Fibroza chistica – simptome, cauze, tratament

Fibroza chistica este o boala genetica ce afecteaza in special sistemul respirator si sistemul digestiv. Iata care sunt cauzele, cum se manifesta si ce solutii de tratament exista.

Cuprins:

1. Ce este fibroza chistica?
2. Simptome
3. Cauze
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatiile fibrozei chistice
7. Preventie
8. Prognostic

Ce este fibroza chistica?

Fibroza chistica este o boala ereditara ce afecteaza organele interne, in special plamanii si sistemul digestiv. Produce infundarea lor cu mucus gros, lipicios. Aceasta boala este cauzata de o gena defecta care controleaza metabolismul sarurilor si al apei in organism. Atunci cand apare fibroza chistica, in celule ajunge prea multa sare si prea putina apa si se modifica secretiile organismului, care in mod normal actioneaza ca un lubrifiant, transformandu-le intr-un mucus gros.

Gena defecta care provoaca fibroza chistica este recesiva. Asta inseamna ca e nevoie de doua gene defecte (cate una de la fiecare parinte) pentru a mosteni boala. Purtatorii nu au boala, dar copiii lor o pot mosteni.

Simptome

Persoanele cu fibroza chistica se pot confrunta cu urmatoarele simptome:

• tuse persistenta care uneori produce mucus gros;
• respiratie dificila si suieratoare;
• infectii pulmonare frecvente;
• pierderi de saruri – pierderile de saruri in vreme calda pot produce crampe musculare sau slabiciune, oboseala, letargia etc.;
• dificultati de crestere si luare in greutate;
• urinari frecvente;
• diaree sau constipatie;
• apetit scazut etc.

Acumularea de mucus lipicios in plamani poate provoca probleme de respiratie si creste riscul de infectii pulmonare. In timp, plamanii pot sa nu mai functioneze corect. Mucusul infunda, de asemenea, pancreasul (organul care ajuta la digestie), care opreste enzimele necesare pentru digestie. Acest lucru inseamna ca cei mai multi oameni cu fibroza chistica nu absorb substantele nutritive din alimente in mod corespunzator si trebuie sa consume mai multe calorii pentru a evita malnutritia.

Simptomele fibrozei chistice au tendinta de a incepe la inceputul copilariei, desi ele se pot dezvolta uneori foarte curand dupa nastere sau pot sa nu fie evidente pana la maturitate. Persoanele cu aceasta afectiune pot dezvolta, de asemenea, o serie de afectiuni asociate, cum ar fi diabetul, osteoporoza si problemele hepatice.

Simptome de fibroza chistica la copii

Simptomele fibrozei chistice pot varia de la un copil la altul, in functie de gravitatea bolii. De exemplu, un copil cu fibroza chistica poate avea probleme respiratorii, dar nu si probleme digestive, in timp ce un alt copil le poate avea pe ambele. In plus, semnele si simptomele fibrozei chistice pot varia in functie de varsta.

La unii nou-nascuti, primul semn al fibrozei chistice poate fi dificultatea de eliminare a primelor fecale – meconiu. Acest lucru apare deoarece meconiul poate deveni mai gros si dificil de eliminat, cauzand un blocaj. Un alt semn poate fi cresterea redusa in greutate – copilul nu ia in greutate asa cum ar trebi. De asemenea, scaunele pot fi voluminoase, urat mirositoare si grase din caza digestiei deficitare a grasimilor.

Alte semne la nou-nascuti pot include:

• infectii pulmonare frecvente;
• tuse suieratoare;
• transpiratie foarte sarata.

Cauze

Fibroza chistica este o tulburare genetica. O tulburare genetica este cauzata de o afectare a genelor. Este de obicei ereditara (se transmite in familie). Fibroza chistica este astfel o tulburare genetica in care exista o afectare a genelor legate de sistemul exocrin. Afecteaza plamanii si sistemul digestiv si necesita gestionarea continua.

Sistemul exocrin este responsabil pentru producerea de saliva, transpiratie, lacrimi si mucus. Aceasta mutatie inseamna ca persoanele cu fibroza chistica dezvolta o cantitate anormala de mucus excesiv de gros si lipicios in plamani, caile respiratorii si sistemul digestiv. Mucusul afecteaza functiile digestive ale pancreasului si capteaza bacteriile din plamani, ceea ce poate cauza infectii recurente si poate duce la deteriorari ireversibile.

