Boala Hirschsprung – cauze, simptome, tratament

Boala Hirschsprung este o afectiune congenitala care provoaca blocarea intestinului. Aflati din ce cauza apare aceasta maladie, cum se manifesta si cum se trateaza.

Cuprins:

1. Ce este boala Hirschsprung?
2. Cauze si factori de risc
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatii

Ce este boala Hirschsprung?

Unul dintre ciclurile vitale pentru viata presupune urmatoarele – mancam, digeram si eliminam ceea ce nu ne mai foloseste. Excretia, desi de multe ori este un subiect de dezgust sau umor, este foarte importanta. De obicei, incepe in prima zi a vietii unui copil, cand nou-nascutul elimina primul scaun, numit meconiu.

Unii bebelusi, insa, au probleme. Daca bebelusul nu poate elimina materiile nefolositoare inseamna ca poate avea boala Hirschsprung. Aceasta este o afectiune caracterizata de lipsa celulelor nervoase din intestinul gros.

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital

Boala Hirschsprung este congenitala – adica se dezvolta in timpul sarcinii si este prezenta la nastere. Unele afectiuni congenitale se produc din cauza dietei mamei sau din cauza unei boli pe care aceasta a avut-o in timpul sarcinii. Altele sunt din cauza genelor pe care parintii le transmit nou-nascutului.

In cazuri usoare, afectiunea ar putea sa fie descoperita abia mai tarziu in copilarie. Cu toate ca este neobisnuit, exista cazuri in care boala Hirschsprung este diagnosticata pentru prima data la adulti.

Cercetatorii nu cunosc motivele pentru care unii oameni dezvolta boala Hirschsprung, desi cred ca boala este provocata de anumite mutatii produse in ADN. Desi maladia poate fi mortala, cu ajutorul medicinei moderne, problema poate fi rezolvata prin interventie chirurgicala, iar copiii care au fost tratati pot trai vieti normale si sanatoase.

Cauze si factori de risc

Boala incepe sa puna stapanire pe fat chiar din primele luni de sarcina. De obicei, pe masura ce copilul se dezvolta, celulele nervoase incep sa apara la nivelul intregului sistem digestiv, de la esofag – organul care face legatura intre gura si stomac – pana la rect. In mod normal, o persoana va avea pana la 500 de milioane de astfel de celule nervoase. Pe langa multe alte roluri, aceste celule misca alimentele prin sistemul digestiv de la un capat la celalalt.

In cazul copiilor cu boala Hirschsprung, insa, celulele nervoase inceteaza sa se mai dezvolte la capatul intestinului gros, chiar inainte de rect si anus. La unii copii, celulele lipsesc si in alte locuri ale sistemului digestiv. Din cauza acestui lucru, organismul nu poate simti atunci cand materialul rezidual ajunge intr-un anumit punct. Astfel, materialul rezidual se acumuleaza si formeaza un blocaj in sistemul digestiv.

Incidenta maladia Hirschsprung

Boala Hirschsprung afecteaza aproximativ unul din 5.000 de nou-nascuti. Copiii cu alte afectiuni congenitale, cum ar fi sindromul Down si defecte cardiace, sunt mai predispusi la a dezvolta boala. Parintii care poarta mutatia genetica specifica bolii Hirschsprung, in special mamele, o pot transmite copiilor lor. Este mai frecventa in randul baietilor decat al fetelor.

Boala Hirschsprung poarta numele medicului danez Harald Hirschsprung, care a trait si profesat in secolul al XIX-lea. Acesta a fost primul care a descris afectiunea in anul 1888.

Simptome

In cazul celor mai multi pacienti cu boala Hirschsprung, simptomele debuteaza de obicei in primele 6 saptamani de viata. In multe cazuri, semnele apar chiar dupa primele 48 de ore.

Parintii pot sa observe anumite umflaturi in abdomenul copilului. Alte simptome pe care le acestia le pot vedea sunt:

• Lipsa scaunelor: Parintii trebuie sa-si ridice semne de intrebare daca nou-nascutul nu elimina niciun scaun (sau meconiu) in primele doua zile de dupa nastere. Copiii mai mari care sufera de boala Hirschsprung pot avea constipatie cronica (continua).
• Diaree cu sange: Copiii cu boala Hirschsprung pot avea, de asemenea, enterocolita, o infectie a colonului care poate pune viata in pericol si episoade grave de diaree si gaze intestinale.
• Voma: varsaturile pot fi de culoare verde sau maro.

In cazul copiilor mai mari, simptomele care pot aparea sunt problemele de crestere, oboseala si constipatie severa.

Diagnostic

In prima faza, medicul copilului va efectua o examinare fizica si va incerca sa afle de la parinti detalii despre scaunele bebelusului. Apoi, specialistul ar putea recomanda unul sau mai multe dintre urmatoarele teste pentru a diagnostica sau a exclude boala Hirschsprung:

Clisma cu substanta de contrast

Aceasta mai poarta denumirea de clisma cu bariu, in urma elementului chimic din colorant care este folosit de cele mai multe ori pentru evidentierea interiorului si a organelor corpului. Copilul este asezat cu fata in jos pe o masa, in timp ce substanta de contrast este introdusa printr-un tub, prin anus si catre intestine. Nu este nevoie de anestezie (medicamente care amortesc sau stopeaza durerea). Substanta de contrast ii permite medicului sa observe zonele cu probleme pe radiografie. Clisma cu substanta de contrast este facuta ca parte a testului numit ”endoscopie digestiva inferioara”, un grup de teste efectuate la nivelul tractului gastrointestinal.

