Sindromul Klinefelter este o tulburare care afecteaza dezvoltarea testiculelor si, drept urmare, productia de testosteron. Aflati mai multe despre simptomele de sindrom Klinefelter din articolul urmator.
Sindromul Klinefelter este o afectiune genetica nu foarte frecventa care rezulta atunci cand un baiat se naste cu o copie suplimentara a cromozomului X. Sindromul Klinefelter este o boala care afecteaza barbatii si, de cele mai multe ori, nu este diagnosticata pana la varsta adulta.
Sindromul Klinefelter poate afecta in mod negativ cresterea si dezvoltarea testiculelor. Astfel, baietii afectati de aceasta tulburare au testicule mai mici decat in mod normal, ceea ce poate duce la o productie mai mica de testosteron. Sindromul poate provoca, de asemenea, o reducere a masei musculare, a parului corporal si facial si dezvoltarea tesutului mamar. Efectele sindromului Klinefelter variaza. De aceea, nu toti pacientii au aceleasi semne si simptome.
Majoritatea barbatilor cu sindrom Klinefelter produc prea putina sperma sau nu produc deloc. Cu toate acestea, unii barbati cu sindrom Klinefelter pot deveni tatici cu ajutorul procedurilor de reproducere asistata.
Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza foarte mult in randul barbatilor cu aceasta tulburare. Multi baieti cu sindrom Klinefelter prezinta putine simptome sau semne usoare. In multe cazuri, afectiunea nu este diagnosticata pana la varsta adulta, in timp ce in alte cazuri nu este diagnosticata niciodata. Pentru altii, afectiunea are un impact vizibil asupra cresterii sau aspectului fizic.
Semnele si simptomele sindromului Klinefelter variaza, de asemenea, in functie de varsta.
Printre semnele si simptomele afectiunii la nou-nascuti se numara:
Semnele si simptomele la adolescenti sunt:
Printre semnele si simptomele sindromului Klinefleter la barbati se numara:
Consultati un medic daca aveti:
Cresterea si dezvoltarea intarziata reprezinta primul semn al mai multor afectiuni care necesita tratament – printre care si sindromul Klinefelter. Cu toate ca dezvoltarea fizica si mentala intarziata poate fi normala in unele cazuri, cel mai bine este sa consultati un medic daca aveti probleme.
Multi barbati cu sindrom Klinefelter nu sunt diagnosticati cu infertilitate pana nu isi dau seama ca sunt incapabili sa procreeze.
Fiecare om se naste cu 23 de perechi de cromozomi, sau 46 de cromozomi in total, in interiorul fiecarei celule. Acestea cuprind doi cromozomi sexuali, X si Y.
Baietii cu sindrom Klinefelter se nasc cu un cromozom X suplimentar, iar astfel celulele lor ajung sa contina cromozomi XXY. Aceasta mutatie se produce la intamplare in timpul conceptiei. In aproximativ jumatate de cazuri mutatia se produce in ovulul mamei. In cealalta jumatate, mutatia provine din sperma tatalui.
Unii baieti au mai multi cromozomi X suplimentari. De exemplu, cromozomul lor ar putea arata astfel: XXXXY. Altii au anomalii cromozomiale diferite in fiecare celula. De exemplu, unele celule pot fi XXY, in timp ce altele sunt XXXY. Aceasta forma poarta denumirea de mozaicism.
Aceasta afectiune este de obicei aleatorie si nu este cauzata de nicio greseala pe care vreunul dintre parinti a facut-o de-a lungul vietii. Femeile care au peste 35 de ani atunci cand raman insarcinate sunt putin mai predispuse sa nasca un copil cu sindrom Klinefelter.
Un numar mic de barbati cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticati inainte de nastere, in timpul unor teste pe care mamele lor le fac in perioada sarcinii. Printre aceste teste se numara:
In cadrul unei amniocenteze, un tehnician extrage o cantitate mica de lichid amniotic din sacul care inconjoara copilul. Lichidul este apoi examinat intr-un laborator pentru a verifica eventualele probleme cromozomiale.
In timpul acestui test, specialistul recolteaza celulele minuscule numite vili corionici din placenta. Vilii corionici sunt cili care rasar din corion pentru a asigura o zona maxima de contact cu sangele mamei. Aceste celule sunt apoi testate pentru ca specialistul sa descopere eventualele probleme cromozomiale.
