Mielofibroza – cauze, simptome, tratament
Mielofibroza este un tip de cancer al maduvei care afecteaza capacitatea corpului de a produce celule sanguine. Aflati mai multe despre mielofibroza din materialul urmator.
Cuprins:
- Ce este mielofibroza?
- Tipuri de mielofibroza
- Cauze
- Simptome
- Diagnostic
- Tratament
- Evolutie si complicatii
- Metode de prevenire
Ce este mielofibroza?
Mielofibroza este un tip neobisnuit de cancer al maduvei osoase care afecteaza productia normala a corpului de celule sanguine.
Mielofibroza provoaca aparitia unor cicatrici extinse in maduva osoasa, lucru care poate provoca o anemie severa. Din aceasta cauza, pacientul se poate confrunta cu slabiciune si oboseala. De asemenea, poate creste riscul de hemoragii din cauza faptului ca nu se mai produc la fel de multe celule coagulante numite trombocite. Mielofibroza provoaca adesea marirea splinei.
Ce inseamna mielofibroza?
Mielofibroza este considerata a fi o leucemie cronica – un cancer care afecteaza tesuturile care formeaza sangele din organism. Mielofibroza face parte dintr-un grup de boli numite tulburari mieloproliferative.
Mielofibroza speranta de viata
Unele persoane cu mielofibroza nu au simptome si s-ar putea sa nu aiba nevoie de tratament imediat. Altii cu forme mai grave ale bolii ar putea avea nevoie de tratamente agresive de urgenta. Tratamentul pentru mielofibroza, care se concentreaza pe ameliorarea simptomelor, poate fi sub o multime de variante.
Tipuri de mielofibroza
In primul rand, aceasta maladie poate fi de doua feluri:
- Mielofibroza primara (sau mielofibroza idiopatica), ceea ce inseamna ca apare de la sine. Aceasta forma a bolii mai poarta denumirea de mielofibroza cu metaplazie mieloida.
- Mielofibroza secundara (sau mielofibroza primitiva), ceea ce inseamna ca rezulta dintr-o alta afectiune – de obicei una care afecteaza maduva osoasa.
Afectiunea poate fi determinata si de alte tipuri de tulburari mieloproliferative. Unii oameni pot trai ani intregi fara a avea simptome, in timp ce altii prezinta semne care se agraveaza din cauza cicatricilor aparute in maduva osoasa.
Osteomielofibroza este o tulburare mieloproliferativa de origine tumorala, care se manifesta prin proliferarea tesutului conjunctiv in maduva osoasa.
Cauze
Mielofibroza apare atunci cand celulele stem ale maduvei osoase dezvolta modificari (mutatii) in ADN-ul lor. Celulele stem au capacitatea de a se reproduce si de a se diviza in mai multe celule specializate care formeaza sangele – globule rosii, globule albe si trombocite.
Nu se cunoaste motivul pentru care apar aceste mutatii genetice ale celulelor stem produse de maduva osoasa.
Pe masura ce aceste celule stem anormale din sange se inmultesc si se impart, ele transmit mai departe mutatiile catre celulele noi. Pe masura ce tot mai multe dintre aceste celule mutante sunt create, incep sa afecteze in mod grav productia de sange.
Lipsa globulelor rosii si abundenta de celule albe
Rezultatul final este de obicei lipsa globulelor rosii – lucru care provoaca anemia caracteristica mielofibrozei – si o supraabundenta de globule albe in sange cu diferite niveluri de trombocite. La persoanele cu mielofibroza, maduva osoasa, care este in mod normal spongioasa, devine cicatrizata.
La persoanele cu mielofibroza au fost identificate mai multe mutatii genetice specifice. Cea mai frecventa este gena Janus kinase 2 (JAK2). Doctorii pot sa stabileasca prognosticul si tratamentul dupa ce afla daca gena JAK2 sau altele sunt asociate cu mielofibroza respectiva.
Factori de risc
De multe ori, cauza mielofibrozei nu este cunoscuta, insa exista o multime de anumiti factori care cresc riscul de aparitia a maladiei, cum ar fi:
- Mielofibroza poate afecta pe oricine, insa este cel mai des diagnosticata la persoanele trecute de 50 de ani.
- O alta tulburare a celulelor sanguine. O mica parte dintre persoanele cu mielofibroza dezvolta afectiunea ca o complicatie a trombocitemiei esentiale sau a policitemiei vera.
- Expunerea la anumite substante chimice. Mielofibroza a fost asociata cu expunerea la substante chimice industriale, cum ar fi toluenul si benzenul.
- Expunerea la radiatii. Persoanele expuse la niveluri foarte ridicate de radiatii prezinta un risc crescut de mielofibroza.
Simptome
In cele mai multe cazuri, mielofibroza se dezvolta lent. In etapele sale foarte timpurii, o multime de persoane nici nu prezinta semne sau simptome.
