Totul despre Trombofilie: ce este, simptome si tratament

Trombofilie – defineste o predispozitie la formarea cheagurilor de sange. Iata care sunt cauzele de la baza, cum se manifesta problema si ce solutii exista pentru prevenirea complicatiilor.

Cuprins:

1. Informatii generale
2. Cum se manifesta trombofilia
3. Simptome trombofilie
4. Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie
5. Riscurile unei trombofilii in sarcina
6. Cand iti va recomanda medicul sa faci analizele pentru trombofilie
7. Cum se diagnostichează trombofilia
8. Tratamentul in caz de trombofilie
9. Evolutie, Complicatii, Profilaxie

Informatii generale

Ce este trombofilia? Trombofilia (cunoscuta si sub denumirea de hipercoagulabilitate) inseamna o predispozitie la dezvoltarea cheagurilor de sange. Ce trebuie sa stim despre trombofilie este ca poate fi mostenita sau dobandita pe parcursul vietii. Conditiile care duc la trombofilie ce pot fi dobandite sau dezvoltate pe parcursul vietii includ anomalii ale sangelui, cum ar fi prea multe globule rosii (policitemie) sau probleme cu numarul de trombocite (trombocitoza sau trombocitemie) etc.

Un cheag de sange (numit si tromboza) este o acumulare de sange care se formeaza atunci cand apare ingrosarea sangelui. In mod normal, organismul produce cheaguri de sange pentru a opri sangerarea dupa o taietura sau zgarietura. Aceste cheaguri de sange in exces pot cauza probleme precum tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara. Asta nu inseamna ca fiecare persoana cu trombofilie va dezvolta un cheag de sange. Dar, inseamna ca exista un risc mai mare de cheaguri. Riscul suplimentar va depinde de tipul de trombofilie pe care il aveti.

Ce provoaca trombofilia?

Corpul are un proces natural de coagulare a sangelui, care este modificat in caz de trombofilie. Procesul normal de coagulare se numeste hemostaza. Ajuta la oprirea sangerarii daca vorbim de o leziune, ca o taietura. Cand un vas de sange este ranit, procesul de coagulare este declansat. Aceasta se numeste cascada de coagulare. Este o reactie in lant a diferitelor substante chimice din sange, care se numesc factori de coagulare. Cascada de coagulare face ca sangele sa se solidifice intr-un cheag, care se lipeste de partea lezata a vasului de sange. Trombocitele ajuta, de asemenea, la formarea cheagului.

Exista, de asemenea, substante chimice naturale in sange care actioneaza impotriva sistemului de coagulare, pentru a opri coagularea excesiva a sangelui. Trombofilia apare daca echilibrul normal al sistemului de coagulare este afectat. Poate fi vorba de un exces al factorilor de coagulare sau o cantitate prea mica de substanta care se opune coagularii.

Cum se manifesta trombofilia?

Coagularea sangelui este esentiala pentru supravietuire. Fara aceasta, organismul nu este in masura sa opreasca sangerarea dupa o accidentare, in caz de boala sau interventie chirurgicala. Chiar o leziune minora ar putea progresa spre o urgenta medicala daca coagularea este afectata. Cand apare o leziune, organismul elibereaza substante chimice care restrictioneaza vasele de sange lezate, limitand fluxul de sange in zona si reducand dimensiunea leziunii din peretii vaselor.

Sangele care a curs formeaza un hematom – care apasa impotriva vaselor pentru a opri sangerarea. Aceste efecte mecanice completeaza procesul prin care organismul produce propriul cheag pentru a sigila si incepe sa vindece locul leziunii. Trombocitele sunt implicate in procesul de coagulare. Acestea se lipesc de peretii vasului formand un dop ce sigileaza locul de sangerare si sustin vindecarea.

Acest intreg proces complex implica zeci de factori, proteine ​​si enzime. Defectele in productia sau performanta oricareia dintre aceste substante pot duce la probleme de coagulare.

Ce este tromboza?

Un cheag de sange care se formeaza in interiorul unui vas de sange este cunoscut medical ca tromb. Tromboza este procesul care apare pentru a forma un tromb. Un tromb poate bloca un vas de sange – acest blocaj este acum cunoscut si sub denumirea de tromboza.

Ce implica trombofilia?

Trombofilia este o afectiune in care exista un dezechilibru in proteine ​​care formeaza coagularea sangelui sau factori de coagulare. Acest lucru poate creste riscul de a dezvolta cheaguri de sange. Persoanele cu trombofilie pot avea un risc crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda (DVT) sau embolie pulmonara. Cheagurile de sange pot provoca, de asemenea, atac de cord si accident vascular cerebral. Daca aveti trombofilie, aveti un dezechilibru in substantele chimice de coagulare, fie aveti prea mult sau prea putin din substanta care opreste coagularea (factorul de coagulare).

Simptome trombofilie

Majoritatea persoanelor cu trombofilie nu au simptome si nu au niciodata probleme de sanatate. Cand vorbim de trombofilie simptome apar numai daca aceasta provoaca un cheag de sange. Daca aveti trombofilie, aveti un risc crescut de a dezvolta tromboza venoasa profunda sau embolie pulmonara.

