Distrofia musculara – cauze, simptome, tratament

Distrofia musculara reprezinta un grup de boli care determina slabirea progresiva si pierderea masei musculare. Aflati care sunt cauzele, simptomele si tratamentul pentru distrofia musculara din materialul care urmeaza.

Cuprins:

1. Ce este distrofia musculara?
2. Tipuri de distrofii musculare
3. Cauze
4. Simptome
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Sfaturi privind stilul de viata

Ce este distrofia musculara?

Distrofia musculara este o boala rara si progresiva a muschilor, ce implica majoritatea muschilor striati. Cea mai frecventa si mai severa forma a bolii este distrofia musculara Duchenne (distrofia musculara pseudohipertrofica). In cadrul acestei afectiuni, muschii par sa aiba deficit al unei proteine, distrofina, care este esentiala pentru functia musculara. Fara aceasta proteina, muschii devin progresiv mai slabi, dar pot fi mai mari decat in mod normal, deoarece fibrele musculare pierdute sunt inlocuite de tesut gras si tesut conjunctiv.

In cadrul unor tipuri de distrofie musculara, atrofia musculara afecteaza, in principal, musculatura bratului si apare, de obicei, inaintea varstei de 20 de ani.

Tipuri de distrofii musculare

Exista multe tipuri, unele des intalnite, altele mai putin frecvente de distrofie musculara, caracterizate prin diverse forme de slabiciune musculara. Unele sunt mostenite, pe acelasi model ca si distrofiile musculare Duchenne si Becker. Alte tipuri pot fi transmise de la o generatie la alta, afectand deopotriva barbati si femei. Altele necesita prezenta unei gene defectuoase la ambii parinti.

Cele noua forme majore ale bolii

Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este cea mai intalnita forma. Distrofia musculara Duchenne este o afectiune mostenita care apare doar la persoanele de sex masculin si se poate transmite de la mama la fiu prin intermediul unei gene a mamei. Debuteaza de obicei la varste fragede, deseori inainte de 5 ani.

Distrofia musculara Becker

Distrofia musculara Becker, o forma mai usoara a bolii, apare de obicei la baietii mai mari si barbatii tineri. Transmisa tot de la mama la fiu, aceasta distrofie musculara este progresiva, insa avanseaza mai incet, de regula pe parcursul mai multor decade.

Distrofia miotonica

Distrofia musculara miotonica este cea mai frecventa forma a bolii la adulti. Acesti oameni nu isi pot relaxa muschii dupa ce i-au contractat. Poate afecta atat barbatii, cat si femeile si de obicei apare in jurul varstei de 20 de ani.

Distrofia musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala este prezenta inca de la nastere sau la scurt timp dupa aceasta.

Distrofia musculara a centurilor

Distrofia musculara a centurilor (Limb-Girdle) se dezvolta de cele mai multe ori in adolescenta sau in jurul varstei de 20 de ani.

Distrofia facio-scapulo-humerala

Aceasta forma a bolii afecteaza muschii fetei, ai umerilor si bratelor. Oricine poate dezvolta aceasta forma a bolii, de la adolescenti la adultii aflati la varsta de 40 de ani.

Distrofia musculara distala

Distrofia musculara distala afecteaza muschii bratelor, mainilor si picioarelor. De obicei, apare mai tarziu in timpul vietii, intre 40 si 60 de ani.

Distrofia musculara oculofaringiana

Distrofia musculara oculofaringiana debuteaza la varsta de 40 sau 50 de ani. Ea provoaca slabiciune a muschilor fetei, gatului, umerilor si pleoape cazute (ptoza), urmata de dificultate la inghitire (disfagie).

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss afecteaza in principal baietii, de obicei incepand cu varsta de 10 ani. Persoanele cu aceasta forma a bolii au probleme cardiace insotite de slabiciune musculara.

Cauze

Distrofia musculara este cauzata de mutatii ale cromozomului X. Fiecare versiune a distrofiei musculare este cauzata de un set diferit de mutatii, insa in cazul tuturor organismul este impedicat sa produca distrofina, proteina esentiala pentru formarea si vindecarea muschilor.

Distrofia musculara Duchenne este cauzata de mutatii specifice ale genei care codifica proteina citoscheletala denumita distrofina. Distrofina reprezinta doar 0,002% din proteinele totale ale muschilor striati, insa este o molecula esentiala pentru functionarea generala a muschilor.

Distrofina face parte dintr-un grup incredibil de proteine ​​care permit muschilor sa functioneze corect. Proteina ajuta la ancorarea diferitelor componente ale celulelor musculare si le leaga pe toate la sarcolema – membrana exterioara.

Ce se intampla daca distrofina este absenta?

Daca distrofina este absenta sau deformata, acest proces nu functioneaza corect si apar intreruperi in membrana exterioara. Acest lucru slabeste muschii si poate, de asemenea, sa afecteze in mod activ celulele musculare.

In distrofia musculara Duchenne, distrofina este aproape in totalitate absenta. Cu cat este produsa mai putina distrofina, cu atat simptomele si etiologia bolii sunt mai grave. In distrofia musculara Becker, distrofina este produsa in cantitati mai mici.

