:
- afectiuni hepatice
- infectiile
- deshidratarea
- stresul
- menstruatia
- suprasolicitarea
- postul alimentar
- lipsa somnului
- aportul de alcool.
Nivelurile de bilirubina nu ating niveluri foarte mari la persoanele care sufera de sindromul Gilbert, insa icterul poate fi deranjant. In afara de ingalbenirea ochilor, o persoana cu sindromul Gilbert are riscuri mici sa dezvolte simptome specifice bolii.
Unele persoane pot resimti oboseala si disconfort abdominal, insa specialistii nu au facut nicio legatura intre nivelurile mai mari de bilirubina si aceste simptome.
Diagnostic
Persoanele cu sindrom Gilbert sunt diagnosticate de obicei in timpul adolescentei tarzii sau dupa implinirea varstei de 20 de ani.
Diagnosticul este bazat pe prezenta nivelurilor usor crescute de bilirubina conjugata in sange si situatia clinica adecvata.
Sindrom Gilbert testare genetica
De obicei, testele genetice nu sunt necesare. Diagnosticul poate fi confirmat prin administrarea de fenobarbital, care scade nivelul bilirubinei si acidul nicotinic intravenos, care creste nivelul acestui compus.
Nivelul crescut al bilirubinei este de obicei observat fie in urma testelor de laborator de rutina la pacientii care nu au simptome, fie atunci cand este efectuat un profil hepatic, deoarece pacientul are icter.
Bilirubina neconjugata
Daca rezultatele testelor arata ca nivelurile de bilirubina insolubila in apa sunt mari, dar alte teste sunt normale, specialistii stabilesc cel mai probabil diagnosticul de sindrom Gilbert.
In plus, medicul ar putea sa faca alte teste pentru a se asigura ca motivul cresterii nivelului bilirubinei nu este altul. Unele dintre celelalte cauze sunt mai grave decat altele.
Sindromul Gilbert nu are nevoie de tratament, insa, din nou, este important ca medicii sa se asigure ca persoana nu are o alta afectiune, mai grava.
Alte motive pentru care nivelul bilirubinei ar putea fi ridicat
Alte cauze ale bilirubinei crescute sunt:
Inflamatia acuta a ficatului
Aceasta ar putea fi produsa de infectii virale, medicamente eliberate pe baza de prescriptie medicala, consum de alcool sau ficat gras (steatoza hepatica).
Inflamarea sau infectia canalului biliar
Aceasta afectiune este cunoscuta sub numele de colangita si poate fi grava.
Obstructia canalului biliar
De obicei, obstructia canalului biliar este cauzata de calculi biliari, dar poate fi produsa si de cancerul vezicii biliare sau al canalului biliar sau de un cancer pancreatic.
Anemie hemolitica
Nivelurile bilirubinei cresc atunci cand globulele rosii sunt descompuse prematur.
Colestaza
In cazul acestei afectiuni, curgerea bilei din ficat este intrerupta, iar bilirubina ramane in acest organ. Acest lucru poate aparea din cauza unor inflamatii acute sau cronice ale ficatului, precum si din cauza cancerului la ficat.
Sindromul Crigler-Najjar
Aceasta afectiune mostenita afecteaza enzima specifica responsabila cu procesarea bilirubinei, astfel aparand excesul de bilirubina.
Sindromul Dubin-Johnson
Aceasta este o forma mostenita a icterului cronic care impiedica secretia bilirubinei conjugate din celulele ficatului.
Pseudoicter
Aceasta este o forma inofensiva de icter in care ingalbenirea pielii apare in urma unui exces de beta-caroten, nu dintr-un exces de bilirubina. De obicei, excesul de beta-caroten este produs de consumul de morcovi, dovleac sau pepene galben.
Teste pentru descoperirea acestor afectiuni
- Scanare cu ultrasunete (ecografie) a ficatului
- Tomografie abdominala
- Scanare prin medicina nucleara la nivelul ficatului si al vezicii biliare
- Examinarea endoscopica a duodenului
- RMN abdominal
- Post – pacientul trebuie sa tina post timp de 24 de ore pentru a vedea daca nivelul bilirubinei creste
- Teste genetice
Sindromul Gilbert necesita biopsie?
Biopsia poate fi solicitata pentru ca medicul sa excluda orice alte afectiuni medicale care ar putea cauza sau adauga la nivelul anormal al bilirubinei.
