Sindromul Edwards (trisomia 18) – ce este, cauze, simptome, preventie

Sindromul Edwards este o afectiune genetica rara, dar grava, care determina o multime de probleme medicale severe. Aflati mai multe despre trisomia 18 din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este sindromul Edwards?
2. Din ce cauza apare sindromul Edwards?
3. Simptome
4. Diagnosticul sindromului Edwards
5. Tratament
6. Metode de preventie

Ce este sindromul Edwards?

Sindromul Edwards, cunoscut si sub denumirea de trisomia 18 sau sindrom plurimalformativ, este o maladie genetica rara, dar grava, care determina aparitia unei game largi de probleme medicale severe.

Din pacate, majoritatea bebelusilor cu sindrom Edwards mor inainte sau la scurt timp dupa nastere.

Unii bebelusi care sufera de tipuri mai putin severe ale acestui sindrom genetic, cum ar fi cel in mozaic sau trisomia partiala 18, supravietuiesc mai mult de un an si ajung foarte rar la varsta adulta timpurie. Insa cel mai probabil vor avea dizabilitati fizice si mentale grave.

Este posibil sa fi auzit despre trisomia 18 la stiri sau din alte surse, aceasta boala fiind destul de rar intalnita. O anomalie specifica trisomiei 18 apare la aproximativ 1 din 2500 de sarcini in Statele Unite si 1 din 6000 de nasteri vii.

Statistici ingrijoratoare

Spre deosebire de sindromul Down, care este cauzat, de asemenea, de prezenta unui cromozom suplimentar, problemele de dezvoltare cauzate de trisomia 18 sunt asociate cu mai multe complicatii medicale care pot pune viata in pericol in primele luni si ani de viata. Studiile au aratat ca doar 50% dintre bebelusii care ating termenul se nasc in viata. De asemenea, fetele vor avea sanse mai mari sa se nasca vii decat baietii.

La nastere, internarile in sectiile de terapie intensiva sunt de rutina pentru sugarii cu sindrom Edwards. Din nou, baietii vor avea riscuri de mortalitate mai mari in aceasta perioada de nou-nascut decat fetele. Cu toate acestea, cei cu o greutate mai mare la nastere se descurca mai bine la toate categoriile.

Din ce cauza apare sindromul Edwards?

In mod normal, fiecare celula din corpul uman contine 23 de perechi de cromozomi, care poarta genele pe care le mostenim de la parinti. In schimb, un copil care sufera de sindromul Edwards are trei copii ale cromozomului numarul 18, in loc de doua.

Prezenta acestui cromozom suplimentar in celule perturba sever dezvoltarea normala.

Sindromul Edwards este rareori mostenit si nu este cauzat de actiunile parintilor. Dezvoltarea a trei copii ale cromozomului 18 se produce de obicei in mod intamplator in timpul formarii ovulului sau a spermei.

Deoarece acest lucru apare intamplator, riscurile ca parintii sa aiba mai multe sarcini afectate de sindromul Edwards sunt extrem de mici. Cu toate acestea, riscul de a avea un copil cu sindrom Edwards creste pe masura ce mama inainteaza in varsta.

Trisomia 18 in mozaic

Trisomia 18 in mozaic este o forma mai putin severa a sindromului Edwards, deoarece nu toate, ci doar unele dintre celule au o copie suplimentara a cromozomului 18.

Cat de afectat este copilul depinde de numarul si tipul de celule la care s-a dezvoltat un cromozom in plus. Unii bebelusi pot fi usor afectati, in timp ce altii pot fi cu handicap sever.

Aproximativ 7 din fiecare 10 bebelusi nascuti cu sindromul Edwards in mozaic traiesc cel putin un an si, in cazuri rare, pot supravietui pana la varsta adulta timpurie.

Trisomia 18 partiala

In cazul trisomiei 18 partiale, este prezenta in celule numai o sectiune a cromozomului 18 suplimentar si nu un intreg cromozom 18.

