Albinismul – cauze, simptome, tratament
Albinismul este un grup rar de afectiuni genetice care determina lipsa culorii la nivelul pielii, parului sau ochilor. Aflati mai multe despre albinism din materialul urmator.
Cuprins:
- Ce este albinismul?
- Cauze
- Simptome
- Albinismul la copii
- Diagnostic
- Cum se trateaza albinismul?
- Albinismul poate fi prevenit
Ce este albinismul?
Termenul de albinism se refera in mod tipic la albinismul oculocutanat (OCA) – un grup de afectiuni mostenite (ereditare) in care productia de melanina este mica sau inexistenta. Tipul si cantitatea de melanina produsa de corp determina culoarea pielii, parului si ochilor. Melanina joaca, de asemenea, un rol in dezvoltarea nervilor optici, astfel incat persoanele cu albinism au probleme de vedere.
Semnele albinismului sunt de obicei evidente pe piele, in culoarea parului si a ochilor (albinism ocular) unei persoane, insa uneori diferentele sunt usoare. Persoanele cu albinism sunt, de asemenea, sensibile la efectele soarelui, astfel ca au un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Desi nu exista remediu pentru albinism, persoanele cu aceasta tulburare pot lua masuri pentru a-si proteja pielea si ochii si a-si imbunatati vederea.
Albinismul curiozitati
In Africa subsahariana, albinismul afecteaza unul din 5 000 – 15 000 de oameni. In randul altor grupuri, rata este la 1 la 1.000 pana la 5.000. In Europa si Statele Unite, acesta este mai aproape de 1 din 17.000 pana la 20.000.
Cauze
Una dintre multele proteine implicate in producerea melaninei este directionata de anumite gene. Melanina este produsa de celulele numite melanocite, care se gasesc in pielea, parul si ochii oamenilor.
Albinismul boala ereditara
Albinismul este o maladie autozomala, fiind cauzata de o mutatie a uneia dintre aceste gene.
Pot aparea diferite tipuri de albinism, care depind in principal de mutatia care a provocat aceasta tulburare. Din cauza mutatiei, melanina nu este produsa deloc sau apare intr-o cantitate redusa in mod semnificativ.
Tipuri de albinism
Albinismul este clasificat in functie de felul in care este mostenit si de gena afectata.
Albinismul oculocutanat (OCA)
Albinismul oculocutanat (OCA) este cel mai frecvent tip al afectiunii. Persoana afectatat inseamna ca a mostenit doua copii ale unei gene mutante – una de la fiecare parinte (mostenire autozomal recesiva). Este rezultatul unei mutatii aparute intr-una din cele sapte gene, etichetate de la OCA1 pana la OCA7. OCA provoaca reducerea pigmentului la nivelul pielii, parului si ochilor, precum si probleme de vedere. Cantitatea de pigment variaza in functie de tipul bolii, iar culoarea rezultata a pielii, parului si ochilor depinde, de asemenea, de tipul afectiunii.
Albinismul ocular
Albinismul ocular este limitat in principal la ochi, cauzand probleme de vedere. Cea mai frecventa forma este tipul 1, mostenita de o mutatie genetica a cromozomului X. Albinismul ocular asociat cu mutatia cromozomului X poate fi transmis de o mama care poarta gena anormala fiului ei (mostenire recesiva). Albinismul ocular apare aproape exclusiv la barbati si este mult mai putin frecvent decat albinismul oculocutanat.
Albinismul produs de sindroame ereditare rare
Exista si varianta in care albinismul poate fi provocat de sindroame ereditare rare. De exemplu, sindromul Hermansky-Pudlak include o forma de albinism oculocutanat, precum si alte probleme, cum ar fi hemoragii, vanatai, boli pulmonare si intestinale. Sindromul Chediak-Higashi include o forma de albinism oculocutanat, precum si probleme imunitare cu infectii recurente, anomalii neurologice si alte probleme grave.
Simptome
Semnele si simptomele albinismului apar la nivelul pielii, parului si ochilor.
Pielea
Cea mai recunoscuta forma de albinism se manifesta printr-un par alb si o piele foarte deschisa la culoare pe care o persoana le poate avea in comparatie cu fratii sai. Culoarea pielii (pigmentare) si a parului pot varia de la alb la maro si pot fi aproape aceleasi cu cele ale parintilor sau fratilor fara albinism.
