Siclemia – cauze, simptome, remedii eficiente
Siclemia sau anemia cu celule in secera este o boala genetica a globulelor rosii. Aflati mai multe despre cum se manifesta aceasta maladie, care pot fi cauzele siclemiei si cum se trateaza.
Cuprins:
- Ce este siclemia?
- Cauze
- Simptomele siclemiei
- Diagnostic
- Cum se trateaza siclemia
- Siclemia poate fi prevenita?
- Viata cu siclemie
Ce este siclemia?
Siclemia sau anemia cu celule in secera este o forma mostenita de anemie – o afectiune in care nu exista suficiente globule rosii sanatoase pentru a transporta o cantitate adecvata de oxigen in intregul corp.
In mod normal, globulele rosii sunt flexibile si rotunde, miscandu-se usor prin vasele de sange. In anemia cu celule in secera, denumita si anemia falciforma sau drepanocitoza, globulele rosii devin rigide si lipicioase si au forma de secera sau semiluna. Aceste celule cu forma neregulata se pot bloca in vasele mici de sange, ceea ce poate incetini sau bloca circulatia sanguina si oxigenul in anumite parti ale corpului.
Nu exista leac pentru majoritatea persoanelor care sufera de siclemie. Cu toate acestea, tratamentele pot ameliora durerile si pot ajuta la prevenirea problemelor provocate de boala.
Siclemie si talasemie
Aceste doua afectiuni sunt boli grave ale sangelui, fiind mostenite. Ele afecteaza hemoglobina, o componenta a sangelui care transporta oxigenul in corp.
Cauze
Anemia falciforma genetica
Anemia falciforma e o mutatie genetica in care hemoglobina anormala face ca globulele rosii sa devina rigide, lipicioase si diforme. Ele capata forma de secerea sau de semiluna.
Aceasta gena a celulelor in secera este transmisa din generatie in generatie intr-un model de mostenire numit mostenire autozomal recesiva. Acest lucru inseamna ca, pentru ca un copil sa fie afectat, forma anormala a genei trebuie transmisa atat de mama, cat si de tata.
Daca un singur parinte ii transmite copilului gena celulelor in secera, acesta va detine trasatura celulelor in secera. Daca un copil detine o gena normala a hemoglobinei, dar si o forma anormala a genei, va avea atat hemoglobina normala, cat si o hemoglobina cu celule in secera. Sangele acestuia ar putea contine anumite celule in secera, insa de cele mai multe ori nu va prezenta simptome ale siclemiei. Cu toate acestea, va fi purtator al bolii, ceea ce inseamna ca poate transmite gena mai departe catre copiii sai.
Factori de risc
Pentru ca un bebelus sa se nasca cu siclemie, ambii parinti trebuie sa poarte o mutatie a siclemiei. In Statele Unite, boala afecteaza cel mai frecvent persoanele de culoare.
Simptomele siclemiei
Semnele si simptomele anemiei cu celule in secera variaza de la o persoana la alta si se modifica in timp. Printre simptomele siclemiei se numara:
Anemia
Celulele in secera se divid usor si mor, lasand organismul fara suficiente globule rosii. Celulele rosii din sange traiesc de obicei aproximativ 120 de zile inainte de a fi inlocuite. In schimb, celulele in secera mor de obicei dupa 10 sau 20 de zile, lasand o penurie de globule rosii (anemie).
Oboseala cronica
Fara suficiente globule rosii, corpul nu poate obtine oxigenul de care are nevoie pentru a se simti energizat si astfel apare oboseala.
Episoade de durere
Episoadele periodice de durere, denumite crize, reprezinta un simptom major al siclemiei. Durerea apare atunci cand globulele rosii in forma de secera blocheaza circulatia sanguina prin vasele mici de sange catre piept, abdomen si articulatii. Durerea poate aparea si in oase.
Aceasta durere variaza ca intensitate si poate dura cateva ore pana la cateva saptamani. Unii oameni au doar cateva astfel de crize de durere, in timp ce altii se confrunta cu mai multe crize pe an. Daca un astfel de episod este suficient de grav (anemie severa), pacientul poate avea nevoie de internare pentru a fi tratat.
Unii adolescenti si adulti care sufera de siclemie au, de asemenea, dureri cronice care pot aparea in urma unor leziuni osoase si articulare, ulcere si alte cauze.
Umflarea dureroasa a mainilor si picioarelor
Umflarea este produsa de celulele rosii in forma de secera care blocheaza fluxul de sange catre maini si picioare.
Infectii frecvente
Celulele in secera pot deteriora un organ care lupta impotriva infectiilor, cum ar fi splina, lasandu-va mai vulnerabili la infectii. De cele mai multe ori, medicii le administreaza sugarilor si copiilor vaccinuri si antibiotice in cazul in care sufera de anemie cu celule in secera pentru a preveni potentialele infectii care pot pune viata in pericol, cum ar fi pneumonia.
