Sindrom Klinefelter – cauze, simptome, tratament

Sindromul Klinefelter este o tulburare care afecteaza dezvoltarea testiculelor si, drept urmare, productia de testosteron. Aflati mai multe despre simptomele de sindrom Klinefelter din articolul urmator.

Cuprins:

1. Ce este sindromul Klinefelter?
2. Cum se manifesta?
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatii

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afectiune genetica nu foarte frecventa care rezulta atunci cand un baiat se naste cu o copie suplimentara a cromozomului X. Sindromul Klinefelter este o boala care afecteaza barbatii si, de cele mai multe ori, nu este diagnosticata pana la varsta adulta.

Sindromul Klinefelter poate afecta in mod negativ cresterea si dezvoltarea testiculelor. Astfel, baietii afectati de aceasta tulburare au testicule mai mici decat in mod normal, ceea ce poate duce la o productie mai mica de testosteron. Sindromul poate provoca, de asemenea, o reducere a masei musculare, a parului corporal si facial si dezvoltarea tesutului mamar. Efectele sindromului Klinefelter variaza. De aceea, nu toti pacientii au aceleasi semne si simptome.

Majoritatea barbatilor cu sindrom Klinefelter produc prea putina sperma sau nu produc deloc. Cu toate acestea, unii barbati cu sindrom Klinefelter pot deveni tatici cu ajutorul procedurilor de reproducere asistata.

Cum se manifesta?

Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza foarte mult in randul barbatilor cu aceasta tulburare. Multi baieti cu sindrom Klinefelter prezinta putine simptome sau semne usoare. In multe cazuri, afectiunea nu este diagnosticata pana la varsta adulta, in timp ce in alte cazuri nu este diagnosticata niciodata. Pentru altii, afectiunea are un impact vizibil asupra cresterii sau aspectului fizic.

Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza, de asemenea, in functie de varsta.

Bebelusi

Printre semnele si simptomele afectiunii la nou-nascuti se numara:

• Slabiciune musculara
• Dezvoltarea motorie lenta – bebelusii cu sindrom Klinefelter reusesc mai tarziu decat in mod normal sa stea in sezut, sa se tarasca si sa mearga
• Bebelusii incep sa vorbeasca mai tarziu decat in mod normal
• Probleme la nastere, cum ar fi testicule care nu au coborat in ​​scrot

Baieti si adolescenti

Semnele si simptomele la adolescenti sunt:

• Statura mai mare decat media
• Picioare mai lungi, tors mai scurt si solduri mai largi in comparatie cu alti baieti
• Pubertate absenta, intarziata sau incompleta
• Dupa pubertate, mai putini muschi, mai putin par facial si corporal in comparatie cu alti adolescenti
• Testicule mici si ferme
• Penis mic
• Sani mai mari decat in mod normal (ginecomastie)
• Oase slabite
• Niveluri scazute de energie
• Tendinta de a fi timid si sensibil
• Dificultati de exprimare a gandurilor si sentimentelor sau de socializare
• Probleme cu citirea, scrierea, ortografia sau matematica

Barbati

Printre semnele si simptomele sindromului Klinefleter la barbati se numara:

• Sperma putina sau deloc
• Testicule si penis mici
• Apetit sexual scazut
• Inaltime mai mare decat media
• Oase slabite
• Par facial si corporal putin
• Mai putini muschi in comparatie cu alti barbati
• Tesut mamar mare
• Grasime abdominala mare

Cand este necesara vizita la medic

Consultati un medic daca aveti:

O dezvoltare lenta in perioada copilariei sau a adolescentei

Cresterea si dezvoltarea intarziata reprezinta primul semn al mai multor afectiuni care necesita tratament – printre care si sindromul Klinefelter. Cu toate ca dezvoltarea fizica si mentala intarziata poate fi normala in unele cazuri, cel mai bine este sa consultati un medic daca aveti probleme.

Infertilitate masculina

Multi barbati cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticati cu infertilitate pana nu isi dau seama ca sunt incapabili sa procreeze.

Cauze si factori de risc

Fiecare om se naste cu 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi in total, in interiorul fiecarei celule. Acestea cuprind doi cromozomi sexuali, X si Y.

• Fetele se nasc cu doi cromozomi X, XX. Acesti cromozomi le ofera trasaturi sexuale feminine, cum ar fi sanii si uterul.
• Barbatii se nasc cu un cromozom X si un Y, XY. Acesti cromozomi le ofera trasaturi masculine, cum ar fi penisul si testiculele.

Cum se produce mutatia?