Dupa expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta:
- pistrui
- alunite, cu sau fara pigment – alunitele fara pigment sunt in general de culoare roz
- pete mari, asemanatoare cu pistruii (lentigine)
- arsuri solare si incapacitatea de a se bronza
Pentru unii oameni cu albinism, pigmentul pielii nu se schimba niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate debuta sau creste in timpul copilariei si adolescentei, ceea ce duce la modificari usoare ale pigmentarii.
Parul
Culoarea parului poate varia de la foarte alb la maro. Persoanele de origine africana sau asiatica care au albinism pot avea o culoare a parului galbena, rosiatica sau maro. Culoarea parului se poate intuneca si la inceputul varstei adulte sau parul se poate pata de la expunerea la anumite minerale care se gasesc in mod normal in apa si in mediul inconjurator si poate parea mai intunecat odata cu inaintarea in varsta.
Culoarea ochilor
Genele si sprancenele sunt, in majoritatea cazurilor, deschise la culoare. Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis la maro si se poate schimba odata cu varsta.
Lipsa de pigment in partea colorata a ochilor (iris) face ca irisul sa fie oarecum translucid. Acest lucru inseamna ca irisul nu poate opri complet patrunderea luminii in ochi. Din aceasta cauza, ochii foarte deschisi la culoare pot aparea rosii in unele lumini.
Vedere
Problemele de vedere reprezinta o caracteristica a tuturor tipurilor de albinism. Problemele oculare pot cuprinde:
- Miscare rapida si involuntara inainte si inapoi a ochilor (nistagmus)
- Miscari ale capului, cum ar fi inclinarea acestuia, prin care pacientul incearca sa reduca miscarile involuntare ale ochilor si sa vada mai bine
- Incapacitatea de mentinere in acelasi punct a ambilor ochi sau de a-i deplasa la unison (strabism)
- Miopie si hipermetropie extreme
- Sensibilitate la lumina (fotofobie)
- Curbura anormala a suprafetei frontale a ochiului sau a lentilei din interiorul ochiului (astigmatism), afectiune care provoaca vederea incetosata
- Dezvoltarea anormala a retinei, care provoaca o capacitate redusa de vedere
- Semnale nervoase de la retina catre creier care nu folosesc caile nervoase obisnuite
- Perceptia precara asupra nivelului de adancime
- Vedere slaba sau orbire completa
Albinismul la copii
Dupa nasterea copilului, daca observa o lipsa de pigment la nivelul parului sau pielii, care afecteaza genele si sprancenele, medicul va recomanda probabil un examen ocular si va urmari indeaproape orice modificari ale pigmentarii si vederii copilului.
Daca parintii observa semne ale albinismului la copil, este recomandat sa ia legatura cu medicul.
Discutati cu medicul daca micutul care sufera de albinism prezinta sangerari nazale frecvente, vanatai usoare sau infectii cronice. Aceste semne si simptome pot indica prezenta sindromului Hermansky-Pudlak sau a sindromului Chediak-Higashi. Acestea sunt tulburari rare, dar grave, care au drept parte componenta albinismul.
Adolescentii cu albinism se confrunta cu adevarate provocari sociale
Persoanele cu albinism sunt la fel de normale ca oricare altele, avand aceeasi speranta de viata si aceeasi capacitate de a-si atinge obiectivele. Insa viata pentru cei cu afectiuni medicale in anii adolescentei poate fi dificila, iar anumiti copii cu albinism s-ar putea trezi in situatii neplacute.
Deoarece au tendinta si dorinta de a se integra in grupurile sociale, adolescentii cu albinism se pot confrunta cu bullying sau prejudecati. Acestia isi pot ”varsa” orice frustrare sau tristete catre un membru al familiei sau un prieten care poate intelege situatia. De asemenea, se poate lua legatura cu un consilier sau un terapeut pentru a a face fata provocarilor care apar in perioada adolescentei.