O dezvoltare intarziata a copiilor si sugarilor
Celulele rosii din sange asigura organismului oxigenul si nutrientii de care are nevoie pentru crestere si dezvoltare. O deficienta a globulelor rosii sanatoase poate incetini cresterea la sugari si copii si poate intarzia pubertatea la adolescenti.
Probleme de vedere
Vasele mici de sange care alimenteaza ochii cu sange pot deveni blocate de celulele in forma de secera. Acest lucru poate deteriora retina – portiunea ochiului care proceseaza imaginile vizuale – si poate provoca anumite probleme de vedere.
Diabet zaharat si anemie falciforma
Aceste afectiuni provoaca incetinirea circulației sangelui in membre, iar unul din simptome este amorțirea membrelor afectate.
Diagnostic
Analizele de sange pot verifica daca exista hemoglobina S – forma anormala a hemoglobinei care provoaca siclemia. In Statele Unite, acest test de sange face parte din screening-ul de rutina pentru nou-nascuti, efectuat in spital. Insa si copiii mai mari si adultii pot fi testati.
La adulti, o proba de sange este recoltata din vena. In schimb, la copiii mici si bebelusi, proba de sange este colectata de obicei dintr-un deget sau calcai. Sangele este trimis apoi la un laborator, unde este verificat pentru hemoglobina S.
Daca testul de screening este negativ, nu exista o gena a celulelor secera. Daca rezultatul de screening este pozitiv, se vor face teste suplimentare pentru a determina daca sunt prezente una sau doua gene cu celule in secera.
Teste suplimentare
In plus, medicul poate verifica daca exista un numar scazut de celule rosii in sange (anemie). Doctorul poate efectua si alte teste pentru a verifica daca exista eventuale complicatii ale bolii.
Teste de detectare a siclemiei inainte de nastere
Siclemia poate fi diagnosticata la un copil nenascut prin prelevarea si verificarea unei cantitati din lichidul care inconjoara copilul aflat in pantecele mamei (lichid amniotic). Daca unul dintre parinti a fost diagnosticat cu anemie cu celule in secera sau s-a descoperit ca are o trasatura a acestor celule, intrebati-l pe medic daca trebuie efectuat acest screening.
Cum se trateaza siclemia
Medicamente
Printre medicamentele utilizate pentru a trata siclemia se numara:
Antibiotice
Copiii cu siclemie pot lua penicilina incepand cu varsta de 2 luni si pana la cel putin 5 ani. Acest lucru ajuta la prevenirea infectiilor, cum ar fi pneumonia, care pot pune viata unui sugar sau copil in pericol.
Adultii carora li s-a indepartat splina sau au avut pneumonie ar putea fi nevoiti sa ia penicilina pentru tot restul vietii.
Medicamente care amelioreaza durerea
Pentru a calma durerea in timpul unei crize de siclemie, medicul poate prescrie medicamente pentru durere.
Hidroxiureea
Daca este administrata zilnic, hidroxiureea reduce frecventa crizelor dureroase si ar putea scadea nevoia de transfuzii de sange si spitalizari. Hidroxiureea pare sa functioneze prin stimularea productiei de hemoglobina fetala, un tip de hemoglobina gasita la nou-nascuti, care ajuta la prevenirea formarii de celule in secera.
In schimb, hidroxiureea creste riscul de infectii si exista o anumita ingrijorare privind utilizarea pe termen lung a acestui medicament. Se pare ca poate cauza probleme mai tarziu in viata persoanelor care au luat acest medicament prea mult timp. Este nevoie, insa, de mai multe cercetari in aceasta privinta. Acest medicament nu este recomandat femeilor gravide.
Evaluarea riscului de accident vascular cerebral
Folosind un ecograf special, medicii pot afla daca un copil prezinta un risc mai mare de accident vascular cerebral. Acest test nedureros, care foloseste unde sonore pentru a masura fluxul sanguin, poate fi utilizat in cazul copiilor mai mari de 2 ani. Transfuziile regulate de sange pot reduce riscul de accident vascular cerebral.
Vaccinari pentru prevenirea infectiilor
Vaccinarile sunt importante pentru prevenirea bolilor la toti copiii. Ele sunt si mai importante pentru copiii cu siclemie, pentru ca in cazul lor infectiile pot fi severe.
Transfuzii de sange
In cadrul acestor proceduri, globulele rosii sunt extrase dintr-o proba de sange donat, apoi administrate intravenos unei persoane cu siclemie.
