Hemocromatoza – cauze, simptome, tratament

Hemocromatoza este o afectiune caracterizata de supraincarcarea cu fier a corpului. Aflati din ce cauza poate aparea excesul de fier in organism, care sunt simptomele, ce analize sunt necesare, metode de tratament si de prevenire.

Cuprins:

1. Ce este hemocromatoza?
2. Cauze
3. Simptome
4. Exces de fier la copii
5. Diagnostic
6. Cum se trateaza hemocromatoza?
7. Dieta pentru exces de fier
8. Cum poate fi prevenit excesul de fier in organism?

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza definitie

Hemocromatoza este o afectiune cauzata de o anomalie genetica din cauza careia intestinele absorb prea mult fier, ducand la un exces de fier. Excesul de fier intra in fluxul sangvin si se depoziteaza in anumite organe, initial in ficat. In cazuri rare, excesul de fier apare din cauza transfuziilor repetate de sange sau a aportului in exces de fier in dieta, dar de departe cea mai frecventa cauza a bolii este o gena alterata descoperita in 1996, denumita gena HFE. Nu se cunoaste exact modul in care gena determina aparitia excesului de fier.

Fier crescut la copii

Cercetatorii considera ca gena codifica o proteina anormala care determina absorbtia excesiva la nivel intestinal a unei cantitati crescute de fier. Persoanele cu o singura copie a genei anormale nu au de obicei probleme. Hemocromatoza tinde sa se dezvolte la indivizi cu doua copii anormale ale genei mostenite, cate una de la fiecare parinte.

Cum se manifesta boala?

Principalele semne si simptome ale hemocromatozei sunt: oboseala, dureri articulare, impotenta sau pierderea apetitului sexual, cresterea pigmentarii pielii (bronzarea), sete accentuata si urinari frecvente.

Cat de grava este hemocromatoza?

Netratata, hemocromatoza poate duce la afectarea unor organe, cu aparitia cirozei si diabetului (conditie cunoscuta si sub denumirea de diabet bronzat). Vestea buna este ca hemocromatoza este usor de tratat. Daca este diagnosticata precoce, leziunile permanente pot fi de obicei prevenite.

Cauze

Hemocromatoza ereditara

Hemocromatoza ereditara este cauzata de o mutatie a unei gene care controleaza cantitatea de fier pe care organismul o absoarbe din alimentele consumate. Aceste mutatii sunt transmise de la parinti la copii. Acest tip de hemocromatoza este de departe cel mai frecvent tip.

Mutatii genice care provoaca hemocromatoza

O gena numita HFE este principala cauza a hemocromatozei ereditare. Pacientul mosteneste o gena HFE de la fiecare dintre parintii sai. Gena HFE are doua mutatii comune, C282Y si H63D. Testarea genetica poate dezvalui daca aveti aceste mutatii in gena HFE.

• Daca mosteniti 2 gene anormale, puteti dezvolta hemocromatoza. De asemenea, puteti transmite mutatia catre copii. Cu toate acestea, nu toti cei care mostenesc doua gene dezvolta probleme legate de supraacumularea de fier specifica hemocromatozei.
• Daca mosteniti o gena anormala, nu veti dezvolta hemocromatoza, insa sunteti considerat un purtator a mutatiei genetice si puteti transmite mutatia copiilor. Cei mici, la randul lor, nu vor dezvolta boala decat daca au mostenit, de asemenea, o alta gena anormala de la celalalt parinte.

Cum afecteaza hemocromatoza organele

Fierul joaca un rol esential in mai multe functii ale corpului, printre care cea de producere a sangelui. Cu toate acestea, prea mult fier in organism este toxic. Un hormon numit hepcidina, secretat de ficat, controleaza in mod normal modul in care fierul este utilizat si absorbit in organism, precum si modul in care excesul de fier este depozitat in diferite organe. In hemocromatoza, rolul normal al hepcidinei este perturbat, ceea ce face ca organismul sa absoarba mai mult fier decat are nevoie. Acest exces de fier este depozitat in organele majore, in special in ficat. Dupa trecerea anilor, fierul depozitat poate provoca daune severe care pot duce la insuficienta de organe si boli cronice, cum ar fi ciroza, diabet si insuficienta cardiaca. Desi multe persoane au gene anormale care provoaca hemocromatoza, doar aproximativ 10 la suta dintre ele dezvolta o supraacumulare de fier care sa provoace leziuni tisulare si ale organelor.

