Talasemia reprezinta un grup de boli ale sangelui, transmise genetic. Aflati din materialul urmator care sunt cauzele, simptomele si tratamentul in cazul talasemiei.
Talasemia este o boala de sange care se trasmite ereditar si care se caracterizeaza printr-o scadere a numarului de celule rosii si a continutului de hemoglobina din sange.
Hemoglobina este o molecula continuta de celulele rosii din sange, care le permite acestora sa transporte oxigenul de la plamani la tesuturile din organism. O concentratie scazuta de hemoglobina si un numar scazut de celule rosii in sange poate provoca anemie.
In cazul unor forme usoare de talasemie, nu este nevoie de tratament, dar in cazurile severe se recomanda transfuzii de sange la intervale regulate de timp. Se pot lua si alte masuri, in afara tratamentului instituit de medici, cum ar fi alegerea unui regim alimentar sanatos si exercitii fizice regulate pentru combaterea senzatiei de oboseala.
Exista doua mari tipuri de talasemie – alfa si beta – functie de tipul de lant de hemoglobina afectat. Hemoglobina este o proteina din interiorul globulelor rosii ale sangelui cu rol in transportul de oxigen catre celule.
Boala este mostenita de copil direct de la parintele purtator de mutatie. Copilul care mosteneste o singura gena cu mutatie devine purtator de tara – talasemie minora – majoritatea ducand o viata normala. In cazul in care copilul mosteneste de la fiecare parinte cate o gena cu mutatie, atunci apare boala propriu-zisa, putand fi o forma de talasemie intermediara – forma cu anemie moderata ce necesita sporadic transfuzii sanguine – sau una de talasemie majora – manifestata prin anemie severa ce necesita transfuzii sanguine regulate.
Principalele semne ale talasemiei sunt: anemie, hipoxie tisulara, creste productia de eritropoietina, creste eritropoieza medulara si extramedulara, expansiunea cavitatilor medulare si a splinei, debutul manifestarilor clinice in primii doi ani de viata: paloare, icter, hepatosplenomegalie, tulburari de crestere.
Tratamentul talasemiei dureaza toata viata si se face cu transfuzii de sange si cu medicamente chelatoare de fier. Fara tratament, persoanele atinse de talasemie mor. Transfuziile periodice (la un interval de 2-6 saptamani) reduc riscurile produse de anemia cronica: tulburari de crestere, deformari osoase, crestere splina/ficat, tahicardie.
Alaturi de terapia transfuzionala, indepartarea excesului de fier este esentiala in managementul talasemiei majore. Organismul nu are un mecanism propriu de eliminare a fierului in exces. Consecintele supraincarcarii cu fier: depunerea excesului de fier in piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine cu producerea de multiple insuficiente de organ. Transplantul de maduva osoasa ar fi singura terapie care asigura vindecarea definitiva, dar este aplicabil unui numar redus de pacienti din cauza absentei unui donator compatibil si a costului ridicat.
Exista mai multe tipuri de talasemie cum ar fi alfa talasemie, beta talasemie, anemia Cooley si anemie mediteraneana, insa cele mai importante sunt primele doua denumite in acest fel in functie de lantul de proteine afectat, hemoglobina continand doua lanturi diferite de proteine, numite alfa si beta. Cand gena care controleaza productia oricarei dintre aceste proteine lipseste sau sufera mutatii, se ajunge la alfa si beta talasemie.
Talasemia este cauzata de mutatii in ADN-ul celulelor care produc hemoglobina – o proteina bogata in fier, din celulele rosii din sange, care transporta oxigenul in tot corpul. Aceste mutatii asociate cu talasemie sunt transmise de la parinti la copii.
Mutatiile care cauzeaza talasemia determina scaderea productiei de hemoglobina si o rata ridicata de distrugere a celulelor rosii din sange, provocand anemie. In aceasta situatie, sangele nu mai are suficiente globule rosii pentru a transporta oxigenul la tesuturi, aparand o stare permanenta de oboseala.