Riscurile ca acest tip de sindrom Edwards sa apara sunt mai mari daca unul dintre parinti are o modificare minora la nivelul cromozomilor. De aceea, medicii solicita efectuarea unor analize de sange de catre ambii parinti pentru a verifica acest lucru si pentru a-i ajuta sa inteleaga riscurile pentru sarcinile viitoare.

Cat de afectat este copilul va depinde de care parte a cromozomului 18 este prezenta in celule.

Simptome

Bebelusii cu sindromul Edwards pot avea o multime de probleme diferite.

Principalele semne fizice ale sindromului Edwards sunt:

• o greutate mica la nastere
• un cap mic, cu o forma anormala
• maxilare si gura de dimensiuni mici
• degete lungi care se suprapun, cu degetele subdezvoltate si cu pumnii inclestati
• urechi malformate si fixate in jos
• picioare netede cu talpile rotunjite
• buza si cerul gurii sunt despicate
• un exomfal (conditie in care intestinele stau in afara burtii)

Alte simptome

De asemenea, sugarii cu sindromul Edwards au:

• probleme cardiace si renale
• probleme de hranire – iar din aceasta cauza se dezvolta foarte putin
• probleme de respiratie
• hernii aparute in peretele stomacului (unde tesuturile interne sunt impinse printr-o bresa aparuta in peretele muscular)
• anomalii osoase – de exemplu, o coloana vertebrala curbata
• infectii frecvente la nivelul plamanilor si sistemului urinar
• o incapacitate grava de invatare si deprindere a unor lucruri noi

Diagnosticul sindromului Edwards

In timpul sarcinii

Femeile gravide sunt supuse unui screening pentru sindromul Edwards intre saptamanile 10 si 14 de sarcina pentru a evalua riscurile ca bebelusul sa sufere de aceasta afectiune. Acest test de screening este cunoscut sub numele de test combinat si are capacitatea, de asemenea, sa descopere sindromul Down si sindromul Patau (sau trisomia 13).

In timpul testului combinat, pacienta trebuie sa faca analize de sange si o scanare speciala cu ultrasunete (ecografie) in cadrul careia medicii verifica lichidul din spatele gatului copilului (translucenta nucala).

Daca in urma testului combinat se descopera ca bebelusul prezinta un risc mai mare de a avea sindromul Edwards, mama este supusa unui test de diagnostic pentru a afla cu certitudine daca fatul sufera de aceasta afectiune.

Cariotip genetic

Acest test presupune analizarea unei probe de celule ale bebelusului. Prin intermediul acestora, specialistii verifica daca exista o copie suplimentara a cromozomului 18.

Cum se recolteaza proba de celule

Acest esantion de celule poate fi obtinut prin doua moduri diferite:

• prelevarea de vilus corionic, care prevede colectarea unei probe din placenta
• amniocenteza, care presupune colectarea unui esantion de lichid amniotic in care se afla fatul.

Acestea sunt teste invazive care pot stabili cat de mare este riscul de avort spontan. Medicul va discuta despre aceste riscuri cu viitoarea mamica.

Alte scanari

Mai tarziu in sarcina, de obicei in intervalul cuprins intre saptamanile 18 si 21 de sarcina, viitoarea mamica va efectua o scanare menita sa descopere eventualele anomalii fizice, cunoscute sub denumirea de anomalii congenitale.

De asemenea, a fost dezvoltat un test mai nou care poate fi efectuat prin prelevarea unei mostre de sange de la mama, intre saptamanile 10-12 de sarcina si un test ADN pentru bebelus. Aceasta este cunoscuta sub denumirea de ”test prenatal non-invaziva (NIPT)”.

Dupa nastere

Daca medicii suspecteaza ca bebelusul sufera de sindromul Edwards la nastere, vor recolta o proba de sange de la copil. Aceasta va fi examinata pentru a vedea daca celulele bebelusului au copii suplimentare ale cromozomului 18.