Alte tipuri de hemocromatoza

Hemocromatoza ereditara nu este singurul tip de hemocromatoza. Alte tipuri includ:

• Hemocromatoza juvenila. Aceasta forma a bolii produce aceleasi probleme la tineri pe care le provoaca hemocromatoza ereditara la adulti. Insa, acumularea de fier incepe mult mai devreme, iar simptomele apar de obicei intre 15 si 30 de ani. Aceasta tulburare este cauzata de mutatii ale hepcidinei.
• Hemocromatoza neonatala. Aceasta tulburare severa este caracterizata de acumularea rapida a fierului in ficatul fatului aflat in curs de dezvoltare. Se crede ca este o boala autoimuna, in care organismul se ataca pe sine.
• Hemocromatoza secundara. Aceasta forma a bolii nu este mostenita si mai este cunoscuta sub denumirea de supraincarcare cu fier. Persoanele cu anumite tipuri de anemie sau boli hepatice cronice pot avea nevoie de multiple transfuzii de sange, ceea ce poate duce la acumularea excesiva de fier.

Simptome

Unele persoane cu hemocromatoza ereditara nu prezinta niciodata simptome. Semnele si simptomele precoce se suprapun adesea cu cele ale altor afectiuni comune. Cele mai intalnite simptome sunt:

• Dureri articulare
• Durere abdominala
• Oboseala
• Slabiciune

Semnele si simptomele ulterioare ale bolii pot include:

• Diabet
• Pierderea apetitului sexual
• Impotenta
• Insuficienta cardiaca
• Insuficienta hepatica

Cand apar de obicei semnele si simptomele

Hemocromatoza ereditara este prezenta inca de la nastere. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor nu prezinta semne si simptome decat mai tarziu in viata – de obicei intre 50 si 60 de ani la barbati si dupa 60 de ani la femei. Femeile au mai multe riscuri sa dezvolte simptome dupa menopauza, cand nu mai pierd fier prin menstruatie si sarcina.

Exces de fier la copii

In hemocromatoza neonatala, hepatita progreseaza atat de repede incat bebelusii afectati de cele mai multe ori nu supravietuiesc dupa prima saptamana de la nastere, sunt nascuti prematur sau mor in pantece. Hemocromatoza neonatala este o afectiune extrem de rara. Doar aproximativ 100 de cazuri au fost raportate pana in prezent. Cu toate acestea, expertii au speculat recent ca multi bebelusi care mor la scurt timp dupa nastere pot avea hemocromatoza. Hemocromatoza neonatala poate afecta sarcinile ulterioare, insa nu pot fi facute teste ante-natale. Cu toate acestea, dupa ce afectiunea a fost identificata intr-o familie, mamele pot fi monitorizate cu atentie pe parcursul oricarei sarcini ulterioare, iar testele pot fi efectuate dupa nasterea copilului.

Simptomele hemocromatozei la sugari si copii

Simptomele pot include:

• Ficat umflat
• Ciroza
• Durere abdominala
• Slabiciune
• Sideremie crescuta la copii
• Schimbarea culorii pielii (poate fi gri, maro sau bronzata)
• Edem sau umflaturi cauzate de acumularea de lichide in organism
• Inima marita
• Insuficienta cardiaca
• Diabet
• Prea mult fier in plamani poate provoca sideroza, o inflamatie a plamanilor observata de obicei la cei care lucreaza cu metale si care inhaleaza praful care contine particule de fier.