Semnele de avertizare ale trombozei venoase profunde includ:

• durere, umflare si sensibilitate la nivelul piciorului (de obicei la gamba);
• durere in zona afectata;
• piele calda in zona cheagului;
• piele rosie.

O parte din cheagul de sange se poate desprinde si poate circula in fluxul sangvin. Acest lucru poate fi periculos, deoarece cheagul poate ajunge in plamani. Cunoscuta sub numele de embolie pulmonara, aceasta afectiune grava si care poate pune viata in pericol poate impiedica sangele sa ajunga in plamani. Simptomele unei embolii pulmonare sunt:

• dureri de piept sau de spate;
• scurtarea respiratiei;
• tuse – de obicei uscata, dar poate fi si tuse cu sange sau mucus care contine sange;
• ameteli;
• stare de lesin.

Care sunt cele mai frecvente forme de trombofilie?

Care sunt diferitele tipuri de trombofilie? Trombofiliile pot fi clasificate in mostenite – trombofilie ereditara – sau dobandite. Cele mostenite sunt genetice si pot fi transmise de la parinte la copil. Trombofiliile dobandite nu sunt mostenite, ceea ce inseamna ca nu au nimic de-a face cu genele. De obicei, trombofiliile dobandite devin evidente la varsta adulta, ca urmare a altor probleme medicale care s-au dezvoltat sau ar putea fi cauzate de unele probleme cu sistemul imunitar.

Este posibil sa existe o trombofilie mixta, cauzata in egala masura de factori genetici si non-genetici. Trombofiliile ereditare cele mai comune sunt mutatiile factorului V Leiden si ale protrombinei (factorul II) si deficit de antitrombina, proteina C si S si mutatia MTHFR. De cealalta parte, cea mai comuna forma de trombofilie dobandita este reprezentata de sindromul antifosfolipidic.

Riscurile unei trombofilii in sarcina

Trombofilia si sarcina – Ce probleme poate provoca trombofilia in sarcina? Daca aveti un anumit tip de trombofilie numit sindrom antifosfolipidic (numit si APS), este posibil sa aveti mai multe complicatii si probleme in sarcina, inclusiv:

• restrictie de crestere intrauterina;
• insuficienta placentara – inseamna ca placenta nu functioneaza asa cum ar trebui si e posibil ca fatul sa primeasca prea putini nutrienti sau prea putin oxigen;
• preeclampsie – o afectiune care poate sa apara dupa saptamana a 20-a de sarcina; este atunci cand o femeie insarcinata are hipertensiune arteriala si indica faptul ca unele dintre organele ei, cum ar fi rinichii si ficatul, ar putea sa nu functioneze corect;
• nastere prematura – cand copilul se naste inainte de saptamana 37 de sarcina;
• risc de avort spontan etc.

Sindromul antifosfolipid este o trombofilie dobandita. Acest lucru inseamna ca nu este mostenita, ci se dezvolta de la sine.

Riscul de trombofilie in sarcina

Unele complicatii ale sarcinii pot face ca o femeie sa aiba trombofilie – sarcina cu trombofilie. De exemplu, este posibil sa aveti un risc de trombofilie daca ati avut:

• trei sau mai multe avorturi inainte de saptamana 10 de sarcina si cauza nu este cunoscuta;
• daca ati avut un avort spontan dupa saptamana 10 de sarcina si nu se cunoaste cauza;
• unul sau mai multi bebelusi nascuti inainte de saptamana 34 de sarcina din cauza eclampsiei, preeclampsie severa sau o problema cu placenta;
• tromboza deja existenta sau tromboza dezvoltata in timpul sarcinii.

Cand iti va recomanda medicul sa faci analizele pentru trombofilie?

Testarea trombofiliei nu se face in mod obisnuit la toti cei care au un cheag de sange. Doar anumite persoane fac aceste teste. Testele sunt scumpe si uneori nu se stie cum rezultatul va afecta riscurile in viitor de a avea un cheag de sange. Medicii recomanda in general teste de trombofilie daca exista simptome ale acestei probleme sau ale complicatiilor asociate. Aici vorbim de persoane care au avut un cheag de sange inainte de varsta de 50 de ani, care nu a fost provocat. De asemenea, testele sunt indicate si daca exista un istoric familial puternic de tromboza venoasa, inclusiv un numar de rude apropiate care au avut un cheag de sange inainte de 50 de ani.