Deoarece pot creste riscul unui avort spontan, de obicei, aceste teste nu se fac decat daca bebelusul risca sa dezvolte o problema cromozomiala. De multe ori, sindromul Klinefelter nu este descoperit pana cand un baiat nu ajunge la pubertate sau chiar mai tarziu.
Daca micutul creste si se dezvolta mai greu, consultati un medic endocrinolog. Acest medic este specializat in diagnosticarea si tratarea afectiunilor hormonale. In timpul examenului, medicul va pune intrebari despre simptomele sau problemele de dezvoltare pe care le intampina pacientul. Pentru a diagnostica sindromul Klinefelter, medicul efectueaza doua tipuri de teste:
Denumit si cariotip, acest test de sange verifica prezenta cromozomilor anormali, cum ar fi un cromozom X suplimentar.
Testele de sange sau urina pot indica niveluri scazute de testosteron, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.
Daca pacientul este diagnosticat cu sindrom Klinefelter, echipa medicala poate cuprinde un medic specializat in diagnosticarea si tratarea tulburarilor care afecteaza glandele si hormonii corpului (endocrinolog), un logoped, pediatru, fizioterapeut, consilier genetic, un medic specialist in reproducere umana sau in infertilitate, precum si un psiholog.
Nu exista nicio modalitate de a repara modificarile cromozomului sexual cauzate de sindromul Klinefelter. Cu toate acestea, pacientii au la dispozitie tratamente care pot reduce efectele acestuia. De asemenea, cu cat diagnosticul si tratamentul sunt instituite mai devreme, cu atat beneficiile sunt mai mari. Insa niciodata nu este prea tarziu pentru a solicita si primi ajutor de specialitate.
Tratamentul pentru sindromul Klinefelter este acordat in functie de semne si simptome si poate cuprinde:
Terapia hormonala de inlocuire a testosteronului poate fi administrata incepand cu momentul debutului normal al pubertatii. Acest tip de terapie are rolul de a stimula producerea modificarilor care apar in mod normal la pubertate, cum ar fi dezvoltarea unei voci mai puternice, cresterea parului facial si corporal si cresterea masei musculare si a dorintei sexuale (libido). Terapia de inlocuire a testosteronului poate imbunatati, de asemenea, densitatea osoasa, reducand astfel riscul de fracturi. In plus, poate imbunatati starea de spirit si comportamentul pacientului. Nu va rezolva, insa, problemele de infertilitate.
In cazul unor barbati, sanii pot capata proportii mai mari decat in mod normal. Excesul de tesut mamar poate fi indepartat de catre un chirurg plastician, iar pieptul poate capata un aspect mai normal.
Aceste tratamente pot fi de mare ajutor in cazul baietilor cu sindrom Klinefelter care au probleme de vorbire, limbaj si sufera de slabiciune musculara.
Unii baieti cu sindrom Klinefelter au probleme de invatare si socializare si pot beneficia de asistenta suplimentara. Luati legatura cu profesorii copilului, consilierul scolii sau asistenta scolara despre suportul pe care acestia il pot acorda.
De obicei, majoritatea barbatilor cu sindrom Klinefelter nu pot avea copii, din cauza faptului ca produc prea putini spermatozoizi sau chiar deloc. Pentru unii barbati cu o productie minima de sperma poate fi de folos o procedura numita injectie intracitoplasmatica a spermei (ICSI). In timpul acestei proceduri, sperma este extrasa din testicul cu un ac de biopsie si injectata direct in ovul.
Persoanele care sufera de sindromul Klinefelter se pot confrunta cu reale provocari, mai ales in perioada de pubertate si in timpul varstei adulte. Barbatii cu sindrom Klinefelter pot gestiona cu greu faptul ca au probleme de infertilitate. De aceea, pot apela la un consilier sau psiholog de familie pentru a trece mai usor peste problemele emotionale.
Tratamentul, educatia pentru sanatate si sprijinul social pot fi de mare ajutor pentru persoanele cu sindrom Klinefelter.
Daca fiul sufera de sindrom Klinefelter, parintii au la indemana mijloace de dezvoltare psihica, fizica, emotionala si sociala sanatoasa.
Daca suferiti de sindrom Klinefelter, puteti urma aceste sfaturi importante:
Sindromul Klinefelter poate creste riscul de:
O serie de complicatii cauzate de sindromul Klinefelter sunt legate de testosteronul scazut (hipogonadism). Terapia de inlocuire a testosteronului reduce riscul aparitiei anumitor probleme de sanatate, mai ales atunci cand tratamentul este inceput la inceputul pubertatii.
Referinte: