Fenilcetonurie – simptome, cauze, tratament

Fenilcetonuria este o afectiune genetica rara care determina acumularea in organism a aminoacidului fenilalanina. Aflati mai multe despre fenilcetonurie din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este fenilcetonuria?
2. Simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Diagnostic
5. Cum se trateaza?
6. Complicatii
7. Prevenire
8. Viata cu fenilcetonurie

Ce este fenilcetonuria?

Fenilcetonuria (PKU) este o afectiune rara mostenita care face ca in organism sa se acumuleze un aminoacid numit fenilalanina. PKU este cauzata de o mutatie aparuta in gena care ajuta la crearea enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei.

Fara enzima necesara procesarii fenilalaninei, se poate dezvolta in organism o acumulare periculoasa atunci cand o persoana cu fenilcetonurie consuma alimente care contin proteine sau mananca aspartam, un indulcitor artificial. Acest lucru poate provoca probleme grave de sanatate.

Din aceasta cauza, persoanele cu PKU, fie ca sunt bebelusi, copii sau adulti, trebuie sa urmeze pentru tot restul vietii o dieta care limiteaza consumul de fenilalanina, substanta care se gaseste mai ales in alimentele care contin proteine.

In multe tari, bebelusii sunt examinati pentru PKU la scurt timp dupa nastere. Diagnosticarea imediata a bolii poate ajuta la prevenirea problemelor majore de sanatate.

Simptome

La inceput, nou-nascutii cu fenilcetonurie nu prezinta niciun simptom. Cu toate acestea, daca nu sunt tratati, bebelusii dezvolta semne ale afectiunii dupa cateva luni.

Semnele si simptomele fenilcetonuriei pot fi usoare sau severe si pot include:

• Un miros de mucegai in respiratie, piele sau urina, cauzat de o cantitate prea mare de fenilalanina in organism
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsii
• Eruptii cutanate (eczeme)
• Piele deschisa la culoare si ochi albastri, deoarece fenilalanina nu se poate transforma in melanina, pigmentul care da culoare parului si pielii
• Cap anormal de mic (microcefalie)
• Tulburare de hiperactivitate
• Handicap intelectual
• Dezvoltare intarziata
• Probleme comportamentale, emotionale si sociale
• Tulburari psihiatrice

Grade ale severitatii bolii

Severitatea afectiunii depinde de tipul acesteia.

Fenilcetonuria clasica

Cea mai severa forma a tulburarii este fenilcetonuria clasica. Enzima necesara pentru procesarea fenilalaninei lipseste sau este in cantitati foarte mici, ceea ce duce la un nivel ridicat de fenilalanina si leziuni cerebrale severe.

Forme mai putin severe ale maladiei

In cazul formelor usoare sau moderate, enzima isi pastreaza unele functii, astfel incat nivelurile de fenilalanina nu sunt la fel de mari, ceea ce duce la un risc mai mic de leziuni cerebrale semnificative.

Majoritatea copiilor cu aceasta tulburare trebuie sa tina in continuare o dieta speciala pentru a preveni dizabilitatea intelectuala si alte complicatii.

Sarcina si fenilcetonuria

Femeile care au PKU si raman insarcinate risca sa faca o alta forma a afectiunii, numita PKU materna. Daca femeile nu urmeaza o dieta speciala inainte si in timpul sarcinii, nivelurile de fenilalanina din sange pot deveni mari si pot afecta fatul aflat in curs de dezvoltare. In cel mai negru scenariu, poate aparea avortul spontan.

Chiar si femeile cu forme mai putin severe de fenilcetonurie isi pot pune in pericol copiii nascuti, prin nerespectarea alimentatiei speciale.