Prin intermediul transfuziilor de sange, numarul de globule rosii normale creste, contribuind la ameliorarea afectiunii. La copiii cu siclemie, care au risc ridicat de accident vascular cerebral, riscul poate fi redus cu ajutorul transfuziilor regulate de sange. Aceste proceduri pot fi de asemenea folosite pentru a trata alte complicatii ale siclemiei sau pot fi administrate pentru a preveni complicatiile.
Transfuziile de sange prezinta un anumit risc, cum ar fi infectiile si acumularea de fier in exces. Deoarece fierul in exces poate deteriora inima, ficatul si alte organe, persoanele care sufera transfuzii regulate ar putea avea nevoie de tratament pentru a reduce nivelul de fier.
Transplant de maduva osoasa
Transplantul medular, numit si transplant de celule stem, presupune inlocuirea maduvei osoase afectate de siclemie cu maduva osoasa sanatoasa de la un donator. Maduva este de obicei prelevata de la un donator compatibil, cum ar fi un frate care nu sufera de anemie cu celule in secera.
Din cauza riscurilor asociate unui transplant de maduva, procedura este recomandata doar persoanelor, de obicei copiilor, care prezinta simptome si probleme grave cauzate de siclemie.
Cum se realizeaza procedura?
Dupa gasirea donatorului potrivit, pacientul primeste radioterapie sau chimioterapie pentru a distruge sau reduce numarul de celule stem ale maduvei sale. Celulele stem sanatoase de la donator sunt injectate apoi intravenos in fluxul sanguin al pacientului cu siclemie. Noile celule migreaza spre maduva osoasa si incep sa genereze alte celule sanguine.
Procedura necesita o sedere indelungata in spital. Dupa transplant, pacientul primeste medicamente care previn respingerea celulelor stem donate. Chiar si asa, corpul ar putea respinge transplantul, ceea ce duce la complicatii care pot pune viata in pericol.
Tratarea complicatiilor siclemiei
Medicii trateaza cele mai multe complicatii ale anemiei celulelor in secera imediat dupa ce apar. Tratamentul poate include administrarea de antibiotice, vitamine, transfuzii de sange, medicamente care amelioreaza durerea, alte medicamente si, eventual, interventii chirurgicale, cum ar fi cele de corectare a problemelor de vedere sau eliminarea splinei afectate.
Siclemia poate fi prevenita?
Siclemia este o afectiune genetica cu care oamenii se nasc, ceea ce inseamna ca nu poate fi transmisa de la o persoana la alta in timpul vietii.
Daca aveti siclemie, inseamna ca ati mostenit doua gene ale celulelor in secera – una de la mama si una de la tata. Daca nu aveti aceasta maladie, insa alte persoane din familie o au, este posibil sa fi mostenit doar o mutatie a siclemiei. Aceasta este cunoscuta sub denumirea de trasatura a siclemiei.
Persoanele cu o singura mutatie a bolii nu se confrunta cu niciun simptom sau probleme de sanatate.
Viata cu siclemie
O mare parte din tratament consta in prevenirea crizelor inainte ca acestea sa apara. Pentru a face acest lucru, multe persoane cu aceasta afectiune adopta un stil de viata sanatos.
Persoanele cu siclemie ar trebui sa se gandeasca serios sa renunte la fumat si ar trebui sa incerce sa-si limiteze expunerea la fumul de tigari. Parintii copiilor cu aceasta boala ar trebui sa renunte la fumat, pentru a-i proteja pe cei mici.
Stil de viata si remedii la domiciliu
Va puteti mentine sanatosi si veti putea evita complicatiile siclemiei urmand aceste sfaturi:
Luati zilnic suplimente cu acid folic si alegeti o dieta sanatoasa
Maduva osoasa are nevoie de acid folic si alte vitamine pentru a produce globule rosii noi. De aceea, medicul va poate recomanda suplimente cu acid folic. In plus, alegeti o alimentatie care se concentreaza pe o varietate de fructe si legume, precum si pe cereale integrale.
Beti multa apa
Deshidratarea poate creste riscul unei crize de siclemie. Beti apa pe tot parcursul zilei. Consumati si mai multa apa daca faceti exercitii fizice sau petreceti timp intr-un climat cald si uscat.
Evitati temperaturile extreme
Expunerea la temperaturile extreme poate creste riscul unei crize de siclemie.
Faceti sport in mod regulat, insa nu exagerati
Intrebati-l pe medic cata miscare puteti face.
Utilizati cu precautie medicamente fara reteta
Folositi cu mare atentie sau deloc medicamentele pentru durere eliberate fara reteta, cum ar fi ibuprofenul sau naproxenul sodiu, din cauza posibilelor efecte asupra rinichilor.
Referinte:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/315801.php#Living%20with%20sickle%20cell%20disease
- https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia
- https://www.healthline.com/health/sickle-cell-prevention
- https://sicklecellanemianews.com/living-with-sickle-cell-anemia/
