Boala Wilson este o tulburare mostenita rara caracterizata de acumularea de cupru in ficat, creier si in alte organe vitale. Aflati mai multe despre boala Wilson din materialul urmator.
Boala Wilson, cunoscuta si sub denumirea de sindromul temperaturii scazute wilson, este o afectiune genetica cu transmitere autozomal-recesiva (gena responsabila de boala fiind pe bratul lung al cromozomului 13), caracterizata printr-un metabolism deficitar al cuprului.
Exista doua anomalii importante: reducerea eliminarii biliare a cuprului si scaderea sintezei de ceruloplasmina. Boala poate fi multa vreme asimptomatica, diagnosticata accidental sau poate debuta brutal cu manifestari din sfera hepatica, oculara, neurologica sau renala.
La tineri, predomina afectarea hepatica, in acest caz cuprul avand efect toxic asupra celulei hepatice, ducand, in final, la ciroza hepatica.
La nivel ocular, cuprul se acumuleaza la nivelul membranei Descemet, evidentiindu-se la examenul lampii cu fanta un inel pericornean de culoare brun-verzui numit Kaiser-Fleischer, care este patognomonic pentru aceasta boala. La adulti, boala poate debuta cu manifestari neurologice de tip pseudoparkinsonian, pseudosclerotic, miscari diskinetice, coreice, tulburari de comportament si intelectuale.
Diagnosticul pozitiv consta in examenul clinic, cupremia scazuta, ceruloplasmina serica diminuata (normal:20-40 mg%), cuprurie crescuta (normal<40μg/24 h), enzimele hepatice modificate (TGO, TGP, FFA, GGT), evidentierea histologica a depozitelor de cupru la nivelul ficatului si inelul Kayser-Fleischer.
O alternativa importanta este reprezentata de transplantul hepatic, care este indicat in cazul unei hepatite acute fulminante asociate cu hemoliza sau ciroza hepatica decompensata care nu raspunde la tratamentul cu chelatori de cupru si tratamentul specific cirozei hepatice.
Majoritatea persoanelor care sufera de boala Wilson au varste cuprinse intre 5 si 35 de ani. Maladia poate afecta si persoanele mai tinere, dar si mai in varsta.
Cuprul joaca un rol cheie in dezvoltarea sanatoasa a nervilor, a oaselor, a colagenului si a melaninei, cea care asigura pigmentarea pielii. In mod normal, cuprul este absorbit din alimente iar excesul este excretat printr-o substanta produsa in ficat (bila).
Dar la persoanele cu boala Wilson, cuprul nu este eliminat in mod corespunzator si se acumuleaza, existand riscul sa ajunga la un nivel care poate pune viata in pericol. Cand este diagnosticata devreme, boala Wilson este tratabila, iar majoritatea oamenilor cu aceasta tulburare duc o viata normala.
Boala Wilson este mostenita ca o trasatura autozomala recesiva, ceea ce inseamna ca pentru a dezvolta boala, pacientii trebuie sa mosteneasca o copie a genei anormale de la fiecare parinte. Daca primesc o singura gena anormala, nu se imbolnavesc, insa sunt purtatori si pot transfera gena mai departe copiilor.
Puteti avea un risc crescut de boala Wilson daca aveti parinti sau frati care sufera de aceasta afectiune. Aveti posibilitatea de a face anumite teste genetice pentru a afla daca sunteti predispusi la aceasta boala, insa este recomandat sa discutati cu medicul mai intai.
Cu cat afectiunea este diagnosticata mai devreme, cu atat sansele de reusita privind tratamentul sunt mai mari.
Boala Wilson reprezinta o tulburare metabolica rara, cu transmitere autozomal recesiva, caracterizata de depunerea cuprului in organism.
Cantitatea normal de cupru din organismul unui adult sanatos este de 50-150mg. Cuprul se absoarbe in proportie de 40-60% la nivelul tubului digestiv superior, procesul fiind redus de pH-ul alcalin sau oligoelemente (ex: zinc).
