Boala Huntington – cauze, simptome, tratament

Boala Huntington este o boala ereditara, degenerativa, care provoaca distrugerea progresiva a celulelor nervoase ale creierului. Aflati mai multe despre aceasta afectiune din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este boala Huntington?
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Viata cu boala Huntington

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington, cunoscuta si sub numele de corea Huntington, este o boala cerebrala degenerativa care determina o disfunctie neuronala. Ca urmare, apar tulburari emotionale, precum si tulburari ale abilitatilor motorii si psihice. Boala Huntington este o boala ereditara, fiind rezultatul unei singure gene anormale. Daca unul dintre parinti are o gena defecta, riscul de a mosteni boala este de 50% pentru orice descendent. Deoarece debutul are loc in mod obisnuit la maturitate, multi parinti nu devin constienti ca sunt purtatori ai genei defecte decat dupa ce au deja copii.

Semn de urgenta: schimbarea brusca a sanatatii mintale

Printre semnele bolii pot fi enumerate urmatoarele: mers leganat cu baza larga de sustinere, tulburari de vorbire, vorbire ezitanta, miscari, tresariri involuntare ale bratelor, gatului, trunchiului si fetei, dezechilibrari sau probleme de mentinere a echilibrului, modificari de personalitate de tipul variatiilor dispozitionale sau paranoia, deteriorarea intelectuala, inclusiv modificari de memorie si atentie

Principalul semn de urgenta este schimbarea brusca a statusului mintal.

Boala a fost pentru prima data identificata in 1872 de catre medicul american George Huntington. Termenul de ”chorea” inseamna in limba greaca ”dans” si a fost pus in urma prezentei miscarilor permanente, rapide, involuntare si unduitoare, caracteristice bolii.

Semnele si simptomele debuteaza de obicei intre 35 si 50 de ani. Cei ce au boala de la varste mai tinere sufera de o forma mai severa. Boala este rara la copii. Aproximativ 1 din 10.000 de oameni sufera de aceasta boala, cu aproximativ 30.000 de cazuri cunoscute.

Evolutie lenta, dar inevitabila

Evolutia bolii este lenta. Modificarile de personalitate, de la dispozitia capricioasa la paranoia, pot fi primele simptome. Miscarile involuntare de la nivelul fetei – de tipul grimaselor – sunt blande la inceput. Alte semne si simptome sunt coreea severa si deteriorarea cognitiva (dementa). Ele apar pe masura ce boala progreseaza.

Cauze

Boala Huntington este cauzata de mostenirea unei singure gene anormale. Boala Huntington este o afectiune autozomal dominanta, ceea ce inseamna ca o persoana are nevoie de o singura copie a genei defecte pentru a dezvolta tulburarea.

Transmiterea bolii Huntington

Cu exceptia genelor cromozomilor sexuali, o persoana mai mosteneste doua copii ale fiecarei gene – cate o copie de la fiecare parinte. Un parinte cu o gena anormala poate transmite mai departe o copie defecta a genei sau o copie sanatoasa. Prin urmare, fiecare copil al familiei are un risc de 50% sa mosteneasca gena care cauzeaza tulburarea genetica.

Simptome

Boala Huntington, cunoscuta si sub denumirea de dementa Huntington, provoaca de obicei miscari, tulburari cognitive si psihiatrice cu un spectru larg de semne si simptome. Simptomele care apar primele variaza foarte mult.

Tulburari de miscare

Tulburarile de miscare asociate cu boala Huntington pot include miscari involuntare, cat si tulburari ale miscarilor voluntare, cum ar fi:

• Miscari si gesturi involuntare ale mainilor (coree)
• Probleme musculare, cum ar fi rigiditate sau contractie musculara (distonie)
• Miscari lente sau anormale ale ochilor
• Probleme de mers, postura si echilibru
• Dificultati de exprimare fizica a vorbirii sau inghitirii

Deteriorarea miscarilor voluntare, mai degraba decat a miscarilor involuntare, poate avea un impact mai mare asupra capacitatii unei persoane de a munci, de a-si desfasura activitatile zilnice, de a comunica si de a ramane independent.

