Boala Charcot Marie Tooth – cauze, simptome, tratament

Boala Charcot Marie Tooth este un grup de afectiuni mostenite care provoaca leziuni nervoase. Aflati mai multe despre aceasta conditie din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este boala Charcot Marie Tooth?
2. Cauze
3. Simptome
4. Diagnostic
5. Tratament
6. Viata cu boala Charcot Marie Tooth

Ce este boala Charcot Marie Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth este un termen mai larg pentru un grup de boli ereditare determinate de degenerarea fibrelor nervoase periferice sau degenerarea tecii de mielina, invelisul protector al acestor fibre. Aceasta neuropatie senzitiva a luat numele a 3 medici care au descris-o simultan, acum mai mult de un secol – Jean Martin Charcot si Pierre Marie din Franta, si Howard Henry Tooth.

Neuropatia Charcot Marie Tooth afecteaza cel mai adesea picioarele si mainile, existand slabiciune musculara si diminuarea volumului muscular. In anumite cazuri, poate aparea o usoara pierdere a sensibilitatii.

Semnele initiale cuprind anomalii ale picioarelor cum ar fi bolta plantara exagerat de inalta sau degete de la picioare flectate. Pot exista dificultati de ridicare a piciorului. Semnele si simptomele devin evidente in perioada cuprinsa intre mijlocul copilariei si varsta de 30 de ani, rareori putand aparea mai tarziu. Simptomatologia are tendinta sa evolueze lent si uneori se poate stabiliza spontan.

Cum se manifesta afectiunea?

Principalele semne si simptome sunt: slabiciune la nivelul picioarelor si, intr-o masura mai mica, la nivelul bratelor, absenta reflexului tendinos profund si deformari ale piciorului.

Cat de grava este boala Charcot-Marie-Tooth?

Neuropatia periferica demielinizanta nu este amenintatoare de viata. Severitatea simptomatologiei variaza de la caz la caz, insa anomaliile piciorului si dificultatile de mers sunt cele mai importante probleme. Doar rareori afectarea este asa grava incat sa necesite folosirea unui scaun cu rotile. Majoritatea persoanelor cu aceasta artropatie Charcot Marie pot duce o viata activa.

Cauze

Boala Charcot Marie Tooth este o afectiune genetica mostenita. Se dezvolta atunci cand apar mutatii ale genelor care afecteaza nervii din picioare, maini si brate.

In unele cazuri, aceste mutatii afecteaza nervii. Alte mutatii deterioreaza invelisul protector care inconjoara nervul (teaca de mielina). Ambele fac ca mesajele care calatoresc intre extremitati si creier sa fie mai slabe.

Asta inseamna ca unii dintre muschii picioarelor nu pot primi semnalul de la creier de a se contracta, de aceea exista riscuri mari sa calcati si sa cadeti. De asemenea, creierul poate sa nu primeasca mesajele de durere de la picioare, asa ca o eventuala basica la degetul unui picior, de exemplu, s-ar putea infecta fara ca pacientul sa realizeze acest lucru.

Factori de risc

Boala Charcot-Marie-Tooth este ereditara, deci aveti un risc mai mare de a dezvolta tulburarea daca vreo ruda apropiata a avut aceasta boala. Alte cauze ale neuropatiilor, precum diabetul, pot cauza simptome similare sau pot agrava boala Charcot-Marie-Tooth. De asemenea, medicamentele chimioterapice, cum ar fi vincristina, paclitaxel si altele pot agrava simptomele. Asigurati-va ca ii transmiteti doctorului ce medicamente luati.

Tipuri

Exista multe tipuri ale bolii. Iata principalele forme.

CMT 1

CMT 1 reprezinta aproximativ 1 din 3 cazuri. Simptomele apar adesea intre varsta de 5 si 25 de ani. Genele cu probleme determina dezintegrarea tecii de mielina. Pe masura ce teaca se risipeste, in cele din urma axonul se deterioreaza si muschii pacientului nu mai primesc mesaje clare de la creier. Asa se ajunge la slabiciune musculara si pierderea simturilor sau amorteala. Mai putin de 1 din 20 de persoane vor avea nevoie de un scaun cu rotile.

Printre subtipurile CMT1 sunt incluse CMT1A si CMT1B. Sunt cauzate de modificari genetice diferite, iar simptomele pot varia.

CMT 2

CMT 2 reprezinta aproximativ 17 la suta dintre cazuri. Gena defecta afecteaza direct axonii. Semnalele nu sunt transmise suficient de puternic pentru a activa muschii si simturile, astfel incat individul are muschi mai slabiti si un simt tactil deteriorat sau amorteala.

CMT 3

CMT 3, sau boala Dejerine-Sottas, este un tip rar de CMT. Deteriorarea tecii mielinei duce la slabiciune musculara severa. Simtul atingerii este, de asemenea, puternic afectat. Semnele sunt de obicei sesizate in frageda pruncie.

CMT 4

CMT 4 este o afectiune rara care deterioreaza teaca mielinei. Simptomele apar in general in copilarie, iar pacientii ajung adesea intr-un scaun cu rotile.

CMT X

CMT X este cauzata de o mutatie a cromozomilor X. Este mai frecventa la barbati. Femeile nu prezinta simptome sau au simptome usoare.

Simptome

Simptomele apar adesea in adolescenta sau la varsta adulta timpurie.

Principalele simptome

• Slabiciune musculara si deteriorarea eventuala a muschilor la nivelul piciorului, gambei, mainii si antebratului (distrofie musculara)
• Pierderea sensibilitatii la degetele de la maini, degetele de la picioare si membre

Alte simptome

• anomalii ale muschilor picioarelor (simptom cunoscut sub denumirea de picior Charcot)
• dificultati in utilizarea mainilor
• glezne instabile si probleme de echilibru
• crampe in picioare si antebrate
• in unele cazuri, pierderi de vedere si auz
• scolioza
• reflexe reduse

Simptomele si gravitatea lor pot varia considerabil de la un pacient la altul, chiar si printre rudele apropiate care au mostenit afectiunea.

In fazele incipiente, oamenii ar putea sa nu stie ca au aceasta boala, deoarece simptomele sunt atat de usoare.

Simptome la copii

Daca simptomele apar in copilarie, cel mic poate:

• sa fie mai stangaci in miscari decat colegii sai si sa fie mai predispus la accidentari
• avea un mers neobisnuit, deoarece ii este dificil sa ridice picioarele de la sol la ​​fiecare pas
• avea picioare care atarna inainte in timp ce sunt ridicate

Pe masura ce copilul termina pubertatea si incepe varsta adulta, poate prezenta si alte simptome. Cu toate acestea, semnele pot aparea la orice varsta, de la foarte mica pana la varsta de 70 de ani.

In timp, piciorul isi poate schimba forma, devenind foarte subtire sub genunchi, in timp ce coapsele isi pastreaza volumul si forma musculara normala.

Agravarea simptomelor la copii

Simptomele tind sa se inrautateasca in timp si pot aparea:

• slabiciune crescuta la maini si brate
• o si mai mare dificultate de a folosi mainile, de exemplu, pentru a deschide borcane si dopuri de sticle
• dureri articulare si musculare, deoarece problemele cu mersul si postura produc o incordare a corpului
• dureri neuropate cauzate de deteriorarea nervilor
• probleme de mers si mobilitate, in special la persoanele in varsta

Diagnostic

In timpul examenului fizic, medicul poate verifica:

• Semne de slabiciune musculara la nivelul bratelor si picioarelor
• Daca exista o capacitate musculara scazuta la nivelul picioarelor inferioare, acestea avand un aspect de sticla de sampanie intoarsa invers
• Daca pacientul si-a pierdut din reflexe
• Daca exista o pierdere a simturilor in picioare si maini
• Eventualele deformari ale piciorului
• Alte probleme ortopedice, cum ar fi scolioza usoara sau displazia de sold

De asemenea, medicul poate recomanda urmatoarele teste, care ii pot da mai multe informatii despre amploarea leziunilor nervoase si despre cauzele acestora.

Viteza de conducere nervoasa

Acest test masoara puterea si viteza semnalelor electrice transmise prin nervi. Electrozii plasati pe piele ofera mici socuri electrice pentru a stimula un nerv. Raspunsurile intarziate sau slabe pot indica o tulburare nervoasa, cum ar fi boala Charcot Marie Tooth.

Electromiografie (EMG)

In cadrul acestui test, un electrod subtire este introdus prin piele in muschi. Activitatea electrica se cuantifica pe masura ce va relaxati si incordati usor muschiul.

Biopsia nervoasa

O parte mica dintr-un nerv periferic este preluata din gamba printr-o incizie facuta in piele. Boala Charcot-Marie-Tooth poate fi deosebita de alte tulburari nervoase in urma analizarii in laborator a nervului.

Testare genetica

Acest test care poate detecta cele mai frecvente defecte genetice care pot cauza boala Charcot-Marie-Tooth, se face prin analizarea unei probe de sange. Astfel, persoanele cu aceasta tulburare pot primi mai multe informatii inainte sa-si intemeieze o familie. Testarea genetica a devenit mai accesibila si mai cuprinzatoare datorita progreselor recente. Este important sa obtineti consiliere genetica inainte de a face un astfel de test, astfel incat sa stiti care sunt avantajele si dezavantajele testarii.

Tratament

Nu exista leac pentru boala Charcot-Marie-Tooth. Insa, de obicei, boala progreseaza lent si nu afecteaza durata de viata preconizata.

Polineuropatie tratament

Exista cateva tratamente care va pot ajuta sa tineti sub control boala Charcot-Marie-Tooth.