Tipul de talasemie depinde de numarul de mutatii genetice mostenite de la parinti si de partea din molecula de hemoglobina afectata de mutatii. Moleculele de hemoglobina contin doua lanturi de proteine alfa si beta, care pot fi afectate de mutatii.
Patru gene sunt implicate in afectarea lantului de proteine alfa, cate doua gene de la fiecare dintre parinti. Daca veti mosteni:
Doua gene sunt implicate in afectarea lantului beta, cate una de la fiecare dintre parintii. Daca ati mostenit:
Semnele si simptomele de talasemie includ:
O persoana bolnava de aceasta afectiune va prezenta acele semne si simptome in functie de tipul si de severitatea talasemiei. Unii copii prezinta semne si simptome de talasemie de la nastere, in timp ce altii pot dezvolta semne sau simptome in timpul primilor doi ani de viata. Persoanele care au doar o gena a hemoglobinei afectata nu vor prezenta niciun simptom de talasemie.
Printre factorii care cresc riscul de a avea aceasta afectiune sunt:
Talasemia este transmisa genetic de la parinti la copii prin intermediul genelor mutante ale hemoglobinei.
Talasemia apare cel mai frecvent la persoanele originare din Orientul Mijlociu, Asia si Africa, iar din randul persoanelor europene cele mai predispuse sunt cele de nationalitate greaca sau italiana.
Cei mai multi copii cu talasemie moderata pana la severa prezinta semne si simptome in primii doi ani de viata. Daca medicul suspecteaza prezenta talasemiei, pentru confirmarea diagnosticului poate cere efectuarea unor analize de sange care pot evidentia:
Analizele de sange pot fi de asemenea folosite pentru a:
Testarea se poate face si prenatal, inainte de a se naste un copil, pentru a afla daca are talasemie si a determina cat de grava ar putea fi. Testele folosite pentru a diagnostica talasemia la fetusi includ:
Acest test se face de obicei in jurul saptamanii a 11-a de sarcina si implica prelevarea unei mici mostre de placenta pentru evaluare.
Acest test se face de obicei in jurul saptamanii a 16-a de sarcina si implica prelevarea unei probe din lichidul care inconjoara fatul.
O tehnologie noua de reproducere asistata, combina diagnosticul genetic cu fertilizarea in vitro pentru a ajuta parintii care au talasemie sau care sunt purtatori ai unei gene mutante de hemoglobina sa dea nastere la copii sanatosi. Procedura implica preluarea de ovule mature de la o femeie si fertilizarea acestora cu sperma unui barbat in vitro, in laborator. Embrionii sunt testati si numai cei fara defecte genetice sunt implantati in uterul femeii.
Daca semnele si simptomele sunt usoare, in caz de talasemie minora, nu este nevoie de tratament. Ocazional, poate fi nevoie de o transfuzie de sange, in special dupa o interventie chirurgicala, dupa nasterea unui copil sau pentru tratarea complicatiilor talasemiei. Unele persoane cu beta-talasemie intermedia pot necesita tratament cu fier.
Tratamentele pentru talasemie moderata pana la severa includ:
Formele severe de talasemie necesita transfuzii de sange frecvente, eventual, la fiecare cateva saptamani. In timp, acestea duc la o acumulare de fier in sange, care poate afecta inima, ficatul si alte organe. Pentru a ajuta organismul sa elimine fierul suplimentar, pacientului i se vor administra medicamente.
Numit de asemenea si transplant de maduva osoasa, el poate fi folosit pentru a trata talasemia severa in cazurile grave. Inainte de efecuarea transplantului de celule stem, se va distruge maduva osoasa bolnava prin iradiere sau doze mari de medicamente, dupa care pacientul va primi celule stem de la un donator compatibil. Cu toate acestea, deoarece aceste proceduri au riscuri mari, inclusiv moartea, ele se sunt rezervate doar pacientilor aflati intr-o forma severa, in momentul in care au un donator disponibil potrivit, de exemplu un frate.
Daca aveti talasemie, urmati umatoarele recomandari:
Numai daca medicul va recomanda, luati vitamine sau alte suplimente care contin fier.