Radiografie abdominala

Aceasta este o radiografie standard pe care tehnicianul o poate efectua din mai multe unghiuri. Medicul va putea vedea daca exista materiale care blocheaza intestinele.

Biopsie

In cadrul biopsiei, specialistul va lua o mica proba de tesut din rectul copilului. Tesutul va fi analizat apoi pentru a vedea daca exista semne ale bolii Hirschsprung. Medicul poate utiliza anestezie, dar acest lucru depinde de varsta si dimensiunea copilului.

Manometria anorectala

Acest test presupune umflarea unui balon mic in interiorul rectului pentru a vedea daca muschii zonei raspund. Acest test este efectuat doar in cazul copiilor mai mari.

Tratament

In majoritatea cazurilor, boala Hirschsprung este tratata prin interventie chirurgicala de ocolire (bypass) a partii colonului care nu are celule nervoase. Exista doua feluri in care se poate face acest lucru: prin operatie de coborare abdomino-perineala a colonului sau prin colostomie.

Operatie de coborare abdomino-perineala a colonului

In cadrul acestei proceduri, mucoasa partii bolnave a colonului este eliminata. Apoi, zona sanatoasa este trasa prin colon din interior si atasata la anus. Acest lucru se face de obicei folosind metode minim invazive (laparoscopice), care presupun operarea prin anus.

Colostomie

In cazul copiilor extrem de bolnavi, operatia ar putea fi facuta in doi pasi. In prima faza, portiunea anormala a colonului este indepartata si partea superioara, sanatoasa a colonului este conectata la un orificiu pe care chirurgul il creeaza in abdomenul copilului. Scaunul este apoi eliminat prin acest orificiu intr-o punga atasata la capatul intestinului care iese prin gaura din abdomen (stoma). In acest fel, partea inferioara a colonului are timp sa se vindece.

Dupa ce colonul s-a vindecat, este necesara o a doua procedura pentru inchiderea stomacului si conectarea portiunii sanatoase a intestinului la rect sau anus.

Rezultatele interventiei chirurgicale

Dupa operatie, majoritatea copiilor pot sa elimine materiile fecale pe cale naturala, prin anus.

Posibile complicatii care pot aparea dupa un anumit timp sunt:

• diaree,
• constipatie,
• scurgeri fecale (incontinenta fecala).

De asemenea, copiii continua sa aiba riscul de a dezvolta o infectie intestinala (enterocolita) dupa operatie, in special in primul an. Luati imediat legatura cu medicul daca apar oricare dintre semnele si simptomele enterocolitei, cum ar fi:

• hemoragie rectala,
• diaree,
• febra,
• umflare abdominala,
• varsaturi.

Stil de viata si remedii la domiciliu

In cazul in care copilul are constipatie in urma unei interventii chirurgicale de tratare a bolii Hirschsprung, intrebati-l pe medic daca e cazul sa incercati una dintre urmatoarele remedii:

Consumul de alimente bogate in fibre

In cazul in care copilul consuma deja alimente solide, este recomandat sa-i dati alimente bogate in fibre. Oferiti-i cereale integrale, fructe si legume si cat mai putina paine alba si alte alimente cu continut scazut de fibre. Adaugati, insa, treptat alimente bogate in fibre deoarece o crestere brusca a alimentelor cu continut ridicat de fibre poate agrava constipatia la inceput.

Daca micutul nu mananca inca alimente solide, intrebati-l pe medic ce tip de formule de lapte ar putea ameliora constipatia. Unii sugari ar putea fi nevoiti sa fie alimentati printr-un tub pentru un timp.

Oferiti-le cat mai multe lichide

Incurajati-va copilul sa bea mai multa apa. Daca i-a fost indepartata o portiune sau tot colonul, copilul ar putea avea probleme in a absorbi suficienta apa. De aceea, este esential ca micutul sa bea cat mai multa apa pentru a ameliora constipatia.

Incurajati-i sa faca miscare

Activitatea fizica zilnica sustine eliminarea regulata a scaunelor.

Laxative (numai conform indicatiilor pediatrului)

In cazul in care toate metodele enumerate mai sus nu dau roade, pot fi administrate anumite laxative – medicamente care stimuleaza miscarile intestinale – pentru a ameliora constipatia. Intrebati medicul daca ar trebui sa-i oferiti copilului laxative, cat de des ar trebui administrate acestea si care sunt riscurile si beneficiile acestui tip de tratament.

Complicatii

Copiii care au boala Hirschsprung sunt predispusi la a dezvolta o infectie intestinala grava numita enterocolita. Enterocolita poate pune viata in pericol si necesita tratament imediat.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/symptoms-causes/syc-20351556
2. https://www.webmd.com/children/what-is-hirschsprungs-disease#1
3. https://www.nationwidechildrens.org/conditions/hirschsprung-disease