Tulburari cognitive

Afectarea cognitiva este adesea asociata cu boala Huntington si poate include:

• Dificultati de organizare, prioritizare sau concentrare asupra anumitor sarcini
• Lipsa de flexibilitate sau tendinta de a ramane fixati pe un gand, un comportament sau o actiune
• Lipsa de control a impulsurilor care poate duce la izbucniri, actiuni fara discernamant si promiscuitate sexuala
• Lipsa de constientizare a propriilor comportamente si abilitati
• Lentoare in procesarea gandurilor sau „gasirea” cuvintelor
• Dificultate in invatarea de lucruri noi

Tulburari psihice

Cea mai frecventa tulburare psihica asociata cu boala Huntington este depresia. Aceasta nu este doar o reactie la primirea unui diagnostic al bolii Huntington. In schimb, depresia pare sa apara din cauza afectarii creierului si a modificarii ulterioare a functiei cerebrale. Printre semne si simptome se pot numara:

• Iritabilitate, tristete sau apatie
• Izolare sociala
• Insomnie
• Oboseala si pierderea energiei
• Ganduri frecvente de deces sau sinucidere

Alte afectiuni psihiatrice comune includ:

• Tulburarea obsesiv-compulsiva – o afectiune marcata de ganduri recurente, intruzive si comportamente repetitive
• Mania, care poate stimula starea de spirit, poate duce la hiperactivitate, comportament impulsiv si stima de sine exagerata
• Tulburarea bipolara – o afectiune cu episoade alternante de depresie si manie

In plus fata de simptomele descrise, persoanele cu boala Huntington se pot confrunta cu o pierdere in greutate, mai ales dupa ce maladia avanseaza.

Simptome ale bolii Huntington la copii

Inceputul si progresia bolii Huntington la persoanele mai tinere pot fi usor diferite de cele la adulti. Printre problemele care apar frecvent in cadrul bolii pot fi enumerate:

Modificari comportamentale

• Pierderea aptitudinilor academice sau fizice dobandite anterior
• Scaderea rapida si semnificativa a performantei scolare generale
• Probleme de comportament

Schimbari fizice

• Mers afectat de muschii contractati si rigizi (in special la copiii mici)
• Modificari ale abilitatilor motorii fine, cum ar fi scrierea de mana
• Tremuraturi sau miscari usoare involuntare
• Convulsii

Diagnostic

Un diagnostic preliminar al bolii Huntington se bazeaza in primul rand pe raspunsurile pacientului la anumite intrebari, la examenul fizic general, la examinarea istoricului medical al familiei si la examinarile neurologice si psihiatrice.

Examen neurologic

Neurologul va va pune intrebari si va efectua teste relativ simple pentru a verifica:

Teste simptome motorii

• Reflexe
• Forta musculara
• Tonus muscular
• Coordonare
• Echilibru

Teste simptome senzoriale

• Simt tactil
• Vedere si miscare a ochilor
• Auz
• Simptome psihice
• Stare mentala
• Dispozitie

Testarea neuropsihologica

De asemenea, neurologul poate efectua teste standardizate pentru a evalua:

• Memoria
• Rationamentul
• Agilitate mentala
• Utilizarea limbajului
• Orientarea in spatiu

Evaluarea psihiatrica

Cel mai probabil, pacientul poate fi trimis catre un psihiatru pentru examinare. Exista o serie de factori care ar putea contribui la diagnosticarea pacientului, cum ar fi:

• Starea emotionala
• Modelele de comportament
• Felul de a judeca si de a rationa
• Abilitatile de gestionare a diverselor situatii
• Semne ale gandirii tulbure
• Dovezi ale abuzului de substante

Teste de imagistica si verificarea functiilor creierului

Medicul poate recomanda efectuarea unor teste de imagistica a creierului pentru a evalua structura sau functia creierului. Printre aceste tehnici imagistice se pot numara rezonanta magnetica nucleara (RMN) sau tomografia computerizata (CT), tehnologii care ofera imagini detaliate ale structurilor creierului.

Aceste imagini pot dezvalui modificari structurale in anumite locuri ale creierului afectate de boala Huntington, desi aceste modificari nu pot fi evidente la debutul acestei afectiuni. Aceste teste pot fi, de asemenea, folosite pentru a exclude alte conditii care pot cauza simptomele.

