Sindrom Klippel-Trenaunay – cauze, simptome, tratament
Sindromul Klippel-Trenaunay este o boala rara care afecteaza dezvoltarea vaselor de sange, a tesuturilor moi si a oaselor. Aflati mai multe despre acest sindrom Klippel-Trenaunay din materialul urmator.
Cuprins:
Ce este sindromul Klippel-Trenaunay?
Sindromul Klippel-Trenaunay – numit si KTS – este o afectiune rara intalnita la nastere (congenitala), fiind caracterizata de o dezvoltare anormala a vaselor de sange, a tesuturilor moi (cum ar fi pielea si muschii), oaselor si sistemului limfatic. Un copil cu sindrom Klippel-Trenaunay prezinta un semn rosu distinctiv la nastere (pata de vin). Alte caracteristici ale maladiei sunt supraaglomerarea tesuturilor si oaselor si malformatii ale venelor cu sau fara anomalii limfatice.
Nu exista vindecare pentru KTS, iar scopul tratamentului este de gestionare a simptomelor si prevenire a complicatiilor.
Simptome
Persoanele care sufera de sindrom Klippel-Trenaunay pot avea urmatoarele manifestari, care pot varia de la usoare pana la semnificative:
Pata de vin
Acest semn din nastere roz-rosiatic-violet este produs de formarea vaselor de sange minuscule (capilare) in stratul superior al pielii. Acest semn din nastere acopera de obicei o parte a unui picior, dar poate aparea la nivelul oricarei portiuni a pielii. In plus, poate capata o culoare mai inchisa sau mai deschisa odata cu inaintarea in varsta.
Malformatii ale venelor
Pacientii cu sindrom Klippel-Trenaunay pot avea vene umflate, rasucite (vene varicoase) care apar de obicei pe suprafata picioarelor. Pot aparea vene anormale, mai profunde, la nivelul bratelor, picioarelor, abdomenului si pelvisului. De asemenea, se poate forma un tesut spongios plin cu vene mici in interiorul pielii sau sub piele. Anomaliile venoase pot deveni mai proeminente odata cu trecerea anilor.
Supradezvoltarea oaselor si tesuturilor moi
Aceasta supradezvoltare debuteaza inca de la inceputul vietii si este de obicei limitata la un picior. Cu toate acestea, poate aparea la nivelul unui brat sau, mai rar, pe trunchi sau pe fata. Din cauza acestei supradezvoltari osoase si tisulare, extremitatile pot deveni mai mari si mai lungi. In rare cazuri, apare fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Exista si situatii in care copilului ii pot creste mai multe degete la maini sau la picioare.
Anomalii ale sistemului limfatic
Sistemul limfatic – partea sistemului imunitar care protejeaza impotriva infectiilor si a bolilor si care transporta lichidul limfatic – poate capata anumite anomalii. Pot aparea mai multe vase de sange limfatice care nu functioneaza corect si care pot provoca scurgeri si umflaturi.
Alte conditii
Sindromul Klippel-Trenaunay poate fi insotit, de asemenea, de cataracta, glaucom, luxatie de sold la nastere si probleme de coagulare a sangelui.
Cand se recomanda vizita la doctor
De cele mai multe ori, sindromul Klippel-Trenaunay este observat inca de la nastere. Este important sa obtineti un diagnostic prompt, precis si ingrijire adecvata pentru a trata simptomele si pentru a preveni complicatiile.
Cauze
Sindromul Klippel-Trenaunay poate fi cauzat de mutatii ale genei PIK3CA. Aceasta gena ofera instructiuni pentru crearea proteinei p110 alfa (p110α), care este o bucata (subunitate) dintr-o enzima numita fosfatidilinositol 3-kinaza (PI3K). PI3K joaca un important rol in semnalizarea chimica, aceasta fiind foarte importanta pentru multe activitati celulare, inclusiv cresterea si divizarea celulelor (proliferare), miscarea (migratia) celulelor si supravietuirea lor. Aceste functii fac ca enzima PI3K sa fie importanta pentru dezvoltarea tesuturilor in intregul corp.
Mutatiile genei PIK3CA asociate cu sindromul Klippel-Trenaunay modifica proteina p110α. Subunitatea modificata face ca PI3K sa fie anormal de activa, ceea ce le permite celulelor sa creasca si sa se inmulteasca neintrerupt. Proliferarea crescuta a celulelor duce la cresterea anormala a oaselor, tesuturilor moi si a vaselor de sange.
De obicei, acest sindrom nu este mostenit. Mutatiile genetice apar la intamplare in timpul diviziunii celulare, in momentul dezvoltarii timpurii care se produce inainte de nastere.
