Boala von Willebrand – cauze si tratamente

Boala Von Willebrand este o tulburare ereditara de coagulare a sangelui. Aflati mai multe despre cauzele si tratamentele pentru aceasta afectiune din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este boala von Willebrand?
2. Simptome
3. Cauze si factori de risc
4. Boala von Willebrand in sarcina
5. Diagnostic
6. Cum se trateaza?
7. Complicatii
8. Prevenire

Ce este boala von Willebrand?

Boala von Willebrand este o tulburare de coagulare a sangelui, care dureaza toata viata. Persoanele care sufera de aceasta boala au un nivel scazut al factorului von Willebrand, o proteina care ajuta la formarea cheagurilor de sange. In alte cazuri, proteina nu functioneaza asa cum trebuie.

Majoritatea persoanelor se nasc cu aceasta boala, ea fiind mostenita de la unul sau ambii parinti. Cu toate acestea, unele semne de avertizare, cum ar fi hemoragia puternica dupa o interventie dentara, ar putea sa apara abia dupa cativa ani de zile.

Nu exista vindecare pentru boala von Willebrand. Cu toate acestea, cu ajutorul tratamentelor si a metodelor de ingrijire, majoritatea persoanelor cu aceasta boala pot duce vieti active.

Simptome

Boala von Willebrand semne

Semnele si simptomele pot fi usoare si dificil de observat sau pot aparea in mai multe feluri. Medicilor le este mai greu sa diagnosticheze formele mai blande ale bolii von Willebrand.

Printre simptomele care apar se numara vanataile si hemoragia prelungita sau excesiva. Sangerarea poate aparea la nivelul mucoaselor, inclusiv al tractului gastro-intestinal.

Simptome de sangerare

• sangerari nazale (epistaxis), care pot fi prelungite, recurente sau ambele
• sangerari gingivale
• sangerari menstruale prelungite si abundente
• sangerare excesiva in urma unei taieturi
• sangerare excesiva in urma unei extractii dentare sau a unei alte lucrari stomatologice
• vanatai, uneori cu umflaturi care se formeaza sub piele

Uneori, medicul descopera afectiunea numai dupa ce pacientul a fost supus unei proceduri chirurgicale, a suferit o procedura stomatologica sau traumatisme grave.

Semne care apar in timpul menstruatiei

Femeile pot observa urmatoarele semne si simptome in timpul menstruatiei:

• cheaguri de sange care au cel putin 1 cm in diametru
• schimbarea a cel putin doua tampoane la interval de 2 ore
• necesitatea unei duble protectii sanitare pentru a controla sangerarea menstruala
• menstruatie care dureaza mai mult de o saptamana
• simptome de anemie, cum ar fi oboseala, paloare si somnolenta

In cazuri rare si severe, sangerarea poate afecta organele interne. Atunci cand hemoragia apare la nivelul organelor interne ca urmare a acestei afectiuni, boala von Willebrand poate fi fatala.

Cand este necesara vizita la doctor

Luati legatura cu medicul daca aveti o sangerare care dureaza prea mult timp sau care este oprita cu greu.

Cauze si factori de risc

Cauza obisnuita a bolii von Willebrand este prezenta unei gene anormale mostenite care controleaza factorul von Willebrand – o proteina care joaca un rol cheie in coagularea sangelui.

Cand exista un nivel scazut al acestei proteine ​​sau daca proteina nu functioneaza asa cum ar trebui, celulele mici din sange numite trombocite nu adera in mod normal la peretii vaselor de sange atunci cand are loc o leziune. Acest lucru afecteaza procesul de coagulare si uneori poate provoca o hemoragie necontrolata.

Factorul 8 al coagularii

Multe persoane cu boala von Willebrand au, de asemenea, un nivel scazut al factorului VIII, o alta proteina care ajuta la coagulare.

Factorul VIII este cauza unei alte tulburari de coagulare mostenite, numita hemofilie. Spre deosebire de hemofilie, care afecteaza mai ales barbatii, boala von Willebrand afecteaza atat barbatii, cat si femeile si este de obicei mai usoara.

In rare cazuri, boala von Willebrand se poate dezvolta mai tarziu in viata la persoane care nu au mostenit o gena anormala de la un parinte. Aceasta afectiune este cunoscuta sub denumirea de boala von Willebrand dobandita, aceasta fiind cauzata de o tulburare medicala de baza.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru boala von Willebrand sunt antecedentele familiale ale acesteia. Parintii le transmit copiilor mutatia genetica a bolii. Rareori, boala este transmisa peste generatii.

Boala este o afectiune ”ereditara autozomal dominanta”, ceea ce inseamna ca gena anormala trebuie sa fie transmisa de un singur parinte pentru ca micutul sa fie afectat. Daca o persoana are gena bolii von Willebrand, exista un risc de 50% de a transmite aceasta gena copiilor sai.