Consiliere si testare genetica

Daca simptomele sugereaza in mod evident un diagnostic al bolii Huntington, medicul poate recomanda si teste genetice pentru a descoperi existenta unei gene anormale.

Testul genetic pentru boala Huntington poate confirma diagnosticul si poate fi valabil daca nu exista niciun istoric familial cunoscut al bolii Huntington sau daca niciun alt membru al familiei nu a fost diagnosticat cu ajutorul unei test genetic. Cu toate acestea, testul nu va oferi informatii care ar putea ajuta la determinarea unui plan de tratament.

Inainte de a efectua un astfel de test, consilierul genetic va explica beneficiile si dezavantajele rezultatelor testului. De asemenea, consilierul genetic poate raspunde la intrebari legate de felul in care boala este mostenita.

Teste genetice predictive

Un test genetic poate fi facut unui pacient care are un istoric familial al bolii, dar care nu prezinta semne sau simptome. Aceasta se numeste testare predictiva. Rezultatul testului nu il poate ajuta pe doctor sa recomande tipul de tratament si nu anunta cand va debuta boala sau care sunt simptomele care vor aparea primele.

Unii oameni aleg sa faca testul deoarece considera este mai usor sa afle anumite informatii. Altii fac acest test inainte de a lua decizii privind copiii.

La capitolul riscuri, oamenii pot intampina probleme de angajare si pot trai cu stresul ca se vor confrunta cu o boala fatala. Aceste teste sunt efectuate numai dupa consultarea unui consilier genetic.

Tratament

Nu exista un tratament care sa schimbe evolutia bolii Huntington. Exista, insa, anumite medicamente care pot diminua unele simptome motorii si tulburarile psihiatrice.

Medicatia poate sa se schimbe pe parcursul bolii, in functie de obiectivele generale de tratament. De asemenea, medicamentele care trateaza unele simptome pot provoca efecte secundare care agraveaza alte simptome. Prin urmare, tratamentul este revizuit si actualizat in mod regulat.

Medicamente pentru tulburarile de miscare

Medicamentele pentru tratarea tulburarilor de miscare sunt:

Tetrabenazina

Tetrabenazina este recomandata pentru ca suprima miscarile involuntare si miscarile (coreea) asociate bolii Huntington. Un efect secundar grav este riscul de agravare sau declansare a depresiei sau a altor afectiuni psihice. Printre reactiile adverse posibile se pot numara somnolenta, greata si nelinistea.

Medicamente antipsihotice

Medicamentele antipsihotice, cum ar fi haloperidolul si clorpromazina, au un efect secundar de suprimare a miscarilor. Aceste medicamente pot agrava contractiile involuntare (distonia) si rigiditatea musculara.

Alte medicamente, cum ar fi risperidona si quetiapina, pot avea mai putine efecte secundare, dar totusi trebuie utilizate cu prudenta, deoarece pot inrautati simptomele.

Alte medicamente

Alte medicamente care pot ajuta la suprimarea coreei includ amantadina, levetiracetamul si clonazepamul. La doze mari, amantadina poate agrava efectele cognitive ale bolii Huntington. De asemenea, poate provoca umflarea picioarelor si decolorarea pielii.

Efectele secundare ale levetiracetamului sunt greata, stomacul deranjat si tulburarile de dispozitie. Clonazepamul poate agrava efectele secundare cognitive ale bolii Huntington si poate cauza somnolenta. De asemenea, acesta prezinta un risc ridicat de dependenta si abuz.

Medicamente de tratare a afectiunilor psihice

Medicamentele care trateaza tulburarile psihice variaza in functie de tulburari si simptome. Tratamentele posibile includ urmatoarele:

Antidepresive

Antidepresivele utilizate sunt citalopramul, escitalopramul, fluoxetina si sertralina. Aceste medicamente trateaza, de asemenea, tulburarile obsesiv-compulsive. Efectele secundare posibile sunt greata, diareea, somnolenta si tensiunea arteriala scazuta.

Antipsihotice

Medicamentele antipsihotice – cum ar fi quetiapina, risperidona si olanzapina – pot suprima izbucnirile violenta, agitatia si alte simptome ale tulburarilor de dispozitie sau psihozei. Cu toate acestea, aceste medicamente pot cauza diferite tulburari de miscare.