Diagnostic
Diagnosticul de albinism se bazeaza pe:
- Un examen fizic care include verificarea pigmentarii pielii si a parului
- Un examen minutios al ochilor
- Compararea pigmentarii copilului cu cea a altor membri ai familiei
- Analizarea istoricului medical al copilului, inclusiv daca exista hemoragii care nu se opresc, vanatai excesive sau infectii neasteptate
Un medic specializat in tulburari de vedere si ochi (oftalmolog) ar trebui sa efectueze o examinare oculara a copilului. Examinarea cuprinde o evaluare a nistagmusului, strabismului si fotofobiei. De asemenea, medicul foloseste un dispozitiv pentru a inspecta vizual retina si pentru a determina daca exista semne de dezvoltare anormala.
Consultul genetic poate ajuta la determinarea tipului de albinism.
Cum se trateaza albinismul?
Deoarece albinismul este o tulburare genetica, nu poate fi vindecat. Tratamentul presupune ingrijirea corespunzatoare a ochilor si monitorizarea pielii pentru a descoperi eventualele semne si anomalii.
In general, tratamentul cuprinde:
Ingrijirea ochilor
Aceasta presupune efectuarea unui examen oftalmologic anual si, cel mai probabil, purtarea unor lentile corective. Desi interventia chirurgicala este rareori o varianta de tratament pentru problemele oculare legate de albinism, medicul oftalmolog poate recomanda operatia pentru a minimiza nistagmusul. Interventia chirurgicala pentru corectarea strabismului poate face aceasta conditie mai putin vizibila.
Ingrijirea pielii si prevenirea cancerului de piele
In cadrul acesteia, pacientul se prezinta anual la doctor pentru a-i fi verificata pielea si pentru a fi detectate din timp cancerul de piele sau leziunile care pot duce la cancer. O forma agresiva de cancer de piele numita melanom poate aparea in urma unor leziuni ale pielii de culoare roz.
Persoanele care sufera de sindroamele Hermansky-Pudlak sau Chediak-Higashi, de obicei, necesita ingrijiri de specialitate pentru a rezolva nevoile medicale si pentru a preveni complicatiile.
Albinism speranta de viata
Albinosii pot trai o viata normala, de lunga durata. Cu toate acestea, unele forme de albinism pot pune viata in pericol. Viata persoanelor cu sindrom Hermansky-Pudlak poate fi scurtata de o eventuala boala pulmonara. Persoanele din tarile tropicale care nu utilizeaza cremele de protectie pentru piele pot dezvolta cancere de piele care pot pune viata in pericol.
Stil de viata si remedii la domiciliu
Parintii ii pot incuraja pe copii sa invete anumite practici de ingrijire care trebuie continuate si in timpul varstei adulte.
Folosirea anumitor instrumente
Persoanele cu vederea afectata trebuie sa foloseasca instrumente ajutatoare, cum ar fi o lupa, un monoclu sau o lupa care se ataseaza la ochelari.
Folosirea cremelor de protectie solara
Utilizati intotdeauna creme de protectie solara cu un factor de protectie solara (SPF) de 30 sau mai mare, care protejeaza impotriva luminii UVA si UVB.
Evitati expunerea prelungita la soare
Evitati cu strictete sa stati afara pentru perioade lungi de timp sau in mijlocul zilei, la altitudini mari si in timpul zilelor insorite.
Purtati haine de protectie
Purtati haine de protectie, cum ar fi hainele colorate cu maneci lungi, camasile cu guler, pantaloni lungi si sosete, palarii si imbracaminte speciala cu protectie impotriva razelor UV.
Protejati-va ochii
Protejati-va ochii cu ajutorul ochelarilor de soare intunecati, care blocheaza razelor UV, sau cu lentile de tranzitie (lentile fotocromice) care se intuneca la contactul cu lumina stralucitoare.
Albinismul poate fi prevenit
Daca un membru al familiei are albinism, poate apela la un consilier genetic pentru a afla mai multe despre tipul de albinism de care sufera si care sunt riscurile de a avea un copil cu albinism. Consilierul genetic ii poate mai multe, de asemenea, despre testele disponibile.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/symptoms-causes/syc-20369184
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861.php
- https://www.healthline.com/health/albinism
- https://kidshealth.org/en/teens/albinism.html