Factori de risc
Istoricul familial nu pare a fi un factor de risc. De aceea, este putin probabil ca parintii unui copil cu sindrom Klippel-Trenaunay sa procreeze un alt copil cu tulburarea, chiar daca unul dintre parinti are sindrom Klippel-Trenaunay.
Diagnostic
Procesul de diagnosticare a sindromului Klippel-Trenaunay incepe cu un examen fizic. De asemenea, pacientul poate fi trimis catre un specialist in malformatii vasculare pentru a primi recomandari privind evaluarea si tratamentul. In timpul evaluarii, medicul poate:
- Pune intrebari despre istoricul medical si familial
- Face o verificare pentru a descoperi eventualele umflaturi, varice si ”pete de vin”
- Evalua vizual felul in care s-au dezvoltat oasele si tesuturile moi
In plus, exista mai multe teste de diagnostic cu ajutorul carora medicul poate sa evalueze si sa identifice tipul si gravitatea afectiunii si sa ajute la determinarea tratamentului. Printre aceste teste se numara:
Examen Doppler al vaselor sanguine
Acest test presupune utilizarea undelor sonore de inalta frecventa pentru a crea imagini detaliate ale vaselor de sange.
Scintigrafie
Medicul foloseste aceasta tehnica cu raze X pentru a vizualiza imagini ale oaselor si pentru a masura lungimile acestora.
RMN si angiografie prin rezonanta magnetica
Aceste proceduri ajuta la diferentierea intre oase, grasime, muschi si vase de sange.
Scanare CT
Tomografia computerizata creeaza imagini 3-D ale corpului cu ajutorul carora sunt descoperite eventualele cheaguri de sange din vene.
Venografie cu substanta de contrast
In cadrul acestei proceduri, specialistul injecteaza un colorant in vene si foloseste razele X pentru a descoperi eventualele vene anormale, blocaje sau cheaguri de sange.
Tratament
Nu exista leac pentru sindromul Klippel-Trenaunay. Cu toate acestea, medicul va poate ajuta sa gestionati simptomele si sa preveniti complicatiile.
Aceasta maladie poate afecta multe sisteme ale organismului. De aceea, echipa medicala poate fi compusa din mai multi specialisti in medicina si chirurgie vasculara, boli de piele (dermatologie), radiologie interventionala, chirurgie ortopedica, kinetoterapie si reabilitare si alte domenii, in functie de caz.
Pacientul si medicul discuta, de cele mai multe ori, pentru a determina care dintre urmatoarele tratamente sunt cele mai potrivite. Printre remediile disponibile se numara:
Terapia prin compresie (terapia compresiva)
Aceasta terapie presupune folosirea bandajelor sau hainelor elastice care sunt infasurate in jurul membrelor afectate pentru a ajuta la prevenirea umflarii, a aparitiei varicelor si a ulceratiilor pielii. De multe ori, aceste bandaje sau haine elastice trebuie confectionate sau adaptate la comanda. De asemenea, pot fi utilizate dispozitive de compresie pneumatica intermitenta – manecile aplicate pe picioare sau brate se umfla si se dezumfla automat la intervale stabilite.
Fizioterapie
Limfedemul din brate sau picioare si umflarea vaselor de sange pot fi ameliorate cu ajutorul masajului, compresiilor si a miscarii membrelor, in functie de situatia pacientului.
Dispozitive ortopedice
Din aceasta gama fac parte incaltamintea ortopedica sau insertiile de pantofi menite sa compenseze diferentele de lungime a picioarelor.
Epifiziodeza
Epifiziodeza reprezinta o procedura chirurgicala ortopedica care poate opri in mod eficient cresterea in exces a lungimii membrului inferior.
Embolizare
Aceasta procedura, realizata prin catetere mici plasate in vene sau artere, blocheaza fluxul de sange catre anumite vase sanguine.
Terapia cu laser
Aceasta procedura poate fi utilizata pentru a estompa petele de vin si pentru a trata veziculele aparute pe piele.
Ablatia laser sau cu radiofrecventa a venelor
Aceasta procedura minim invaziva este utilizata pentru a inchide venele anormale.
Scleroterapia
In cadrul acestei metode, specialistul injecteaza o solutie intr-o vena, iar aceasta creeaza tesut cicatrizat care ajuta la inchiderea venei.
Interventia chirurgicala
In unele cazuri, pot fi benefice indepartarea chirurgicala sau reconstructia venelor afectate, indepartarea excesului de tesut si operatia de corectare a cresterii excesive a oaselor.
