Policitemia vera – ce este, cauze, simptome, tratament

Policitemia vera este un cancer de sange cu dezvoltare lenta, in care maduva osoasa produce prea multe celule rosii ale sangelui. Aflati mai multe despre aceasta maladie din materialul urmator.

Cuprins:

  1. Ce este policitemia vera?
  2. Cauze
  3. Simptome
  4. Diagnostic
  5. Tratament
  6. Complicatii
  7. Cum poate fi prevenita policitemia?

Ce este policitemia vera?

Policitemia vera este o boala mieloproliferativa caracterizata prin cresterea masei eritrocitare, ce are ca rezultat cresterea vascozitatii sangelui cu tendita la tromboza.

Desi un medic de familie poate diagnostica astfel de cazuri o data sau de doua ori in cariera sa, este un subiect demn de luat in seama. Poate fi trecut usor cu vederea, iar supravietuirea fara tratament este de doar cateva luni. Se suspecteaza in momentul in care hemoglobina si hematocritul au valori mari (hematocrit marit), exista splenomegalie sau fenomene de tromboza.

Celulele stem normale sunt prezente in maduva osoasa a pacientilor cu policitemia vera, dar sunt prezente, de asemenea, si celulele stem anormale care intervin in dezvoltarea si maturarea celor normale. La originea bolii pare sa stea o mutatie a enzimei Janus kinaza, JAK2 (mutatia jak2), o mutatie denumita V617F. Se obtine o inhibitie a enzimei care interfera cu relatia eritropoetina-precursori eritrocitari, acestia din urma crescand in absenta aportului de eritropoetina.

Incidenta

Varsta medie de aparitie a policitemiei vera este de 60 de ani, desi poate aparea la orice grupa de varsta. S-a observat afectarea predominanta a sexului masculin.

Cauze

Policitemia vera este unul dintre cancerele de sange cunoscute sub numele de neoplasme mieloproliferative. Apare atunci cand o mutatie a unei gene genereaza o problema cu productia de celule sanguine. In mod normal, corpul regleaza numarul fiecaruia dintre cele trei tipuri de celule sanguine pe care le aveti – celulele rosii, celulele albe si trombocitele. In cazul acestei maladii, maduva osoasa produce prea multe celule sanguine.

Mutatia care provoaca policitemia vera se presupune ca afecteaza un schimb de proteine care le spune celulelor sa se inmulteasca. Mai exact, este o mutatie in proteina Janus kinaza 2 (JAK2). De aceea, boala mai este cunoscuta si sub denumirea de policitemia JAK2. Majoritatea persoanelor cu policitemia vera au aceasta mutatie. Cauza mutatiei nu este cunoscuta, insa in general nu este mostenita.

In momentul in care analizele de laborator releva policitemie, trebuie facut diagnosticul diferential.

Alte situatii

Policitemia poate aparea si:

In cazul scaderii volumului plasmatic in anumite situatii, precum:

Si sunt denumite policitemii relative.

In cazul unei hipoxii tisulare generalizate

  • altitudinea ridicata
  • boli cardiace asociate cu hipoxie
  • boli pulmonare
  • hipoventilatie alveolara
  • fumat
  • obezitate

In cazul unor afectiuni ce determina secretie excesiva de eritropoetina

  • carcinoame renale
  • chisturi renale
  • transplant renal
  • hidronefroza
  • carcinom hepatocelular
  • hemangioblastom cerebral
  • fibromiomatoza masiva uterina.

Simptome

Desi la unii pacienti aceasta afectiune poate fi asimptomatica pana la depistarea acesteia printr-o hemoleucograma de rutina, simptomele si semnele pot fi:

Cele mai comune

  • nivelul hematocritului > 52% la barbati si >47% la femei
  • nivelul hemoglobinei >18g/dl la barbati si >16g/dl la femei
  • pletora
  • prurit, mai ales dupa baie
  • scadere in greutate
  • astenie
  • transpiratii

De asemenea, puteti simti o anumita presiune sau o senzatie de plin sub coaste, in partea stanga. Aceste simptome sunt specifice unei spline marite. Splina este un organ care ajuta la filtrarea sangelui.