Transportul sangvin se realizeaza in mai multe forme: in hematii (50% – legat de superoxide dismutaza) si in plasma (90% legat de ceruloplasmine si 10% de albumine sau aminoacizi). Cuprul sangvin ajunge la nivel hepatic, ulterior fiind excretat prin bila (cea mai mare parte) si urinar.
Boala are o incidenta de 10-30 milioane de cazuri, fiind mai frecventa in ariile cu consangvinitate. Este mai frecventa la femei (4:1) si la copii si adolescenti, cu varf al incidentei la 10-13 ani.
Forma fulminanta a bolii conduce la insuficienta hepatica rapid progresiva, encefalopatie, tulburari de coagulare si deces, daca nu se efectueaza transplantul hepatic.
Manifestarile bolii Wilson sunt date de acumularea tisulara a cuprului, ca urmare a unei deficiente in excretia biliara. Probabil ca mutatiile genetice prezente determina un deficit de secretie al proteinelor implicate in transportul biliar al cuprului.
Boala Wilson prezinta mai multe stadii:
Acumularea cuprului la nivel tisular incepe din copilarie, insa simptomele nu apar mai devreme de varsta de 5 ani.
Manifestarile hepatice nu sunt specifice, putand imbraca diferite tablouri:
Acestea apar de obicei intre 10-30 de ani. De obicei, instalarea este insidioasa, fiind accentuate de emotii sau oboseala. Cea mai comuna manifestare este tremorul asimetric.
Manifestarile precoce sunt: hipersialoree, tulburari de vorbire, ataxie, hipertonie, stangacii in gestica mainilor, tulburari de personalitate.
Manifestarile tardive: distonie, spasticitate, crize „grand mal”, rigiditate, contractura in flexie.
Un studiu clasifica pacientii in 4 grupuri:
Acestea pot fi caracterizate prin labilitate emotionala, dezinhibitie, impulsivitate. Se pot clasifica astfel:
Inelul Kaiser-Fleischer – depozite de cupru la nivelul membranei Descemet. Acesta poate avea culori intre galben-bronz si verde. Se gaseste la nivelul corneei, pe fata sa interna. Este prezent la 90% din cei cu boala Wilson. Alta manifestare mai rara este cataracta in floare de turnesol, ce consta intr-o pata gri sau brun-auriu situata in partea centrala a cristalinului, de unde pleaca radiatii ca niste petale.
Hemoliza intravasculara este frecventa, de obicei fiind asociata cu manifestari hepatice acute. Se manifesta ca o anemie hemolitica cu test Coombs negativ. Pot aparea anomalii calitative si cantitative ale trombocitelor si leucopenia, in contextul cirozei.
Acestea se caracterizate prin anomalii tubulare proximale manifestate prin pierderi urinare excesive de aminoacizi, glucoza, fructoza, galactoza, pentoza, acid uric, fosfat, calciu. Ele sunt responsabile de hipocalcemie, hipofosfatemie si litiaza urinara.
Manifestarile osteoarticulare apar in formele evaluate si se manifesta ca:
Examene paraclinice nu sunt specifice.
Diagnosticarea bolii Wilson poate reprezenta o mare provocare, deoarece semnele si simptomele sale pot fi adesea confundate cu ale altor boli hepatice, cum ar fi hepatita. De asemenea, simptomele se pot agrava in timp. Modificarile comportamentale care apar treptat pot fi asociate cu greu acestei afectiuni.
Medicii se bazeaza pe o combinatie de simptome si rezultate ale testelor pentru a stabili un diagnostic. Printre testele si procedurile utilizate pentru a diagnostica boala Wilson se numara:
Cu ajutorul analizelor de sange poate fi monitorizata functionarea ficatului, poate fi verificat nivelul ceruloplasminei, principala proteina de transport a cuprului in sange, si nivelul de cupru din sange. De asemenea, medicul poate dori sa verifice cantitatea de cupru excretat in urina in decursul unei perioade de 24 de ore.