Cea mai severa forma a afectiunii este cea ”autozomal recesiva”. Acest lucru inseamna ca mutatia genetica trebuie sa fie transmisa de catre ambii parinti.

Boala von Willebrand in sarcina

Femeile cu boala von Willebrand pot avea copii?

Majoritatea femeilor care sufera de aceasta maladie nu intampina nicio problema in a ramane insarcinate. Desigur, terapia hormonala care are rolul de a mentine sub control menoragia interfereaza cu conceptia.

Pentru multe femei cu boala von Willebrand, sarcina este o perioada cu putine probleme de sangerare. Din fericire, nivelul factorului de coagulare in sange la femeile cu boala von Willebrand de tip 1 creste in timpul sarcinii si in momentul nasterii. Cu toate acestea, dupa nastere, nivelurile scad rapid si sangerarea poate continua mai multe saptamani. Tratamentul poate fi necesar pentru prevenirea hemoragiilor.

Dupa nastere, femeile diagnosticate cu tipul 1 al afectiunii isi pot mentine sub control boala prin alaptare. Femeile cu tipurile 2 si 3 ale bolii von Willebrand pot avea, de asemenea, copii. Cu toate acestea, pot fi necesare mai multe precautii in aceste situatii.

Ce probleme ar putea aparea in primul trimestru (primele 3 luni de sarcina)?

Femeile cu boala von Willebrand de tip 3 par sa sufere avorturi mai frecvente (avorturi spontane), in special in primul trimestru. Sau, mai degraba decat sa fie mai frecvente, avorturile la aceste femei par sa fie pur si simplu mai vizibile, deoarece sunt insotite de hemoragii mai puternice.

In plus, dupa avort, hemoragia poate fi severa pentru o femeie cu boala von Willebrand.

Ce precautii speciale trebuie luate in timpul nasterii?

Daca in urma testelor s-a demonstrat ca o femeie este predispusa la sangerari semnificative in timpul sau dupa nastere, trebuie administrate tratamente preventive. Aceste tratamente cuprind:

• desmopresina, daca este eficient
• antifibrinolitice

Ce trebuie facut dupa nastere (postpartum) pentru a preveni sangerarea la mama si copil?

Sangerarea postpartum la femeile cu aceasta afectiune este mai frecventa in comparatie cu cele care nu sufera de maladie. Prin urmare, toate aceste femei trebuie sa fie urmarite cu atentie in orele, zilele si saptamanile urmatoare nasterii pentru a opri eventualele hemoragii. Pentru acest lucru, medicii trebuie sa efectueze urmatoarele analize de sange:

• boala von Willebrand si nivelurile factorului VIII al coagularii
• hemoglobina (nivelul fierului din sange).

Daca o femeie considera ca sangereaza excesiv, ar trebui sa-l anunte imediat pe medicul obstetrician sau hematolog.

Diagnostic

Formele usoare ale bolii von Willebrand pot fi dificil de diagnosticat, deoarece sangerarea este frecventa si majoritatea oamenilor nu cred ca sufera de vreo boala. Cu toate acestea, daca medicul banuieste ca aveti o tulburare de coagulare, va poate trimite catre un specialist in tulburari de coagulare (hematolog).

Pentru a afla daca pacientul sufera de boala von Willebrand, doctorul va pune intrebari detaliate despre istoricul sau medical si va verifica daca acesta prezinta vanatai sau alte semne de hemoragie recenta.

Analize boala von Willebrand

De asemenea, medicul va recomanda urmatoarele analize de sange:

Factor von Willebrand – antigen

Aceasta determina nivelul factorului von Willebrand din sange prin masurarea unei anumite proteine.

Activitatea factorului Von Willebrand

Exista o varietate de teste pentru a masura cat de bine functioneaza factorul von Willebrand in procesul de coagulare.

Activitatea de coagulare a factorului VIII

Acest test determina daca pacienta are nivelul si activitatea factorului VIII sunt anormal de scazute.

Multimeri factor Von Willebrand

Acest test are rolul de a evalua structura factorului von Willebrand din sange, complexele proteice si modul in care moleculele sale se descompun. Aceste informatii ajuta la identificarea tipului de boala von Willebrand de care pacienta sufera.

Rezultatele acestor teste pot fluctua in timp la aceeasi persoana, din cauza unor factori precum stresul, exercitiile fizice, infectiile, sarcina si medicamentele. De aceea, poate fi nevoie sa repetati unele teste.

Daca aveti boala von Willebrand, medicul va poate sugera ca membrii familiei sa fie supusi unor teste pentru a stabili daca aceasta afectiune s-a transmis si poate fi transmisa de la un membru la altul al aceleiasi familii.