Stabilizatoare de dispozitie

Aceste medicamente pot preveni crizele asociate tulburarii bipolare. Printre aceste medicamente se numara anticonvulsivantele, cum ar fi valproatul, carbamazepina si lamotrigina.

Terapii alternative la corea Huntington

Psihoterapie

Un psihoterapeut (psihiatru, psiholog sau asistent social clinic) il poate ajuta pe pacient sa-si gestioneze problemele comportamentale, sa-si accepte evolutia bolii si sa faciliteze o comunicare eficienta intre membrii familiei.

Terapie prin vorbire

Boala Huntington poate afecta in mod semnificativ controlarea muschilor fetei si gatului, esentiali pentru vorbire, mancat si inghitire. Un terapeut specializat il poate ajuta pe pacient sa-si imbunatateasca felul de a vorbi clar. De asemenea, il poate invata sa utilizeze anumite dispozitive de comunicare.

Fizioterapie

Un fizioterapeut il poate invata pe pacient cum sa faca anumite exercitii care sporesc forta, flexibilitatea, echilibrul si coordonarea. Aceste exercitii pot contribui la mentinerea mobilitatii cat mai mult posibil si pot reduce riscul de cadere.

De asemenea, ii poate arata cum sa-si imbunatateasca postura, lucru care poate ajuta la diminuarea severitatii unor probleme de miscare.

In cazul in care este necesara utilizarea unui scaun cu rotile, fizioterapeutul poate oferi instructiuni privind folosrea adecvata a acestuia. De asemenea, exercitiile fizice pot fi adaptate pentru a se potrivi noului nivel de mobilitate.

Ergoterapie

Un ergoterapeut ii poate ajuta pe cei care sufera de aceasta maladie, dar si pe membrii familiei si ingrijitori cum sa instaleze si sa foloseasca anumite dispozitive menite sa-i ofere un trai mai bun pacientului. Printee aceste strategii se pot numara:

• Montarea de balustrade acasa
• Mijloace de ajutor pentru activitati cum ar fi imbaierea si imbracarea
• Instrumente de gatit si baut adaptate persoanelor cu abilitati motorii fine limitate

Viata cu boala Huntington

Regim alimentar si nutritie

Factorii privind alimentatia si nutritia:

• Persoanele cu boala Huntington au adesea dificultati in mentinerea unei greutati corporale sanatoase. Cauzele ar putea fi dificultatea de a manca, necesitatile calorice mai mari produse de efortul fizic sau probleme metabolice necunoscute. Pentru a urma o alimentatie adecvata, pot fi necesare mai mult de trei mese pe zi sau acordarea unor suplimente alimentare.
• Dificultatile legate de mestecare, inghitire si abilitatile motorii fine pot limita cantitatea de alimente pe care pacientul o consuma. In plus, creste riscul de sufocare. Problemele pot fi reduse la minimum prin eliminarea distragerii in timpul mesei si prin pregatirea unor alimente mai usor de mancat. Poate fi nevoie de utilizarea paharelor acoperite si dotate cu paie.

In cele din urma, o persoana cu boala Huntington va avea nevoie de asistenta pentru a manca si a bea.

Gestionarea tulburarilor cognitive si psihice

Familia si ingrijitorii pot contribui la crearea unui mediu prin care pacientul sa evite stresul si sa faca fata provocarilor cognitive si comportamentale. Printre recomandari se numara:

• Folosirea calendarelor pentru a va mentine rutina zilnica
• Prioritizarea sau organizarea muncii sau activitatilor
• Impartirea sarcinilor in etape usor de parcurs
• Crearea unui mediu calm, simplu si structurat
• Identificarea si evitarea factorilor de stres care pot declansa izbucniri, iritabilitate, depresie sau alte probleme
• In cazul copiilor sau adolescentilor, parintii trebuie sa ia legatura cu personalul scolii pentru a dezvolta un plan individual de educatie adecvat nevoilor pacientului
• Oferirea de oportunitati pentru ca persoana sa mentina cat mai mult posibil interactiunea si legatura cu prietenii

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552.php
3. https://huntingtonsdiseasenews.com/living-with-huntingtons-disease/