Bebelusii nascuti de mame cu fenilcetonurie severa nu mostenesc boala. Insa pot aparea consecinte grave daca nivelul fenilalaninei este ridicat in sangele mamei in timpul sarcinii. Complicatiile la nastere pot fi urmatoarele:

• Greutate scazuta la nastere
• Dezvoltare intarziata
• Anomalii faciale
• Cap anormal de mic
• Defecte cardiace si alte probleme ale inimii
• Handicap intelectual
• Probleme de comportament

Cauze si factori de risc

Maladia este cauzata de o mutatie genetica. La o persoana cu PKU, mutatia genetica determina o lipsa sau o deficienta a enzimei necesare procesarii fenilalaninei, un aminoacid.

O acumulare periculoasa de fenilalanina se poate dezvolta atunci cand o persoana cu fenilcetonurie mananca alimente bogate in proteine, cum ar fi lapte, branza, nuci, carne si chiar cereale, cum ar fi painea si pastele, sau consuma aspartam, un indulcitor artificial. Aceasta acumulare de fenilalanina duce la deteriorarea celulelor nervoase ale creierului.

Mostenire genetica

Pentru ca un copil sa mosteneasca afectiunea, mutatia genetica trebuie sa fie transmisa de ambii parinti. Acest model de mostenire se numeste autozomal recesiv.

Este posibil ca un singur parinte sa fie purtator al mutatiei genetice, dar sa nu dezvolte boala. Daca un singur parinte are gena defecta, nu exista riscul de a transmite afectiunea catre copil, insa este posibil ca micutul sa fie purtator, de asemenea.

In majoritatea cazurilor, fenilcetonuria este transmisa copiilor de catre doi parinti care sunt purtatori ai mutatiei, dar care nu stiu acest lucru.

Factori de risc

Factorii de risc ai afectiunii sunt urmatorii:

• Pentru ca bebelusul sa dezvolte boala, e necesar ca mutatia genetica sa fie transmisa de ambii parinti.
• O anumita descendenta etnica. Defectul genetic care provoaca fenilcetonuria variaza in functie de grupurile etnice si este mai putin frecvent in randul afro-americanilor in comparatie cu alte grupuri etnice.

Diagnostic

Toate cazurile de fenilcetonurie sunt depistate in urma analizelor de sange. Screening-ul sugarii pentru PKU este efectuat dupa nastere in multe tari ale lumii.

Daca aveti fenilcetonurie sau antecedente familiale ale afectiunii, medicul va poate recomanda un screening inainte de sarcina sau nastere. Puteti afla daca sunteti purtatori ai mutatiei genetice in urma unei analize de sange.

Testarea copilului dupa nastere

Testul se face dupa ce au trecut 24 de ore de la nasterea bebelusului si dupa ce sugarul a ingerat niste proteine pentru a asigura rezultate precise.

• Testul Guthrie. O asistenta medicala sau un tehnician de laborator colecteaza cateva picaturi de sange din calcaiul sau din bratul copilului.
• Screening metabolic nou-nascut. Proba de sange este testata in laborator pentru a descoperi eventualele tulburari metabolice, printre care si fenilcetonuria.
• Daca nu ati nascut intr-un spital sau sunteti externata la scurt timp dupa nastere, poate fi necesar sa programati un screening al nou-nascutului.

Daca acest test arata ca bebelusul poate avea fenilcetonurie:

• Pot fi facute teste suplimentare care sa confirme diagnosticul, cum ar fi alte analize de sange si urina
• Este posibil ca parintii si copilul sa faca teste genetice pentru a fi identificate mutatiile genetice

Cum se trateaza?

Tratamentul pentru fenilcetonurie se va baza pe:

• O dieta pe viata cu un aport foarte limitat de proteine, deoarece alimentele cu proteine contin fenilalanina.
• O formula – un supliment nutritional special – care trebuie consumat pe toata durata vietii, pentru a va asigura ca veti obtine suficiente proteine esentiale (fara fenilalanina) si nutrienti care sunt esentiali pentru crestere si sanatate, in general.