Medicamente

Boala Charcot Marie Tooth poate provoca uneori durere din cauza crampelor musculare sau a leziunilor nervoase. Daca durerea este o problema mare, medicatia anti-durere poate fi cel mai bun remediu.

Terapie

Fizioterapie

Kinetoterapia va poate ajuta sa va intariti si sa va intindeti muschii pentru a preveni strangerea si deteriorarea acestora. De obicei, o sedinta include exercitii cu impact redus si tehnici de intindere, ghidate de un kinetoterapeut acreditat, recomandat sau aprobat de medic. Daca este inceputa la timp si pusa in practica in mod regulat, fizioterapia poate ajuta la prevenirea dizabilitatii.

Ergoterapie

Din cauza slabiciunilor in brate, pacientul nu poate apuca obiectele si nu-si poate misca degetele. Astfel, activitati simple cum ar fi desfacerea unui borcan sau scrisul devin sarcini aproape imposibile. Terapia ocupationala presupune utilizarea unor dispozitive de asistenta, cum ar fi manerele speciale din cauciuc pe clantele usilor sau imbracamintea cu prindere in loc de nasturi.

Dispozitive ortopedice

Multe persoane cu boala Charcot Marie Tooth sunt nevoite sa foloseasca anumite dispozitive ortopedice pentru a-si mentine mobilitatea de zi cu zi si pentru a preveni accidentarile. Bretelele si atelele pentru picioare si glezne pot oferi stabilitate in timpul mersului si a urcarii scarilor.

Este recomandat sa purtati ghete sau pantofii inalti pentru un sprijin suplimentar al gleznelor. Pantofii personalizati va pot imbunatati mersul. De asemenea, puteti folosi orteze si atele pentru degetul mare daca aveti o slabiciune a mainii si dificultati in a strange si a tine lucrurile.

Operatie picior Charcot

Daca piciorul este extrem de deformat, operatia de corectare a piciorului poate ajuta la ameliorarea durerilor si imbunatatirea capacitatii de mers. Chirurgia nu poate vindeca slabiciunea sau pierderea senzatiei in membre.

Posibile tratamente viitoare

Specialistii cerceteaza o serie de terapii potentiale care pot trata la un moment dat boala Charcot-Marie-Tooth. Printre aceste terapii posibile se pot numara medicamente, terapie genica si proceduri in vitro care pot ajuta la prevenirea transmiterii bolii catre generatiile viitoare.

Viata cu boala Charcot Marie Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o tulburare pe viata, progresiva si prezinta provocari zilnice care tind sa devina mai dificile pe masura ce pacientul imbatraneste. Persoanele afectate trebuie sa invete sa se adapteze in mod continuu la limitarile care apar.

Desi persoanele cu aceasta boala au o speranta de viata normala si gradul de handicap variaza mult, in majoritatea cazurilor, boala Charcot Marie Tooth afecteaza fiecare domeniu al vietii. Boala in sine este fizica, dar poate prezenta si provocari sociale si emotionale.

Gestionarea provocarilor fizice

Exista o serie de instrumente disponibile care sa ajute la gestionarea provocarilor fizice pe care afectiunea le produce. In general, este important sa faceti exercitii fizice zilnice si sa urmati o dieta sanatoasa. Anumiti specialisti pot colabora cu pacientii pentru a dezvolta un program de exercitii care sa fie adecvat limitarilor lor. Stretching-ul zilnic poate ameliora starea muschilor si poate imbunatati flexibilitatea.

Anumite dispozitive care faciliteaza apucarea si intoarcerea ii pot ajuta pe pacienti sa isi pastreze independenta in privinta auto-ingrijirii. Bretelele, bastoanele si cadrele pot ajuta la imbunatatirea mobilitatii. Unii oameni pot avea nevoie de scaune cu rotile doar in situatii speciale, desi unii ar putea fi dependenti de ele in cea mai mare parte a zilei.

Gestionarea provocarilor sociale si emotionale

Sprijinul oferit de familie, prieteni sau consilieri poate oferi incurajare, intelegere si ajutor practic care poate diminua sentimentele de depresie, singuratate sau izolare. Oamenii accepta mai mult situatia dupa ce inteleg ce reprezinta aceasta boala si cum afecteaza viata pacientului, mai ales ca foarte putini oameni au auzit vreodata de afectiune, astfel incat educarea colegilor de clasa sau a colegilor de munca poate deschide usile unor prietenii.

Asociatia Charcot Marie Tooth

Pacientii pot lua legatura cu reprezentantii Asociatiei Charcot Marie Tooth, un ONG care are drept scop ajutarea acestor bolnavi sa duc o viata cat mai normala.

Referinte:

1. https://www.medicalnewstoday.com/articles/172056.php
2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/charcot-marie-tooth-disease/symptoms-causes/syc-20350517
3. https://charcot-marie-toothnews.com/living-with-charcot-marie-tooth-disease-cmt/