Factori de risc

Alti factori de risc includ cheaguri de sange recurente, in special la o varsta frageda, tromboza venoasa sau cheaguri de sange severe sau extinse in locuri neobisnuite. In prezent, se sugereaza ca testarea trombofiliei trebuie luata in considerare in urmatoarele situatii:

• daca aveti o tromboza venoasa sau embolie pulmonara inainte de 40 de ani;
• daca aveti episoade repetate de tromboza venoasa sau embolie pulmonara sau vene inflamate (tromboflebite);
• daca aveti o tromboza venoasa intr-un loc neobisnuit – de exemplu, abdomen sau creier – in anumite circumstante, deoarece acestea pot fi cauzate de alte afectiuni;
• tromboze inexplicabile la nou-nascuti;
• bebelusii sau copiii cu o afectiune rara numita purpura fulminans;
• in caz de necroza cutanata, in care apar pete pe piele din cauza cheagurilor din piele sau sub piele;
• istoric familial de trombofilie cu risc ridicat – cum ar fi deficientele proteinei C si proteinei S, in anumite circumstante;
• unele femei insarcinate care au avut in trecut tromboza din cauza unui factor usor;
• istoric familial de tromboza venoasa – cel putin 2 rude;
• rezultate anormale ale unor teste de sange – timpul de tromboplastina partial activat prelungit inexplicabil (aPTT) – rezultat anormal la un anumit tip de test de coagulare a sangelui;
• avort repetat;
• moarte fetala;
• purpura trombocitopenica idiopatica (ITP);
• lupus eritematos sistemic (SLE).

Cum se diagnosticheaza trombofilia?

Nu exista un test specific pentru trombofilie, ci o combinatie de teste pentru a depista forma de trombofilie. Testarea pentru trombofilie se face daca se suspecteaza aceasta problema. Care sunt testele pentru trombofilie? Trombofilia este diagnosticata prin analize de sange – analize de trombofilie. Testele sunt efectuate la cateva saptamani sau luni dupa tromboza venoasa sau embolie pulmonara, deoarece prezenta acestor afectiuni poate afecta rezultatele. De obicei, trebuie sa asteptati o perioada dupa finalizarea tratamentelor de subtiere a sangelui (anticoagulante), cum ar fi warfarina – in general 4-6 saptamani. Daca ati ramas recent gravida, este posibil ca aceste analize trombofilie sa fie amanate cu pana la 8 saptamani.

Testarea presupune analiza unei probe de sange pentru a verifica diferite parti ale procesului de coagulare. De obicei, testele se fac in doua etape. Primul test este un screening de trombofilie – o serie de teste de coagulare de baza. Daca rezultatele sugereaza o posibila trombofilie, se va preleva iar sange pentru alte teste.

Tratamentul in caz de trombofilie

Cand vorbim de trombofilie tratament, este posibil sa nu aveti nevoie deloc de tratament decat daca dezvoltati un cheag de sange sau aveti un risc ridicat de a dezvolta unul. Unii factori care pot influenta deciziile de tratament sunt:

• varsta;
• istoricul familial;
• starea generala de sanatate;
• stil de viata.

Exista cateva lucruri pe care le puteti face pentru a reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sange:

• renunta la fumat;
• este indicat sa te mentii la o greutate sanatoasa;
• fii activ fizic;
• adopta o alimentatie sanatoasa.

Medicamentele pot include anticoagulante precum warfarina sau heparina. Warfarina este un medicament oral, dar incepe sa actioneze dupa cateva zile. Daca aveti un cheag care are nevoie de tratament imediat, heparina este un medicament injectabil cu actiune rapida care poate fi utilizat impreuna cu warfarina. Se vor face analize de sange periodice pentru a va asigura ca luati cantitatea potrivita de warfarina.

Evolutie, Complicatii, Profilaxie

Care sunt complicatiile trombofiliei – si care e prognosticul? Adesea nu exista complicatii. Multe forme de trombofilie sunt usoare, astfel incat prognosticul este unul bun. De asemenea, tratamentul poate preveni cu succes complicatiile in multe cazuri.

O embolie pulmonara, accident vascular cerebral, atac de cord sau un cheag de sange in creier sau abdomen pot fi toate conditii care pot pune viata in pericol. Tratamentul precoce poate salva viata si reduce complicatiile. Prin urmare, este important sa fiti constienti de simptome si sa solicitati imediat tratament daca banuiti un fel de cheag de sange.

Unele tipuri (nu toate) de trombofilie pot creste riscul de a avea probleme in sarcina. De asemenea, pot exista complicatii asociate tratamentului pentru subtierea sangelui (anticoagulant). Aspirina, heparina si warfarina pot avea efecte secundare, in principal sangerare, cum ar fi sangerare interna de pe mucoasa stomacului.

Nu puteti preveni trombofilia mostenita. Insa, in timp ce nu puteti preveni complet trombofilia dobandita, exista unele masuri pe care le puteti face pentru a reduce riscul de a dezvolta un cheag de sange.

Referinte:

(1) Thrombophilia, link: https://www.stoptheclot.org/about-clots/thrombophilia/thrombophilia/
(2) Thrombophilia, link: https://patient.info/allergies-blood-immune/blood-clotting-tests/thrombophilia
(3) What is Thrombophilia?, link: https://vascularcures.org/thrombophilia/
(4) Thrombophilia in pregnancy: Whom to screen, when to treat, link: https://www.mdedge.com/obgyn/article/62513/thrombophilia-pregnancy-whom-screen-when-treat
(5) Thrombophilia: grading the risk, link: https://ashpublications.org/blood/article/113/21/5038/26318/Thrombophilia-grading-the-risk
(6) When Is Testing for Thrombophilia Indicated?, link: https://www.the-hospitalist.org/hospitalist/article/125062/when-testing-thrombophilia-indicated