Gena care codifica distrofina este cea mai mare gena cunoscuta din corpul uman. Mai mult de 1.000 de mutatii ai acestei gene au fost identificate in distrofiile musculare Duchenne si Becker.

Factori de risc

Distrofia musculara apare la ambele sexe si la toate varstele si rasele. Cu toate acestea, forma cea mai frecventa, Duchenne, apare de obicei la baietii tineri. Persoanele care au rude cu distrofie musculara au un risc mai mare de a dezvolta boala sau de a o transmite copiilor.

Simptome

Semnele si simptomele generale ale distrofiei musculare

• oboseala musculara
• lipsa coordonarii miscarilor
• mers stangaci
• o incapacitate de a ridica bratele deasupra capului
• slabiciune musculara progresiva, ce duce la pierderea mobilitatii si la  incapacitatea  efectuarii activitatilor zilnice
• atrofierea muschilor

Simptome distrofie musculara Duchenne

Acest tip de distrofie musculara este intalnit cel mai frecvent la copii, majoritatea fiind baieti. Boala se dezvolta mai rar la fete. Simptomele includ:

• probleme de mers pe jos
• pierderea reflexelor
• dificultate in a se ridica in picioare
• postura precara
• subtierea structurii oaselor
• scolioza, care este o curbura anormala a coloanei vertebrale
• usoara tulburare intelectuala
• dificultati de respiratie
• probleme la inghitire
• slabiciune pulmonara si cardiaca

Persoanele cu distrofie musculara Duchenne au de cele mai multe ori nevoie de un scaun cu rotile inainte de anii adolescentei. Speranta de viata pentru cei cu aceasta boala este de maximum 20 de ani.

Simptome distrofie musculara Becker

Distrofia musculara Becker este similara distrofiei musculare Duchenne, insa este mai putin severa. Acest tip de distrofie musculara afecteaza in special baietii. Slabiciunea musculara apare mai ales la nivelul bratelor si picioarelor, iar simptomele apar in intervalul 11 – 25 de ani.

Alte simptome ale distrofiei musculare Becker includ:

• mersul pe varfuri
• cazaturi frecvente
• crampe musculare
• probleme in a se ridica de jos

De obicei, multe persoane care sufera de aceasta boala nu au nevoie de un scaun cu rotile pana la varsta de 30 de ani sau mai mult, iar un mic procent dintre pacienti nu au nevoie niciodata de unul. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculara Becker traiesc pana la varsta mijlocie sau chiar mai tarziu.

Simptome distrofie musculara congenitala

Distrofia musculara congenitala este prezenta de obicei inca de la nastere sau apare pana la varsta de 2 ani. Acesta este momentul in care parintii incep sa observe ca functiile motorii si capacitatea musculara a copilului nu se dezvolta asa cum ar trebui. Simptomele pot fi urmatoarele:

• slabiciune musculara
• incapacitatea de a sta jos sau in picioare fara sprijin
• scolioza
• deformari ale picioarelor
• probleme la inghitire
• probleme respiratorii
• probleme de vedere
• probleme de vorbire
• capacitate intelectuala afectata

Chiar daca simptomele pot fi usoare sau severe, majoritatea persoanelor cu distrofie musculara congenitala nu pot sa stea jos sau in picioare fara ajutor. Speranta de viata a acestor pacienti variaza, de asemenea, in functie de simptome. Unii oameni cu distrofie musculara congenitala mor in copilarie, in timp ce altii traiesc pana la maturitate.

Simptome distrofie miotonica

Denumita si boala Steinert, distrofia miotonica provoaca miotonie, aceasta fiind manifestata prin incapacitatea de relaxare a muschilor dupa ce se contracta.

Muschi afectati de distrofia miotonica

Distrofia miotonica poate afecta:

• muschii faciali
• sistemul nervos central
• glandele suprarenale
• inima
• glanda tiroida
• ochii
• tractul gastrointestinal

Simptomele apar cel mai frecvent la fata si gat si includ:

• muschi ai fetei cazuti
• dificultate la ridicarea gatului din cauza slabiirii muschilor gatului
• dificultate la inghitire
• pleoape cazute
• calvitie precoce in zona frontala a scalpului
• vedere slaba, inclusiv cataracta
• pierdere in greutate
• transpiratie crescuta

Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotenta si atrofie testiculara la barbati. La femei, poate provoca cicluri mentruale neregulate si infertilitate.

Unii oameni pot avea simptome usoare, in timp ce altii au simptome potential periculoase pentru viata, in care inima si plamanii sunt afectati.

Simptome distrofie facio-scapulo-humerala

Acest tip de distrofie musculara afecteaza muschii fetei, ai umerilor si ai bratelor. Aceasta afectiune poate provoca:

• dificultati la mestecare sau inghitire
• umeri lasati
• un aspect stramb al gurii
• omoplati cu aspect de aripi

Unii pacienti pot dezvolta probleme de auz si respiratie.

Simptome distrofie musculara a centurilor

Acest tip de distrofie cauzeaza slabirea muschilor si afecteaza prima oara umerii si soldurile, dar poate aparea si la picioare si gat.

