Displazia fibroasa – ce este, cauze, simptome, tratament

Displazia fibroasa este o afectiune osoasa benigna (noncanceroasa) in care tesutul fibros anormal se dezvolta in locul osului normal. Aflati mai multe despre cauzele, simptomele si tratamentul displaziei fibroase.

Cuprins:

1. Ce este displazia fibroasa?
2. Cauze
3. Cum se manifesta?
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Complicatii
7. Prevenire

Ce este displazia fibroasa?

Displazia fibroasa este o afectiune osoasa neobisnuita in care tesutul asemanator cicatricilor (tesut fibrozat) se dezvolta in locul osului normal. Aceasta tumoare benigna osoasa poate slabi osul afectat si poate determina deformarea sau fracturarea acestuia.

In cele mai multe cazuri, displazia fibroasa apare intr-un singur loc la nivelul unui os, insa se poate dezvolta si in mai multe locuri ale mai multor oase. Afectarea unui singur os apare de obicei la adolescenti si la adultii tineri. Persoanele care au mai mult de un os afectat dezvolta de obicei simptome inainte de varsta de 10 ani.

Desi displazia fibroasa este o tulburare genetica, este cauzata de o mutatie a genelor care nu este transmisa de la parinte la copil. Din pacate, nu exista niciun remediu pentru aceasta tulburare. Tratamentul, care poate fi sub forma unei interventii chirurgicale, se concentreaza pe ameliorarea durerii si pe repararea sau stabilizarea oaselor.

Cauze

Displazia fibroasa este provocata de o mutatie genetica prezenta in anumite celule care dau nastere oaselor. Drept rezultat, mutatia produce un tesut osos imatur si neregulat. De cele mai multe ori, tesutul osos neregulat (leziune) este prezent intr-un singur loc la nivelul unui singur os. Mai rar sunt afectate mai multe oase si pot exista mai multe leziuni la nivelul mai multor oase.

De obicei, o leziune se opreste din dezvoltare in perioada pubertatii. Cu toate acestea, leziunile pot creste din nou in timpul sarcinii.

Mutatia genetica care cauzeaza displazia fibroasa apare dupa conceptie, in primele etape ale dezvoltarii fetale. Prin urmare, mutatia nu este mostenita de la parinti si nu poate fi transmisa copiilor.

Cum se manifesta?

Daca forma este usoara, displazia fibroasa cauzeaza de cele mai multe ori semne si simptome putine sau deloc.

Diplazie fibroasa simptome

Forma mai severa a bolii poate provoca:

• Dureri osoase, de obicei usoare sau moderate
• Umflaturi
• Deformari osoase
• Fracturi osoase, in special la nivelul bratelor sau picioarelor
• Curbarea oaselor picioarelor

Displazia fibroasa poate afecta orice os din corp, insa cele mai afectate oase sunt urmatoarele:

• Femurul
• Fibula (tibia)
• Osul bratului superior (humerus)
• Craniul
• Coastele
• Pelvisul

Displazie osoasa copil

Rareori, displazia fibroasa poate fi asociata cu un sindrom care afecteaza glandele producatoare de hormoni ale sistemului endocrin. Printre aceste anomalii se numara:

• Pubertate foarte timpurie
• Productia de hormoni hiperactivi
• Pete de culoare maro deschis care apar pe piele

Durerea osoasa intensa poate fi, de asemenea, asociata cu modificarile hormonale normale ale ciclului menstrual sau sarcinii.

Cand se recomanda vizita la doctor

Luati legatura cu medicul daca dezvoltati oricare dintre urmatoarele:

• Durerea osoasa care se intensifica din cauza greutatii sau nu dispare in timpul odihnei
• Durerea osoasa care afecteaza somnul
• Dificultate de mers sau schiopatat
• Umflaturi care apar inexplicabil
• Modificari ale formei osoase
• Membre de lungimi diferite

Diagnostic

Instrumentul principal pentru diagnosticarea displaziei fibroase este radiografia. In mod normal, osul are un aspect solid pe radiografie. In cazul unei leziuni specifice displaziei fibroase, osul apare relativ diferit, adesea fiind descris ca o „sticla pisata”. Prin urmare, afectiunea poate fi diagnosticata chiar si la o persoana care nu prezinta niciun simptom si care a efectuat o radiografie din cu totul alte motive.

Cu ajutorul radiografiei, medicul poate sa stabileasca cat de mult este afectat osul si daca exista o deformare la nivelul acestuia.