Boala afecteaza in principal plamanii si sistemul digestiv, desi problemele respiratorii sunt cea mai frecventa cauza de deces la persoanele cu aceasta afectiune.

Genele implicate in fibroza chistica

Aceasta boala este cauzata de mutatii intr-o gena numita CFTR, localizata pe cromozomul 7. Mai mult de 2.000 de mutatii diferite au fost identificate pana acum, dar doar cateva sunt comune. Majoritatea cazurilor de fibroza chistica cauzate de o mutatie numita deltaF508 (F508).

Gena CFTR furnizeaza instructiuni pentru proteina CFTR. Proteina CFTR este localizata in fiecare organ al corpului care produce mucus, inclusiv plamanii, ficatul, pancreasul si intestinele, precum si glandele sudoripare. Proteina CFTR a fost de asemenea gasita in alte celule ale corpului, cum ar fi celulele inimii si sistemul imunitar. Mutatiile din gena CFTR ii afecteaza functionarea. Acest lucru cauzeaza mucus gros, lipicios si blocaje in plamani si in sistemul digestiv. In cazul fibrozei chistice, proteina CFTR poate fi disfunctionala sau total absenta. In caz de CFTR disfunctionala sau absenta, clorura nu circula din canale in fluidul din jur, ducand la producerea de mucus gros, lipicios. Deoarece nivelurile CFTR sunt de obicei mai ridicate in celulele epiteliale care captusesc suprafetele interne ale bronhiilor plamanilor, pancreasului, glandelor sudoripare, glandelor salivare, intestinului si organelor de reproducere, acestea sunt zonele cele mai afectate de fibroza chistica.

O persoana cu o copie a genei CFTR normale si o copie genetica anormala este un purtator al fibrozei chistice. Purtatorii nu au, in general, simptome, dar pot transmite mai departe copiilor o copie a genei anormale. Ambii parinti biologici trebuie sa fie purtatori sau sa aiba boala pentru ca si copilul lor sa aiba boala.

Fibroza chistica si riscul ereditar

Parintii pot transmite modificarile genetice copiilor lor. Uneori o modificare a genei poate face ca o gena sa nu functioneze corect. Uneori poate cauza defecte congenitale sau alte probleme de sanatate. Daca o persoana mosteneste modificarea genei de la un singur parinte, devine purtator – are modificarea genei pentru fibroza, dar nu are boala. Daca ambii parteneri sunt purtatori ai genei, copilul poate avea doua modificari ale genei si poate avea fribroza chistica. Daca ambii parteneri sunt purtatori, exista:

• risc de 75% ca bebelusul sa nu aiba boala;
• 50% risc ca bebelusul sa nu aiba boala, dar sa fie purtator;
• 25% risc sa aiba boala;
• 25% risc sa nu aiba boala si nici sa nu fie purtator.

Exista doua tipuri de teste care va pot spune daca aveti boala sau sunteti purtator. Ambele pot fi sigure in timpul sarcinii. Ambii parteneri pot face testele – test de sange sau analiza unei probe de la nivelul gurii. In timpul sarcinii femeile pot afla daca copilul are boala sau e purtator. Se poate efectua un test de villus corionic (examineaza placenta pentru anumite malformatii si boli genetice) sau o amniocenteza.

Unele femei cu fibroza chistica pot avea probleme in a ramane insarcinate, dar multe pot ramane gravide si au o sarcina sanatoasa. Unii barbati cu o mutatie in aceeasi gena care este responsabil pentru fibroza pot fi infertili. Femeile cu FC pot avea un risc mai mare de a suferi diabet gestational.