Diagnostic

Hemocromatoza ereditara poate fi dificil de diagnosticat. Simptomele precoce, cum ar fi articulatiile rigide si oboseala pot fi cauzate de alte afectiuni. Multe persoane nu prezinta semne sau simptome ale bolii, altele au niveluri crescute de fier in sange. Hemocromatoza poate fi identificata in urma unor analize de sange anormale efectuate din alte motive sau in urma verificarii membrilor familiei diagnosticati cu aceasta boala.

Analize de sange

Testele cheie prin care este diagnosticata supraincarcarea cu fier sunt:

Sideremia

Fierul seric (fe seric) este o analiza prin care este masurata cantitatea de fier circulant care este legata de transferina si feritina serica. Sideremia crescuta poate fi un semn clar al supraincarcarii cu fier a organismului.

Coeficientul de saturatie a transferinei

Acest test masoara cantitatea de fier legat de o proteina (transferina) care transporta fier in sange. Coeficientul de saturatie a transferinei mai mare de 45% este considerat prea mare (fier seric crescut).

Feritina serica

Acest test masoara cantitatea de fier stocata in ficat. Daca rezultatele testului de saturatie a transferinei serice sunt mai mari decat in mod normal, medicul va verifica feritina serica. Pentru ca exista o serie de alte afectiuni care pot provoca, de asemenea, o feritina crescuta, aceste analize de sange sunt de obicei anormale in randul persoanelor cu aceasta tulburare si sunt efectuate cel mai bine dupa o perioada de post alimentar. Pentru rezultate cat mai precise, ar putea fi nevoie sa repetati ulterior aceste teste. Persoanele cu rezultate anormale privind nivelul de fier ar trebui sa fie supuse unor teste genetice pentru a fi confirmat diagnosticul. Majoritatea oamenilor prezinta doua mutatii genetice.

Teste suplimentare

Medicul va poate sugera alte teste pentru a confirma diagnosticul si pentru a cauta alte probleme:

• Testarea functiei hepatice. Acest test poate ajuta la identificarea leziunilor hepatice.
• RMN-ul. Un RMN este un mod rapid si neinvaziv de a masura gradul de supraincarcare a fierului in ficat.
• Testarea mutatiilor genetice. Verificarea ADN-ului de eventualele mutatii ale genei HFE este recomandata daca aveti niveluri ridicate de fier in sange.
• Indepartarea unei probe de tesut hepatic pentru testare (biopsie hepatica). Daca exista suspiciuni de leziuni hepatice, medicul poate prelua o proba de tesut din ficat, folosind un ac subtire. Esantionul este trimis la un laborator pentru a fi verificata prezenta fierului, precum si eventualele leziuni hepatice, in special cicatrizarile sau ciroza. Riscurile biopsiei includ vanatai, sangerare si infectie.

Cum se trateaza hemocromatoza?

Eliminarea fierului din organism

Medicii pot trata hemocromatoza ereditara sigur si eficient, prin eliminarea sangelui din corp (flebotomie), ca in cazul unei donari. Scopul flebotomiei este de a reduce la normal nivelul de fier din sange. Cantitatea de sange extrasa si frecventa acestei proceduri depind de varsta, starea de sanatate a pacientului si de gravitatea afectiunii. Poate dura un an sau mai mult pentru a reduce fierul din corp la un nivel normal.

Exces de fier tratament initial

Initial, medicul va extrage aproximativ 470 de mililitri de sange, o data sau de doua ori pe saptamana. Procedura are loc de obicei intr-un spital sau in cabinetul medicului.

Programul tratamentului de mentenanta

Odata ce nivelul de fier a revenit la normal, procedurile de scoatere a sangelui vor fi facute mai rar, de obicei la doua-patru luni. Unele persoane pot mentine un nivelul normal al fierului fara a li se recolta sange, in timp ce altele ar putea fi nevoite sa elimine sange lunar. Programul depinde de viteza cu care se acumuleaza fierul in corp. Tratarea hemochromatozei ereditare poate ajuta la ameliorarea simptomelor de oboseala, dureri abdominale si schimbare a culorii pielii. In plus, poate ajuta la prevenirea complicatiilor grave, cum ar fi bolile de ficat, bolile de inima si diabetul. Daca aveti deja una dintre aceste afectiuni, flebotomia poate incetini evolutia bolii si, in unele cazuri, chiar o poate inversa. Flebotomia nu va inversa ciroza si nici nu va ameliora durerile articulare. Daca aveti ciroza, medicul va poate recomanda monitorizarea periodica pentru cancerul hepatic. Aceasta implica de obicei o ecografie abdominala si o analiza de sange.