Folosind un microscop cu o sursa de lumina de mare intensitate (lampa cu fanta), un oftalmolog verifica inelele Kayser-Fleischer din ochi, cauzate de excesul de cupru din ochi.
Doctorul introduce un ac subtire prin piele in ficat si extrage un mic esantion de tesut. Acesta este verificat intr-un laborator specializat pentru a se descoperi excesul de cupru.
Un test de sange poate identifica mutatiile genetice care provoaca boala Wilson. Pe baza mutatiilor genetice din familie, medicii pot oferi tratament inainte de aparitia simptomelor acestei afectiuni.
Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si tomografia computerizata (CT) pot evidentia orice tip de anomalii ale creierului, mai ales daca pacientul prezinta simptome neurologice. Boala nu poate fi diagnosticata in urma acestor constatari, insa aceste analize pot ajuta la determinarea unui diagnostic sau pot stabili gradul de de avansare al bolii.
Tratamentul medicamentos pentru boala Wilson se intinde pe tot parcursul vietii. Medicamentele includ:
Penicilamina. Penicilamina este un agent chelator. Aceasta poate provoca efecte secundare grave, cum ar fi probleme ale pielii si rinichilor, supresia maduvei osoase si agravarea simptomelor neurologice. Penicilamina trebuie utilizata cu prudenta daca pacientul are alergie la penicilina. De asemenea, impedica functionarea vitaminei B-6 (piridoxina). De aceea este necesara administrarea de suplimente in doze mici.
Trientina. Trientina functioneaza la fel ca penicilamina, dar tinde sa produca mai putine efecte secundare. Cu toate acestea, trientina poate agrava simptomele neurologice.
Saruri de zinc. Aceste medicamente impiedica organismul sa absoarba cuprul din alimentele pe care le consumati. Sarurile de zinc ar putea fi utilizate ca terapie primara daca nu puteti lua penicilamina sau trientina. Acetatul de zinc poate provoca deranj stomacal.
In cazul unor leziuni hepatice severe, transplantul de ficat ar putea fi singura metoda de tratare a afectiunii. In timpul unui transplant de ficat, un chirurg indeparteaza ficatul bolnav si il inlocuieste cu un ficat sanatos de la un donator.
Cele mai multe transplanturi de ficat provin de la donatori care au murit. Dar, in unele cazuri, un ficat poate proveni de la un donator viu, cum ar fi un membru al familiei. In acest caz, chirurgul indeparteaza ficatul bolnav si il inlocuieste cu o parte din ficatul donatorului.
In primul rand, schimbarea alimentatiei este esentiala. Dieta presupune excluderea alimentelor bogate in cupru: ficat, ciocolata, legume, nuci, ciuperci, fructe de mare.
Principalul remediu pe baza de plante recomandat pentru problemele hepatice este ciulinul-laptelui (Silybum marianum), care stimuleaza regenerarea celulelor hepatice si le protejeaza de rani toxice.
Cu cat pacientii afla mai devreme daca au gena care provoaca boala Wilson, cu atat prognosticul e mai bun. Boala Wilson se poate dezvolta in insuficienta hepatica si leziuni cerebrale daca este lasata netratata.
Referinte:
Afla din articolul de mai jos mai multe despre turmeric latte – ce este, cum…
Afla din articol ce este sosul de mere, ce nutrienti contine, beneficii pentru sanatate, reteta…
Afla din articolul urmator ce este dermatilomania, cum se manifesta, ce efecte poate avea, cauze…
Afla din articolul de mai jos mai multe despre steatoree – care sunt semnele si…
Numeroase persoane din intreaga lume se confrunta cu sindromul de colon iritabil. Din pacate, exista…
Te confrunti cu hemoroizi? Iata care sunt cauzele, cum se manifesta, ce implica tratamentele medicale,…