Recomandari

Cantitatea sigura de fenilalanina difera de la persoana la persoana si se poate modifica in timp. In general, ideea este sa consumam doar cantitatea de fenilalanina necesara dezvoltarii normale a corpului, dar nu mai mult. Medicul poate stabili cantitatea sigura prin:

• Verificarea periodica a diagramelor de crestere si a nivelurilor din sange ale fenilalaninei;
• Analize de sange frecvente prin care este monitorizat nivelul fenilalaninei pe masura ce acesta se modifica in timp, in special in timpul cresterii copilului si a sarcinii;
• Alte teste care evalueaza cresterea, dezvoltarea si sanatatea.

De asemenea, doctorul va poate trimite catre un dietetician care va poate ajuta sa aflati mai multe despre dieta PKU, sa va adaptati dieta atunci cand este nevoie si sa aflati cum puteti gestiona provocarile legate de dieta PKU.

Alimente de evitat

Cantitatea de fenilalanina pe care o persoana cu fenilcetonurie o poate manca in siguranta este foarte mic. De aceea, este esential sa evite toate alimentele bogate in proteine, cum ar fi:

• lapte
• oua
• branza
• nuci
• boabe de soia
• fasole
• pui
• vita
• porc
• peste

Cartofii, fasolea si alte legume care au proteine vor fi probabil limitate.

Copiii si adultii trebuie, de asemenea, sa evite anumite alte alimente si bauturi, cum ar fi sucurile si alte bauturi care contin aspartam. Aspartamul este un indulcitor artificial care contine fenilalanina.

Exista anumite medicamente si vitamine care pot contine aspartam. De asemenea, exista suplimente care pot contine aminoacizi sau lapte praf degresat. Verificati eticheta produsului inainte de a-l cumpara.

Formula pentru persoanele cu fenilcetonurie

Din cauza restrictiilor dietetice, persoanele cu PKU trebuie sa-si ia aportul de nutrienti esentiali dintr-un supliment nutritiv special. Formula de lapte praf fara fenilalanina le ofera proteine ​​si alti nutrienti esentiali persoanelor cu PKU.

Puteti afla tipul potrivit de formula cu ajutorul medicului si dieteticianului.

Formula de lapte fara fenilalanina, pentru bebelusi si copii mici

Deoarece formula de lapte praf obisnuita pentru sugari si laptele matern contin fenilalanina, bebelusii cu PKU trebuie sa consume o formula fara fenilalanina. Un dietetician poate calcula cu atentie cantitatea de lapte matern sau formula regulata care trebuie adaugata la laptele praf fara fenilalanina. Alimentele solide cu un nivel scazut de fenilalanina trebuie introduse copiilor cu fenilcetonurie in acelasi timp cu alti sugari.

Formula substitutiva de proteine, pentru copiii mai mari si adulti

Copiii mai mari si adultii trebuie sa bea sau sa manance zilnic o formula substitutiva de proteine, conform indicatiilor medicului sau dieteticianului. Doza zilnica de formula este distribuita intre mese si gustari, in loc sa fie consumata simultan. Formula pentru copiii mai mari si adulti nu este aceeasi cu cea folosita pentru sugari, dar functioneaza pe acelasi principiu. Aceasta ofera proteine ​​esentiale (aminoacizi) fara fenilalanina si este consumata pe toata durata vietii.

Copiii si parintii se pot lovi de adevarate provocari in ceea ce priveste aceasta dieta. Cu toate acestea, membrii familiei trebuie sa asigure aceasta schimbare a stilului de viata, deoarece este singura modalitate de a preveni problemele grave de sanatate pe care le pot dezvolta persoanele cu PKU.

Terapia cu aminoacizi neutri

Pacientii pot adauga la dieta un supliment cu aminoacizi neutri sub forma de pulbere sau tablete. Acest supliment poate bloca partial absorbtia de fenilalanina. Aceasta poate fi o varianta de tratament pentru adultii cu fenilcetonurie. Intrebati medicul sau dieteticianul daca acest supliment este potrivit pentru dieta.