Pe masura ce productia normala de celule din sange este afectata din in ce mai mult, pot aparea primele semne si simptome, cum ar fi:
- Senzatie de oboseala, respiratie grea (dispnee), de obicei din cauza anemiei
- Durere sau senzatie de plenitudine sub coaste in partea stanga, din cauza splinei marite
- Invinetire usoara
- Hemoragii care apar usor
- Transpiratie excesiva in timpul somnului (transpiratii nocturne)
- Febra
- Dureri osoase
- Pierderea poftei de mancare si pierdere in greutate
- Hemoragii sau sangerari gingivale
Cand este nevoie de o vizita urgenta la doctor
Programati o intalnire cu medicul daca aveti semne si simptome persistente care va ingrijoreaza.
Diagnostic
Printre testele si procedurile utilizate pentru a diagnostica o astfel de afectiune se numara:
Examenul fizic
Medicul efectueaza, in primul rand, o examinare fizica. In cadrul acesteia, doctorul verifica semnele vitale, cum ar fi pulsul si tensiunea arteriala, precum si ganglionii limfatici, splina si abdomenul.
Analize de sange
Hemoleucograma (o analiza prin care se verifica numarul total al celulelor din sange) prezinta, de obicei, niveluri anormal de scazute ale globulelor rosii, un semn de anemie frecventa la persoanele cu mielofibroza. De asemenea, numarul de globule albe si de trombocite din sange este anormal. In majoritatea cazurilor, nivelul globulelor albe este mai mare decat in mod normal, desi la unele persoane pot fi normale sau chiar mai mici decat cele normale. De asemenea, numarul de trombocite poate fi mai mare sau mai mic decat in mod normal.
Teste de imagistica
Testele de imagistica, cum ar fi radiografia si RMN-ul, pot fi utilizate pentru a aduna mai multe informatii despre mielofibroza.
Examinarea maduvei osoase
Biopsia si aspiratia maduvei osoase pot confirma un diagnostic de mielofibroza.
In cadrul unei biopsii a maduvei osoase, doctorul utilizeaza un ac pentru a extrage o mostra de maduva osoasa intarita din coloana vertebrala aflata la nivelul soldului. In timpul aceleiasi proceduri, medicul poate folosi un alt tip de ac pentru a recolta o proba din lichidul cefalorahidian aflat la nivelul maduvei osoase. Probele sunt studiate intr-un laborator pentru a determina numarul si tipurile de celule gasite.
Testele genetice
O proba de sange sau maduva osoasa pot fi analizate intr-un laborator pentru a descoperi eventualele mutatii ale genelor din celulele sanguine asociate cu mielofibroza.
Tratament
Mielofibroza tratament
Pentru a determina tipul de tratament potrivit pentru fiecare pacient in parte cu mielofibroza, medicul poate pune in practica una sau mai multe formule pentru a va evalua starea. Acestea iau in considerare mai multe aspecte legate de cancer si de starea de sanatate a pacientului pentru a atribui o categorie de risc care indica agresivitatea bolii.
Mielofibroza cu risc scazut poate sa nu necesite acordarea unui tratament imediat. In schimb, persoanele care sufera de mielofibroza cu risc ridicat pot avea nevoie de un tratament agresiv, cum ar fi transplantul de maduva osoasa. Pentru mielofibroza cu risc intermediar, tratamentul este, de obicei, indreptat catre gestionarea simptomelor.
Interventia medicala imediata poate sa nu fie necesara
Daca pacientul nu intampina simptome si nu prezinta semne de anemie, splina marita sau alte complicatii, tratamentul nu este necesar, in majoritatea cazurilor. In schimb, este posibil ca medicul sa tina sub observatie stricta starea de sanatate prin vizite periodice si examinari, pentru a cauta orice semne de evolutie a bolii. Unii oameni raman fara simptome timp de ani de zile.
Tratamente pentru anemie
Daca mielofibroza provoaca anemie severa, doctorul poate alege unul dintre urmatoarele tratamente:
Transfuzii de sange
Daca pacientul are anemie severa, numarul de globule rosii din sange poate fi crescut prin intermediul transfuziilor periodice de sange. De asemenea, aceleasi proceduri pot ameliora simptomele anemiei, cum ar fi oboseala si slabiciunea. Uneori, medicamentele pot ajuta la imbunatatirea anemiei.
Terapia cu androgeni
Pacientii pot lua o versiune sintetica a hormonului masculin androgen pentru a stimula productia de globule rosii si pentru a ameliora anemia severa. Terapia cu androgeni vine la pachet si cu anumite riscuri, cum ar fi leziuni hepatice si efecte masculinizante la femei.
Talidomida si medicamente conexe
Talidomida si medicamentele asociate lenalidomida si pomalidomida pot ajuta la refacerea numarului de celule din sange si pot, de asemenea, reduce dimensiunile splinei marite. Aceste medicamente pot fi combinate cu steroizi. Talidomida si medicamentele aferente prezinta un risc de defecte grave la nastere si necesita precautii speciale.