Baietii cu sindrom Klinefelter se nasc cu un cromozom X suplimentar, iar astfel celulele lor ajung sa contina cromozomi XXY. Aceasta mutatie se produce la intamplare in timpul conceptiei. In aproximativ jumatate de cazuri mutatia se produce in ovulul mamei. In cealalta jumatate, mutatia provine din sperma tatalui.

Unii baieti au mai multi cromozomi X suplimentari. De exemplu, cromozomul lor ar putea arata astfel: XXXXY. Altii au anomalii cromozomiale diferite in fiecare celula. De exemplu, unele celule pot fi XXY, in timp ce altele sunt XXXY. Aceasta forma poarta denumirea de mozaicism.

Aceasta afectiune este de obicei aleatorie si nu este cauzata de nicio greseala pe care vreunul dintre parinti a facut-o de-a lungul vietii. Femeile care au peste 35 de ani atunci cand raman insarcinate sunt putin mai predispuse sa nasca un copil cu sindrom Klinefelter.

Diagnostic

Un numar mic de barbati cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticati inainte de nastere, in timpul unor teste pe care mamele lor le fac in perioada sarcinii. Printre aceste teste se numara:

Amniocenteza

In cadrul unei amniocenteze, un tehnician extrage o cantitate mica de lichid amniotic din sacul care inconjoara copilul. Lichidul este apoi examinat intr-un laborator pentru a verifica eventualele probleme cromozomiale.

Esantionarea villus corionica

In timpul acestui test, specialistul recolteaza celulele minuscule numite vili corionici din placenta. Vilii corionici sunt cili care rasar din corion pentru a asigura o zona maxima de contact cu sangele mamei. Aceste celule sunt apoi testate pentru ca specialistul sa descopere eventualele probleme cromozomiale.

Deoarece pot creste riscul unui avort spontan, de obicei, aceste teste nu se fac decat daca bebelusul risca sa dezvolte o problema cromozomiala. De multe ori, sindromul Klinefelter nu este descoperit pana cand un baiat nu ajunge la pubertate sau chiar mai tarziu.

Daca micutul creste si se dezvolta mai greu, consultati un medic endocrinolog. Acest medic este specializat in diagnosticarea si tratarea afectiunilor hormonale. In timpul examenului, medicul va pune intrebari despre simptomele sau problemele de dezvoltare pe care le intampina pacientul. Pentru a diagnostica sindromul Klinefelter, medicul efectueaza doua tipuri de teste:

Analiza cromozomiala in sange (cariotip constitutional)

Denumit si cariotip, acest test de sange verifica prezenta cromozomilor anormali, cum ar fi un cromozom X suplimentar.

Testarea hormonilor

Testele de sange sau urina pot indica niveluri scazute de testosteron, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.

Tratament

Daca pacientul este diagnosticat cu sindrom Klinefelter, echipa medicala poate cuprinde un medic specializat in diagnosticarea si tratarea tulburarilor care afecteaza glandele si hormonii corpului (endocrinolog), un logoped, pediatru, fizioterapeut, consilier genetic, un medic specialist in reproducere umana sau in infertilitate, precum si un psiholog.

Nu exista nicio modalitate de a repara modificarile cromozomului sexual cauzate de sindromul Klinefelter. Cu toate acestea, pacientii au la dispozitie tratamente care pot reduce efectele acestuia. De asemenea, cu cat diagnosticul si tratamentul sunt instituite mai devreme, cu atat beneficiile sunt mai mari. Insa niciodata nu este prea tarziu pentru a solicita si primi ajutor de specialitate.

Tratamentul pentru sindromul Klinefelter este acordat in functie de semne si simptome si poate cuprinde:

Terapia hormonala de inlocuire a testosteronului

Terapia hormonala de inlocuire a testosteronului poate fi administrata incepand cu momentul debutului normal al pubertatii. Acest tip de terapie are rolul de a stimula producerea modificarilor care apar in mod normal la pubertate, cum ar fi dezvoltarea unei voci mai puternice, cresterea parului facial si corporal si cresterea masei musculare si a dorintei sexuale (libido). Terapia de inlocuire a testosteronului poate imbunatati, de asemenea, densitatea osoasa, reducand astfel riscul de fracturi. In plus, poate imbunatati starea de spirit si comportamentul pacientului. Nu va rezolva, insa, problemele de infertilitate.

Indepartarea tesuturilor mamare

In cazul unor barbati, sanii pot capata proportii mai mari decat in mod normal. Excesul de tesut mamar poate fi indepartat de catre un chirurg plastician, iar pieptul poate capata un aspect mai normal.