Medicamente
Potrivit unor cercetari, un medicament numit sirolimus (Rapamune) poate ajuta la tratarea malformatiilor vasculare complexe simptomatice. Cu toate acestea, medicamentul poate da efecte secundare grave si din aceasta cauza sunt necesare mai multe studii.
In plus, poate fi nevoie de tratament pentru complicatii, cum ar fi hemoragia, durerea, infectiile, cheagurile de sange sau ulceratiile pielii.
Stil de viata si remedii la domiciliu
Pacientii cu sindrom Klippel-Trenaunay au la dispozitie o serie de strategii cu care isi pot gestiona simptomele maladiei. Este recomandat sa urmati aceste sfaturi propuse de specialisti:
- Prezentati-va la doctor pentru verificari regulate. Intalnirile programate constant il pot ajuta pe medic sa identifice si sa abordeze problemele din timp. Stabiliti impreuna cu doctorul un program de intalniri adecvat.
- Folositi incaltaminte ortopedica, daca este recomandat. Pantofii ortopedici sau insertiile pentru incaltaminte va pot imbunatati functionarea fizica.
- Urmati recomandarile medicului privind activitatea fizica. Pacientii trebuie incurajati sa-si foloseasca membrele afectate, in functie de caz, pentru ca acest lucru poate ajuta la ameliorarea limfedemului si a umflarii vaselor de sange.
- Tineti membrele afectate la un nivel mai ridicat. De fiecare data cand aveti posibilitatea, ridicati piciorul sau alte membre afectate pentru ca acest lucru poate ajuta la reducerea limfedemului.
- Anuntati-va medicul daca au aparut modificari. Tineti legatura cu specialistul pentru a tine simptomele sub control si pentru a preveni complicatiile. Contactati medicul daca aveti simptome ale unor cheaguri de sange sau de infectie, daca aveti dureri sau zone umflate.
Viata cu sindrom Klippel-Trenaunay
Viata cu sindrom Klippel-Trenaunay poate reprezenta o adevarata provocare pentru pacienti si pentru apropiatii lor. Grupurile de sprijin le pot asigura acestora o legatura cu alte persoane care sufera de aceasta maladie. Unele grupuri de suport si organizatii ofera materiale educationale, resurse si informatii despre grupurile de sprijin. Intrebati-l pe medic daca exista un grup local de asistenta.
In plus, este recomandat sa discutati cu un psiholog, psihiatru sau un alt profesionist in domeniul sanatatii mintale pentru a gestiona si aborda cu o alta perspectiva provocarile vietii.
Complicatii
Complicatiile sindromului Klippel-Trenaunay pot aparea in urma dezvoltarii anormale a vaselor de sange, a tesuturilor moi, a oaselor si a sistemului limfatic. Printre aceste complicatii care pot aparea se numara:
Complicatii dermatologice
Unele zone care prezinta „pete de vin” se pot ingrosa in timp si pot forma vezicule, care pot fi predispuse la sangerare si infectii.
Malformatii ale venelor
Varicele pot provoca dureri mari si ulceratii ale pielii din cauza circulatiei deficitare. Venele anormale aflate in profunzime pot creste riscul formarii cheagurilor de sange (tromboza venoasa profunda) si pot provoca o afectiune care poate pune viata in pericol, numita embolie pulmonara, daca acest cheag se disloca si se deplaseaza catre plamani. Malformatiile venoase din pelvis si organele abdominale pot provoca sangerari interne. Venele superficiale pot dezvolta cheaguri si inflamatii mai putin grave, dar dureroase (tromboflebite superficiale).
Cresterea excesiva a oaselor si tesuturilor moi
Aceasta dezvoltare excesiva a oaselor si a tesuturilor poate provoca durere, senzatie de greutate, cresterea in dimensiuni a membrului si probleme cu miscarea. Din cauza acestei cresteri excesive, un picior poate ajunge sa fie mai lung decat celalalt, iar acest lucru poate cauza probleme cu mersul si poate duce la probleme de sold si spate.
Anomalii ale sistemului limfatic
O anomalie poate provoca o acumulare de lichid si formarea unor umflaturi in tesuturile bratelor sau picioarelor (limfedem), craparea pielii si ulceratii ale pielii, dezvoltarea unor formatiuni mici (chisturi limfatice) in splina, scurgerea lichidului limfatic sau infectia stratului de sub piele (celulita).
Durere cronica
Durerea poate fi o problema comuna care aparea in urma unor complicatii, cum ar fi infectiile, umflarea sau problemele venoase.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klippel-trenaunay/symptoms-causes/syc-20374152
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17152-klippel-trenaunay-syndrome-kts
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-trenaunay-syndrome
