Terapia genica in cancer
Terapia genetica este conceputa pentru a introduce material genetic in celule care sa compenseze genele anormale sau sa produca o proteina benefica. Aflati mai multe despre terapia genica in cancer din materialul urmator.
Cuprins:
- Ce este terapia genica?
- In ce boli poate fi utilizata?
- Bolile genetice: cum se transmit?
- Sfatul genetic: ce este si care este rolul sau?
- Beneficiile sfatului genetic
- Analize genetice la copii
Ce este terapia genica?
Terapia genica este o modalitate experimentala de a trata unele boli fara medicamente traditionale sau interventii chirurgicale.
La suprafata, conceptul este simplu. Se inlocuieste o gena care nu functioneaza cu una care face acest lucru.
In unele cazuri, o persoana dezvolta o anumita boala deoarece s-au nascut cu o gena care nu produce proteinele de care are nevoie organismul. Terapia genica permite oamenilor de stiinta sa introduca o gena activa in ADN-ul unei persoane. Teoretic, odata ce corpul dispune de proteina de care are nevoie, boala va fi vindecata.
Cum functioneazã?
Aici, ideea simpla devine complicata. Dar trebuie doar sa cunoasteti imaginea de ansamblu.
Terapia genica utilizeaza, in mod obisnuit, virusuri special create pentru a introduce gena in organism. Virusurile functioneaza prin infectarea celulelor si prin introducerea propriilor materiale genetice in ADN-ul persoanei afectate. Acest lucru motiveaza celula sa devina o fabrica de virusuri.
In cazul terapiei genice, oamenii de stiinta introduc gena la alegere in materialul genetic al virusului si apoi „infecteaza” celulele unei persoane. Insa nu va faceti griji, aceasta „infectie” este un lucru bun.
In ce boli poate fi utilizata?
Administratia pentru Alimente si Medicamente (FDA) din SUA a aprobat unul dintre tratamentele prin terapia genica. Se numeste terapia cu celule CART-T si este destinat numai copiilor si tinerilor adulti cu un tip de cancer numit leucemie acuta limfoblastica acuta cu celule B (LAL) care au incercat deja alte tratamente.
Multe alte studii clinice sunt in desfasurare, adesea in conditii rare.
In Europa, un tratament pentru o afectiune numita deficienta de lipoprotein-lipaza (LPL) – o tulburare in care organismul unei persoane nu poate descompune moleculele de grasime – a devenit prima terapie genica aprobata in 2012. Un alt tip de terapie care trateaza imunodeficienta severa combinata ar putea fi in curand disponibil in Europa.
Rezultate promitatoare in experimente au fost, de asemenea, raportate pentru alte conditii, printre care:
- hemofilie
- unele cauze de orbire
- deficiente de imunitate
- distrofie musculara
- neurofibromatoza
Desi terapia genica este o optiune de tratament promitatoare pentru o serie de boli (inclusiv tulburari mostenite, unele tipuri de cancer si anumite infectii virale), tehnica ramane riscanta si este inca in studiu pentru ca specialistii sa se asigure ca aceasta va fi sigura si eficienta. Terapia genica este in prezent testata numai pentru bolile care nu dispun de alte tratamente.
Vindecati complet de cancer cu ajutorul terapiei genetice
Doi barbati bolnavi de cancer, instiintati de medici ca mai au putin timp de trait, au fost vindecati cu ajutorul unei tehnici in care se utilizeaza celule ale pacientilor modificate genetic.
In 1999, un britanic a fost diagnosticat cu melanom – cea mai agresiva forma de cancer de piele.
Boala s-a raspandit rapid si, in iunie 2004, a fost diagnosticat cu cancer la ficat. In decembrie 2004, el a fost supus unei terapii cu celule modificate genetic, iar in ianuarie, anul urmator, tumoarea se diminuase la jumatate. In septembrie 2005, cand a participat la nunta fiicei sale, ficatul sau mai prezenta doar un punct minuscul, inlaturat in urma unei operatii.
Ulterior, medicii l-au anuntat ca in organismul sau nu se mai afla nicio celula canceroasa.
Dintre cei 17 pacienti care au urmat tratamentul, doar doi au avut rezultate pozitive, Mark Origer si Thomas M, in varsta de 39 de ani, vindecat de cancer limfatic si de plamani.
Oamenii de stiinta sunt convinsi ca tratamentul poate fi imbunatatit, astfel incat rata pacientilor vindecati sa fie mult mai ridicata.
Alte rezultate
Din pacate, unii francezi aflati intr-un proces de terapie au dezvoltat leucemie. Lectiile dure invatate in urma acestor evenimente au condus la cerinte mai stricte de siguranta. De atunci, cercetatorii au gasit o modalitate de a folosi virusurile in conditii de siguranta pentru a introduce materialul genetic in organismul persoanelor afectate, fara a deranja sistemul imunitar. De asemenea, au fost elaborate instructiuni atente care sa monitorizeze indeaproape voluntarii din cadrul studiului privind efectele secundare.