Pastrarea unei diete echilibrate, care contine o diversitatea de elemente nutritive va poate imbunatati starea de sanatate si va poate stimula energia. De asemenea, medicul poate recomanda administrarea de suplimente de acid folic pentru a ajuta organismul sa fabrice celule rosii din sange. De asemenea, pentru a mentine oasele sanatoase, asigurati-va ca dieta contine calciu si vitamina D.
Protejati-va de infectii prin spalarea frecventa a mainilor si evitati persoanele bolnave. Acest lucru este important mai ales daca aveti splina eliminata. Veti avea nevoie, de asemenea, anual de vaccinare pentru gripa, meningita, pneumococ si hepatita B, pentru a preveni infectiile. Daca faceti febra sau aveti alte semne si simptome ale unei infectii, consultati medicul urgent pentru tratament.
Persoanele cu talasemie nu ar trebui sa astepte sa faca exercitii fizice pana cand simt ca au suficienta energie. Exercitiile fizice regulate vor crea energia care le va da putere sa continue. Beneficiile exercitiilor fizice pot fi de fapt mai mari in cazul talasemiei, deoarece studiile au aratat ca pacientii au o masa musculara redusa si prezinta un risc mai mare de osteoporoza. Exercitiile fizice pot stimula cresterea musculara si osoasa si pot creste rezistenta osoasa.
Posibile complicatii ale talasemiei includ:
Persoanele cu talasemie pot acumula prea mult fier in corp, fie din cauza bolii, fie in urma transfuziilor de sange frecvente. Prea mult fier poate duce la deteriorarea inimii, ficatului si sistemului endocrin.
Persoanele cu talasemie prezinta un risc crescut de infectie. Acest lucru este valabil mai ales dupa eliminarea splinei.
In cazurile de talasemie severa, pot aparea urmatoarele complicatii:
Maduva osoasa sa poate extinde din cauza talasemiei, iar oasele incep sa se largeasca. Aceasta poate duce la o structura osoasa anormala, in special la nivelul fetei si a craniului.
Splina ajuta corpul sa lupte impotriva infectiei si sa filtreze materiile nocive, cum ar fi celulele vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea insotita de distrugerea unui numar mare de globule rosii. Acest lucru face ca splina sa se mareasca si sa lucreze mai mult decat in mod normal. Splenomegalia poate agrava anemia si poate reduce viata globulelor rosii transfuzate. Daca splina se mareste prea mult, medicul va poate sugera o interventie chirurgicala pentru a o indeparta (splenectomie).
Problemele cardiace – cum ar fi insuficienta cardiaca congestiva si ritmurile cardiace anormale (aritmii) – pot fi asociate cu talasemia severa.
Coexistenta talasemiei cu cancere precum boala Hodgkin, limfom si leucemie a fost raportata in cateva cazuri. Aceasta coexistenta ar putea fi explicata prin interactiuni genetice sau de mediu sau poate fi considerata doar o coincidenta.
Talasemia este, practic, o forma de anemie congenitala. Talasemia trebuie suspectata la copiii care sufera de anemie microcitara care nu raspunde la tratamentul cu suplimente de fier.
In cele mai multe cazuri, talasemia nu poate fi prevenita. Daca aveti talasemie sau daca aveti o gena a afectiunii, discutati cu un consilier genetic pentru a va orienta daca va ganditi sa aveti copii.
Referinte:
Afla din articolul de mai jos mai multe despre turmeric latte – ce este, cum…
Afla din articol ce este sosul de mere, ce nutrienti contine, beneficii pentru sanatate, reteta…
Afla din articolul urmator ce este dermatilomania, cum se manifesta, ce efecte poate avea, cauze…
Afla din articolul de mai jos mai multe despre steatoree – care sunt semnele si…
Numeroase persoane din intreaga lume se confrunta cu sindromul de colon iritabil. Din pacate, exista…
Te confrunti cu hemoroizi? Iata care sunt cauzele, cum se manifesta, ce implica tratamentele medicale,…