Fara tratament, celulele rosii din sange pot cauza formarea de cheaguri in vene, iar acestea pot incetini fluxul sanguin. Astfel creste riscul de accident vascular cerebral sau de atac de cord. De asemenea, acest lucru poate provoca o durere care poarta denumirea de angina pectorala.

Cele mai putin comune

  • aparitia de echimoze, epistaxis
  • eritromelalgie
  • episoade hemoragice
  • hepatomegalie
  • episoade de tromboza
  • dureri de cap
  • tinitus
  • ameteala
  • parestezii
  • dureri toracice atipice
  • sindromul Budd-Chiari.

Diagnostic

Pentru a pune diagnosticul de policitemie vera, Polycythemia Vera Study Group (PVSG), a stabilit criterii majore si minore de diagnostic.

Investigatii

Investigatiile necesare pentru confirmarea diagnosticului de policitemia vera:

  • Hemoleucograma
  • Poliglobulie analize – Masurarea masei totale de eritrocite, prin marcare cu 51Cr sau 99mTc si a volumului plasmatic utilizand albumina plasmatica marcata cu 125I. Eritrocitoza este o patologie caracterizata de o crestere a globulelor rosii din sange. De asemenea, poliglobulia se manifesta printr-o crestere exagerata a numarului de eritrocite (globule rosii).
  • Testul gazelor sanguine arteriale
  • Testul eritropoietinei: se recolteaza o mostra de sange si se dozeaza nivelul eritropoietinei care poate fi normal sau usor scazut
  • Nivelul seric al vitaminei B12
  • Testul fosfatazei alcaline leucocitare.

Alte analize

Recoltarea sau biopsia maduvei osoase

Daca medicul suspecteaza ca pacientul sufera de policitemia vera, ar putea recomanda o aspiratie (recoltare) sau o biopsie a maduvei osoase pentru a colecta un esantion din maduva osoasa. Aceasta proba va fi apoi analizata de specialisti. O biopsie a maduvei osoase implica recoltarea unei probe de material din maduva osoasa solida.

O aspiratie a maduvei osoase este de obicei facuta in acelasi timp. In timpul unei aspiratii, medicul extrage un esantion din portiunea lichida a maduvei spinarii.

Testarea mutatiei genetice care cauzeaza policitemia vera

Daca pacientul sufera de policitemia vera, analizarea maduvei osoase sau a sangelui poate, de asemenea, sa arate mutatia JAK2 in celulele asociate cu boala.

Policitemia Vera este o boala cronica care poate evolua in final catre leucemie (5% din cazuri) sau mielofibroza (20% din cazuri). Problemele principale pe care le ridica aceasta afectiune sunt trombozele care pot duce la accidente vasculare cerebrale, infarct miocardic acut, infarct pulmonar, tromboze venoase, ocluzii arteriale periferice.

Se poate stratifica riscul aparitiei episoadelor trombotice astfel:

Risc scazut

  • Varsta mai mica de 60 de ani
  • Fara istoric de trombocitoza
  • Trombocitele mai mici de 150.000 mmc.

Risc mediu

  • Varsta mai mica de 60 de an
  • Fara istoric de trombocitoza
  • Trombocite mai mari de 150.000 mmC
  • Prezenta factorilor de risc cardiovasculari.

Risc crescut

  • Varsta mai mare de 60 de ani
  • Istoric de tromboza.

Tratament

Tratamentul consta in:

Administrare de simptomatice

  • antihistaminice in caz de prurit
  • doze mici de aspirina, 50-100mg in caz de simptome neurologice sau eritromelalgie.

Agenti de mielosupresie

  • Hidroxiuree, cu precautie in cazul bolilor renale si efecte adverse de tipul anemiei, neutropeniei, hiperpigmentare, modificari ale fanerelor si mai rar ulcere tegumentare, diaree, febra, probe hepatice modificate.
  • Interferon α-2b recombinat, cu precautie in cazul tulburarilor psihiatrice si a celor cardiovasculare, are ca efecte adverse stare gripala, astenia, anorexia, greata, insomnia, si mai rar confuzie, depresie, autoimunitate si hiperlipemie.
  • Fosfor radioactiv, 32P, are ca efecte adverse anemia, trombocitopenia, diaree, febra, greata. S-a observat ca exista o tendinta spre leucemie dupa un astfel de tratament.
  • Medicamente care distrug celulele canceroase. Ruxolitinib este aprobat de catre Administratia Alimentelor si Medicamentelor din SUA pentru tratarea persoanelor cu policitemia vera care nu raspund sau nu pot lua hidroxiuree. Ajuta sistemul imunitar sa distruga celulele canceroase si poate imbunatati unele simptome ale policitemiei vera.
  • Busulfanul are ca efecte adverse pancitopenia, hiperpigmentarea, supresia ovariana, fibroza pulmonara, veno-ocluzie hepatica, convulsii si tendinta la transformare in leucemie.

Flebotomia

Flebotomia se recomanda la pacientii cu boala blanda, neagresiva, cu corectarea fierului in caz de aparitie a anemiei feriprive. Emisia de sange poate varia de la 250-500 ml, in functie de situatia hematologica si da comorbiditatile asociate.

Fara tratament, pacientul poate supravietui de la 6 la 18 luni, iar cu tratament, speranta de viata poate ajunge si la 10 ani. Este necesara monitorizarea efectelor adverse ale tratamentului si consilierea psihologica acolo unde este nevoie.

Terapia de reducere a pruritului

Daca pacientul prezinta mancarimi deranjante, medicul ii poate prescrie medicamente, cum ar fi antihistaminicele sau poate recomanda tratamente cu lumina ultravioleta pentru a ameliora disconfortul.

Medicamentele utilizate in mod normal pentru a trata depresia, numite inhibitori selectivi ai recaptarii serotoninei (SSRI), au ajutat la ameliorarea pruritului in studiile clinice. Printre exemplele de SSRI se numara paroxetina sau fluoxetina.

Viata cu policitemia vera

Daca ati fost diagnosticati cu policitemie vera, puteti lua cateva masuri pentru a reusi sa va simtiti mai bine. Incercati sa:

Faceti sport

Exercitiile moderate, cum ar fi mersul pe jos, pot imbunatati fluxul de sange, ceea ce scade riscul aparitiei cheagurilor de sange. Exercitiile de intindere si stretching ale picioarelor si gleznelor pot imbunatati, de asemenea, circulatia sangelui.

Evitati tutunul

Fumatul poate cauza ingustarea vaselor de sange, lucru care amplifica riscul de infarct miocardic sau accident vascular cerebral din cauza formarii cheagurilor de sange.

Aveti grija de piele

Pentru a combate sau ameliora mancarimile, faceti baie in apa rece, utilizati un produs de curatare bland si aplicati-l pe pielea uscata. Puteti adauga in ​​baie si un pic de amidon, cum ar fi amidonul de porumb, pentru a va ameliora simptomele. Evitati cazile cu hidromasaj, piscinele incalzite si dusurile sau baile calde.

Incercati sa nu va scarpinati, deoarece va poate afecta pielea si riscul de infectie poate creste. Utilizati o lotiune pentru a va mentine pielea umeda.

Evitati temperaturile extreme

Fluxul sanguin scazut poate creste riscul de leziuni in timpul temperaturilor ridicate si scazute. In anotimpul rece, purtati mereu haine calduroase, in special pe maini si picioare. Cand temperaturile sunt prea mari, protejati-va de soare si beti multe lichide.

Fiti extrem de atenti la ranile aparute

Circulatia slaba poate face dificila vindecarea ranilor, in special pe maini si pe picioare. Verificati-va in mod regulat picioarele si spuneti-i medicului despre eventualele leziuni aparute.

