Microcefalia – cauze, simptome, tratament

Microcefalia este o afectiune prezenta la nastere, de cele mai multe ori, in care bebelusul are un cap mult mai mic decat in mod normal. Aflati de ce unii bebelusi se nasc cu microcefalie, cum poate fi depistata aceasta afectiune si cum se trateaza microcefalia.

Cuprins:

1. Ce este microcefalia?
2. Cauzele microcefaliei
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Evolutie si prognostic
7. Prevenire

Ce este microcefalia?

Microcefalia este o afectiune neurologica rara in care capul unui bebelus este semnificativ mai mic decat ale altor copii de aceeasi varsta si sex. Descoperita de cele mai multe ori la nastere, microcefalia este cauzata de o dezvoltare anormala a creierului in pantec sau dupa nastere.

Microcefalia poate fi provocata de o multime de factori genetici si de mediu. Copiii cu microcefalie au adesea probleme de dezvoltare. In general, nu exista tratament pentru microcefalie. Cu toate acestea, daca se intervine la timp cu ajutorul unor terapii de sustinere, cum ar fi terapia de vorbire (logopedia) si terapia ocupationala, dezvoltarea si calitatea vietii copilului pot fi imbunatatite in mod semnificativ.

Cauzele microcefaliei

Microcefalia este de obicei rezultatul dezvoltarii anormale a creierului, care poate aparea in pantece (congenital) sau in prima perioada a vietii. Aceasta maladie poate fi transmisa genetic. Alte cauze ale microcefaliei sunt:

Craniosinostoza

Aceasta afectiune rara este caracterizata de fuziunea prematura a articulatiilor (suturilor craniene) dintre placile osoase care formeaza craniul unui sugar. Aceasta problema impiedica dezvoltarea normala a creierului. Pentru a trata o craniosinostoza, de obicei, copilul este supus unei interventii chirurgicale de separare a oaselor care au fuzionat. Daca nu exista probleme subiacente in creier, aceasta operatie are rolul de a-i facilita creierului un spatiu adecvat in care sa creasca si sa se dezvolte.

Anomalii cromozomiale

Sindromul Down si alte afectiuni pot duce la microcefalie.

Scaderea nivelului de oxigen la creier (anoxie cerebrala)

Anumite complicatii ale sarcinii sau nasterii pot afecta alimentarea cu oxigen la creierul fatului.

Infectiile transmise la fat in timpul sarcinii

Printre acestea se numara toxoplasmoza, infectia cu citomegalovirus (CMV), rujeola germana (rubeola), varicela (varsatul de vant) si infectia cu virusul Zika.

Expunerea la medicamente, alcool sau anumite substante chimice toxice in pantece

Oricare dintre aceste substante pot provoca anomalii cerebrale fetale.

Malnutritie severa

Daca fatul nu are parte de o alimentatie adecvata in timpul sarcinii, dezvoltarea acestuia poate fi afectata.

Fenilcetonuria necontrolata la mama

Fenilcetonuria este un defect de nastere care afecteaza capacitatea organismului de a descompune aminoacidul fenilalanina.

Exista o posibila legatura intre microcefalie si infectia cu virusul Zika?

Specialistii sunt de parere ca exista un risc mare ca microcefalia sa fie provocata si de infectia cu virusul Zika. Din aceasta cauza, Centrul pentru Prevenirea si Controlul Bolilor (Centers for Disease Control and Prevention – CDC) din SUA le recomanda femeilor insarcinate sa evite deplasarile in regiunile in care boala este prezenta.

Dr. Mark DeFrancesco, presedintele Colegiului American de Obstetrica si Ginecologie (ACOG), a recomandat urmatoarele lucruri in cadrul unei declaratii: ”Calatoria in regiunile cu focare de virus Zika in curs de desfasurare nu este recomandata femeilor insarcinate sau femeilor care planuiesc sa ramana insarcinate.”

Simptome

Caracteristica definitorie a microcefaliei este o circumferinta a capului mai mica decat in mod normal. Cu toate acestea, afectiunea are si alte efecte asupra sanatatii care pot limita calitatea vietii si pot afecta dezvoltarea fatului. Un bebelus poate prezenta simptome de microcefalie usoara sau grava, in functie de caz. Iata cateva semne pe care parintii trebuie sa le aiba in vedere.

• Copilul poate se dezvolte mai greu. Mai exact, acesta invata sa vorbeasca, sa stea in picioare, in sezut sau sa mearga mai tarziu decat alti copii aflati intr-un stadiu similar.
• Poate avea dificultati de invatare.
• Este posibil sa intampine probleme de miscare si echilibru.
• Copilul plange cu voce ascutita, stridenta.
• Are probleme legate de hranire, cum ar fi disfagie sau dificultati de inghitire.
• Are pierderi de auz.
• Are probleme de vedere din cauza leziunilor de pe retina, zona din spatele ochiului.
• Bebelusul poate avea trasaturi si expresii faciale distorsionate.
• Este posibil sa fie hiperactiv.
• Poate fi mic de statura.

In cazuri grave, microcefalia poate pune viata in pericol.

Cand se recomanda vizita la medic

In majoritatea cazurilor, doctorul descopera microcefalia la nasterea copilului sau in momentul unui control regulat al copilului. Cu toate acestea, parintii care banuiesc ca micutii lor au un cap mai mic decat in mod normal sau capul nu creste asa cum trebuie, trebuie sa ia legatura cu medicul.

Diagnostic

Exista cazuri mai putin frecvente in care un medic detecteaza prezenta microcefaliei in timpul unei ecografii efectuate in al doilea sau al treilea trimestru de sarcina. Astfel, anomalia poate fi diagnosticata inainte de nasterea sugarului.

Pentru ca un copil sa primeasca un diagnostic de microcefalie dupa nastere, acesta va fi supus unui proces amplu de verificare.

Procesul de diagnosticare a microcefaliei poate include:

• un examen fizic, care cuprinde o evaluare a circumferintei capului;
• verificarea istoricului familial si evaluarea dimensiunilor capului parintilor;
• evaluarea felului in care a crescut capul copilului in timp.

Scanarile imagistice

Dupa ce diagnosticheaza microcefalia, doctorul ar putea folosi, de asemenea, o tomografie computerizata (CT) sau o rezonanta magnetica (RMN) si analize de sange pentru a evalua gravitatea si cauza microcefaliei, precum si orice alte afectiuni asociate.

Unele dintre aceste teste pot oferi, de asemenea, echipei de asistenta medicala informatii despre prezenta unei infectii in utero care ar fi putut provoca modificari structurale ale creierului.

Tratament

In prezent nu exista niciun tratament sau leac pentru microcefalie. In schimb, exista disponibile anumite remedii care tin sub control simptomele afectiunii si care amelioreaza problemele de sanatate legate de boala, cum ar fi convulsiile. Daca microcefalia este provocata de o anumita afectiune continua, cum ar fi malnutritia, specialistii abordeaza si aceasta problema.

Bebelusii cu microcefalie usoara necesita, de obicei, doar verificari de rutina. In schimb, cei cu o forma mai grava a bolii au nevoie de interventia specialistilor inca din copilarie pentru a-si imbunatati capacitatile fizice si intelectuale.

Aceste programe cuprind de cele mai multe ori cursuri de logopedie, kinetoterapie si terapie ocupationala. De obicei, variantele de tratament au rolul de a tine sub control simptomele microcefaliei si nu de a le vindeca. Cu toate acestea, unele persoane care au aceasta afectiune au o functie cognitiva normala si un cap care creste mai mare in timp, cu toate ca va ramane mai mic decat in mod normal.

In schimb, persoanele cu microcefalie provocata de infectia cu virusul Zika dezvolta de cele mai multe ori o forma mai grava a bolii. Acestia au nevoie de ingrijiri intense pe tot parcursul vietii.

Tratarea craniosinostozei

Microcefalia poate fi cauzata, de asemenea, de o afectiune numita craniosinostoza. In cazul acestei afectiuni, articulatiile dintre oasele craniului unui copil se sudeaza prematur, impiedicand dezvoltarea pe deplin a creierului.

Cu toate acestea, craniosinostoza este de obicei reversibila cu ajutorul unei interventii chirurgicale care ajuta la remodelarea craniului.

Evolutie si prognostic

Unii copii cu microcefalie se dezvolta fizic si intelectual normal, chiar daca vor avea intotdeauna un cap mai mic decat ar trebui pentru varsta si sexul lor. Cu toate acestea, in functie de cauza si severitatea microcefaliei, complicatiile care pot aparea sunt:

• intarzieri de dezvoltare, cum ar fi intarzieri de vorbire si miscare;
• dificultati de coordonare si echilibru;
• nanism (sau statura mic);
• deformari faciale;
• hiperactivitate;
• dizabilitati intelectuale;
• convulsii.

Microcefalie speranta de viata

Speranta de viata a copiilor cu microcefalie este similara cu cea a altor copii care nu sufera de aceasta boala. Cu toate acestea, speranta de viata va depinde de mai multi factori, cum ar fi gravitatea bolii, prezenta altor sindroame si felul in care copilul este monitorizat si tratat.

Prevenire

Luati legatura cu un specialist pentru a afla cat de mari sunt riscurile personale de a avea un copil cu microcefalie si ce masuri puteti lua pentru a reduce acest risc.

In orice sarcina, riscul de complicatii se reduce prin evitarea consumului de tigari, alcool, droguri si alte toxine.

Varicela, rubeola, infectia cu citomegalovirusul si toxoplasmoza pot provoca aceasta afectiune. De aceea, este esential sa luati masuri preventive impotriva acestor boli.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/symptoms-causes/syc-20375051
2. https://www.medicalnewstoday.com/articles/305880