Amiloidoza – ce este, cauze, simptome, tratament

Amiloidoza apare atunci cand o proteina anormala numita amiloid se acumuleaza in tesuturi si organe. Aflati mai multe despre aceasta afectiune din materialul urmator.

Cuprins:

1. Ce este amiloidoza?
2. Tipuri de amiloidoza
3. Cauze
4. Simptome
5. Diagnostic
6. Tratament
7. Cum poate fi prevenita amiloidoza?

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o boala rara care apare atunci cand o substanta numita amiloid se acumuleaza in organe. Amiloidul este o proteina anormala care este produsa in maduva osoasa si care se poate depune in orice tesut sau organ.

Amiloidoza poate afecta diferite organe la diverse persoane si exista diferite tipuri de amiloid. Maladia afecteaza cel mai frecvent inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos si tractul digestiv. Forma severa a afectiunii poate duce la insuficienta de organe, conditie care poate pune viata in pericol.

Nu exista niciun tratament pentru amiloidoza. Cu toate acestea, exista remedii care ii pot ajuta pe pacienti sa-si tina simptomele sub control si sa limiteze producerea de amiloid.

Tipuri de amiloidoza

In plus fata de productia de hematii, leucocite si plachete, maduva osoasa produce anticorpi, proteine care va protejeaza impotriva infectiilor si bolilor. Dupa ce anticorpii si-au indeplinit functia, organismul ii distruge si ii recicleaza. Afectiunea apare cand celulele medulare produc anticorpi care nu pot fi distrusi. Acesti anticorpi raman in sange si se pot depozita in organe si tesuturi, interferand cu functia lor normala.

Amiloidoza afecteaza cel mai frecvent inima, rinichii, ficatul, splina, sistemul nervos si tractul gastrointestinal. Aceasta boala este rara, afectand anual doar 8 americani dintr-un milion.

Afectiunea se clasifica in trei forme majore:

Amiloidoza primara

Acest tip este cauzat de multiplicarea anumitor celule din maduva hematogena numite plasmocite. Afecteaza in mod primar inima, plamanii, pielea, limba, nervii si intestinele. Amiloidoza primara apare prin depozitarea fragmentelor proteice produse de plasmocite. Aceasta forma de amiloidoza este cunoscuta si ca amiloidoza cu lanturi usoare sau AL amiloidoza. Din cauza faptului ca multiplicarea anormala a celulelor plasmatice responsabile de amiloidoza primara este si cauza mielomului multiplu cele doua afectiuni se pot asocia uneori.

Amiloidoza secundara

Aceasta forma apare in asociere cu infectiile cronice sau boli inflamatorii ca poliartrita reumatoida, tuberculoza si infectia osoasa (osteomielita). Amiloidoza secundara afecteaza in mod primar rinichii, splina, ficatul si intestinele, cu toate ca pot fi afectate si alte organe.

Amiloidoza ereditara

Asa cum arata si numele, aceasta forma a bolii este mostenita.

Alte tipuri

Amiloidoza localizata

De obicei, amiloidoza este o boala sistemica. Acest lucru inseamna ca pot fi afectate mai multe organe si sisteme ale corpului. Boala poate fi, de asemenea, „locala” sau „localizata”, ceea ce inseamna ca este afectat doar un singur organ sau o singura parte a corpului. In aceste conditii rare, depozitele de amiloid se gasesc doar intr-o singura parte a corpului. Aproape niciodata nu progreseaza pana la amiloidoza sistemica. De obicei, vindecarea este posibila prin excizarea chirurgicala a depozitelor.

Amiloidoza renala

Rinichiul este unul dintre cele mai frecvente locuri de depunere a amiloidului. Boala renala este o manifestare frecventa a amiloidozelor sistemice si adesea este cea mai importanta cauza a morbiditatii la persoanele cu aceste afectiuni. Fara tratament, boala de rinichi asociata cu amiloidoza progreseaza de obicei pana la stadiul final al bolii renale.

Amiloidoza cutanata

Aceasta este o afectiune in care proteinele anormale denumite amiloide se acumuleaza in piele, in special in papilele dermice aflate intre primele doua straturi ale pielii (derma si epiderma). Amiloidoza cutanata se caracterizeaza prin pete aparute pe piele cu o textura sau culoare anormale. Aspectul acestor pete defineste trei forme ale starii: lichenul amiloid, amiloidoza maculara si amiloidoza nodulara.

Amiloidoza cardiaca

Amiloidoza cardiaca este o alta forma a bolii, in care amiloidul se depune in muschiul cardiac si in tesuturile inconjuratoare. Amiloidul, o proteina insolubila, se poate depozita in artiile, valvele sau ventriculele inimii. Aceste depuneri pot determina ingrosarea diferitelor sectiuni ale cordului, ceea ce duce la scaderea functiei cardiace. Progresele recente ale tehnologiei au oferit noi informatii in ceea ce priveste diagnosticul. Prognosticul depinde de amploarea depozitelor in organism si de tipul de amiloidoza.