Medicamente

Food and Drug Administration (FDA) din SUA a aprobat medicamentul sapropterina (Kuvan) pentru tratarea afectiunii. Acest medicament creste toleranta la fenilalanina. Medicamentul trebuie luat in paralel cu dieta pentru fenilcetonurie. Cu toate acestea, nu functioneaza pentru toti pacientii.

FDA a indicat ca studiile trebuie sa continue, deoarece nu exista studii pe termen lung asupra eficacitatii medicamentului si a sigurantei pe termen lung.

Stil de viata si remedii la domiciliu

De asemenea, maladia poate fi tinuta sub control cu ajutorul urmatoarele masuri.

Masurati corect alimentele

Va trebui sa tineti evidenta alimentelor consumate in fiecare zi pentru a va asigura ca respectati indicatiile specifice, individualizate, recomandate de dietetician.

Cumparati produse cu continut scazut de proteine

Pentru a adauga varietate alimentatiei, cumparati unele dintre numeroasele produse cu continut redus de proteine, cum ar fi pastele cu continut scazut de proteine, orezul, faina si painea.

Fiti creativi

Vorbiti cu dieteticianul pentru a afla cum puteti fi creativi cu alimentele pe care le puteti consuma. Nu uitati, insa, sa masurati fiecare ingredient si sa adaptati retetele la dieta personalizata.

Complicatii

Netratata, boala poate produce complicatii la sugarii, copiii si adultii care sufera de aceasta tulburare.

Fenilcetonuria netratata poate duce la:

• Leziuni cerebrale ireversibile si dizabilitati intelectuale marcante incepand din primele luni de viata
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsii si tremur
• Probleme comportamentale, emotionale si sociale la copiii mai mari si adulti
• Probleme majore de sanatate si dezvoltare

Prevenire

Daca aveti mutatia genetica specifica fenilcetonuriei si va propuneti sa ramaneti gravida, trebuie sa urmati cateva masuri preventive.

Urmati o dieta cu continut scazut de fenilalanina

Femeile cu fenilcetonurie pot preveni afectarea fatului printr-o dieta cu continut redus de fenilalanina, inainte de a ramane insarcinate.

Consilierea genetica

Daca aveti fenilcetonurie, o ruda apropiata sau un copil cu PKU, puteti beneficia, de asemenea, de consiliere genetica inainte de a ramane insarcinata. Un medic specializat in genetica medicala (genetician) va poate ajuta sa intelegeti mai bine felul in care mutatia genetica este transmisa prin arborele genealogic.

Viata cu fenilcetonurie

Persoanele cu fenilcetonurie se pot confrunta cu provocari importante de-a lungul vietii.

Informati-va

Aflati mai multe despre afectiune pentru a face fata situatiilor. Discutati despre orice nelamurire cu medicul pediatru, medicul de familie, geneticianul sau dieteticianul. Cititi carti scrise special pentru persoanele cu aceasta afectiune.

Aflati mai multe de la alte familii

Incercati sa aflati daca exista grupuri de asistenta locale sau online pentru persoanele care se confrunta cu fenilcetonuria. Discutiile cu acesti oameni pot fi de mare ajutor.

Cereti ajutor pentru a va planifica meniul

Un dietetician cu experienta privind fenilcetonuria va poate ajuta sa creati mese delicioase cu un nivel scazut de fenilalanina. De asemenea, poate oferi idei grozave privind mesele de sarbatori si zile de nastere.

Planificati-va lucrurile inainte de a manca la restaurant

O masa la restaurantul local reprezinta o pauza binevenita si poate fi distractiva pentru intreaga familie. Exista locuri care ofera mancare care sa se incadreze in dieta PKU. Insa puteti sa sunati inainte si sa intrebati mai multe despre meniu.

Nu va concentrati pe mancare

Incurajati copiii cu fenilcetonurie sa se concentreze pe sport, muzica sau hobby-urile preferate, nu doar pe ceea ce pot si nu pot manca. De asemenea, incercati sa creati traditii de sarbatori care sa se concentreze pe activitati speciale, nu doar pe mancare.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/317963.php
3. https://www.healthline.com/health/phenylketonuria