Diagnostic

Se poate folosi un test genetic sau un test de sange pentru a verifica semnele bolii. Testul genetic detecteaza daca un bebelus are o gena CFTR defecta. Aproximativ 90% dintre persoanele cu fibroza chistica pot fi detectate prin analize genetice sau prin teste ADN. Testul de sange determina daca pancreasul si ficatul functioneaza corect. Alte teste de diagnostic care pot fi efectuate includ:

• Testare tripsinogen – este un test standard de screening nou-nascut care verifica nivelurile anormale ale proteinei numite IRT in sange. Un nivel ridicat poate fi un semn al fibrozei chistice.
• Testul de clorura – este testul cel mai frecvent utilizat pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Controleaza nivelurile crescute de sare din transpiratie.
• Test de sputa – se va preleva o proba de mucus; proba poate confirma prezenta unei infectii pulmonare si poate arata tipurile de germeni care sunt prezente si se poate determina ce antibiotice functioneaza cel mai bine pentru a le trata.
• Radiografie toracica – este utila pentru a deposta umflarea plamanilor din cauya blocajelor in caile respiratorii.
• Scanarea CT – ii permite medicului sa vizualizeze structuri interne, cum ar fi ficatul si pancreasul, evaluand amploarea leziunilor organelor cauzate de fibroza chistica.
• Testul functiei pulmonare (PFT) – determina daca plamanii functioneaza corect.

Tratament fibroza chistica

Un diagnostic precoce al planului de tratament si al tratamentului poate imbunatati atat supravietuirea, cat si calitatea vietii. Urmarirea si monitorizarea sunt foarte importante. Atunci cand este posibil, ar trebui sa se acorde ingrijire la o clinica de specialitate pentru fibroza chistica. Cand copiii ajung la varsta adulta, acestia trebuie sa se transfere la un centru de specialitate pentru fibroza chistica pentru adulti.

Nu exista niciun tratament pentru fibroza chistica. Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele si de a creste calitatea vietii. De asemenea, poate preveni sau reduce daunele pe termen lung cauzate de infectii si alte complicatii.

Medicamente

Tratamentele medicale pentru fibroza chistica va pot ajuta sa eliminati si sa controlati infectiile din plamani si din sistemul digestiv. Acestea pot fi, de asemenea, utilizate pentru a trata unele dintre celelalte probleme de sanatate legate de fibroza chistica.

Tratamentul pentru probleme pulmonare include

• Antibiotice pentru prevenirea si tratarea infectiilor pulmonare si sinusale – Acestea pot fi administrate pe cale orala sau administrate intravenos  sau prin sisteme de respiratie. Persoanele cu fibroza chistica pot lua antibiotice doar atunci cand este necesar sau tot timpul. Dozele sunt adesea mai mari decat in ​​mod normal.
• Medicamente inhalate care ajuta la deschiderea cailor respiratorii – subtiaza mucusul si reduc tusea;
• Vaccinul impotriva gripei si vaccinul polizaharidic pneumococic (PPV) anual;
• Terapia cu oxigen poate fi necesara deoarece boala pulmonara se agraveaza.

Tratamentul pentru probleme intestinale si nutritionale poate include

• O dieta speciala bogata in proteine ​​si calorii pentru copii si adulti;
• Enzime pancreatice pentru a ajuta la absorbtia de grasimi si proteine, care sunt luate la fiecare masa;
• Suplimentele de vitamine, in special vitaminele A, D, E si K etc.

Fizioterapie

Gestionarea fibrozei chistice prin fizioterapie difera pentru fiecare persoana si este adaptata in mod specific nevoilor acestora. In mod traditional, fizioterapia pentru fibroza chistica se axeaza pe clearance-ul cailor respiratorii (eliminarea mucusului din plamani).

Unele tehnici de eliberare a cailor respiratorii se fac fara echipament si se concentreaza pe exercitii specifice de respiratie, cum ar fi tehnici speciale de respiratie sau drenaj autogenic. Alte tehnici utilizeaza un dispozitiv pentru a ajuta la eliberarea mucusului. Dispozitivele utilizeaza presiune pozitiva pentru a tine deschide caile respiratorii.

Transplant pulmonar

In cazurile severe de fibroza chistica, cand plamanii nu mai functioneaza corect si toate tratamentele medicale nu au reusit sa ajute, poate fi recomandat un transplant pulmonar. Ambii plamani trebuie sa fie transplantati, deoarece ambii sunt afectati de boala. Un transplant pulmonar este o operatie care prezinta anumite riscuri, dar poate imbunatati considerabil durata si calitatea vietii persoanelor cu fibroza chistica severa.