Tratament pentru sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert este considerat inofensiv, deoarece de cele mai multe ori nu provoaca probleme de sanatate. Drept urmare, nu este necesar niciun fel de tratament. Simptomele icterului pot fi nelinistitoare, insa sunt intermitente si nu trebuie sa produca ingrijorare, iar monitorizarea acestora pe termen lung nu este de obicei necesara.
Sindromul Gilbert tratament
Daca simptomele se inrautatesc, individul trebuie sa ia legatura cu medicul, astfel incat sa poata exclude orice alta afectiune care s-ar fi dezvoltat.
Sindromul Gilbert nu va afecta ficatul. In afara de icter, nu exista complicatii cunoscute.
Sindromul Gilbert nu poate fi prevenit, deoarece este o tulburare mostenita. Persoanele cu aceasta afectiune ar trebui sa le transmita medicilor faptul ca sufera de aceasta tulburare, deoarece excesul de bilirubina din organism poate interfera cu unele medicamente.
Medicamentele care ar trebui evitate, pe cat posibil, sunt:
- Atazanavir si indinavir, utilizate pentru tratarea infectiei cu HIV
- Gemfibrozil, administrat pentru scaderea colesterolului
- Statine, de asemenea utilizate pentru reducerea nivelului colesterolului, atunci cand sunt luate impreuna cu gemfibrozil
- Irinotecan, utilizat pentru tratarea cancerului intestinal avansat
- Nilotinib, folosit pentru tratarea unor cancere de sange
De asemenea, alegerea unui stil de viata sanatos, cu o dieta benefica si multe exercitii fizice poate fi de mare ajutor. Exercitiile fizice pot ajuta, de asemenea, la gestionarea stresului, reducand riscul aparitiei unei crize. In plus, alcoolul trebuie evitat pentru ca poate agrava starea.
Alimentatie
Expertii sustin ca nu este nevoie de o schimbare in alimentatie. Cu toate acestea, consumul de alcool trebuie evitat, iar consumul de multa apa poate ajuta la prevenirea deshidratarii.
De asemenea, este important sa:
- urmati o dieta sanatoasa, echilibrata, care sa contina multe fructe si legume proaspete
- mancati regulat si sa nu sariti peste anumite mese
- evitati postul si dietele foarte scazute in calorii.
Un studiu efectuat pe un pacient a sugerat ca urmarea unei diete paleolitice (dieta Paleo) specifice – dieta paleolitica ketogenica – a produs unele imbunatatiri ale nivelului de bilirubina. Cu toate acestea, acest lucru nu a fost confirmat de alte cercetari.
Stil de viata si remedii la domiciliu
Anumite evenimente de viata, cum ar fi stresul, pot declansa episoade in care bilirubina atinge cote foarte mari la persoanele care sufera de sindromul Gilbert, lucru care poate provoca aparitia icterului. De aceea, este important sa luati masuri pentru a gestiona aceste situatii si pentru a mentine nivelul bilirubinei sub control.
Sfaturi
- Asigurati-va ca medicii stiu ca aveti sindromul Gilbert. Acest lucru este necesar deoarece sindromul Gilbert afecteaza modul in care corpul proceseaza anumite medicamente.
- Mentineti nivelul stresului sub control. Gasiti modalitati de a face fata stresului. Faceti sport, meditatie si ascultati muzica pentru a avea o stare cat mai linistita.
Complicatii
Nivelul scazut al enzimei de procesare a bilirubinei care determina sindromul Gilbert poate creste, de asemenea, efectele secundare ale anumitor medicamente, deoarece aceasta enzima joaca un rol in eliminarea acestor medicamente din organism.
Printre aceste medicamente se numara:
- Irinotecan, medicament administrat in cadrul chimioterapiei de tratare a cancerului
- Unii inhibitori ai proteazei folositi pentru tratarea infectiei cu HIV
Daca aveti sindromul Gilbert, discutati cu medicul inainte de a lua noi medicamente. De asemenea, existenta oricarei alte tulburari care afecteaza descompunerea globulelor rosii poate creste riscul de a dezvolta calculi biliari.
Viata cu sindromul Gilbert
Sindromul Gilbert este o afectiune inofensiva, care nu trebuie tratata. Acest sindrom nu influenteaza cu nimic speranta de viata. Cu toate acestea, daca incepeti sa observati simptome, poate fi necesar sa faceti unele modificari ale stilului de viata.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/symptoms-causes/syc-20372811
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/166971.php
- https://www.healthline.com/health/gilberts-syndrome