Cat de reusite au fost tratamentele?
Depinde de afectiune. Pentru distrofia musculara, o recenzie din 2016 a subliniat cateva descoperiri promitatoare. O forma de leucemie a fost vindecata la cateva persoane in cateva zile.
Studiile privind retinita pigmentara, care este o cauza a orbirii si hemofilia, au fost incurajatoare. Dar, in unele cazuri, sistemul imunitar al unei persoane a inceput sa reactioneze la virus, iar efectele terapiei dispar.
Alte studii nu au functionat asa cum au sperat cercetatorii. De exemplu, rezultatele in cazul insuficientei cardiace congestive au fost „dezamagitoare.”
Bolile genetice: cum se transmit?
Tulburarile genetice sunt cauzate de mutatia unei gene. Aceasta mutatie genetica poate fi transmisa de la parinti la copil in momentul conceperii. Daca fatul va dezvolta tulburarea genetica depinde, in mare masura, de modelul de mostenire.
Trasaturile genetice pot fi transmise in familie in mai multe feluri sau modele distincte. Cele mai cunoscute modele sunt urmatoarele:
Bolile genetice dominante
Bolile genetice dominante sunt cauzate de o mutatie intr-o copie a unei gene. Daca un parinte are o boala genetica dominanta, atunci fiecare dintre copiii acestei persoane are 50% sanse sa mosteneasca boala. Bolile domestice pot aparea si in mod spontan. Acest lucru are loc atunci cand o mutatie aleatorie intr-o singura gena apare in timpul conceperii. Exemple de boli genetice dominante includ Acondroplazia si boala Huntington. Pentru unele boli genetice dominante, pot fi disponibile teste ADN specifice.
Boli genetice recesive
Cand ambii parinti sunt purtatori ai aceleiasi boli recesive, exista:
- o sansa de 25% ca fatul sa mosteneasca trasaturile ambilor parinti si sa dezvolte boala
- o sansa de 50% ca fatul sa mosteneasca aceasta trasatura de la un singur parinte si sa fie purtator
- o sansa de 25% ca fatul sa nu mosteneasca trasaturile de la unul dintre parinti si sa nu fie purtator sau sa dezvolte boala
Boli genetice in functie de sexul persoanei
Acestea afecteaza barbatii si femeile in mod diferit. Acesta este un set mai mic de boli legate de mutatii genetice la cromozomii X sau Y. Printre acestea se numara hemofilia si orbirea de culoare. In functie de antecedentele familiei, pot fi disponibile teste pentru o boala genetica legata de sex.
Trasaturile multifactoriale
Trasaturile multifactoriale apar in urma multor interactiuni complexe si combinatii de influente materne, de mediu si genetice. Cele mai frecvente defecte ale nasterii fac parte din aceste categorii, printre care se numara defectele cardiace congenitale si buza despicata. Aproape un copil din 150 se naste cu un defect cardiac congenital si 1 din 500 cu buza despicata. O alta situatie multifactoriala este spina bifida, un tip de defect de tub neural deschis. Spina bifida apare la aproximativ 1 sau 2 din 1000 de nasteri. Folosirea acidului folic de vitamina (folat) ajuta la reducerea riscului de a avea un copil cu spina bifida. In cele mai multe cazuri, testarea genetica predictiva nu este disponibila pentru trasaturile multifactoriale, insa o evaluare a istoricului familial poate oferi detalii despre riscuri mai clare de recurenta.
Anomaliile cromozomiale
Anomaliile cromozomiale pot aparea in orice sarcina. Uneori, aceste riscuri sunt legate de varsta parintelui si presupune prezenta mai multor cromozomi sau cromozomi lipsa. Un al doilea tip de anomalie a cromozomilor este o schimbare in structura sau organizarea cromozomilor. Aceste modificari includ:
- deletii
- inversii
- insertii
- translocatii
Modificarile structurale nu sunt asociate varstei mamei. Acestea pot fi transmise de la parinte la copil in numeroase modele complexe si pot fi cauza mai multor eruptii inexplicabile, defecte congenitale sau infertilitate aparenta.
Sfatul genetic: ce este si care este rolul sau?
Medicii geneticieni si consilierii pe probleme de genetica sunt solicitati pentru a ajuta unele persoane sa inteleaga afectiunile si tulburarile ereditare. Medicul genetician este un medic care a facut 2 sau 3 ani de specializare in genetica medicala. Consilierul in genetica a facut 2 ani de specializare in genetica medicala dupa absolvirea colegiului. Cautati-i doar pe cei care sunt atestati. In trecut, oamenii se adresau medicilor geneticieni pentru evaluarea unor afectiuni relativ rare produse de anomaliile unei singure gene.