Amiloidoza TTR (amiloidoza ereditara tip Transtiretina)

Amiloidoza transtiretina este o stare progresiva lenta, caracterizata prin acumularea de amiloid in organele si tesuturile organismului. Aceste depuneri de proteine apar cel mai frecvent in sistemul nervos periferic, care este alcatuit din nervii care leaga creierul si maduva spinarii de muschii si celulele care detecteaza simturi precum atingerea, durerea, caldura si sunetele. Depunerile de proteine in acesti nervi au ca rezultat pierderea simturilor la nivelul extremitatilor (neuropatie periferica). Sistemul nervos autonom, care controleaza functiile involuntare ale corpului, cum ar fi tensiunea arteriala, ritmul cardiac si digestia, pot fi, de asemenea, afectate de aceasta boala. In unele cazuri, creierul si maduva spinarii (sistemul nervos central) sunt afectate. Varsta la care simptomele incep sa se dezvolte variaza foarte mult in randul indivizilor cu aceasta afectiune si este, in general, cuprinsa intre 20 si 70 de ani.

Cauze

In general, afectiunea este cauzata de acumularea de amiloid. Aceasta proteina este produsa in maduva osoasa si se poate fi depune in orice tesut sau organ. Cauza specifica a starii depinde de tipul bolii.

AL amiloidoza (amiloidoza cu lant usor de imunoglobulina)

AL amiloidoza (amiloidoza cu lant usor de imunoglobulina) este cel mai frecvent tip si poate afecta inima, rinichii, pielea, nervii si ficatul. Cunoscuta anterior sub denumirea de amiloidoza primara, amiloidoza AL apare atunci cand maduva osoasa produce anticorpi anormali care nu pot fi defalcati. Acestia sunt depozitati in tesuturi, interferand cu functia normala a organelor.

Amiloidoza AA (amiloidoza secundara)

Amiloidoza AA afecteaza in cea mai mare parte rinichii, insa poate afecta ocazional tractul digestiv, ficatul sau inima. A fost anterior cunoscuta drept amiloidoza secundara. Apare impreuna cu alte boli cronice infectioase sau inflamatorii, cum ar fi artrita reumatoida sau boala inflamatorie intestinala.

Amiloidoza ereditara

Amiloidoza ereditara (amiloidoza familiala) este o tulburare mostenita care afecteaza adesea ficatul, nervii, inima si rinichii. Multe tipuri diferite de anomalii genetice prezente la nastere sunt asociate cu un risc crescut de amiloidoza. Tipul si localizarea unei anomalii genetice a amiloidului pot afecta riscul anumitor complicatii, varsta la care apar simptomele si felul in care boala progreseaza in timp.

Amiloidoza asociata dializei

Amiloidoza asociata dializei se dezvolta atunci cand proteinele din sange sunt depozitate in articulatii si tendoane – provocand durere, rigiditate si acumulare de lichid in articulatii, precum si sindromul de tunel carpian. Acest tip afecteaza in general persoanele care fac dializa pe termen lung.

Factori de risc

Oricine poate dezvolta aceasta boala. Factorii care cresc riscul includ:

• Majoritatea persoanelor diagnosticate cu amiloidoza AL, cel mai des intalnit tip, au intre 60 si 70 de ani, cu toate ca boala isi poate face aparitia mai devreme.
• Aproape 70% dintre persoanele cu amiloidoza AL sunt barbati.
• Alte boli. Cei care sufera de o boala cronica infectioasa sau inflamatorie prezinta un risc crescut de amiloidoza AA.
• Istoricul familial. Unele tipuri de amiloidoza sunt ereditare.
• Dializa renala. Dializa nu poate elimina intotdeauna proteinele mari din sange. In cazul persoanelor care fac dializa, proteinele anormale se pot acumula in sange si eventual se pot depune in tesuturi. Aceasta conditie este mai putin frecventa avand in vedere tehnicile moderne de dializa.
• Persoanele cu origini africane par a avea un risc mai mare de a purta o mutatie genetica asociata cu amiloidoza cardiaca.

Simptome

Semnele si simptomele amiloidozei depind de organele afectate. Gama larga de simptome face deseori dificil diagnosticul. Unele persoane nu prezinta simptome. Semnele si simptomele includ:

• Tumefierea gleznelor si a picioarelor
• Slabiciune
• Pierdere ponderala
• Superficializarea respiratiei
• Amorteala si furnicaturi in maini sau picioare
• Diaree
• Oboseala severa
• Cresterea in dimensiuni a limbii
• Senzatie de plin dupa ce mancati cantitati mai mici de alimente decat normalul
• Ameteala cand stati in picioare
• Pierderi din vasele sangvine mici subcutanate (purpura)
• Echimoze faciale

Diagnostic

Amiloidoza este adesea trecuta cu vederea, deoarece semnele si simptomele pot fi asemanatoare cu cele ale unor boli mai frecvente. Diagnosticarea cat mai rapida poate ajuta la prevenirea altor leziuni ale organelor. Diagnosticarea precisa este importanta deoarece tratamentul variaza foarte mult, in functie de starea specifica a pacientului.

Teste pentru amiloidoza

In primul rand, medicul va dori sa afle in amanunt care este istoricul medical al pacientului, apoi va efectua un examen fizic. Dupa toate aceasta, este posibil ca doctorul sa solicite:

• Amiloidoza analize de laborator. Sangele si urina pot fi analizate pentru a descoperi eventualele proteine ​​anormale care pot indica amiloidoza. In functie de semnele si simptomele pacientului, medicul mai poate recomanda verificarea tiroidei si a functiei hepatice.
• O proba de tesut poate fi recoltata si verificata pentru eventualele semne de amiloidoza. Biopsia poate fi luata din grasimea abdominala, din maduva osoasa sau din organe precum ficatul sau rinichiul. Analizarea tesuturilor poate ajuta la determinarea tipului de depozit de amiloid.
• Teste de imagistica. Verificarea organelor afectate de amiloidoza cu ajutorul imaginilor poate ajuta la stabilirea amplorii bolii. Ecocardiograma poate fi utilizata pentru a evalua dimensiunea si functionarea inimii. Alte teste de imagistica pot evalua amploarea amiloidozei din ficat sau splina.

Tratament

Amiloidoza se vindeca?

Nu exista niciun tratament pentru amiloidoza. Exista insa remedii prin care semnele si simptomele bolii pot fi tinute sub control si care pot limita productia suplimentara de ​​amiloid. Tratamentele specifice depind de tipul de amiloidoza si vizeaza sursa productiei de amiloid.

Tratament amiloidoza AL

Multe dintre medicamentele chimioterapice care trateaza mielomul multiplu sunt utilizate si in amiloidozei AL. Acestea au rolul de a opri cresterea celulelor anormale care produc amiloid.

Transplantul autolog de celule stem hematopoietice poate fi o varianta de tratament in unele cazuri. Aceasta procedura presupune colectarea propriilor celule stem din sange si stocarea acestora pentru o perioada scurta, timp in care pacientul primeste chimioterapie in doze mari. Celulele stem sunt apoi returnate in corp intravenos.

Acest tip de transplant este cel mai potrivita pentru persoanele a caror boala nu este avansata si a caror inima nu este afectata foarte mult.

Amiloidoza AA

Tratamentele vizeaza afectiunea de baza. De exemplu, poate fi prescris un medicament antiinflamator pentru tratarea artritei reumatoide.

Amiloidoza ereditara

Transplantul hepatic poate fi o optiune deoarece proteina care provoaca aceasta forma de amiloidoza se produce in ficat.

Amiloidoza asociata dializei

In acest caz, tratamentul presupune schimbarea modului in care este administrata dializa sau efectuarea unui transplant de rinichi.

Amiloidoza tratament naturist

Miscare

Amiloidoza poate provoca oboseala si slabiciune, astfel incat ultimul lucru de care are un pacient nevoie este miscarea fizica. In plus, problemele cardiace exclud deja efectuarea de exercitii intense. Sportul poate reprezenta o adevarata provocare pentru cei cu amiloidoza, dar acest lucru nu inseamna ca nu trebuie sa se mai miste deloc.

Efectuarea de exercitii in mod regulat poate diminua durerea si oboseala date de amiloidoza.

Terapia prin somn

Oboseala din timpul zilei poate afecta somnul pe timp de noapte. In plus, insomnia poate agrava oboseala din timpul zilei. Acesta este un cerc vicios care poate fi agravat de durere si disconfort in mijlocul noptii.

Daca aveti probleme cu insomnia si oboseala in timpul zilei, discutati cu medicul despre terapia somnului. Meditatia si exercitiile de respiratie profunda inainte de culcare va pot ajuta sa adormiti mai usor.

Masajul la picioare

Chiar daca purtati incaltaminte confortabila, este posibil sa acuzati in continuare durere si disconfort. De aceea, un masaj la picioare poate fi raiul pe pamant. Acesta poate creste fluxul sanguin care va atenueaza simptomele.

Amiloidoza regim alimentar

Reduceti consumul de sare

Reducerea cantitatii de sare din dieta poate ameliora umflarea anumitor parti ale organismului cauzata de acumularea de lichide.

Prea multa sare poate exacerba probleme date de amiloidoza. Medicul va poate recomanda o dieta cu continut scazut de sare si pentru ca va poate proteja, de asemenea, inima si rinichii de alte daune.

Alte modificari ale dietei

Desi nu exista o dieta clara pentru amiloidoza, modificarile dietetice i-au ajutat pe unii oameni sa se simta mai bine.

Nu exista prea multe cercetari in acest domeniu, dar este recomandata o dieta echilibrata care sa contina proteine slabe, grasimi sanatoase, fibre, fructe si legume.

De asemenea, este o idee buna sa va abtineti de la cafea, alcool si mirodenii picante.

Cum poate fi prevenita amiloidoza?

Aceasta afectiune nu poate fi prevenita. Cu toate acestea, formele secundare ale amiloidozei pot fi prevenite prin tratarea bolilor subiacente care sunt asociate cu aceasta boala.

Referinte:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178
2. https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/amyloidosis-symptoms-causes-treatments#1
3. https://www.healthline.com/health/amyloidosis/natural-therapies-for-amyloidosis#1