Solutii pentru cei care nu pot efectua recoltari

Daca nu puteti efectua o flebotomie din cauza anemiei, de exemplu, sau a complicatiilor cardiace, medicul va poate recomanda un medicament de indepartare a excesului de fier. Medicamentele pot fi injectate in corp sau pot fi administrate oral. Medicamentele ajuta corpul sa elimine fierul prin urina sau scaune intr-un proces care se numeste chelare.

Dieta pentru exces de fier

Alimente permise

Fructe si legume

Excesul de fier creste stresul oxidativ si activitatea radicalilor liberi, care pot deteriora ADN-ul. Antioxidantii joaca un rol important in protejarea corpului de daunele cauzate de stresul oxidativ. Fructele si legumele sunt o sursa minunata de multi antioxidanti, precum vitamina E, vitamina C si flavonoide.

Cereale si leguminoase

Cerealele si leguminoasele contin substante care inhiba absorbtia fierului – in special, acidul fitic.

Oua

Ouale sunt o sursa de fier non-hem, pot fi incluse intr-o dieta pentru hemocromatoza? Raspunsul este da, datorita unei fosfoproteine ​​din galbenusul de ou numita fosvitina. Cercetarile au aratat ca fosvitina poate inhiba absorbtia fierului, printre alte minerale.

Ceai si cafea

Atat ceaiul cat si cafeaua contin substante polifenolice numite taninuri, cunoscute si sub numele de acid tanic. Taninurile din ceai si cafea inhiba absorbtia fierului. Acest lucru face ca aceste doua bauturi populare sa fie un plus excelent in dieta.

Alimente interzise in hemocromatoza

Excesul de carne rosie

Carnea rosie poate fi o parte sanatoasa a unei alimentatii, daca este consumata cu moderatie. Acelasi lucru este valabil si pentru cei cu hemocromatoza. Carnea rosie este o sursa de fier hem, ceea ce inseamna ca fierul poate fi mai usor absorbit de organism. Daca vreti sa mancati carne rosie in continuare, consumati doar doua-trei portii pe saptamana. O puteti asorta cu alimente care scad absorbtia fierului.

Alimente bogate in vitaminele A si C

Vitamina C este unul dintre cei mai eficienti potentiatori ai absorbtiei fierului. Desi vitamina C este o parte necesara a unei alimentatii sanatoase, trebuie sa stiti care sunt alimentele bogate in vitamina C si sa le mancati cu moderatie. In plus, s-a demonstrat, de asemenea, ca vitamina A creste absorbtia fierului. Retineti ca multe legume verzi cu frunze contin vitamina C, vitamina A si fier.

Alcool in exces

Consumul de alcool, in special consumul de alcool cronic, poate dauna ficatului. Supraincarcarea cu fier in hemochromatoza poate provoca sau agrava leziuni ale ficatului, astfel incat alcoolul trebuie consumat doar moderat. Daca aveti orice tip de afectiune hepatica cauzata de hemocromatoza, nu ar trebui sa consumati deloc alcool, deoarece acest lucru va poate deteriora ficatul.

Cum poate fi prevenit excesul de fier in organism?

Nu puteti preveni hemocromatoza primara sau ereditara. Cu toate acestea, nu toti cei care mostenesc genele anormale dezvolta simptome sau complicatii ale bolii. Cei care le dezvolta au la dispozitie tratamente care pot impiedica agravarea bolii.   Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/166455.php
3. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis#1
4. http://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/hemochromatosis
5. https://www.healthline.com/health/hemochromatosis-diet#keep-in-mind