Fenilcetonuria este o afectiune genetica rara care determina acumularea in organism a aminoacidului fenilalanina. Aflati mai multe despre fenilcetonurie din materialul urmator.
Fenilcetonuria (PKU) este o afectiune rara mostenita care face ca in organism sa se acumuleze un aminoacid numit fenilalanina. PKU este cauzata de o mutatie aparuta in gena care ajuta la crearea enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei.
Fara enzima necesara procesarii fenilalaninei, se poate dezvolta in organism o acumulare periculoasa atunci cand o persoana cu fenilcetonurie consuma alimente care contin proteine sau mananca aspartam, un indulcitor artificial. Acest lucru poate provoca probleme grave de sanatate.
Din aceasta cauza, persoanele cu PKU, fie ca sunt bebelusi, copii sau adulti, trebuie sa urmeze pentru tot restul vietii o dieta care limiteaza consumul de fenilalanina, substanta care se gaseste mai ales in alimentele care contin proteine.
In multe tari, bebelusii sunt examinati pentru PKU la scurt timp dupa nastere. Diagnosticarea imediata a bolii poate ajuta la prevenirea problemelor majore de sanatate.
La inceput, nou-nascutii cu fenilcetonurie nu prezinta niciun simptom. Cu toate acestea, daca nu sunt tratati, bebelusii dezvolta semne ale afectiunii dupa cateva luni.
Semnele si simptomele fenilcetonuriei pot fi usoare sau severe si pot include:
Severitatea afectiunii depinde de tipul acesteia.
Cea mai severa forma a tulburarii este fenilcetonuria clasica. Enzima necesara pentru procesarea fenilalaninei lipseste sau este in cantitati foarte mici, ceea ce duce la un nivel ridicat de fenilalanina si leziuni cerebrale severe.
In cazul formelor usoare sau moderate, enzima isi pastreaza unele functii, astfel incat nivelurile de fenilalanina nu sunt la fel de mari, ceea ce duce la un risc mai mic de leziuni cerebrale semnificative.
Majoritatea copiilor cu aceasta tulburare trebuie sa tina in continuare o dieta speciala pentru a preveni dizabilitatea intelectuala si alte complicatii.
Femeile care au PKU si raman insarcinate risca sa faca o alta forma a afectiunii, numita PKU materna. Daca femeile nu urmeaza o dieta speciala inainte si in timpul sarcinii, nivelurile de fenilalanina din sange pot deveni mari si pot afecta fatul aflat in curs de dezvoltare. In cel mai negru scenariu, poate aparea avortul spontan.
Chiar si femeile cu forme mai putin severe de fenilcetonurie isi pot pune in pericol copiii nascuti, prin nerespectarea alimentatiei speciale.
Bebelusii nascuti de mame cu fenilcetonurie severa nu mostenesc boala. Insa pot aparea consecinte grave daca nivelul fenilalaninei este ridicat in sangele mamei in timpul sarcinii. Complicatiile la nastere pot fi urmatoarele:
Maladia este cauzata de o mutatie genetica. La o persoana cu PKU, mutatia genetica determina o lipsa sau o deficienta a enzimei necesare procesarii fenilalaninei, un aminoacid.
O acumulare periculoasa de fenilalanina se poate dezvolta atunci cand o persoana cu fenilcetonurie mananca alimente bogate in proteine, cum ar fi lapte, branza, nuci, carne si chiar cereale, cum ar fi painea si pastele, sau consuma aspartam, un indulcitor artificial. Aceasta acumulare de fenilalanina duce la deteriorarea celulelor nervoase ale creierului.
Pentru ca un copil sa mosteneasca afectiunea, mutatia genetica trebuie sa fie transmisa de ambii parinti. Acest model de mostenire se numeste autozomal recesiv.
Este posibil ca un singur parinte sa fie purtator al mutatiei genetice, dar sa nu dezvolte boala. Daca un singur parinte are gena defecta, nu exista riscul de a transmite afectiunea catre copil, insa este posibil ca micutul sa fie purtator, de asemenea.
In majoritatea cazurilor, fenilcetonuria este transmisa copiilor de catre doi parinti care sunt purtatori ai mutatiei, dar care nu stiu acest lucru.
Factorii de risc ai afectiunii sunt urmatorii:
Toate cazurile de fenilcetonurie sunt depistate in urma analizelor de sange. Screening-ul sugarii pentru PKU este efectuat dupa nastere in multe tari ale lumii.
Daca aveti fenilcetonurie sau antecedente familiale ale afectiunii, medicul va poate recomanda un screening inainte de sarcina sau nastere. Puteti afla daca sunteti purtatori ai mutatiei genetice in urma unei analize de sange.
Testul se face dupa ce au trecut 24 de ore de la nasterea bebelusului si dupa ce sugarul a ingerat niste proteine pentru a asigura rezultate precise.
Daca acest test arata ca bebelusul poate avea fenilcetonurie:
Tratamentul pentru fenilcetonurie se va baza pe:
Cantitatea sigura de fenilalanina difera de la persoana la persoana si se poate modifica in timp. In general, ideea este sa consumam doar cantitatea de fenilalanina necesara dezvoltarii normale a corpului, dar nu mai mult. Medicul poate stabili cantitatea sigura prin:
De asemenea, doctorul va poate trimite catre un dietetician care va poate ajuta sa aflati mai multe despre dieta PKU, sa va adaptati dieta atunci cand este nevoie si sa aflati cum puteti gestiona provocarile legate de dieta PKU.
Cantitatea de fenilalanina pe care o persoana cu fenilcetonurie o poate manca in siguranta este foarte mic. De aceea, este esential sa evite toate alimentele bogate in proteine, cum ar fi:
Cartofii, fasolea si alte legume care au proteine vor fi probabil limitate.
Copiii si adultii trebuie, de asemenea, sa evite anumite alte alimente si bauturi, cum ar fi sucurile si alte bauturi care contin aspartam. Aspartamul este un indulcitor artificial care contine fenilalanina.
Exista anumite medicamente si vitamine care pot contine aspartam. De asemenea, exista suplimente care pot contine aminoacizi sau lapte praf degresat. Verificati eticheta produsului inainte de a-l cumpara.
Din cauza restrictiilor dietetice, persoanele cu PKU trebuie sa-si ia aportul de nutrienti esentiali dintr-un supliment nutritiv special. Formula de lapte praf fara fenilalanina le ofera proteine si alti nutrienti esentiali persoanelor cu PKU.
Puteti afla tipul potrivit de formula cu ajutorul medicului si dieteticianului.
Deoarece formula de lapte praf obisnuita pentru sugari si laptele matern contin fenilalanina, bebelusii cu PKU trebuie sa consume o formula fara fenilalanina. Un dietetician poate calcula cu atentie cantitatea de lapte matern sau formula regulata care trebuie adaugata la laptele praf fara fenilalanina. Alimentele solide cu un nivel scazut de fenilalanina trebuie introduse copiilor cu fenilcetonurie in acelasi timp cu alti sugari.
Copiii mai mari si adultii trebuie sa bea sau sa manance zilnic o formula substitutiva de proteine, conform indicatiilor medicului sau dieteticianului. Doza zilnica de formula este distribuita intre mese si gustari, in loc sa fie consumata simultan. Formula pentru copiii mai mari si adulti nu este aceeasi cu cea folosita pentru sugari, dar functioneaza pe acelasi principiu. Aceasta ofera proteine esentiale (aminoacizi) fara fenilalanina si este consumata pe toata durata vietii.
Copiii si parintii se pot lovi de adevarate provocari in ceea ce priveste aceasta dieta. Cu toate acestea, membrii familiei trebuie sa asigure aceasta schimbare a stilului de viata, deoarece este singura modalitate de a preveni problemele grave de sanatate pe care le pot dezvolta persoanele cu PKU.
Pacientii pot adauga la dieta un supliment cu aminoacizi neutri sub forma de pulbere sau tablete. Acest supliment poate bloca partial absorbtia de fenilalanina. Aceasta poate fi o varianta de tratament pentru adultii cu fenilcetonurie. Intrebati medicul sau dieteticianul daca acest supliment este potrivit pentru dieta.
Food and Drug Administration (FDA) din SUA a aprobat medicamentul sapropterina (Kuvan) pentru tratarea afectiunii. Acest medicament creste toleranta la fenilalanina. Medicamentul trebuie luat in paralel cu dieta pentru fenilcetonurie. Cu toate acestea, nu functioneaza pentru toti pacientii.
FDA a indicat ca studiile trebuie sa continue, deoarece nu exista studii pe termen lung asupra eficacitatii medicamentului si a sigurantei pe termen lung.
De asemenea, maladia poate fi tinuta sub control cu ajutorul urmatoarele masuri.
Va trebui sa tineti evidenta alimentelor consumate in fiecare zi pentru a va asigura ca respectati indicatiile specifice, individualizate, recomandate de dietetician.
Pentru a adauga varietate alimentatiei, cumparati unele dintre numeroasele produse cu continut redus de proteine, cum ar fi pastele cu continut scazut de proteine, orezul, faina si painea.
Vorbiti cu dieteticianul pentru a afla cum puteti fi creativi cu alimentele pe care le puteti consuma. Nu uitati, insa, sa masurati fiecare ingredient si sa adaptati retetele la dieta personalizata.
Netratata, boala poate produce complicatii la sugarii, copiii si adultii care sufera de aceasta tulburare.
Fenilcetonuria netratata poate duce la:
Daca aveti mutatia genetica specifica fenilcetonuriei si va propuneti sa ramaneti gravida, trebuie sa urmati cateva masuri preventive.
Femeile cu fenilcetonurie pot preveni afectarea fatului printr-o dieta cu continut redus de fenilalanina, inainte de a ramane insarcinate.
Daca aveti fenilcetonurie, o ruda apropiata sau un copil cu PKU, puteti beneficia, de asemenea, de consiliere genetica inainte de a ramane insarcinata. Un medic specializat in genetica medicala (genetician) va poate ajuta sa intelegeti mai bine felul in care mutatia genetica este transmisa prin arborele genealogic.
Persoanele cu fenilcetonurie se pot confrunta cu provocari importante de-a lungul vietii.
Aflati mai multe despre afectiune pentru a face fata situatiilor. Discutati despre orice nelamurire cu medicul pediatru, medicul de familie, geneticianul sau dieteticianul. Cititi carti scrise special pentru persoanele cu aceasta afectiune.
Incercati sa aflati daca exista grupuri de asistenta locale sau online pentru persoanele care se confrunta cu fenilcetonuria. Discutiile cu acesti oameni pot fi de mare ajutor.
Un dietetician cu experienta privind fenilcetonuria va poate ajuta sa creati mese delicioase cu un nivel scazut de fenilalanina. De asemenea, poate oferi idei grozave privind mesele de sarbatori si zile de nastere.
O masa la restaurantul local reprezinta o pauza binevenita si poate fi distractiva pentru intreaga familie. Exista locuri care ofera mancare care sa se incadreze in dieta PKU. Insa puteti sa sunati inainte si sa intrebati mai multe despre meniu.
Incurajati copiii cu fenilcetonurie sa se concentreze pe sport, muzica sau hobby-urile preferate, nu doar pe ceea ce pot si nu pot manca. De asemenea, incercati sa creati traditii de sarbatori care sa se concentreze pe activitati speciale, nu doar pe mancare.
Referinte:
Afla din articolul de mai jos mai multe despre turmeric latte – ce este, cum…
Afla din articol ce este sosul de mere, ce nutrienti contine, beneficii pentru sanatate, reteta…
Afla din articolul urmator ce este dermatilomania, cum se manifesta, ce efecte poate avea, cauze…
Afla din articolul de mai jos mai multe despre steatoree – care sunt semnele si…
Numeroase persoane din intreaga lume se confrunta cu sindromul de colon iritabil. Din pacate, exista…
Te confrunti cu hemoroizi? Iata care sunt cauzele, cum se manifesta, ce implica tratamentele medicale,…