Tratamente pentru splina marita
Daca o splina marita provoaca anumite complicatii, medicul poate recomanda tratarea acestei conditii. Printre variantele de tratament se numara:
Terapia medicamentoasa tintita
Ruxolitinib, care vizeaza mutatia genica descoperita cel mai des in mielofibroza, poate fi utilizat cu scopul de ameliorare a simptomelor unei spline marite. Studiile clinice studiaza noi medicamente de terapie vizata pentru mielofibroza.
Chimioterapia
Medicamentele chimioterapice pot reduce dimensiunea splinei marite si pot ameliora simptomele aferente, cum ar fi durerea.
Indepartarea chirurgicala a splinei (splenectomie)
Daca dimensiunea splinei devine atat de mare incat provoaca durere si incepe sa produca aparitia unor complicatii nocive, medicul poate recomanda indepartarea chirurgicala a splinei. Aceasta procedura mai poate fi efectuata si daca afectiunea nu raspunde la alte forme de terapie.
Printre posibilele riscuri se numara infectia, hemoragia excesiva si formarea cheagurilor de sange care conduc la accident vascular cerebral sau embolie pulmonara. Dupa procedura, unele persoane se confrunta cu marirea ficatului si o crestere anormala a numarului de trombocite.
Radioterapia (terapie cu radiatii)
Radioterapia foloseste fascicule cu putere mare, precum razele X si protonii, pentru a ucide celulele anormale. Radioterapia poate ajuta la reducerea dimensiunii splinei, atunci cand indepartarea chirurgicala nu poate fi pusa in practica.
Transplantul de maduva osoasa
Transplantul medular, denumit si transplant de celule stem, este o procedura de inlocuire a maduvei osoase bolnave cu celule stem sanguine sanatoase. In cazul mielofibrozei, sunt utilizate celule stem provenite de la un donator (transplant alogen de celule stem).
Acest tratament are potentialul de a vindeca mielofibroza, dar are, de asemenea, un risc ridicat de efecte secundare care pot pune viata in pericol, cum ar fi riscul ca noile celule stem sa reactioneze impotriva tesuturilor sanatoase ale corpului (boala grefa-versus-gazda).
Multe persoane cu mielofibroza, din cauza varstei, a stabilitatii bolii sau a altor probleme de sanatate, nu pot beneficia de acest tratament.
Inainte de un transplant de maduva osoasa, pacientul primeste chimioterapie sau radioterapie prin care este eliminata maduva osoasa bolnava. Apoi primeste perfuzii de celule stem de la un donator compatibil.
Ingrijire paliativa
Ingrijirea paliativa se concentreaza pe ameliorarea durerilor si a altor simptome ale unei boli grave. Specialistii in ingrijiri paliative colaboreaza cu pacientul, familia si ceilalti medici pentru a oferi un suport suplimentar care sa vina in completarea ingrijirilor permanente. Ingrijirea paliativa poate fi folosita in timpul tratamentului agresiv, cum ar fi chirurgia, chimioterapia sau radioterapia. Cand ingrijirea paliativa este utilizata impreuna cu toate celelalte tratamente adecvate, persoanele cu cancer se pot simti mai bine si traiesc mai mult.
Mielofibroza tratament naturist
Remediile naturale pot ameliora simptomele sau pur si simplu il vor ajuta pe pacient sa tina boala sub control. Acestea nu vindeca maladia, insa l-ar putea ajuta pe pacient sa se simta mai bine in general.
Suplimente precum fierul, acidul folic sau cele cu vitamina B12 pot ameliora simptomele de anemie prin inlocuirea nutrientilor pierduti.
Evolutie si complicatii
In timp, mielofibroza poate duce la mai multe complicatii, cum ar fi:
Cresterea tensiunii arteriale in ficat
Cresterea fluxului de sange din splina marita poate creste presiunea in venele portale ale ficatului, provocand o afectiune numita hipertensiune portala. Acest lucru poate pune prea multa presiune pe venele mai mici din stomac si esofag, ceea ce ar putea duce la hemoragie excesiva sau la spargerea unei vene.
Aparitia altor tumori
Celulele sanguine pot determina aparitia unor tumori in alte zone ale corpului. In functie de zona in care sunt localizate, aceste tumori pot provoca o varietate de probleme diferite, cum ar fi convulsii, hemoragii gastrice sau compresia maduvei spinarii.
Leucemie acuta
Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu mielofibroza continua sa dezvolte leucemie mieloida acuta, o forma grava si agresiva de cancer.
Metode de prevenire
Mielofibroza nu poate fi prevenita, insa transplantul de celule hematopoietice alogene poate fi un potential remediu. Procedura presupune inlocuirea sistemului imunitar al pacientului cu cel al unui donator compatibil.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/symptoms-causes/syc-20355057
- https://www.healthline.com/health/myelofibrosis
- https://www.webmd.com/cancer/myelofibrosis
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15672-myelofibrosis/prevention
- https://www.healthline.com/health/myelofibrosis/prognosis-and-life-expectancy