Distrofia musculara a centurilor (Limb-Girdle) afecteaza atat barbatii, cat si femeile. Majoritatea persoanelor cu aceasta forma de distrofie musculara devin invalide pana la varsta de 20 de ani. Cu toate acestea, multi au o speranta de viata normala.

Simptome distrofie musculara oculofaringiana

Distrofia musculara oculofaringiana provoaca slabiciune a muschilor faciali, ai gatului si ai umerilor. Alte simptome includ:

• pleoape cazute
• probleme la inghitire
• schimbari ale vocii
• probleme de vedere
• probleme cardiace
• probleme de mers

Simptome distrofie musculara distala

Distrofia musculara distala poarta si denumirea de miopatie distala. Aceasta afecteaza muschii:

• antebratelor
• mainii
• gambelor
• picioarelor

Simptome distrofie musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss afecteaza mai mult baietii decat fetele. Acest tip de distrofie musculara debuteaza de obicei in copilarie. Printre simptome se numara:

• slabiciune la nivelul muschilor bratelor si picioarelor
• probleme de respiratie
• probleme cardiace
• atrofierea muschilor coloanei vertebrale, gatului, gleznelor, genunchilor si coatelor

Majoritatea persoanelor cu acest tip de distrofie mor in timpul varstei mijlocii din cauza insuficientei cardiace sau pulmonare.

Diagnostic

In primul rand, medicul va face o examinare fizica. Dupa aceea, poate recomanda efectuarea unor teste si analize pentru a diagnostica distrofia musculara.

Teste enzimatice

Muschii deteriorati elibereaza in sange enzime, cum ar fi creatinkinaza. La persoanele care nu au suferit o leziune traumatica, nivelurile ridicate de creatinkinaza din sange indica o boala musculara – cum ar fi distrofia musculara.

Electromiografie

In cadrul acestui test, un electrod este introdus in muschi pentru a fi masurata activitatea electrica in timp ce va relaxati sau va incordati muschiul. Schimbarile in structura activitatii electrice pot confirma o boala musculara.

Testarea genetica

Analizele de sange pot fi verificate pentru detectarea mutatiilor ale anumitor gene care cauzeaza diferite tipuri de distrofie musculara.

Biopsie musculara

Un mic tesut din muschi poate fi extras si verificat pentru a se confirma sau infirma diagnosticul de distrofie musculara sau alte boli musculare.

Teste de monitorizare a inimii (electrocardiograma si ecocardiograma)

Aceste teste sunt folosite pentru a verifica functia inimii, in special la persoanele diagnosticate cu distrofie musculara miotonica.

Teste de monitorizare pulmonara

Aceste teste sunt folosite pentru a verifica functia pulmonara.

Tratament

Nu exista leac pentru nicio forma de distrofie musculara. Exista insa tratamente care pot ajuta la prevenirea sau ameliorarea problemelor si care le permit persoanelor cu distrofie musculara sa ramana active pentru cat mai mult timp posibil.

Optiunile de tratament includ:

• corticosteroizi, care ajuta la intarirea muschilor si deteriorarea lenta a acestora
• ventilatie asistata daca muschii respiratori sunt afectati
• medicamente pentru probleme cardiace
• interventii chirurgicale pentru refacerea muschilor atrofiati
• interventii chirurgicale pentru tratarea cataractei
• operatii de tratare a scoliozelor
• interventii chirurgicale pentru tratarea problemelor cardiace

Terapia s-a dovedit a fi eficienta. Muschii pot fi intariti, iar miscarea intretinuta cu ajutorul kinetoterapiei. De asemenea, terapia ocupationala ii poate ajuta pe pacienti sa:

• devina mai independenti
• isi imbunatateasca abilitatile sociale
• aiba acces la serviciile comunitare

Sfaturi privind stilul de viata

N-a fost demonstrat faptul ca modificarile alimentare incetinesc avansarea distrofiei musculare. Dar o dieta echilibrata este esentiala deoarece mobilitatea limitata data de boala poate duce la:

• obezitate
• deshidratare
• constipatie

O dieta bogata in fibre, proteine si cu un continut scazut de calorii poate ajuta.

Un diagnostic de distrofie musculara poate fi extrem de dur. De aceea, pentru a va ajuta sa faceti fata:

• Gasiti pe cineva cu care sa vorbiti. V-ati simti mult mai bine daca ati discuta despre trairile pe care le aveti cu un prieten, o ruda sau poate cu membrii unui grup de asistenta.
• Incercati sa discutati despre starea copilului. Daca micutul dumneavoastra are distrofie musculara, intrebati-l pe medic ce modalitati mai potrivite aveti la dispozitie pentru a discuta despre aceasta stare progresiva cu cel mic.

Referinte:

1. https://www.healthline.com/health/muscular-dystrophy
2. https://www.webmd.com/children/what-is-muscular-dystrophy#1-1
3. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388
4. https://www.medicalnewstoday.com/articles/187618.php
5. https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/
6. https://medlineplus.gov/musculardystrophy.html