Influenta factorilor genetici in anumite afectiuni
Astazi, medicii si cercetatorii si-au dat seama ca atat bolile complexe, cat si cele comune apar, in parte, din cauza unor factori genetici. De exemplu, o malformatie congenitala a unui organ major, cum ar fi un defect congenital de cord, este cauza, cel putin in parte, a unor factori genetici si poate fi rapid evaluata din punct de vedere genetic. Daca o persoana prezinta malformatii congenitale multiple, adesea este implicata o componenta genetica. Uneori, un individ are un istoric familial de boala ereditara cunoscuta, cum ar fi fibroza chistica, drepanocitoza sau hemofilia.
Beneficiile sfatului genetic
Daca va ganditi la un test genetic pentru dumneavoastra sau pentru copilul dumneavoastra, sunt multe lucruri la care trebuie sa va ganditi. Va poate fi de folos sa vorbiti cu un medic genetician sau cu un consilier in genetica.
Acesti profesionisti in sanatate sunt specializati pentru a se ocupa de problemele complexe ale analizelor genetice. Ei nu va vor spune ce sa faceti, dar va pot oferi toate informatiile inainte ca dumneavoastra sa luati o decizie. Cerandu-le sfatul inainte de testare, ei va pot ajuta sa interpretati rezultatele si va pot sprijini in saptamanile sau lunile urmatoare.
Iata cateva lucruri la care trebuie sa va ganditi:
Ce tratamente exista pentru afectiunea luata in considerare?
Ce impact vor avea rezultatele testelor asupra relatiilor dumneavoastra cu sotul (sotia), familia, copiii si prietenii? Pentru unele persoane, relatiile cu familia se imbunatatesc dupa testarea genetica, pentru altii incep sa devina mai complicate.
Testele genetice va vor produce temeri de a avea gene ”bune” sau ”rele”?
Uneori, rezultatele testelor genetice va pot da informatii neasteptate. De exemplu, pot arata nepaternitatea – adica tatal unui copil nu este tatal biologic.
Cine va va oferi sprijin emotional de-a lungul acestui proces?
Cum veti reactiona daca rezultatele testului sunt neclare?
Care sunt planurile si sperantele dumneavoastra de a avea un copil?
Care este importanta profesiunii dumneavoastra si cum vor afecta testele alegerile dumneavoastra?
Care este costul testului si cum veti plati?
Doriti ca firma dumneavoastra de asigurari sa cunoasca rezultatele testelor? Pot fi utilizate aceste rezultate pentru a va discrimina sau sunt privite ca o conditie preexistenta? Rezultatele testelor vor fi trecute in fisa dumneavoastra?
Doriti sa vi se faca testele acum sau, mai bine, doriti sa le amanati?
Analize genetice la copii
Fiecare test genetic trebuie promovat in asa fel incat indivizii si familiile sa poata refuza sau accepta conform dorintelor si credintelor lor morale. Toate testele trebuie sa fie precedate de informatii adecvate cu privire la scopul si posibilele rezultate ale testului si alegerile potentiale care ar putea aparea. Copiii trebuie testati numai in cazul unei ingrijiri medicale mai bune.
In majoritatea cazurilor, este considerata inadecvata testarea copiilor sanatosi atunci cand aceste teste nu par sa ofere beneficii medicale imediate sau in timp util. De ce? Ei bine, pentru ca majoritatea copiilor nu sunt in masura sa inteleaga consecintele potentiale ale cunoasterii predispozitiei lor genetice asupra bolilor si conditiilor. Ce folos are sa stiti ca aveti un risc mai mare de a dezvolta o boala peste cincizeci de ani sau mai mult? Si daca aveti un risc usor mai ridicat (sau mai mic) de a dezvolta o boala care nu va va afecta pana la maturitate, conteaza daca veti afla acest lucru cand sunteti pre-adolescent?
Cum ramane cu testele genetice la copii?
Puteti sa va testati copilul la o varsta frageda pentru a afla tendinta lui de a dezvolta anumite conditii, deoarece acest lucru ar putea accelera diagnosticul si tratamentul, imbunatatind astfel sansele de a duce o viata sanatoasa. De exemplu, testarea genetica poate ajuta la identificarea riscului unui copil de a dezvolta hiperlipidemie familiala, hemocromatoza ereditara sau neoplazie endocrina multipla.
Referinte:
https://www.webmd.com/cancer/gene-therapy-treatment#1
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/genetherapy
https://ghr.nlm.nih.gov/primer/therapy/procedures
https://www.yourgenome.org/facts/what-is-gene-therapy
https://www.news-medical.net/health/What-is-Gene-Therapy.aspx
https://www.verywellhealth.com/how-genetic-disorders-are-inherited-2860737
https://www.givf.com/geneticservices/howisgeneticdiseaseinherited.shtml
https://www.mygenefood.com/the-ethics-of-genetic-testing-for-children/
