Hemofilia A, denumita si deficit al factorului VIII, este o tulburare genetica produsa de lipsa factorului VIII, o proteina de coagulare. Aflati mai multe despre hemofilia A din materialul urmator.
Hemofilia este o tulburare de sangerare rara, mostenita, in care sangele nu se coaguleaza normal. Pacientii cu hemofilie sangereaza mai mult timp decat ceilalti in urma unei leziuni si pot, de asemenea, sa sangereze si la nivel intern, in special in genunchi, glezne si coate.
In mod normal, oamenii se nasc cu o proteina esentiala numita „factor de coagulare”, care ajuta la formarea cheagurilor de sange in urma unei lovituri sau leziuni. Persoanele nascute cu hemofilie au un factor de coagulare mic sau inexistent. Exista, de asemenea, 13 tipuri de factori de coagulare care lucreaza alaturi de trombocite pentru formarea cheagurilor de sange.
Cele doua tipuri principale de hemofilie sunt A si B, potrivit Fundatiei Nationale a Hemofiliei, din SUA. A treia este o forma mai rara a bolii si este denumita hemofilia C. Fiecare tip este direct legat de un factor specific. Si anume: hemofilia A reprezinta o deficienta de factor VIII, hemofilia B este un deficit de factor IX si hemofilia C este o deficienta a factorului XI.
Hemofilia A reprezinta deficit al factorului VIII al coagularii. La persoanele cu hemofilie, sangele nu se coaguleaza normal. Asta inseamna ca organismul intampina probleme in a opri eventualele hemoragii, atat in afara cat si in interiorul corpului.
Aceasta boala de sange poate fi tratata si, in unele cazuri, tratamentul poate fi acordat la domiciliu. Pacientul poate duce o viata normala atunci cand exista un plan de tratament bine pus la punct.
Desi afectiunea este transferata de la parinti la copii, aproximativ o treime din cazuri sunt cauzate de o mutatie spontana, o modificare a genelor. Boala apare aproape intotdeauna la baieti, nu la fete. Majoritatea femeilor cu o astfel de gena producatoare de probleme sunt purtatoare si nu au simptome, dar pot sa le transmita catre fiii lor.
Frecventa hemofiliei in Statele Unite este de 5000-10000 de baieti nou-nascuti pe an.
Dintre acestia, 50-60% prezinta forma severa (factor VIII-C sub 2% din normal), manifesta sub forma unor sangerari severe, 25-30% au forma moderata (factor VIII-C 2-5%) – sangerari dupa traume minore si 15-20% au forma usoara (factor VIII-C 6-30%), ce prezinta sangerari doar dupa trauma majora sau interventii chirurgicale. Nu se observa o predilectie rasiala a bolii. Boala se manifesta la barbatii ce prezinta gena anormala situata la nivelul cromozomului X (28q). In schimb, femeile purtator prezinta un cromozom X afectat si un X sanatos. Varsta de aparitie a sangerarilor variaza: la 44% ele apar in primul an de viata, iar la altii apar in jurul varstei de 4 ani.
Hemofilia A este o tulburare genetica cauzata de deficitul de factor VIII al coagularii. Este mostenita, dar in aproximativ o treime din cazurile cunoscute, afectiunea este cauzata de o mutatie genetica spontana.
Tulburarile de sange afecteaza in mod egal toate grupurile etnice. Mai mult de jumatate dintre persoanele cu hemofilie A dezvolta o forma severa a bolii.
Hemofilia B este o tulburare genetica aparuta in urma lipsei factorului IX al coagularii. De asemenea, este o afectiune mostenita si, la fel ca hemofilia A, poate fi cauzata de o mutatie genetica spontana in o treime din cazuri. Acest tip de hemofilie afecteaza, de asemenea, toate grupurile etnice in mod egal, dar este de aproximativ patru ori mai rara decat hemofilia A.
Hemofilia C este o tulburare genetica produsa de deficitul de factor XI al coagularii. Boala a fost descoperita pentru prima data in 1953 la pacientii care au prezentat sangerari severe in urma unor extractii dentare.
Incidenta hemofiliei C este estimata la unul din 100.000 de persoane din populatia generala. In Israel, deficitul de Factor XI apare la 8% din evreii Ashkenazi din cauza casatoriilor intre rude. Acest lucru este cauzat de faptul ca o deficienta a factorului XI este mostenita intr-un model autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambii parinti trebuie sa poarte gena pentru a o transmite copiilor lor. Spre deosebire de hemofilia A si B, barbatii si femeile sunt afectati in egala masura.
Factorul XI joaca un rol important in cascada coagularii, ceea care duce la coagulare. Ajuta la generarea mai multor trombine, o proteina care converteste fibrinogenul in fibrina, cea care capteaza trombocitele si ajuta la mentinerea pe loc a unui cheag.
Cromozomii X si Y poarta denumirea de cromozomii sexului. Gena in cazul hemofiliei este purtata pe cromozomul X. Hemofilia este mostenita intr-o maniera recesiva legata de acest cromozom X. Persoanele de sex feminin mostenesc doi cromozomi X, unul de la mama lor si unul de la tatal lor (XX). Baietii mostenesc un cromozom X de la mama lor si un cromozom Y de la tatal lor (XY). Acest lucru inseamna ca daca un fiu mosteneste un cromozom X purtand hemofilie de la mama sa, atunci el va avea hemofilie. De asemenea, inseamna ca tatii nu pot transmite aceasta boala catre fiii lor.
Dar pentru ca fiicele au doi cromozomi X, chiar daca mostenesc gena hemofiliei de la mama lor, cel mai probabil mostenesc un cromozom X sanatos de la tata si, automat, inseamna ca nu vor dezvolta aceasta afectiune. O fata care mosteneste un cromozom X care contine aceasta gena a hemofiliei este numita purtatoare. Nu sufera de aceasta boala, insa poate sa transmita gena copiilor ei. Hemofilia poate sa apara, de asemenea, la fiice, insa aceste cazuri sunt extrem de rare.
Pentru o purtatoare a genei, exista patru deznodaminte posibile pentru fiecare sarcina:
Severitate (repartizare procentuala a populatiei globului in functie de severitatea bolii)
Simptomele hemofiliei A depind de forma afectiunii (usoara, moderata sau severa).
Persoanele care sufera de aceasta forma a bolii observa de cele mai multe ori doar sangerare in urma unei vatamari grave. De asemenea, o hemoragie poata aparea si dupa o interventie chirurgicala sau o alta procedura, cum ar fi extragerea unui dinte. Unii oameni nu primesc diagnostic decat in urma unui astfel de episod, de cele mai multe ori in timpul perioadei adulte. Femeile care au o forma mai blanda a bolii trec adesea prin perioade de menstruatii grele si pot sangera dupa nastere.
In cele mai multe cazuri, pacientii nu sesizeaza problemele de sangerare decat dupa ce s-au lovit sau ranit. Uneori, totusi, sangerarile pot aparea si fara o vatamare.
Dupa cum ii spune si numele, aceasta forma este mult mai periculoasa. Pe langa faptul ca sangerarile pot aparea in urma oricarei leziuni, pacientii se pot confrunta, de asemenea, cu episoade frecvente de hemoragie. Acestea pot aparea adesea in articulatii si muschi, fara ca medicii sau pacientii sa afle care este cauza.
Cand aveti hemofilie A severa, o hemoragie poate avea loc si in creier. Aceasta este rara, insa daca suferiti o mica lovitura la cap si apare un cucui – chiar daca este minor – si aveti oricare dintre simptomele de mai jos, adresati-va medicului.
Afectiunea se manifesta prin prezenta tulburarilor de coagulare la diferite niveluri:
Pe langa hemoragia franca si hematoamele vizibile, pacientii mai pot prezenta:
Diagnostic
Deficitul de factor VIII afecteaza formarea intrinseca a protrombinei:
Imagistica (CT, RM): are drept scop vizualizarea efectelor tulburarilor de coagulare; ex: localizare, dimensiuni ale hematoamelor
Alte teste: endoscopie, EKG
El este impartit in functie de severitatea manifestarilor.
Nu exista nicio metoda de vindecare a hemofiliei, insa pacientii au la dispozitie modalitati de reducere a riscului de sangerare excesiva si de protejare a articulatiilor.
Printre acestea se numara:
Ca tratament preventiv, un pacient poate primi injectii regulate cu o versiune modificata a factorului VIII de coagulare pentru hemofilia A sau a factorului IX pentru hemofilia B.
Centrele pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA recomanda testarea periodica a infectiilor transmisibile prin sange, cum ar fi HIV si hepatita si vaccinarea impotriva hepatitei A si B. Persoanele cu hemofilie care primesc sange donat pot prezenta riscul aparitiei acestor maladii.
In SUA, pacientii se pot adresa Centrelor de tratament pentru hemofilie (HTC), care sunt disponibile pentru asistenta. In urma unui studiu efectuat de CDC pe 3.000 de persoane cu hemofilie, s-a constatat ca persoanele care s-au adresat unui HTC au avut cu 40% mai putine riscuri de deces din cauza unei complicatii a starii lor.
In plus, pentru a se proteja de eventuale rani care pot provoca sangerari, o persoana poate purta in permanenta bandaje. O atentie sporita este necesara atunci cand participati la evenimente sportive sau la activitati cu impact sporit.
Referinte:
Afla din articolul de mai jos mai multe despre turmeric latte – ce este, cum…
Afla din articol ce este sosul de mere, ce nutrienti contine, beneficii pentru sanatate, reteta…
Afla din articolul urmator ce este dermatilomania, cum se manifesta, ce efecte poate avea, cauze…
Afla din articolul de mai jos mai multe despre steatoree – care sunt semnele si…
Numeroase persoane din intreaga lume se confrunta cu sindromul de colon iritabil. Din pacate, exista…
Te confrunti cu hemoroizi? Iata care sunt cauzele, cum se manifesta, ce implica tratamentele medicale,…