Complicatiile fibrozei chistice

Principalele complicatii ale fibrozei chistice se incadreaza in mai multe categorii:

Complicatii la nivelul sistemului respirator

• Bronhiectazie (deteriorarea cailor respiratorii) – Fibroza chistica este una dintre cauzele principale ale bronhiectazei, o boala care afecteaza caile respiratorii si ingreuneaza miscarea aerului in pamani si curatarea mucusului din caile respiratorii (tuburile bronsice).
• Infectii cronice – Mucusul gros in plamani si sinusuri este un loc prielnic pentru dezvoltarea bacteriilor si ciupercilor. Persoanele cu fibroza chistica pot avea adesea infectii sinusale, bronsita sau pneumonie.
• Polipi nazali – Pentru ca mucoasa din nas este inflamata si umflata, se pot dezvolta mase moi numite polipi.
• Tuse cu sange (hemoptizie) – In timp, fibroza chistica poate duce la subtierea peretilor cailor respiratorii, ceea ce poate duce la tuse cu sange.
• Pneumotorax – In aceasta boala, se acumuleaza aer in spatiul care separa plamanii de peretele toracic, si poate provoca dureri in piept si lipsa de aer.
• Insuficienta respiratorie – In timp, fibroza chistica poate deteriora tesutul pulmonar atat de grav incat sa nu mai functioneze. Functia pulmonara se agraveaza treptat, iar in cele din urma poate pune in pericol viata.

Complicatii la nivelul sistemului digestiv

• Deficiente nutritionale – Mucusul gros poate bloca tuburile care poarta enzime digestive din pancreas in intestine. Fara aceste enzime, corpul nu poate absorbi proteine, grasimi sau vitamine solubile in grasimi.
• Diabet – Pancreasul produce insulina, pe care organismul trebuie sa o utilizeze pentru glucoza. Fibroza chistica creste riscul de diabet zaharat. Aproximativ 30% dintre persoanele cu fibroza chistica dezvolta diabet dupa varsta de 30 de ani.
• Blocarea canalului biliar – Canalul biliar poate deveni blocat si inflamat, ceea ce poate duce la probleme hepatice si, uneori, la calculi biliari.
• Obstructie intestinala – Copiii si adultii cu fibroza chistica au mai multe riscuri de a dezvolta obstructie intestinala.

Complicatii ale sistemului reproducator

• Infertilitate – Barbatii au un risc mai mare de infertilitate, deoarece tuburile care leaga testiculele si prostata (canal deferent) poate fi blocat cu mucus sau poate sa lipseasca. In cazul femeilor, riscul de infertilitate este prezent, dar mai redus decat la barbati.

Alte complicatii

• Osteoporoza – Persoanele cu fibroza chistica prezinta un risc mai mare de a dezvolta osteoporoza.
• Dezechilibre electrolitice si deshidratare – Deoarece persoanele cu fibroza chistica au transpiratii saline, echilibrul mineralelor din sangele lor poate fi perturbat. Semnele si simptomele includ cresterea frecventei cardiace, oboseala, slabiciune si tensiune arteriala scazuta.

Preventie fibroza chistica

Fibroza chistica nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, testarea genetica ar trebui efectuata pentru cupluri care au fibroza chistica sau care au rude cu boala. Testarea genetica poate determina riscul unui copil de fibroza chistica prin testarea probelor de sange sau saliva de la fiecare parinte. Testele pot fi, de asemenea, efectuate pentru femeile gravide cu risc de a avea copii cu fibroza.

Prognostic

Fibroza chistica este o afectiune progresiva, ceea ce inseamna ca tinde sa se inrautateasca in timp. In cele din urma, conditia poate fi fatala daca duce la o infectie grava sau plamanii nu mai functioneaza corect. In prezent, aproximativ jumatate dintre persoanele care sufera de fibroza chistica vor trai dupa varsta de 40 de ani. Copiii nascuti cu aceasta afectiune ar putea trai mai mult.

Referinte:
(1) Cystic fibrosis, link: https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/lungs-and-airways/cystic-fibrosis
(2) Cystic fibrosis, link: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis
(3) Everything you need to know about cystic fibrosis, link: https://www.medicalnewstoday.com/articles/147960.php
(4) Cystic fibrosis, link: https://www.healthline.com/health/cystic-fibrosis