Tratament

Parintii, fata in fata cu o decizie importanta

Daca bebelusul este diagnosticat cu sindromul Edwards in timpul sarcinii, medicul va discuta cu parintii despre posibilitatile pe care le au la dispozitie. Medicul si parintii vor discuta, cel mai probabil, despre variantele disponibile, fie continuarea sarcinii, fie terminarea acesteia cu o intrerupere, deoarece trisomia 18 este o afectiune extrem de severa.

Aceasta este o situatie foarte dificila si este normal ca parintii sa treaca printr-o serie intreaga de emotii. De aceea, pot fi de mare ajutor discutiile cu medicul, partenerul, familia si prietenii despre gandurile si sentimentele pe care le au.

Daca micutul este diagnosticat cu sindromul Edwards, inainte de nastere sau dupa aceea, este important ca parintii sa primeasca sprijin si consiliere psihologica de specialitate.

Tratarea sindromului Edwards

Nu exista vindecare pentru sindromul Edwards, iar simptomele pot fi foarte greu tinute sub control. Este posibil sa aveti nevoie de ajutor din partea mai multor profesionisti din domeniul sanatatii.

Tratamentul se va concentra pe rezolvarea situatiilor care pot pune imediat viata in pericol, precum infectiile si problemele cardiace. De asemenea, este posibil ca micutul sa fie hranit prin intermediul unui tub special destinat, deoarece alimentarea este adesea o problema.

Daca anomaliile la nivelul membrelor afecteaza miscarile copilului pe masura ce acesta inainteaza in varsta, cel mic poate primi tratament de sustinere, cum ar fi fizioterapia si terapia ocupationala.

In functie de problemele specifice ale copilului, acesta poate avea nevoie de ingrijiri de specialitate in spital sau intr-un ospiciu sau poate fi ingrijit acasa cu ajutor adecvat.

Sfaturi pentru ingrijitori

Ingrijirea copiilor cu sindromul Edwards este dificila din punct de vedere psihic si fizic. Majoritatea ingrijitorilor vor avea nevoie de sprijin social si psihologic.

Ghidul privind ingrijirea si asistenta ofera o multime de sfaturi despre cum puteti sa va ingrijiti. Este foarte important sa:

• va mentineti in forma si sa fiti cat mai sanatosi,
• faceti pauza de la ingrijirea celor mici,
• obtineti sprijin juridic,
• aveti grija de situatia personala.

Prognostic

Unii sugari vor putea supravietui suficient de mult pentru a fi externati din spital cu ajutorul sprijinului venit din partea asistentilor medicali. Acestia se vor prezenta la domiciliu pentru a-i ajuta pe parinti cu ingrijirea copilului. Cu toate ca 10 la suta sau mai multi dintre cei mici supravietuiesc doar in primele zile de dupa nastere, exista copii cu trisomia 18 care se pot bucura de multi ani de viata alaturi de familiile lor, atingand anumite borne in viata si implicandu-se in comunitatile lor. Un numar mic de adulti (de obicei fete) cu sindromul Edwards ajung sa traiasca pana la 20 sau chiar 30 de ani. Cu toate acestea, persoanele respective sufera intarzieri de dezvoltare semnificative care nu le permit sa traiasca independent, fara ingrijire din partea apropiatilor si ale specialistilor.

Metode de preventie

Nu exista remediu pentru trisomia 18 sau trisomia 13. Medicii nu au descoperit inca metode prin care sa previn mutatiile la nivel cromozomial care provoaca trisomia 18 si trisomia 13. Pana in prezent, nu exista dovezi stiintifice care sa demonstreze ca un parinte ar fi putut face ceva pentru a provoca sau preveni nasterea copilului cu sindromul Edwards sau trisomia 13.

Referinte:

1. https://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1
2. https://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
3. https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/
4. https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=875&language=English