Testele suplimentare pot fi utilizate pentru a confirma un diagnostic sau pentru a exclude alte tulburari:

Testele imagistice

Tomografia computerizata si imagistica prin rezonanta magnetica pot produce imagini ale oaselor in sectiune transversala sau 3-D. Aceste instrumente il pot ajuta pe medic sa caracterizeze mai bine calitatea osului sau o fractura asociata cu displazia fibroasa.

Scanarea osoasa (scintigrafie)

Scanarea osoasa (sau scintigrafia osoasa) este un test de imagistica nucleara. In timpul procedurii, medicul injecteaza o cantitate mica de substanta de contrast in fluxul sanguin. Aceasta este apoi preluata de portiunile osoase deteriorate. Corpul este in tot acest timp scanat cu o camera specializata, iar imaginile il pot ajuta pe medic sa identifice multiplele leziuni specifice displaziei fibroase.

Biopsia

Acest test implica folosirea unui ac gol pentru a indeparta o bucata mica de tesut din osul afectat. Aceasta proba este apoi analizata la microscop. Structura si dispunerea celulelor pot confirma un diagnostic de displazie fibroasa.

Tratament

Daca aveti o displazie fibroasa usoara care a fost descoperita intamplator si nu aveti semne sau simptome, riscul de a suferi deformari osoase sau de a va fractura osul este scazut. Cu toate acestea, medicul va va monitoriza cel mai probabil starea cu ajutorul radiografiilor periodice.

Medicamente

Medicamentele pentru osteoporoza numite bifosfonati ajuta la prevenirea pierderii osoase prin scaderea activitatii celulelor care dizolva normal osul. Unele studii sugereaza ca bifosfonatii pot intari oasele afectate de displazia fibroasa si pot ameliora durerile osoase.

Interventie chirurgicala

Medicul va poate recomanda interventia chirurgicala pentru a:

• Corecta o deformare
• Corecta o diferenta de lungime intre membre
• Repara o fractura care nu se vindeca prin imobilizarea zonei afectate
• Preveni fracturile
• Ameliora presiunea asupra unui nerv, in special daca leziunea se afla la nivelul craniului sau al fetei

Chirurgia poate implica indepartarea leziunii osoase si inlocuirea acesteia cu o grefa osoasa. Acest lucru presupune preluarea unui os dintr-o alta parte a corpului, a unui tesut osos de la un donator sau folosirea unui material sintetic. In unele cazuri, displazia fibroasa se poate dezvolta din nou.

Chirurgul poate, de asemenea, sa opteze pentru introducerea unor placi metalice, tije sau suruburi pentru a preveni fracturile sau pentru a stabiliza o grefa osoasa sau un os.

Complicatii

Displazie fibroasa severa poate provoca:

O deformare osoasa sau o fractura

Din cauza faptului ca o parte a unui os afectat este slabita, acesta se poate indoi si deforma. Aceste oase slabite sunt, de asemenea, mult mai predispuse la fracturi.

Pierderea vederii si a auzului

In unele cazuri, osul afectat poate inconjura nervii aflati la nivelul ochilor si urechilor. Deformarea severa a oaselor faciale poate duce la pierderea vederii si a auzului. Aceasta complicatie este, insa, foarte rara.

Artrita

Daca oasele piciorului si pelvisului sunt deformate, artrita se poate dezvolta la nivelul articulatiilor acestor oase.

Cancer

In rare cazuri, o zona afectata a unui os poate deveni canceroasa. Aceasta complicatie rara afecteaza, de regula, doar persoanele care au fost supuse anterior unui tratament cu radiatii.

Care este prognosticul pentru persoanele cu displazie fibroasa?

Persoanele cu forme mai usoare ale displaziei fibroase duc de cele mai multe ori vieti normale, sanatoase. Prognosticul este la fel de variabil ca tulburarea in sine si este stabilit in functie de oasele afectate, daca sunt deteriorate alte structuri precum nervii si daca apar fracturi.

Displazia fibroasa poate afecta multe oase ale corpului, insa, dupa ce s-a stabilit la nivelul scheletului, nu se raspandeste.

Prevenire

Nu exista nicio modalitate de prevenire a displaziei fibroase, deoarece aceasta tulburare este provocata de o mutatie genetica cu origini necunoscute.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/fibrous-dysplasia/symptoms-causes/syc-20353197
2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17902-fibrous-dysplasia/prevention