Cum se trateaza?

Chiar daca nu exista leac pentru boala von Willebrand, pacientii au la dispozitie anumite remedii pentru a preveni sau opri eventualele sangerari. Tratamentul este oferit in functie de:

• Tipul si severitatea bolii
• Eficacitatea terapiei anterioare
• Ce alte medicamente si afectiuni mai are pacientul

Boala von Willebrand tratament

Medicul poate sugera unul sau mai multe dintre urmatoarele tratamente pentru a ridica nivelul factorului von Willebrand, pentru a consolida formarea cheagurilor de sange sau, in cazul femeilor, pentru a controla sangerarea menstruala grea:

Desmopresina

Acest medicament este disponibil sub forma de injectie (DDAVP)) sau spray nazal. Este un hormon sintetic care controleaza sangerarea stimuland corpul sa elibereze mai mult factor von Willebrand stocat in mucoasa vaselor de sange.

Multi medici ofera tratamentul injectabil in prima faza pentru a combate boala von Willebrand. Unele femei folosesc spray-ul nazal la inceputul perioadelor menstruale pentru a controla sangerarea excesiva. Acesta poate fi eficient si daca este utilizat inainte de o interventie chirurgicala minora.

Terapii de inlocuire

In cadrul acestor metode, medicii folosesc infuzii cu factori concentrati de coagulare a sangelui care contin factorul von Willebrand si factorul VIII. Este posibil ca medicul sa recomande aceste metode daca DDAVP nu este viabil sau nu isi face efectul.

O alta terapie de inlocuire aprobata de FDA pentru tratarea adultilor mai mari de 18 ani este un produs cu factor genetic (recombinant) von Willebrand. Deoarece factorul recombinant se face fara plasma, poate reduce riscul unei infectii virale sau al unei reactii alergice.

Contraceptive orale

In cazul femeilor, acestea pot fi administrate pentru a mentine sub control sangerarile abundente in timpul perioadelor menstruale. Hormonii estrogeni din anticonceptionale pot stimula factorul von Willebrand si activitatea factorului VIII.

Medicamente anti-fibrinolitice

Aceste medicamente anti-fibrinolitice – cum ar fi acidul aminocaproic si acidul tranexamic – pot opri sangerarile prin incetinirea descompunerii cheagurilor de sange. Deseori, medicii prescriu aceste medicamente inainte sau dupa o procedura chirurgicala sau stomatologica.

Medicamente aplicate pe taieturi

De asemenea, o sangerare poate fi stopata si cu ajutorul unui sigilant de fibrina plasat pe o taietura. Acest medicament are consistenta unui clei si se aplica folosind o seringa. Exista, de asemenea, remedii fara reteta de oprire a sangerarilor nazale.

Daca forma bolii este una usoara, medicul poate recomanda tratament doar atunci cand pacientul urmeaza sa fie supus unei interventii chirurgicale sau stomatologice sau daca a suferit un traumatism, cum ar fi un accident de masina.

Stil de viata si remedii la domiciliu

Urmati aceste sfaturi pentru a tine situatia sub control:

Atentie la calmante

Pentru a preveni episoadele de sangerare, discutati cu doctorul inainte de a lua medicamente care subtiaza sangele – cum ar fi aspirina, ibuprofenul sau naproxenul sodic. In schimb, medicul va poate recomanda un medicament care amelioreaza durerea si febra, cum ar fi acetaminofenul.

Anuntati-i pe medici

Anuntati-i pe medicii, indiferent de specializare, ca suferiti de boala von Willebrand inainte de operatii, de a lua un nou medicament sau inainte de nastere.

Faceti miscare

Faceti sport pentru a mentine un nivel sanatos al greutatii. Evitati insa activitatile care ar putea provoca vanataile si hemoragii, cum ar fi fotbalul, luptele si hocheiul.

Complicatii

Rar, boala von Willebrand poate produce sangerari incontrolabile, care pot pune viata in pericol. Printre consecintele bolii von Willebrand se numara:

• Femeile care au hemoragii menstruale abundente pot dezvolta anemie cu deficit de fier.
• Umflaturi si dureri. Acestea pot aparea in urma unor sangerari anormale in articulatii sau tesuturile moi.

Prevenire

Boala von Willebrand este de obicei o tulburare mostenita. De aceea, puteti apela la serviciile unui consilier genetic daca aveti un istoric familial al acestei afectiuni si intentionati sa aveti copii. Daca purtati mutatia genetica a bolii, o puteti transmite copiilor, chiar daca nu aveti simptome.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/188979.php
3. https://www.hemophilia.ca/conception-pregnancy-and-childbirth-with-von-willebrand-disease/