Terapia fizica si de vorbire

Aceste tratamente pot fi de mare ajutor in cazul baietilor cu sindrom Klinefelter care au probleme de vorbire, limbaj si sufera de slabiciune musculara.

Evaluare si sprijin educational

Unii baieti cu sindrom Klinefelter au probleme de invatare si socializare si pot beneficia de asistenta suplimentara. Luati legatura cu profesorii copilului, consilierul scolii sau asistenta scolara despre suportul pe care acestia il pot acorda.

Tratamente de fertilitate

De obicei, majoritatea barbatilor cu sindrom Klinefelter nu pot avea copii, din cauza faptului ca produc prea putini spermatozoizi sau chiar deloc. Pentru unii barbati cu o productie minima de sperma poate fi de folos o procedura numita injectie intracitoplasmatica a spermei (ICSI). In timpul acestei proceduri, sperma este extrasa din testicul cu un ac de biopsie si injectata direct in ovul.

Consiliere psihologica

Persoanele care sufera de sindromul Klinefelter se pot confrunta cu reale provocari, mai ales in perioada de pubertate si in timpul varstei adulte. Barbatii cu sindrom Klinefelter pot gestiona cu greu faptul ca au probleme de infertilitate. De aceea, pot apela la un consilier sau psiholog de familie pentru a trece mai usor peste problemele emotionale.

Cum puteti gestiona situatia

Tratamentul, educatia pentru sanatate si sprijinul social pot fi de mare ajutor pentru persoanele cu sindrom Klinefelter.

Sfaturi pentru baietii cu sindrom Klinefelter

Daca fiul sufera de sindrom Klinefelter, parintii au la indemana mijloace de dezvoltare psihica, fizica, emotionala si sociala sanatoasa.

• Aflati mai multe despre sindromul Klinefelter. Apoi, oferiti-i copilului informatii precise, sprijin si incurajare.
• Monitorizati cu atentie dezvoltarea fiului. Cautati ajutor pentru probleme pe care le observati, cum ar fi cele de vorbire.
• Participati in mod constant la intalnirile cu specialistii din domeniul medical. Acest lucru poate ajuta la prevenirea problemelor viitoare.
• Incurajati-l sa participe la activitati sportive. Aceste activitati il vor ajuta sa-si intareasca forta musculara si sa-si imbunatateasca abilitatile motorii.
• Incurajati-l sa participe la activitatile de grup. Aceste activitati pot ajuta la dezvoltarea abilitatilor sociale.
• Tineti legatura cu angajatii scolii. Profesorii, consilierii si administratorii scolilor pot oferi un mare ajutor.
• Luati legatura cu alti parinti. Sindromul Klinefelter este o afectiune comuna. De aceea, puteti tine legatura cu alti parinti care va pot raspunde la intrebari.

Sfaturi pentru barbatii cu sindrom Klinefelter

Daca suferiti de sindrom Klinefelter, puteti urma aceste sfaturi importante:

• Tineti legatura cu medicul. Un tratament adecvat va poate ajuta sa va mentineti sanatatea fizica si psihica si sa preveniti problemele care pot aparea mai tarziu in viata, cum ar fi osteoporoza.
• Aflati ce optiuni aveti daca planificati sa va intemeiati o familie. Discutati cu un medic despre variantele pe care le aveti la dispozitie in acest caz.
• Discutati cu alte persoane care au aceasta afectiune.

Complicatii

Sindromul Klinefelter poate creste riscul de:

• Anxietate si depresie
• Probleme sociale, emotionale si de comportament, de exemplu, o stima de sine scazuta, imaturitate emotionala si impulsivitate
• Infertilitate si probleme ale functiei sexuale
• Osteoporoza
• Boli cardiovasculare
• Cancer de san si alte tipuri de cancer
• Boli pulmonare
• Sindromul metabolic, care cuprinde diabetul de tip 2, hipertensiunea arteriala (tensiune arteriala ridicata) si nivelulri marite ale colesterolului si trigliceridelor (hiperlipidemia)
• Tulburari autoimune, cum ar fi lupusul si artrita reumatoida
• Probleme dentare si orale care pot predispune la aparitia cariilor
• Tulburari din spectrul autist

O serie de complicatii cauzate de sindromul Klinefelter sunt legate de testosteronul scazut (hipogonadism). Terapia de inlocuire a testosteronului reduce riscul aparitiei anumitor probleme de sanatate, mai ales atunci cand tratamentul este inceput la inceputul pubertatii.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/318194.php
3. https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome