Spina bifida – ce este, cauze, simptome, tratament

Spina bifida este un defect de tub neural care apare in prima luna de sarcina, cand arcul vertebral al embrionului nu se inchide complet. Aflati care sunt posibilele cauze, ce efecte poate avea si cum poate fi prevenita.

Cuprins:

(1) Ce este spina bifida?
(2) Tipuri si localizari
(3) Din ce cauza poate aparea?
(4) Simptome
(5) Diagnostic
(6) Tratament
(7) Spina bifida la adulti
(8) Cum poate fi prevenita?

Ce este spina bifida?

Spina bifida face parte din categoria defectelor de tub neural, care se refera la malformatiile care apar la nivelul creierului, maduvei spinarii si invelisurilor lor. Apare atunci cand tubul neural al embrionului uman nu se inchide complet in primele 28 de zile dupa fertilizare.

Tubul neural este structura embrionara care ulterior, in cursul dezvoltarii fetale, se va transforma in creier si maduva spinarii. La copiii cu spina bifida, o portiune a tubului neural nu se dezvolta sau nu se inchide corespunzator, ceea ce duce la defecte ale maduvei spinarii si a vertebrelor.

Conform Universitatii de Medicina Harvard, incidenta defectelor de tub neural difera de la o tara la alta, variind intre 1 si 10 cazuri la 10 000 de nasteri. De obicei, ratele cele mai ridicate se inregistreaza in randul populatiei sarace. S-a observat ca apare mai des la persoane de culoare alba si la hispanici si ca, in general, fetele sunt mai frecvent afectate decat baietii.

Spina bifida poate avea niveluri diferite de severitate, in functie de:

• dimensiunea si localizarea defectului de tub neural;
• daca zona afectata este sau nu acoperita de piele;
• care dintre nervii spinali iese prin deschiderea de la nivelul coloanei.

Cazurile cele mai grave au si efecte mai severe. Defectul neural poate aparea oriunde de-a lungul coloanei, iar in functie de localizare, efectele sunt diferite. De exemplu, daca deschiderea la nivelul coloanei apare mai sus, in apropiere de cap, mobilitatea va fi mai afectata, aparand de cele mai multe ori o paralizie a picioarelor. Daca spina bifida e localizata mai jos, mai aproape de solduri, este posibil ca acei copii sa isi poata folosi picioarele, fie complet, fie cu ajutor.

Tipuri si localizari

Spina bifida poate sa apara sub trei forme: spina bifida oculta, meningocel si mielomeningocel. Severitatea acestui defect congenital depinde de tipul, dimensiunea, localizarea si posibilele complicatii ce pot sa apara.

Mielomeningocel – este forma cea mai severa de spina bifida si consta in aparitia unui sac cu lichid cerebrospinal care protruzeaza printr-o deschide a coloanei. Sacul contine atat lichid cerebrospinal, cat si elemente ale maduvei spinarii si nervi, care sunt afectate. Complicatiile in acest caz sunt de obicei semnificative. Copiii sunt la risc de a dezvolta infectii amenintatoare de viata atunci cand nervii si tesuturile sunt expuse. Pe termen lung, persoanele pot avea o serie de posibile probleme neurologice. Pana la 90% dintre copiii cu acest tip de malformatie prezinta si hidrocefalie (acumulare de lichid la nivelul creierului).

Meningocel – o parte a meningelui iese printr-o deschidere la nivelul coloanei, sub forma unui sac cu lichid. Spre deosebire de mielomeningocel, sacul nu contine si elemente ale maduvei spinarii, ci doar lichid cerebrospinal.

Spina bifida oculta este cea mai inofensiva forma si consta intr-o mica separare sau gaura la nivelul uneia sau mai multor vertebre. Maduva spinarii si nervii nu sunt in general afectate, de aceea acest tip de defect de tub neural nu creeaza complicatii si nu necesita tratament. De cele mai multe ori spina bifida oculta nu este descoperita decat intamplator, mai tarziu in copilarie sau la varsta adulta, ori chiar niciodata.

Din ce cauza poate aparea spina bifida?

Nu se cunosc cu exactitate cauzele care duc la aparitia acestui defect de tub neural. Inca se studiaza efectele pe care factorii genetici si de mediu l-ar putea avea asupra acestei afectiuni.
Ceea ce se cunoaste deocamdata este ca spina bifida ar rezulta dintr-o combinatie de factori genetici si de risc, precum un istoric familial de defecte de tub neural si deficitul de acid folic.

Factori de risc

Deficitul de folat creste riscul de spina bifida si alte defecte de tub neural, intrucat folatul (acidul folic in varianta sintetica, disponibila ca suplimente) sustine dezvoltarea normala a embrionului.

• Cazuri de defecte de tub neural in familie. Daca cuplul a mai avut un copil cu defecte de tub neural, creste riscul ca si urmatorul copil sa fie afectat. Daca viitoarea mama a avut si ea un defect de tub neural, riscul este mai mare pentru copiii ei. Pe de alta parte, cei mai multi copii cu spina bifida se nasc din parinti care nu au in antecedente astfel de malformatii.
• Anumite medicamente luate in sarcina, care pot provoca malformatii congenitale. De aceea este important sa discutati cu medicul, cand planificati o sarcina sau ati ramas insarcinata, despre orice tratament pe care il luati sau care va poate fi prescris pe durata sarcinii.
• Diabetul. Daca nivelul glicemiei nu este tinut sub control, poate creste riscul aparitiei spinei bifida.
• Obezitatea viitoarei mame este asociata cu un risc mai mare de aparitie a defectelor de tub neural.
• Supraincalzirea corpului viitoarei mame, fie din cauza febrei, fie din cauza bailor fierbinti sau a saunei, este asociata cu un risc mai mare de spina bifida.

Simptome

Simptomele variaza ca severitate in functie de tipul si severitatea spinei bifida.

Spina bifida oculta – de obicei nu sunt prezente semne sau simptome, pentru ca nu sunt afectati nervii spinali. In unele cazuri, se pot observa pe spatele nou-nascutului, la nivelul coloanei, un smoc de par, un semn din nastere sau o gropita.

In cazurile de meningocel si mielomeningocel se observa un sac cu lichid cerebrospinal, care iese printr-o deschidere la nivelul vertebrelor. Sacul poate fi localizat la nivelul gatului, zonei toracice sau regiunii lombare.

In functie de severitate, afectarea sistemului nervos poate duce la probleme asociate precum:

• slabiciune sau paralizie la nivelul picioarelor, care duce la dificultati la mers sau incapacitatea de a merge;
• pierderea senzatiilor tactile la nivelul picioarelor;
• hidrocefalie (acumulare de lichid in creier si in jurul lui);
• marformatia Arnold-Chiari in spatele creierului, care duce la tulburari de respiratie, inghitire, miscari oculare;
• curburi ale coloanei vertebrale, in special scolioza;
• incontinenta urinara si fecala;
• disfunctii erectile;
• alergie la latex;
• dificultati de invatare.

Spina bifida diagnostic

Spina bifida se detecteaza, in cele mai multe cazuri, inca din perioada sarcinii, prin testele de screening prenatal care vizeaza defectele de tub neural.

• Testarea nivelului de alfa-fetoproteinei (AFP) in sangele matern sau in lichidul amniotic. Este o analiza de sange care masoara cat din AFP (un tip de proteina produs de fat) de la copil a trecut in circulatia sanguina a mamei. De obicei este un marker investigat in cadrul triplului test, iar daca nivelul acestuia este ridicat, poate indica riscul de defect de tub neural.

Important! Nivelul ridicat al AFP nu stabileste diagnosticul. In acest caz, se repeta testul, iar daca valoarea este in continuare ridicata, se recomanda de obicei alte investigatii, precum ecografia sau amniocenteza.

• Ecografiile prenatale. In unele cazuri, spina bifida se vede la ecografie sau medicul poate identifica alte posibile cauze ale nivelului ridicat al AFP.

• Amniocenteza. Este o procedura invaziva, care consta in prelevarea unei mostre din lichidul amniotic. Niveluri ridicate ale AFP din acest lichid pot semnala prezenta spinei bifida.

In unele cazuri, este diagnosticata dupa nastere, fie pentru ca mama nu a facut testele de screening sau ecografiile prenatale, fie pentru ca ecografiile nu au aratat imagini clare cu partile afectate ale coloanei. In acest caz se pot utiliza investigatii imagistice precum radiografia, scanarea IRM sau computer tomografia, pentru vizualizarea coloanei.

Spina bifida oculta poate fi diagnosticata mult mai tarziu in viata, intamplator, cu ocazia unor investigatii imagistice la nivelul spatelui, pentru cu totul alte probleme. In multe cazuri, e posibil sa nu fie diagnosticata niciodata.

Tratament

In general, cazurile de spina bifida sunt gestionate de o echipa medicala multidisciplinara, formata din neurochirurg, ortoped si urolog.

Cazurile de spina bifida oculta nu necesita tratament. In schimb, in celelalte tipuri, mult mai severe, sunt necesare interventii chirurgicale pentru inchiderea leziunii de la nivelul spatelui, mentinerea functiilor maduvei spinarii si reducerea riscului de infectii.

Uneori, interventia pentru inchiderea coloanei se realizeaza intrauterin. Este o interventie majora, atat pentru mama, cat si pentru fat.

In cazul nou-nascutilor cu hidrocefalie (lichid acumulat la nivelul creierului) se realizeaza o interventie chirurgicala ce consta in inserarea unui sunt pentru drenarea lichidului. Hidrocefalia trebuie monitorizata indeaproape, pentru a se evita posibilele riscuri pentru creier. Totodata, suntul trebuie schimbat pe masura ce copilul creste sau atunci cand suntul se infunda sau apare o infectie.

In cazurile in care mobilitatea este afectata, de obicei se realizeaza interventii ortopedice. In general copiii cu spina bifida au nevoie de dispozitive de ajutor pentru mers (carje, baston, cadru de mers, scaun cu rotile).

Activitatea fizica, adaptata la gradul de dizabilitate, este foarte importanta pentru cei cu spina bifida (kinetoterapie sau exercitii acasa, mers pe jos, inot).

Tratamentul vizeaza si interventii privind incontinenta. Incontinenta urinara, frecventa la persoanele cu spina bifida, se poate trata chirurgical. Constipatia sau incontinenta fecala pot fi gestionate printr-o alimentatie adecvata.

Pe tot parcursul vietii, o persoana cu spina bifida va trebui sa faca periodic controale pentru verificarea rinichilor, vezicii urinare, functiilor spinale si suntului, in cazul in care i-a fost montat unul dupa nastere.

Spina bifida la adulti

In general, spina bifida este o afectiune pentru toata viata. Severitatea poate varia de la o persoana la alta, de aceea unii pot fi putin afectati (sau deloc) si sa duca o viata normala pana la batranete, in timp ce alte persoane pot fi limitate in miscari sau chiar paralizate. Dar pentru ca medicina a avansat si dispune de interventii si tehnici medicale sofisticate, complicatiile la o persoana cu spina bifida pot fi tratate sau tinute sub control. Astfel, cu o ingrijire adecvata, poate avea o viata de calitate.

Cum poate fi prevenita spina bifida?

Cea mai eficienta forma de preventie este ca viitoarea mama, inca de cand planifica sa ramana insarcinata, sa ia zilnic acid folic. Doza recomandata este de 400 micrograme. Este important ca adicul folic sa fie administrat inainte de conceptie, avand in vedere perioada scurta de la fertilizare cand se formeaza tubul neural.

Acidul folic este o vitamina B solubila in apa, care sustine formarea de celule sanatoase. Studiile arata ca aportul acesteia zilnic (pentru ca vitamina nu ramane mult timp in organism) scade dramatic riscul de aparitie a defectelor tubului neural.
Femeile care au avut sarcini cu defect de tub neural vor avea nevoie la sarcina urmatoare de o doza mai mare de acid folic, iar medicul care urmareste sarcina este cel mai in masura sa recomande doza.

Alte masuri de preventie constau in tinerea sub control a factorilor de risc prezentati mai sus:

• Comunicati medicului despre orice medicament sau supliment alimentar care va este prescris, pentru ca unele nu sunt compatibile cu sarcina, putand avea risc de malformatii fetale.
• Daca suferiti de diabet sau obezitate, este important sa le tineti sub control inainte si pe durata sarcinii.
• Evitati baile fierbinti sau sauna in sarcina.
• Daca aveti febra, tratati-o imediat, pentru a nu va lasa organismul sa se supraincalzeasca.

Referinte:

(1) https://www.health.harvard.edu/a_to_z/spina-bifida-a-to-z
(2) https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html
(3) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860
(4) https://www.nhs.uk/conditions/spina-bifida/
(5) https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/spina-bifida
(6) https://americanpregnancy.org/birth-defects/spina-bifida/
(7) https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/treatment.html