Complicatii

Eventualele complicatii ale policitemiei vera includ:

Formarea cheagurilor de sange

Riscul formarii cheagurilor de sange creste din cauza ingrosarii sangelui si a scaderii fluxului sanguin, precum si a anomaliilor trombocitare. Cheagurile de sange pot provoca un accident vascular cerebral, un atac de cord, blocarea unei artere in plamani (embolie pulmonara) sau intr-o vena aflata profund in interiorul unui muschi (tromboza venoasa profunda).

Splina marita (splenomegalie)

Splina ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si sa filtreze materiale nedorite (reziduuri), cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Numarul crescut de celule sanguine provocate de policitemia vera face ca splina sa functioneze mai greu decat in ​​mod normal, ceea ce determina marirea acesteia.

Probleme cauzate de nivelurile ridicate ale celulor rosii din sange

Prea multe celule rosii din sange pot provoca o serie de alte complicatii, printre care dezvoltarea unor rani deschise pe invelisul interior al stomacului, al intestinului subtire superior sau al esofagului (ulcer peptic) si inflamarea articulatiilor (guta).

Alte afectiuni ale sangelui

In cazuri rare, policitemia vera poate duce la alte afectiuni ale sangelui, cum ar fi o tulburare progresiva in care maduva osoasa este inlocuita cu tesut cicatrizat (mielofibroza), o afectiune in care celulele stem nu se maturizeaza sau nu functioneaza corespunzator (sindromul mielodisplazic) sau un cancer al sangelui si al maduvei osoase (leucemie acuta).

Prognostic

Desi nu exista nicio cale de vindecare a maladiei, tratamentul potrivit va poate ajuta sa tineti sub control aceasta boala timp de mai multi ani. Amintiti-va ca afectiunea evolueaza diferit in cazul fiecaruia.

Cu o buna atentie, puteti avea in continuare un stil de viata activ.

Cum poate fi prevenita policitemia?

Policitemia vera nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, cei care urmeaza un tratament adecvat pot preveni sau intarzia simptomele si complicatiile.

Uneori, puteti preveni policitemia secundara evitand lucrurile care va priveaza corpul de oxigen pentru perioade lungi de timp. De exemplu, puteti evita alpinismul, traiul la o altitudine mare sau sa fumati.

Persoanele care sufera de boli cardiace sau pulmonare grave pot dezvolta policitemia vera. Tratarea bolii de baza poate ameliora policitemia vera. Adoptarea unui stil de viata sanatos pentru a reduce riscul de boli cardiace si pulmonare, de asemenea, va va ajuta sa ameliorati semnele si simptomele.

 

Referinte:

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/polycythemia-vera/symptoms-causes/syc-20355850
  2. https://www.webmd.com/cancer/polycythemia-vera#1
Andrei Radu

Andrei Radu este licentiat in jurnalism, iar din 2006 lucreaza cu spor in presa, marea lui pasiune. A debutat ca reporter la departamentul de Sport al Antenei 1, evoluand ulterior ca redactor la Antena 1 si GSP TV. A mai facut parte din echipa editoriala a celor de la 6TV si revista Zile si Nopti.

Articole recente

Turmeric latte – ce beneficii poate avea?

Afla din articolul de mai jos mai multe despre turmeric latte – ce este, cum…

11 luni in urma

Sosul de mere – beneficii si utilizari

Afla din articol ce este sosul de mere, ce nutrienti contine, beneficii pentru sanatate, reteta…

11 luni in urma

Dermatilomania – cauze, simptome, tratament

Afla din articolul urmator ce este dermatilomania, cum se manifesta, ce efecte poate avea, cauze…

11 luni in urma

Steatoree – cauze, simptome, tratament

Afla din articolul de mai jos mai multe despre steatoree – care sunt semnele si…

11 luni in urma

8 Mituri despre sindromul de colon iritabil

Numeroase persoane din intreaga lume se confrunta cu sindromul de colon iritabil. Din pacate, exista…

11 luni in urma

8 Solutii pentru a ameliora disconfortul dat de hemoroizi

Te confrunti cu hemoroizi? Iata care sunt cauzele, cum se manifesta, ce implica tratamentele medicale,…

11 luni in urma